Pacjent z zespołem Marfana w gabinecie lekarza rodzinnego

• Authors: Magdalena Czerżyńska , Zuzanna Judyta Tyrakowska , Anna Wiśniewska , Emilia Rozwadowska

Title variants

EN

A patient with Marfan syndrome in a general practitioner’s office

• Languages of publication: EN PL

Abstracts

EN

Marfan syndrome is a disorder of the connective tissue (fibrillins and elastins). It is an autosomal dominant disease associated with a defect of chromosome 15 which encodes fibrillin-1. The syndrome is characterised by a varying extent of connective tissue disorders. A mutation in the gene encoding connective tissue can be manifested in all organs irrespective of the patient’s age. This disorder is characterised by multiple symptoms manifested mainly in the cardiovascular and skeletal systems as well as in the organ of vision. Ghent criteria are commonly recognised in the diagnosis of Marfan syndrome. Moreover, clinical symptoms reported by patients should also be considered. Patients presenting at the office of a general practitioner with symptoms resembling Marfan-like syndromes should undergo a detailed medical interview for the presence of cardiovascular diseases in the family. A general practitioner should examine the patient, drawing particular attention to organs that are frequently affected by disorders of connective tissue encoding (chest, oral cavity and general body stature). The family of a patient with Marfan syndrome should be referred to a genetic clinic to conduct tests for the presence of gene mutation. The diagnosis of Marfan syndrome in neonates is complex since not all symptoms of the syndrome are clinically manifested. In female patients with Marfan syndrome, pregnancy is contraindicated if the size of the aorta exceeds 50 mm. In other cases, women must be informed about possible risks and monitored for a change in the width of the aorta. Sometimes, procedures of prophylactic aortic replacement on its entire course are conducted prior to a planned pregnancy. Regular echocardiographic check-ups (every 4–7 weeks) as well as cooperation of a gynaecologist and cardiologist are necessary. A general practitioner should inform the patient’s family about any sudden conditions that can develop in the course of Marfan syndrome (aortic dissection) and explain to them the algorithms of management (immediate call for an ambulance).

PL

Zespół Marfana wynika z wady tkanki łącznej (fibryliny, elastyny). Choroba najczęściej przenoszona jest w sposób autosomalny dominujący, związany z defektem chromosomu 15 kodującego białko fibrylinę-1. Cechą charakterystyczną zespołu jest różnorodna ekspresja zaburzeń tkanki łącznej. Mutacja w genie kodującym tkankę łączną może objawić się we wszystkich narządach, niezależnie od wieku pacjenta. Zaburzenie to cechuje się mnogością objawów, manifestujących się głównie w układzie krążenia i kostno-stawowym, a także w narządzie wzroku. Powszechnie przyjętymi kryteriami rozpoznawania zespołu Marfana są kryteria Ghenta. Ocenie powinny zostać poddane także objawy kliniczne zgłaszane przez pacjenta. Osoby zgłaszające się do lekarza pierwszego kontaktu z symptomatologią zespołów marfanopodobnych powinny przejść dokładny wywiad medyczny pod kątem chorób sercowo-naczyniowych występujących w rodzinie. Lekarz rodzinny powinien zbadać pacjenta, zwracając szczególną uwagę na narządy najczęściej dotknięte zaburzeniem kodowania tkanki łącznej (klatka piersiowa, jama ustna, ogólna budowa ciała). Rodziny pacjentów z zespołem Marfana należy skierować do poradni genetycznej w celu przeprowadzenia testu na obecność mutacji. Diagnostyka noworodków jest skomplikowana, z uwagi na fakt, że nie wszystkie symptomy zespołu Marfana demonstrują się klinicznie. U pacjentek ze stwierdzonym zespołem Marfana ciąża jest przeciwwskazana, gdy wymiar aorty przekracza 50 mm. W innych przypadkach pacjentkę należy poinformować o istniejącym ryzyku oraz monitorować zmiany w szerokości aorty. Przed planowaną ciążą wykonuje się czasami zabieg profilaktycznej wymiany aorty na całym przebiegu. Nieodzowna jest stała kontrola echokardiograficzna (co 4–7 tygodni) oraz współpraca lekarza ginekologa i kardiologa. Lekarz pierwszego kontaktu powinien wyjaśnić rodzinie chorego stany nagłe mogące wystąpić w przebiegu zespołu Marfana (rozwarstwienie aorty) oraz wytłumaczyć algorytmy postępowania (natychmiastowe wezwanie pogotowia).

