Search results

1

Personal development of participants in special Olympics unified sports teams

100%

Wilski M., Nadolska A., Dowling S., Mcconkey R., Hassan D.

Human Movement

|

2012

|

vol. 13

|

issue 3

271-279

EN

Purpose. This study aims to identify the impact of the Special Olympics’ Unified Sports program on the personal development of its participants. Methods. A qualitative method was used, which included gathering data by interviewing individual athletes and unified teams, by collecting individual personal histories and by use of connection charts from five European countries that participate in the Unified Sports program. A total of 221 data samples were recorded. Results. Athletes reported improvements in their abilities on the field as well as increased fitness and technical ability. They emphasized the importance of team-work and trust between athletes. Improvements in confidence, self-esteem and communication skills were also reported by athletes. Partners also reported a positive change in attitude towards people with intellectual disabilities. Friendships were a central and vital aspect of taking part in the teams. Friendships developed between athletes and partners. Athletes reported increased access to community “places” such as sports facilities and social venues. Conclusions. Unified Sports is an exciting initiative that holds much promise in transforming the life experiences of young athletes with intellectual disabilities. The impact of the Unified Sports program on the personal development of participants applies to all areas of human functioning - physical, mental and social. Our evaluation suggests that its concepts and modes of operations transcend national boundaries and cultures at least within a European context.

2

Cognitive dysfunctions in a Minimally Verbal (MV) patient with Autism Spectrum Disorder (ASD)

88%

Markiewicz K., Kaczmarek B. L. J., Kropotov J. D., MacQueen W. D., MacQueen B. D., Pachalska M.

|

vol. 17(3)

301-310

EN

The aim of this study was to examine the neurophysiological correlates of cognitive dysfunctions in a patient with the minimally verbal variant of Autism Spectrum Disorder (ASD + MV), who after reaching adulthood showed progressive deterioration of his cognitive skills. The patient was a 25-year-old male, diagnosed with ASD. He never developed spoken language, and communicated only by gesturing or writing on a computer. Our findings confirmed comorbidity of ASD and epilepsy, accompanied by dysfunction of cognitive control. We also found that spontaneous EEG and event-related potentials (ERPs) in a cued GO/NOGO task can be used to assess functional brain changes concomitant with ASD.

3

Effect of holiday on postural tone and selected parameters of body posture in young people with Down syndrome

88%

Doroniewicz I., Matyja M., Durmała J., Pastuszak J.

Physiotherapy and Health Activity

|

2015

|

vol. 23

|

issue 1

45-53

EN

Background: Regular physical therapy of people with Down syndrome improves the efficiency of such treatment. However, it remains unclear whether a discontinuation of the therapy over the period of summer holiday influences the effects of the therapeutic process. The aim of this study was to evaluate the effect of summer holiday on postural tone and quantitative parameters of body posture (angle of trunk rotation in the transverse plane and the spinal curvatures such as kyphosis or lordosis in the sagittal plane) in young people with Down syndrome. Material/Methods: Twenty one people aged 14 to 24 years were examined, with IQ scores from 54 to 35 on the Wechsler Intelligence scale. The experimental group was young people with Down syndrome whereas the control group were people with moderate intellectual disability without additional neurological, orthopaedic and other genetic disorders. The postural tone coefficient (PTC) and values of the spinal curvature (lordosis and kyphosis) and angle of trunk rotation (ATR) were evaluated twice. The first measurement was performed after 10 months of regular neurorehabilitation according to the neurodevelopment concept while the second - after 2 months of summer holiday. Results: During the holiday, the PTC value reduced significantly in the controls, from 0.40 to 0.37 (p=0.02), whereas in young people with Down syndrome, postural tone did not change significantly (p=0.33). In terms of the parameters of body posture, one significant change was observed in the group of patients with Down syndrome (kyphosis, p=0.00). Conclusions: No significant correlations were found between postural tone and values of kyphosis, lordosis and angle of trunk rotation, except for the relationship between PTC and angle of trunk rotation obtained in the main thoracic measurement (Th5- Th12, p=0.03).

