Search results

1

Pacjent z zespołem Marfana w gabinecie lekarza rodzinnego

100%

Czerżyńska M., Tyrakowska Z. J., Wiśniewska A., Rozwadowska E.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

|

2015

|

vol. 11

|

issue 2

134-144

EN

Marfan syndrome is a disorder of the connective tissue (fibrillins and elastins). It is an autosomal dominant disease associated with a defect of chromosome 15 which encodes fibrillin-1. The syndrome is characterised by a varying extent of connective tissue disorders. A mutation in the gene encoding connective tissue can be manifested in all organs irrespective of the patient’s age. This disorder is characterised by multiple symptoms manifested mainly in the cardiovascular and skeletal systems as well as in the organ of vision. Ghent criteria are commonly recognised in the diagnosis of Marfan syndrome. Moreover, clinical symptoms reported by patients should also be considered. Patients presenting at the office of a general practitioner with symptoms resembling Marfan-like syndromes should undergo a detailed medical interview for the presence of cardiovascular diseases in the family. A general practitioner should examine the patient, drawing particular attention to organs that are frequently affected by disorders of connective tissue encoding (chest, oral cavity and general body stature). The family of a patient with Marfan syndrome should be referred to a genetic clinic to conduct tests for the presence of gene mutation. The diagnosis of Marfan syndrome in neonates is complex since not all symptoms of the syndrome are clinically manifested. In female patients with Marfan syndrome, pregnancy is contraindicated if the size of the aorta exceeds 50 mm. In other cases, women must be informed about possible risks and monitored for a change in the width of the aorta. Sometimes, procedures of prophylactic aortic replacement on its entire course are conducted prior to a planned pregnancy. Regular echocardiographic check-ups (every 4–7 weeks) as well as cooperation of a gynaecologist and cardiologist are necessary. A general practitioner should inform the patient’s family about any sudden conditions that can develop in the course of Marfan syndrome (aortic dissection) and explain to them the algorithms of management (immediate call for an ambulance).

PL

Zespół Marfana wynika z wady tkanki łącznej (fibryliny, elastyny). Choroba najczęściej przenoszona jest w sposób autosomalny dominujący, związany z defektem chromosomu 15 kodującego białko fibrylinę-1. Cechą charakterystyczną zespołu jest różnorodna ekspresja zaburzeń tkanki łącznej. Mutacja w genie kodującym tkankę łączną może objawić się we wszystkich narządach, niezależnie od wieku pacjenta. Zaburzenie to cechuje się mnogością objawów, manifestujących się głównie w układzie krążenia i kostno-stawowym, a także w narządzie wzroku. Powszechnie przyjętymi kryteriami rozpoznawania zespołu Marfana są kryteria Ghenta. Ocenie powinny zostać poddane także objawy kliniczne zgłaszane przez pacjenta. Osoby zgłaszające się do lekarza pierwszego kontaktu z symptomatologią zespołów marfanopodobnych powinny przejść dokładny wywiad medyczny pod kątem chorób sercowo-naczyniowych występujących w rodzinie. Lekarz rodzinny powinien zbadać pacjenta, zwracając szczególną uwagę na narządy najczęściej dotknięte zaburzeniem kodowania tkanki łącznej (klatka piersiowa, jama ustna, ogólna budowa ciała). Rodziny pacjentów z zespołem Marfana należy skierować do poradni genetycznej w celu przeprowadzenia testu na obecność mutacji. Diagnostyka noworodków jest skomplikowana, z uwagi na fakt, że nie wszystkie symptomy zespołu Marfana demonstrują się klinicznie. U pacjentek ze stwierdzonym zespołem Marfana ciąża jest przeciwwskazana, gdy wymiar aorty przekracza 50 mm. W innych przypadkach pacjentkę należy poinformować o istniejącym ryzyku oraz monitorować zmiany w szerokości aorty. Przed planowaną ciążą wykonuje się czasami zabieg profilaktycznej wymiany aorty na całym przebiegu. Nieodzowna jest stała kontrola echokardiograficzna (co 4–7 tygodni) oraz współpraca lekarza ginekologa i kardiologa. Lekarz pierwszego kontaktu powinien wyjaśnić rodzinie chorego stany nagłe mogące wystąpić w przebiegu zespołu Marfana (rozwarstwienie aorty) oraz wytłumaczyć algorytmy postępowania (natychmiastowe wezwanie pogotowia).

