Search results

1

Nowa kategoria pacjentów w diagnostyce mukowiscydozy

100%

Ciastkowska M., Ciastkowski M., Kalicki B.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

|

2017

|

vol. 13

|

issue 2

163-169

EN

Cystic fibrosis is a congenital genetically determined disorder caused by pathogenic mutations in both alleles of the CFTR protein gene. Due to its common occurrence in the European population as well as severe and chronic course, all neonates in Poland have been screened for this disease since 2009. This enables early diagnosis and specialist care over patients. The introduction of newborn screening has also resulted in distinguishing a new category of patients with the following diagnosis: cystic fibrosis screen positive, inconclusive diagnosis or CFTR-related metabolic syndrome. This group includes children with positive newborn screen results who do not present clinical symptoms suggestive of cystic fibrosis and in whom a mutation of unknown clinical consequences is detected and/or borderline sweat test results arrive in the course of further diagnosis. The prognosis in these patients is uncertain since some of them may develop symptoms of cystic fibrosis or CFTR-related metabolic syndrome at some point in the future while other may remain fully healthy. Patients with an inconclusive diagnosis of cystic fibrosis require specialist care, which enables their further observation, diagnosis or possible verification of the diagnosis and implementation of proper treatment. This strategy gradually supplements the knowledge on mutations that have uncertain clinical consequences. It is also significant that the patient’s family understand possible consequences of a cystic fibrosis screen positive, inconclusive diagnosis (CFSPID).

PL

Mukowiscydoza jest wrodzonym, uwarunkowanym genetycznie zaburzeniem, spowodowanym obecnością patogennych mutacji w obu allelach genu kodującego białko CFTR. Z uwagi na jej częste występowanie w populacji europejskiej oraz ciężki, przewlekły przebieg od połowy 2009 roku wprowadzono w Polsce, na terenie całego kraju, badanie przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy. Umożliwia ono wczesne rozpoznawanie chorych i objęcie ich specjalistyczną opieką. Konsekwencją wprowadzenia badania przesiewowego jest również wyodrębnienie nowej kategorii pacjentów, z rozpoznaniem: pozytywny wynik przesiewu, niejednoznaczna diagnoza mukowiscydozy lub zespół metaboliczny zależny od genu CFTR. Są to dzieci z pozytywnym wynikiem przesiewu noworodkowego, u których nie obserwuje się objawów klinicznych sugerujących występowanie mukowiscydozy, a w trakcie dalszej diagnostyki stwierdza się obecność mutacji o nieznanych konsekwencjach klinicznych i/lub graniczne wyniki testu potowego. Rokowanie w przypadku tych dzieci jest niejasne, gdyż u niektórych z nich w przyszłości mogą się rozwinąć objawy mukowiscydozy bądź zespołów zależnych od genu CFTR, inne zaś pozostaną w pełni zdrowe. Pacjenci z niejednoznaczną diagnozą mukowiscydozy wymagają specjalistycznej opieki, co umożliwi ich dalszą obserwację, diagnostykę, a także ewentualną weryfikację rozpoznania i wdrożenie odpowiedniego leczenia. Taka strategia pozwala na stopniowe uzupełnianie wiedzy na temat mutacji o niepewnych konsekwencjach klinicznych. Istotną kwestią jest również zrozumienie przez rodzinę pacjenta, jakie możliwe następstwa niesie ze sobą pozytywny wynik przesiewu noworodkowego.

2

Rozwój szczepów lekoopornych w czasie miejscowego leczenia gentamycyną przewlekłego zapalenia zatok przynosowych u pacjentów z mukowiscydozą i pierwotną dyskinezą rzęsek. Retrospektywny przegląd przypadków

88%

Kisiel M., Sjölander I., Klar A., Asplund Stenkvist M., Laurell G.