4

Psychopedagogical determinants of special education and rehabilitation of individuals with coupled multiple disabilities

88%

Zaorska M.

|

EN

This paper discusses current interpretative differences between such terms as: coupled, complex, multidimensional, and multiple disabilities. The analyses of these terms and what they connote are also presented in the light of the concepts of human disability proposed by the World Health Organization from 1980 and 2001. Moreover, based on the presented analyses, the possible interpretations of the selected terms are discussed in relation to the required educational and rehabilitative needs of individuals with particular types of disabilities.

5

Obraz kliniczny deficytu transportera kreatyny. Opis przypadku

75%

Lemska A., Zawadzka M., Lemka M., Sawicka A., Kwarciany M., Mazurkiewicz-Bełdzińska M.

Neurologia Dziecięca

|

2018

|

vol. 27

|

issue 55

63-67

EN

Creatine is an endogenous organic substance used to store and release the energy necessary for metabolic processes in the body. It occurs mainly (98%) in muscles. Small amounts of this component are also found in brain, liver and kidneys. The diseases leading to the synthesis and transport disorders of creatine are called CCDS - cerebral creatine deficiency syndromes. These inborn errors of creatine metabolism include: GAMT – guanidinoacetate methyltransferase deficiency, AGAT – L-arginine: glycine amidinotransferase deficiency and CRTR – creatine transporter deficiency, chromosome X recessive disorders. We present the case of a patient with drug resistant epilepsy, intellectual disability and positive family history (epilepsy and intellectual disability in brother). Due to the possible family disorder we performed the genetic testing for common mutations associated with epilepsy. The SLC6A8 mutation responsible for creatine deficiency syndrome was found. By performing MRI spectroscopy we confirmed the diagnosis. We applied supplementation of creatine monohydrate, arginine and glycine. The frequency of cerebral creatine deficiency syndromes is not known. The most suitable diagnosis is indicating decreased (or lack) peak of creatine in MRI spectroscopy. In AGAT and GAMT supplementation of creatine is applied.

PL

Kreatyna jest endogenną substancją organiczną, wykorzystywaną do magazynowania i uwalniania energii, niezbędnej do procesów metabolicznych zachodzących w organizmie. Substancja ta występuje głównie (98%) w mięśniach, małe ilości tego związku znajdują się także w mózgu, wątrobie i nerkach. Do chorób prowadzących do zaburzeń syntezy i transportu kreatyny zaliczane są: GAMT – deficyt metylotransferazy guanidynoocatnu i AGAT – deficyt aminotransferazy arginia-glicyna, schorzenia dziedziczone autosomalnie recesywnie oraz CRTR – deficyt transportera kreatyny, schorzenie dziedziczone recesywnie z chromosomem X. W pracy przedstawiono przebieg choroby u chłopca z padaczką lekooporną oraz niepełnosprawnością intelektualną w stopniu znacznym. Z obciążonym w kierunku chorób neurologicznych wywiadem rodzinnym (padaczka i niepełnosprawność intelektualna u brata). Wobec możliwego rodzinnego charakteru schorzenia wykonano panel genetyczny w kierunku najczęstszych mutacji związanych z padaczką. W badaniu wykryto mutację w genie SLC6A8 odpowiadającą za deficyt transportera kreatyny (CRTR). Rozpoznanie potwierdzono wykonaniem spektroskopii MR. U chłopca włączono suplementację kreatyną, argininą i glicyną. Częstość występowania zaburzeń syntezy kreatyny nie jest znana. Złotym standardem rozpoznania jest wykazanie obniżonego (lub braku) piku kreatyny w badaniu spektroskopii MR. W przypadku AGAT i GAMT z powodzeniem stosuje się suplementację kreatyną.

6

Tożsamość sportowa zawodników Olimpiad Specjalnych na przykładzie zawodników uprawiających pływanie – badanie pilotażowe

75%

Wieczorek M., Wiliński W., Sadziak A.