Keywords

EN

Marfan syndrome; diagnosis; diagnostyka; general practitioner; lekarz rodzinny; symptomatologia; symptoms; zespół Marfana

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Pediatria i Medycyna Rodzinna
• Year: 2015
• Volume: 11
• Issue: 2
• Pages: 134–144

Contributors

author

Magdalena Czerżyńska

• Studentka I roku studiów magisterskich na kierunku elektroradiologia, Wydział Nauk o Zdrowiu, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku; studenckie Koło Naukowe „Radioaktywni” przy Zakładzie Radiologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego w Białymstoku, Polska. Kierownik: prof. dr hab. n. med. Urszula Łebkowska

author

Zuzanna Judyta Tyrakowska

• Studentka I roku studiów doktoranckich na Wydziale Lekarskim z Oddziałem Stomatologii i Oddziałem Nauczania w Języku Angielskim, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku, Zakład Radiologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego w Białymstoku, Polska. Kierownik: prof. dr hab. n. med. Urszula Łebkowska

author

Anna Wiśniewska

• OASIS International Hospital, Pekin, Chiny

author

Emilia Rozwadowska

• Zakład Zintegrowanej Opieki Medycznej, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku. Kierownik Zakładu: prof. dr hab. n. med. Elżbieta Krajewska-Kułak