Otolaryngologia Polska

|

2020

|

vol. 74(3)

33-40

PL

Wprowadzenie: Leczenie przewlekłego zapalenia zatok przynosowych (PZZP) u pacjentów z mukowiscydozą (ang. cystic fibrosis, CF) i pierwotną dyskinezą rzęsek (ang. primary ciliary dyskinesia, PCD) wciąż stanowi wyzwanie. W naszym ośrodku stosujemy gentamycynę w postaci aerozolu do nosa robionego na miejscu w leczeniu umiarkowanego i ciężkiego PZZP. Celem badania było określenie wrażliwości szczepów bakterii na gentamycynę wyizolowanych z plwociny pacjentów z CF i PCD leczonych z powodu PZZP. Metodologia: Do badania retrospektywnie włączono pacjentów z CF i PCD przyjmujących gentamycynę donosowo z powodu PZZP, u których wykonano posiewy plwociny przed leczeniem i którzy byli obserwowani przez co najmniej sześć miesięcy. Dane mikrobiologiczne analizowano opisowo w odniesieniu do wyhodowanych szczepów i ich oporności na gentamycynę. Wyniki: Do serii przypadków włączono 17 pacjentów z CF i 12 pacjentów z PCD. Spośród uwzględnionych przypadków u trzech pacjentów z CF (18%) i u jednego z PCD (8%) doszło do rozwoju oporności bakterii na gentamycynę w czasie leczenia miejscowego. We wszystkich czterech przypadkach izolowano szczepy P. aeruginosa. Ponadto u dwóch pacjentów z CF stwierdzono szczepy P. aeruginosa oporne na gentamycynę w posiewie przed leczeniem. U kolejnych dwóch pacjentów wyhodowano wielolekooporne szczepy kompleksu Burkholderia cepacia, w tym wykazujące oporność na gentamycynę. U pacjentów z CF dominowały szczepy P. aeruginosa i S. aureus, natomiast u pacjentów z PCD – P. aeruginosa i H. influenzae. Wnioski: Badanie wykazało umiarkowaną częstość występowania szczepów opornych na gentamycynę u pacjentów z CF i PCD leczonych w naszym ośrodku. Jednak dla potwierdzenia naszych obserwacji konieczne są dalsze badania.

3

Rozwój szczepów lekoopornych w czasie miejscowego leczenia gentamycyną przewlekłego zapalenia zatok przynosowych u pacjentów z mukowiscydozą i pierwotną dyskinezą rzęsek. Retrospektywny przegląd przypadków

88%

Kisiel M., Sjölander I., Klar A., Asplund Stenkvist M., Laurell G.

Polish Journal of Otolaryngology

|

2020

|

vol. 74

|

issue 3

33-40

PL

Wprowadzenie: Leczenie przewlekłego zapalenia zatok przynosowych (PZZP) u pacjentów z mukowiscydozą (ang. cystic fibrosis, CF) i pierwotną dyskinezą rzęsek (ang. primary ciliary dyskinesia, PCD) wciąż stanowi wyzwanie. W naszym ośrodku stosujemy gentamycynę w postaci aerozolu do nosa robionego na miejscu w leczeniu umiarkowanego i ciężkiego PZZP. Celem badania było określenie wrażliwości szczepów bakterii na gentamycynę wyizolowanych z plwociny pacjentów z CF i PCD leczonych z powodu PZZP. Metodologia: Do badania retrospektywnie włączono pacjentów z CF i PCD przyjmujących gentamycynę donosowo z powodu PZZP, u których wykonano posiewy plwociny przed leczeniem i którzy byli obserwowani przez co najmniej sześć miesięcy. Dane mikrobiologiczne analizowano opisowo w odniesieniu do wyhodowanych szczepów i ich oporności na gentamycynę. Wyniki: Do serii przypadków włączono 17 pacjentów z CF i 12 pacjentów z PCD. Spośród uwzględnionych przypadków u trzech pacjentów z CF (18%) i u jednego z PCD (8%) doszło do rozwoju oporności bakterii na gentamycynę w czasie leczenia miejscowego. We wszystkich czterech przypadkach izolowano szczepy P. aeruginosa. Ponadto u dwóch pacjentów z CF stwierdzono szczepy P. aeruginosa oporne na gentamycynę w posiewie przed leczeniem. U kolejnych dwóch pacjentów wyhodowano wielolekooporne szczepy kompleksu Burkholderia cepacia, w tym wykazujące oporność na gentamycynę. U pacjentów z CF dominowały szczepy P. aeruginosa i S. aureus, natomiast u pacjentów z PCD – P. aeruginosa i H. influenzae. Wnioski: Badanie wykazało umiarkowaną częstość występowania szczepów opornych na gentamycynę u pacjentów z CF i PCD leczonych w naszym ośrodku. Jednak dla potwierdzenia naszych obserwacji konieczne są dalsze badania.