Advances in Rehabilitation

|

2018

|

vol. 31

|

issue 3

17-28

EN

Introduction Special Olympics is an association whose main objective is to organise training and sports competitions for individuals with intellectual disabilities. Each of these individuals manifests certain identification with the sport they do. It is called sports identity and is the subject of interest in this study. The cognitive aim of the study was to determine the intensity which is measured by the level of agreement with the sports identity in the selected group of athletes participating in Special Olympics. In turn, the practical purpose of the work was to indicate the possibilities of applying a modified research tool with regard to individuals with intellectual disabilities and to spread the knowledge about people with intellectual disabilities. Material and methods The study was conducted on the participants of the 8th Lower Silesian Special Olympics Swimming Competition in 2015. A diagnostic poll was applied as a research method and an interview technique was used. Brewer’s Modified Athletic Identity Measurement Scale was a research tool utilised in the study. Results Aspects of athletic identity revealed that the majority of Special Olympics participants believed that they were professional athletes and were planning to continue participating in this type of Olympic movement. Their closest friends were also professional athletes. For half of the study participants sport was the most significant part of their life, while a sports failure did not change their disposition. Conclusions The participants of Special Olympics manifest a high level of athletic identity, which is proven, inter alia, by the fact that sport is one of the most important parts of their lives. For individuals with intellectual disabilities, participation in sports competitions and training sessions organised by Special Olympics is more significant than winning in sports competition.

PL

Wstęp Olimpiady Specjalne to stowarzyszenie, którego główną działalnością jest organizowanie treningów i zawodów sportowych dla osób z niepełnosprawnością intelektualną. U każdej z tych osób, występuje określona identyfikacja z uprawianą dyscypliną sportową – która zwana jest tożsamością sportową i stanowi ona przedmiot zainteresowań niniejszej pracy. Za cel poznawczy przyjęto rozpoznanie natężenia, którego miarę stanowi zgodność z tożsamością sportową wybranej grupy zawodników Olimpiad Specjalnych. Natomiast celem praktycznym jest wskazanie możliwości zastosowania zmodyfikowanego narzędzia badawczego w odniesieniu do osób z niepełnosprawnością intelektualną oraz upowszechnienie wiedzy na temat osób z niepełnosprawnością intelektualną. Materiał i metody Badanie zostało przeprowadzone wśród uczestników VIII Dolnośląskiego Mitingu Pływackiego Olimpiad Specjalnych 2015 r. Metodą badawczą był sondaż diagnostyczny, techniką – wywiad, narzędziem – Zmodyfikowana Skala Pomiaru Tożsamości Sportowca wg Brewera. Wyniki Aspekty tożsamości sportowej ukazują, że większość zawodników Olimpiad Specjalnych uważa się za sportowca wyczynowego i zamierza nadal uczestniczyć w tym wariancie ruchu olimpijskiego. Najbliższe grono ich przyjaciół to również sportowcy wyczynowi. Dla połowy badanych osób sport jest najważniejszym elementem życia, natomiast porażka sportowa nie zmienia szczególnie ich samopoczucia. Wnioski U zawodników Olimpiad Specjalnych występuje wysoki poziom tożsamości sportowej, o czym świadczy m.in. znacząca pozycja sportu w ich życiu. Sport jest dla nich jednym z ważniejszych obszarów życia. Uczestnictwo w zawodach sportowych i treningach organizowanych przez Stowarzyszenie Olimpiad Specjalnych, odznacza się wyższą wartością dla osób z niepełnosprawnością intelektualną niż sama wygrana w rywalizacji sportowej.

7

Motor efficacy of individuals with Down Syndrome as part of their rehabilitation

63%

Sadziak A., Wieczorek M.