2

Genetic diseases and other unusual disorders presented in art paintings

80%

Laskowska M., Krześlak A., Forma E., Jóźwiak P., Bryś M.

Folia Medica Lodziensia

|

2012

|

vol. 39

|

issue 1

5-19

EN

Genetic disorders are a diseases caused by abnormalities in an individual’s genetic material. A good source providing purported evidence of the existence of genetic diseases in the past, before their identification by medicine, are European artists’ paintings. Such paintings quite frequently depicted human anomalies and disorders. In this work we present the examples of paintings depicting people suffering from diseases such as Down Syndrome, spondyloepiphyseal dysplasia congenital, Marfan syndrome, myotonic dystrophy, Paget’s disease and tetralogy of Fallot.

PL

Choroby genetyczne człowieka są wynikiem zaburzeń w materiale genetycznym. Źródłem historycznym dostarczającym dowodów na istnienie tych schorzeń w przeszłości, zanim zostały one zidentyfikowane, są obrazy dawnych europejskich malarzy. Artyści często w sposób bezwiedny uwieczniali w swoich pracach ludzi obarczonych anomaliami. W prezentowanej pracy zamieszczone zostały przykłady dzieł przedstawiających ludzi dotkniętych chorobami takimi jak zespół Downa, dysplazja kręgosłupowo-nasadowa, zespół Marfana, dystrofia miotoniczna, choroba Pageta oraz tetralogia Fallota.

3

Ophthalmic diseases among the impressionist painters

80%

Bryś M., Krześlak A., Laskowska M., Jóźwiak P., Forma E.

Folia Medica Lodziensia

|

2012

|

vol. 39

|

issue 1

21-37

EN

Genetic disorders are a diseases caused by abnormalities in an individual’s genetic material. A good source providing purported evidence of the existence of genetic diseases in the past, before their identification by medicine, are European artists’ paintings. Such paintings quite frequently depicted human anomalies and disorders. In this work we present the examples of paintings depicting people suffering from diseases such as Down Syndrome, spondyloepiphyseal dysplasia congenital, Marfan syndrome, myotonic dystrophy, Paget’s disease and tetralogy of Fallot.

PL

Choroby genetyczne człowieka są wynikiem zaburzeń w materiale genetycznym. Źródłem historycznym dostarczającym dowodów na istnienie tych schorzeń w przeszłości, zanim zostały one zidentyfikowane, są obrazy dawnych europejskich malarzy. Artyści często w sposób bezwiedny uwieczniali w swoich pracach ludzi obarczonych anomaliami. W prezentowanej pracy zamieszczone zostały przykłady dzieł przedstawiających ludzi dotkniętych chorobami takimi jak zespół Downa, dysplazja kręgosłupowo-nasadowa, zespół Marfana, dystrofia miotoniczna, choroba Pageta oraz tetralogia Fallota.

Refine search results

2 Folia Medica Lodziensia

1 Pediatria i Medycyna Rodzinna

1 2015

2 2012

2 Bryś M.

2 Forma E.

2 Jóźwiak P.

2 Krześlak A.

2 Laskowska M.

1 Czerżyńska M.

1 Rozwadowska E.

1 Tyrakowska Z. J.

1 Wiśniewska A.

Pacjent z zespołem Marfana w gabinecie lekarza rodzinnego

Genetic diseases and other unusual disorders presented in art paintings

Ophthalmic diseases among the impressionist painters