4

Przegląd metod fizjoterapii oddechowej u pacjentów z mukowiscydozą

88%

Kuna O., Stachura K., Niemiec P.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2023

|

issue 77

7-16

EN

Respiratory physiotherapy is an integral part of the therapy of patients with cystic fibrosis. Patients should be rehabilitated regularly and systematically throughout their lives, and should become independent in pulmonary rehabilitation as soon as possible. Knowledge of the methods and principles of pulmonary rehabilitation by physiotherapists will allow the proper selection of respiratory physiotherapy techniques. The aim of the study was to compare pulmonary rehabilitation methods used in cystic fibrosis patients from birth to adolescence. To achieve the goal, two authors searched the following databases: PubMed, the Cochrane Library and Google Scholar from June 2021 to December 2021. 58 articles were included in the review. There are few studies confirming the effectiveness of one method over the other, and the discrepancies in the methodology of source works prevent unequivocal conclusions. The selection of techniques should be appropriate to the needs of patients with cystic fibrosis. For this purpose, physiotherapists should broaden their knowledge of the methods of pulmonary rehabilitation confirmed by both practical skills and scientific evidence.

PL

Fizjoterapia oddechowa jest nieodłącznym elementem terapii pacjentów z mukowiscydozą. Pacjenci powinni regularnie, przez całe życie stosować rehabilitację, a także możliwie jak najszybciej samodzielnie prowadzić rehabilitację oddechową. Znajomość metod oraz zasad rehabilitacji oddechowej pozwoli fizjoterapeutom na właściwy dobór technik fizjoterapii oddechowej. Celem pracy było porównanie metod rehabilitacji oddechowej stosowanych u pacjentów z mukowiscydozą od urodzenia do okresu dojrzałości. Aby zrealizować cel, dwóch autorów przeszukało bazy PubMed, Cochrane Library i Google Scholar w okresie czerwiec 2021–grudzień 2021. Do przeglądu włączono 58 artykułów. Niewiele jest badań potwierdzających większą skuteczność jednej metody nad drugą, a różnorodność metod badawczych zastosowanych w pracach źródłowych uniemożliwia jednoznaczne wnioskowanie. Dobór technik powinien być uzależniony od potrzeb pacjentów z mukowiscydozą. W tym celu fizjoterapeuci powinni poszerzać wiedzę na temat metod rehabilitacji oddechowej, potwierdzoną zarówno praktycznymi umiejętnościami, jak i dowodami naukowymi.

5

Wyniki testu 6-minutowego chodu u chorych na mukowiscydozę kwalifikowanych do przeszczepienia płuc / The results of the 6-minute walking test in patients with cystic fibrosis during acceptation process for lung transplantation

75%

Prusak J., Tomalak W., Leżański A., Pogorzelski A.

Advances in Rehabilitation

|

2014

|

vol. 28

|

issue 3

21-27

EN

Introduction: Lung transplantation in patients with cystic fibrosis is a robust therapeutic option to treat patients with cystic fibrosis. The aim of the study was to estimate of exercise tolerance using 6-minute walking test in patients with cystic fibrosis during the acceptation process for lung transplantation. Material and methods: This study included 49 CF patients (27 female, 22 male). The mean age was 24,6 ± 9,4 years in range from 9 to 45 years. 47 patients finished 6-minute walking test and were included in the statistical analysis. Results: Mean distance in 6-minute walking test was 493,4 ± 101,0 meters. At rest SaO2 was 90,1 ± 4,9% and was 74,5 ± 10,5% post-test. The values of FEV1 was 0,71 ± 0,2 4 (22,1 % pred.), FVC was 1,34 ± 0,54 (35,7 % pred.). Values of FVC, FEV1 and pre-test SaO2 and HR was a little correlated with the distance of the test. Conclusions: The 6-minute walking test is a useful tool in the assessment when to list patients for lung transplantation

6

Osteoporoza w mukowiscydozie/ Osteoporosis in cystic fibrosis

75%

Kołodziej M., Wiśniowska A.