Medical Rehabilitation

|

2017

|

vol. 21(4)

43-49

PL

Wstęp: Zespół Downa (ZD) jest najczęstszą chromosomalną wadą rozwojową. Ze względu na występujące u osób z zespołem Downa nieprawidłowości rozwoju psychofizycznego konieczne jest wdrożenie ich rehabilitacji. Proces ten powinien umożliwić osiągnięcie, a następnie utrzymanie optymalnego poziomu funkcjonowania fizycznego, psychicznego oraz społecznego. Może ona się odbywać poprzez zaplanowany program usprawniania motoryki. Współcześnie uznaje się poziom sprawności motorycznej jako pozytywny miernik stanu zdrowia, a także wszechstronnej zaradności. Cele pracy: Celem poznawczym badań było określenie poziomu sprawności motorycznej osób z zespołem Downa oraz pokazanie wyników tej grupy na tle osób z niepełnosprawnością intelektualną bez zespołu Downa. Celem aplikacyjnym jest ukazanie sprawności motorycznej jako czynnika zwiększającego skuteczność funkcjonowania w życiu codziennym, co stanowi jeden z celów rehabilitacji. Materiał i metody: Badanie zostało przeprowadzono wśród 30. osób z zespołem Downa, z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu umiarkowanym. Metodą badań była obserwacja bezpośrednia, narzędziem – Test Sprawności Motorycznej Eurofit Specjalny. Wyniki: Na podstawie wyników stwierdzono, że stan rozwoju w obszarze zdolności motorycznych osób z zespołem Downa jest niższy od ich rówieśników z niepełnosprawnością intelektualną bez zespołem Downa. Jedynie równowaga wykazuje istotnie wyższy poziom u badanej grupy w porównaniu do grupy kontrolnej. Wnioski: Wyniki uzyskane w badaniach mogą stać się punktem wyjścia przy planowaniu programów usprawniających, które są elementem procesu rehabilitacji. Poprawa poziomu sprawności motorycznej, która jest spodziewanym efektem rehabilitacji, przyczyni się także do podnoszenia zdrowia i poprawy funkcjonowania osób z zespołem Downa w społeczeństwie.

EN

Introduction: Down syndrome is the most common chromosomal developmental disorder. Due to the abnormalities of psychophysical development occurring in people with Down Syndrome, it is necessary to implement their rehabilitation. This process should enable achieving and then maintaining an optimal level of physical, mental and social functioning. It can be done through a planned motor efficacy improvement programme. Nowadays, the level of motor efficacy is recognized as a positive measure of health, as well as versatile resourcefulness. Study aim: The cognitive aim of the study was to determine the level of motor efficacy in individuals with Down Syndrome and to show the results of this group compared to those with intellectual disabilities but without Down Syndrome. The applicative goal of the research is to show motor fitness as a factor increasing the effectiveness of functioning in everyday life, which is one of the goals of rehabilitation. Material and methods: The study was conducted among 30 individuals with Down Syndrome of moderate intellectual disability. The method of research was direct observation, the tool – the Eurofit Special Motor Fitness Test. Results: Based on the results, it was noted that the developmental state in the area of motor skills of people with Down Syndrome is lower than in their peers with intellectual disability without Down syndrome. Only balance shows a significantly higher level in the study group compared to the control group. Conclusions: The results obtained in the study may be a starting point when planning improvement programmes being part of the rehabilitation process. Improving the level of motor fitness, which is the expected effect of rehabilitation, will also contribute to improving the health and social functioning of people with Down Syndrome.

8

Zróżnicowanie poziomu sprawności fizycznej kobiet i mężczyzn niepełnosprawnych intelektualnie w stopniu umiarkowanym i znacznym w zależności od budowy somatycznej

63%

Bibro M., Wódka K., Łaczek-Wojtowicz M., Jankowicz-Szymańska A.