References

• 1. Szpakowski E, Biederman A: Tętniaki aorty. In: Hryniewiecki T, Gąsior Z, Rużyłło W (eds.): Wady serca. Vol. 2, Medical Tribune, Warszawa 2013: 703–712.
• 2. Pyeritz RE: A small molecule for a large disease. N Engl J Med 2008; 26: 2829–2831.
• 3. Xiao Y, Liu Y, Yang K et al.: Next generation sequencing as a rapid molecular diagnosis for Marfan syndrome in a Chinese family with mutations in the fibrillin-1 gene. Clin Chim Acta 2015; 439: 58–60.
• 4. Patra S, Singh AP, Srinivas BC et al.: Marfan syndrome with spontaneous rupture of aneurysm of common iliac artery. Indian Pediatr 2013; 50: 507–508.
• 5. Ting P, Jugdutt BI, Le Tan J: Large pulmonary artery aneurysm associated with Marfan syndrome. Int J Angiol 2010; 19: e48–e50.
• 6. www.genome.gov/19519224.
• 7. Achelrod D, Blankart CR, Linder R et al.: The economic impact of Marfan syndrome: a non-experimental, retrospective, population-based matched cohort study. Orphanet J Rare Dis 2014; 9: 90.
• 8. Guo G, Rödelsperger C, Digweed M et al.: Regulation of fibrillin-1 gene expression by Sp1. Gene 2013; 527: 448–455.
• 9. Li G, Yu J, Wang K et al.: Exome sequencing identified new mutations in a Marfan syndrome family. Diagn Pathol 2014; 9: 25.
• 10. Emrich FC, Okamura H, Dalal AR et al.: Enhanced caspase activity contributes to aortic wall remodeling and early aneurysm development in a murine model of Marfan syndrome. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2015; 35: 146–154.
• 11. Curry EA, Gelson E, Swan L et al.: Marfan syndrome and pregnancy: maternal and neonatal outcomes. BJOG 2014; 121: 610–617.
• 12. Vlahos NF, Triantafyllidou O, Vitoratos N et al.: Preimplantation genetic diagnosis in Marfan syndrome. Case Rep Obstet Gynecol 2013; 2013: 542961.
• 13. Vasu V, Child AH, Modi N et al.: Dilated neonatal cisterna magna and Marfan syndrome. BMJ Case Rep 2011. DOI: 10.1136/bcr.06.2011.4328.
• 14. Li-Wan-Po A, Loeys B, Farndon P et al.: Preventing the aortic complications of Marfan syndrome: a case-example of translational genomic medicine. Br J Clin Pharmacol 2011; 72: 6–17.
• 15. Rand-Hendriksen S, Lundby R, Tjeldhorn L et al.: Prevalence data on all Ghent features in a cross-sectional study of 87 adults with proven Marfan syndrome. Eur J Hum Genet 2009; 10: 1222–1230.
• 16. Ściborski C, Pasierski T: Kardiologia dla lekarzy rodzinnych. PZWL, Warszawa 2006: 38–52.
• 17. Selamet TES, Levine JC, Chen S et al.: Echocardiographic methods, quality review, and measurement accuracy in a randomized multicenter clinical trial of Marfan syndrome. J Am Soc Echocardiogr 2013; 26: 657–666.
• 18. Tsai SH, Lin YY, Hsu CW et al.: The characteristics of acute aortic dissection among young Chinese patients: a comparison between Marfan syndrome and non-Marfan syndrome patients. Yonsei Med J 2009; 50: 239–244.
• 19. Krenzien F, Matia I, Wiltberger GI et al.: Early prediction of survival after open surgical repair of ruptured abdominal aortic aneurysms. BMC Surg 2014; 14: 92.
• 20. Kepka C, Opolski MP, Kruk M et al.: Dual-source computed tomography for detection and postoperative imaging of the malignant right coronary artery anomaly. Eur J Cardiothorac Surg 2011; 39: 1075.
• 21. Sousa PJ, Araújo Gonçalves P, Boshoff S et al.: Marfan syndrome with ascending aortic aneurysm: value of cardiac computed tomography. Rev Port Cardiol 2013; 32: 59–62.
• 22. Rodrigo BJ, Paulina LL, Francesc Mde R et al.: Intraocular lens subluxation in Marfan syndrome. Open Ophthalmol J 2014; 8: 48–50.
• 23. Mesfin A, Ahn NU, Carrino JA et al.: Ten-year clinical and imaging follow-up of dural ectasia in adults with Marfan syndrome. Spine J 2013; 13: 62–67.
• 24. Sznajder M, Krug P, Taylor M et al.: Spinal imaging contributes to the diagnosis of Marfan syndrome. Joint Bone Spine 2010; 77: 445–450.
• 25. Mancia G, Fagard R, Narkiewicz K et al.: 2013 ESH/ESC guidelines for the management of arterial hypertension: the Task Force for the Management of Arterial Hypertension of the European Society of Hypertension (ESH) and of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J 2013; 34: 2159–2219.
• 26. Katsuragi S, Ueda K, Yamanaka K et al.: Pregnancy-associated aortic dilatation or dissection in Japanese women with Marfan syndrome. Circ J 2011; 75: 2545–2551.
• 27. Strider D, Keeling AW, Tullmann DF et al.: Marfan syndrome teaching algorithm: does it make a difference? J Vasc Nurs 2013; 31: 21–31.
• 28. Lacro RV, Guey LT, Dietz HC et al.: Characteristics of children and young adults with Marfan syndrome and aortic root dilation in a randomized trial comparing atenolol and losartan therapy. Am Heart J 2013; 165: 828–835.
• 29. Buchan JG, Alvarado DM, Haller GE et al.: Rare variants in FBN1 and FBN2 are associated with severe adolescent idiopathic scoliosis. Hum Mol Genet 2014; 23: 5271–5282.
• 30. Negrini S, Aulisa AG, Aulisa L et al.: 2011 SOSORT guidelines: Orthopaedic and rehabilitation treatment of idiopathic scoliosis during growth. Scoliosis 2012; 7: 3.
• 31. Adobor RD, Riise RB, Sørensen R: Scoliosis detection, patient characteristics, referral patterns and treatment in the absence of a screening program in Norway. Scoliosis 2012; 7: 18.

• Document Type: article