Advances in Rehabilitation

|

2015

|

vol. 29

|

issue 1

39-44

EN

Mucoviscidosis is a genetic disease caused by the malfunction of Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator. This disease is manifested primarily in the respiratory and gastrointestinal systems. Cystic fibrosis affects skeletal system, leads to low bone mineral density and causes osteopenia and osteoporosis. Bone density changes in cystic fibrosis depends on disorders of the respiratory and gastrointestinal systems or are associated with genetic alterations. The most frequently used bone density test is densitometry, which is performed every two to five years. Determining the level of vitamins D, K and calcium and bone turnover markers. Treatment of cystic fibrosis is consisting of pharmacotherapy and physiotherapy. Pharmacological treatment is primarily supplementation vitamins D, K and calcium as well as bisphosphonates, parathyroid hormone and growth hormone therapy. Unfortunately pharmacotherapy of mucoviscidosis is difficult due to mutual interaction of drugs and negative effect of certain drugs e.g. steroids on bone density. Pharmacotherapy treatment should be used together with physiotherapy. Essential rehabilitation elements are respiratory therapy, whole body exercises and physical activity in everyday life. These activities affect the long-therm improvement in treatment effects and leads to increasing of lifetime and quality of life of the patients. Consequences of cystic fibrosis e.g musculoskeletal pain, posture defects and diabetes are more frequently occurs and require using appropriate strategy of physiotherapy.

7

Zapalenie błony śluzowej nosa i zatok przynosowych

75%

Woś J., Remjasz A.

Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny

|

2019

|

vol. 8(1)

16-26

PL

Zapalenie zatok przynosowych jest powszechnym schorzeniem obejmującym górne drogi oddechowe. Patomechanizm i przebieg zapalenia zatok jest złożony, zależny od czynników etiologicznych, długości trwania procesu chorobowego, anomalii anatomicznych i dodatkowych schorzeń nasilających stan zapalny błony śluzowej nosa i zatok przynosowych. Złotym standardem diagnostyki obrazowej jest tomografia komputerowa zatok (TK), wykonywana w szczególnych przypadkach. Pomocniczym badaniem jest rezonans magnetyczny służący do obrazowania tkanek miękkich przy podejrzeniu procesu nowotworowego. Leczenie pacjentów z zapaleniem zatok jest bardzo złożone i długotrwałe, związane między innymi ze stosowaniem kortykosteroidów donosowych lub ogólnoustrojowych, irygacją solą fizjologiczną, ewentualnie antybiotykoterapią, lekami antyhistaminowymi lub suplementami ziołowymi. Leczenie dobierane jest indywidualnie do stanu pacjenta i fenotypu zapalenia zatok, a w szczególnych przypadkach podejmowana jest interwencja chirurgiczna. Nieustannie trwają prace nad badaniami genetycznymi, molekularnymi oraz immunologicznymi, celem poszukiwania nowych i skutecznych metod leczenia zapalenia zatok przynosowych.

8

Immunomodulacyjne właściwości makrolidów – zastosowanie w leczeniu chorób układu oddechowego u dzieci

63%

Kalicki B., Gawron B., Machura W., Mierzejewska A.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

|

2012

|

vol. 8

|

issue 3

207-213

EN

The abnormalities in structure and respiratory function in children predispose to a higher incidence of infections in this age group. The basis mechanism of action of the macrolide antibiotics are bacteriostatic properties, resulting from blocking protein synthesis by interacting with the large ribosomal 50s and 23s subunits of ribosomal RNA. Macrolides have an additive nonantimicrobial properties. These properties include the effects on cells of the immune system, cytokine response, respiratory tract and metabolism of glucocorticosteroids. The paper presents the current knowledge of the mechanisms of action of this group of antibiotics. Macrolides reduce the number of neutrophils at the site of inflammation by inhibiting the secretion of chemotactic factors, blocking cell surface glikoproteins involved in the migration process and inducing apoptosis of inflammatory cells. Multidirectional influence of macrolide antibiotics on cytokine response is mainly based on reducing the secretion of pro-inflammatory cytokines and nitric oxide synthesis inhibition. In addition, they prevent the respiratory tract from P. aeruginosa colonization by inhibiting the production of: biofilm components, elements of quorum sensing (that enables communication between bacteria) and virulence factors. The use of macrolides also reduces production of mucus in respiratory tract and improves mucociliary clearance. In the treatment of cystic fibrosis, macrolides reduce overproduction of mucus in the airways and prevent colonization by P. aeruginosa. In addition, macrolides reduce the frequency of exacerbations and improve quality of life. However, significant improvement in spirometric parameters was not observed. Use of macrolides in the treatment of RSV infection reduces severe inflammatory response, airway hyperresponsiveness and mucus hypersecretion, which result in shorter hospitalization time and faster resolution of symptoms. These clinical effects of macrolides require additional well-documented research.

PL

Odmienności budowy i czynności układu oddechowego u dzieci predysponują do częstszego występowania zakażeń. Podstawą działania antybiotyków makrolidowych są ich właściwości bakteriostatyczne wynikające z blokowania podjednostki 50s i 23s rRNA. Makrolidy wykazują szereg dodatkowych działań pozarybosomalnych. Działanie to obejmuje wpływ na komórki układu odpornościowego, odpowiedź cytokinową, układ oddechowy i metabolizm glikokortykosteroidów. W pracy przedstawiono aktualną wiedzę dotyczącą mechanizmów działania tej grupy antybiotyków. Makrolidy zmniejszają ilość neutrofilów w miejscu zapalenia poprzez hamowanie wydzielania czynników chemotaktycznych, blokowanie cząsteczek powierzchniowych biorących udział w procesie migracji oraz kierowanie komórek zapalnych na drogę apoptozy. Wielokierunkowy wpływ antybiotyków makrolidowych na odpowiedź cytokinową sprowadza się głównie do obniżania wydzielania cytokin prozapalnych i hamowania syntezy tlenku azotu. Ponadto zapobiegają one kolonizacji dróg oddechowych przez P. aeruginosa, co wynika z faktu blokowania przez makrolidy produkcji składników biofilmu, elementów układu quorum sensing (umożliwiającego komunikację się bakterii) i hamowania produkcji czynników zjadliwości. Stosowanie makrolidów zmniejsza również produkcję śluzu w układzie oddechowym i poprawia klirens rzęskowy. Cytowane w opracowaniu badania dowodzą skuteczności makrolidów w zmniejszaniu nadprodukcji śluzu w drogach oddechowych i zapobieganiu kolonizacji przez P. aeruginosa u pacjentów z mukowiscydozą. Ponadto zmniejszają one częstość zaostrzeń i poprawiają jakość życia tych chorych. Nie zaobserwowano jednak istotnej poprawy parametrów spirometrycznych. W przebiegu zakażenia RSV zastosowanie makrolidów powoduje ograniczenie nasilonej reakcji przeciwzapalnej, nadreaktywności oskrzeli i hipersekrecji śluzu, co skutkuje skróceniem czasu hospitalizacji i szybszym ustąpieniem objawów infekcji RSV. Zastosowanie antybiotyków makrolidowych w przypadku astmy nie poprawia parametrów spirometrycznych, niemniej powoduje redukcję objawów klinicznych. Wymienione efekty kliniczne stosowania makrolidów wydają się obiecujące, jednak wymagają dalszych dobrze udokumentowanych badań.

9

Gruźlica płuc u 27-letniej kobiety

63%

Tymińska K., Krawczyk M., Grzelewska-Rzymowska I.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

|

2009

|

vol. 5

|

issue 2

120-125

EN

Bronchiectasis are irreversible, local extension of bronchi, usually accompanied by infection. In about 50% of cases its origin remains unknown. Cystic fibrosis is an inherited chronic disease caused by defective gene and it affects mostly the lungs and digestive system. Chlamydophila pneumoniae is a bacteria transmitted through droplets which can cause atypical pneumonia. Globally, 9.2 million new cases occurred in 2006, of which 7% million cases were in HIV-positive people. The Stop TB Strategy is WHO’s recommended approach to reducing the morbidity and mortality. DOTS goal is to dramatically reduce the global burden of tuberculosis by 2015 by ensuring all TB patients, including those co-infected with HIV and those with drug-resistant TB, benefit from universal access to high-quality diagnosis and patient-centered treatment. We investigated a 27 years old woman with underdiagnosed bronchial asthma who was admitted to hospital due to recurrent episodes of shortness of breath. She was treated with antibiotics and steroids but in spite of this her state worsened and chest radiograms showed progression of the illness. She was diagnosed for cystic fibrosis, chlamydial pneumonia and idiopathic bronchiectasis. Finally, the microbiological detection of acid-fast bacilli (AFB) using The BACTEC radiometric method allowed for TB diagnosis which was later on confirmed by positive cultures for M. tuberculosis. The patient was treated for six months and we noted clinical and radiological improvement of her health.

PL

Rozstrzenie oskrzeli to utrwalone, nieodwracalne, różnokształtne nieprawidłowe rozszerzenia oskrzeli – oskrzela są pogrubione i poszerzone oraz mają zmiany zapalne. U około 50% chorych przyczyna rozstrzeni oskrzeli pozostaje nieznana. Mukowiscydoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. W większości jej przypadków dochodzi do zajęcia układów pokarmowego i oddechowego. Chlamydophila pneumoniae to bakteria przenoszona drogą kropelkową, wywołująca głównie ostre infekcje górnych i dolnych dróg oddechowych. Następstwem zakażenia mogą być uszkodzenie nabłonka rzęskowego w oskrzelach i zmiany sprzyjające rozwojowi astmy, nawracających katarów nosa, przewlekłego zapalenia gardła i zapalenia zatok. Według raportu WHO w roku 2006 zanotowano 9,2 miliona nowo rozpoznanych przypadków gruźlicy, z czego 7,7% dotyczyło chorych zakażonych wirusem HIV. Głównym celem światowego programu kontroli gruźlicy jest zmniejszenie zachorowalności i umieralności z powodu tej choroby do 2015 roku. DOTS (Directly Observed Treatment Short-course), czyli strategię krótkich kursów nadzorowanego leczenia, uważa się za najbardziej wydajną ekonomicznie w zwalczaniu gruźlicy. Opis przypadku dotyczy 27-letniej kobiety z astmą oskrzelową, która do końca nigdy nie została zdiagnozowana – pacjentkę przyjęto do szpitala z powodu nawracających napadów duszności. Pomimo wdrożonego leczenia antybiotykami i glikokortykosteroidami stan kliniczny chorej, a także obraz radiologiczny uległy pogorszeniu. Na podstawie wykonywanych badań podejrzewano chlamydiowe zapalenie płuc, idiopatyczne rozstrzenie oskrzeli oraz późną postać mukowiscydozy. W badaniach plwociny początkowo nie stwierdzono żadnych patogenów. Ostatecznie badanie bronchoaspiratu metodą BACTEC wykazało obecność prątków gruźlicy. Stan chorej po 6 miesiącach leczenia przeciwprątkowego według zalecanego przez standardy schematu uległ poprawie.

10

Cystic fibrosis and pregnancy – literature review

63%

Krawczyk P., Sioma-Markowska U., Krówka D., Machura M., Kubaszewska S., Skrzypulec-Plinta V., Sodowska P.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2016

|

vol. 70

84-88

EN

This paper reviews the literature on the course of pregnancy how to sustaining it as well as delivery in women with diagnosed Cystic fibrosis. Cystic fibrosis (CF) is a recessive autosomal disease occurring mostly among Caucasians. 1500 cases of the disease have been recorded in Poland and almost 70.000 people around the world suffer from it. The latest research shows that the average life span is 30 and is growing steadily due to proper diagnostics and appropriate treatment. A particular challenge for medicine is to sustain pregnancy in women with diagnosed CF. The paper collects and summarizes reccomendations for sustaining pregnancy and for childbirth in CF patients.

PL

Mukowiscydoza jest chorobą autosomalną recesywną występującą najczęściej wśród rasy kaukaskiej. W Polsce zanotowano około 1500 przypadków choroby, na świecie na mukowiscydozę choruje blisko 70 tys. osób. Z najnowszych badań wynika, że średni okres przeżywalności szacuje się na 30 lat i ciągle wzrasta za sprawą prawidłowej diagnostyki oraz odpowiedniego leczenia. Szczególnym wyzwaniem dla medycyny staje się prowadzenie ciąży u kobiety z rozpoznaną mukowisydozą (CF – cystic fibrosis). Ciąża u kobiety chorej na CF jest ciążą wysokiego ryzyka. W pracy dokonano przeglądu danych literaturowych dotyczących przebiegu i prowadzenia ciąży oraz porodu u kobiet z rozpoznaną mukowiscydozą.

11

Atypowa postać mukowiscydozy u 14-letniego chłopca

63%

Stelmach I., Bal-Gierańczyk K., Szarkowska M.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

|

2016

|

vol. 12

|

issue 2

209-213

EN

The diagnosis of cystic fibrosis is based on the occurrence of clinical symptoms and evidence of two mutations in cystic fibrosis transmembrane conductance regulator. However, in cases of atypical cystic fibrosis, not all symptoms may be manifested and not all diagnostic tests may be positive. The World Health Organization has recognised the need for a category that covers patients with atypical (often single organ disease), who may or may not supply evidence for cystic fibrosis transmembrane conductance regulator dysfunction (sweat test) or two cystic fibrosis transmembrane conductance regulator mutations. The aim of this case report is to highlight the difficulties in cystic fibrosis diagnosis in some groups of patients who do not fit in the “gold standard” of the diagnostic scheme. Individuals with atypical cystic fibrosis might only have dysfunction in one organ system and of a much milder degree than those with typical cystic fibrosis. This may be the main reason for a diagnosis and treatment delay.

PL

Rozpoznanie mukowiscydozy opiera się na występowaniu objawów klinicznych oraz obecności dwóch mutacji genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego. Jednakże w przypadkach atypowej postaci mukowiscydozy nie wszystkie objawy mogą się ujawniać, a wyniki badań diagnostycznych nie zawsze muszą potwierdzać chorobę. Światowa Organizacja Zdrowia wskazała na potrzebę stworzenia nowej kategorii wśród pacjentów z atypową postacią choroby (często dotyczącą jednego organu), u których przebieg mukowiscydozy nie musi być manifestowany dysfunkcją błonowego kanału chlorkowego (test potowy) oraz obecnością dwóch mutacji genu odpowiedzialnego za jego syntezę. Niniejsza praca ma na celu zwrócenie uwagi na trudności w rozpoznaniu mukowiscydozy u pacjentów, którzy nie spełniają kryteriów diagnostycznych tej choroby – tzw. złotych standardów. Dzieci z atypową postacią mukowiscydozy mogą wykazywać dysfunkcję tylko jednego narządu danego układu, i to w stopniu znacznie łagodniejszym niż u pacjentów z typową postacią mukowiscydozy, co może stanowić główną przyczynę niepowodzeń diagnostycznych i terapeutycznych.

Refine search results

Nowa kategoria pacjentów w diagnostyce mukowiscydozy

Rozwój szczepów lekoopornych w czasie miejscowego leczenia gentamycyną przewlekłego zapalenia zatok przynosowych u pacjentów z mukowiscydozą i pierwotną dyskinezą rzęsek. Retrospektywny przegląd przypadków

Rozwój szczepów lekoopornych w czasie miejscowego leczenia gentamycyną przewlekłego zapalenia zatok przynosowych u pacjentów z mukowiscydozą i pierwotną dyskinezą rzęsek. Retrospektywny przegląd przypadków

Przegląd metod fizjoterapii oddechowej u pacjentów z mukowiscydozą

Wyniki testu 6-minutowego chodu u chorych na mukowiscydozę kwalifikowanych do przeszczepienia płuc / The results of the 6-minute walking test in patients with cystic fibrosis during acceptation process for lung transplantation

Osteoporoza w mukowiscydozie/ Osteoporosis in cystic fibrosis

Zapalenie błony śluzowej nosa i zatok przynosowych

Immunomodulacyjne właściwości makrolidów – zastosowanie w leczeniu chorób układu oddechowego u dzieci

Gruźlica płuc u 27-letniej kobiety

Cystic fibrosis and pregnancy – literature review

Atypowa postać mukowiscydozy u 14-letniego chłopca