Polish Journal of Sports Medicine

|

2019

|

vol. 35(3)

157-167

EN

Background. Too high body weight affects in a negative way both our health and other aspects of functioning, including physical fitness. The group which is specially affected by obesity are people with lower intellectual abilities. Their low physical fitness can additionally impair their functioning in the community. The aim of the study was to assess the somatic and physical fitness of people with intellectual disabilities and to analyse the correlation between somatic build and fitness level. Material and methods: The research was conducted among 47 people between 19 and 31 years of age, with moderate and severe intellectual disabilities. Their weight was measured, the BMI calculated and their physical fitness assessed using the ”Eurofit Special” test. Statistical analysis was applied to deal with the data collected. Results: Within the group under the study, overweight was observed in 19 people (40%). The amount of the fat tissue significantly affected the results of standing long jump, 25-metre run test and bench walk. A significant correlation was observed between the BMI level, the 25-metre run test and the balance test results. Conclusions: The problem of excessive body weight among the intellectually disabled is a common one. Overweight and obesity significantly affect the physical fitness of such people. It is necessary to take preventive and educational measures which would motivate individuals to become more conscious of their body weight and physical fitness.

PL

Wstęp. Nadmierna masa ciała wpływa niekorzystnie zarówno na zdrowie, jak i inne aspekty naszego funkcjonowania, również na sprawność fizyczną. Grupą szczególnie podatną na występowanie otyłości są osoby o obniżonym potencjale intelektualnym. Ich niska sprawność fizyczna może dodatkowo utrudniać i ograniczać sprawne działanie w środowisku. Celem pracy jest ocena budowy somatycznej i sprawności fizycznej osób z niepełnosprawnością intelektualą w stopniu umiarkowanym i znacznym oraz analiza zależności między budową somatyczną a poziomem sprawności badanych. Materiał i metody. Badaniami objęto 47 osób, w przedziale wiekowym 19 - 31 lat, z niepełnosprawnością intelektualną umiarkowaną oraz znaczną. U osób tych dokonano pomiaru masy ciała, obliczono wskaźnik BMI oraz dokonano oceny sprawności motorycznej za pomocą testu "Eurofit Special". Zebrane informacje zostały poddane analizie statystycznej. Wyniki. W badanej populacji nadmierną masę ciała zaobserwowano u 19 (40%) osób. Zawartość tkanki tłuszczowej w organizmie miała istotny wpływ na wynik skoku w dal z miejsca, czas przebiegnięcia 25 metrów i przejścia po ławeczce szwedzkiej. Zaobserwowano również znaczącą korelację pomiędzy poziomem wskaźnika BMI i wynikiem biegu na 25 metrów oraz próbą równoważną. Wnioski. Problem nadmiernej masy ciała wśród niepełnosprawnych intelektualnie jest powszechny. Nadwaga oraz otyłość w sposób istotny wpływają na sprawność fizyczną w tej grupie. Konieczne jest podjęcie działań profilaktycznych i edukacyjnych, motywujących do większej dbałości o masę ciała oraz sprawność fizyczną.

9

The assessment of the body reaction, persons with intellectual disabilities in the short-term efforts of the maximum intensity. Pilot studies.

63%

Lencse–Mucha J., Molik B., Perkowski K.

Advances in Rehabilitation

|

2013

|

vol. 27

|

issue 4

55-60

EN

Introduction: Understanding the special needs of persons with intellectual disabilities (ID) seems to be necessary to improve the performance of a variety of social roles, and the activities in the various forms of movement. Unsolved research problem remains whether people with ID are at all able to make efforts short of the maximum intensity The aim of the study was to evaluate the response of the people with intellectual disabilities in the shortterm efforts of the maximum intensity Material and methods: The participants of the study were 16 persons with intellectual disabilities - 10 men and 6 women The subjects were participants in occupational therapy workshops, not who practice the sport. All participants underwent Wingate test twice, at an interval of one week. Correlation was assessed at maximum power (PP), relative maximum power (rPP), average power (MP), the relative average power (rMP) and the fatigue index (FI) between the results of the tests. Additionally, compared to the results obtained in a group of men and women in the study 1 and 2, and also in relation to the size of the previously presented for the able-bodied reference. Results: There has been significant correlations for all investigated parameters in women as well as the results of MP and PP rMP in men. No significant differences between the results obtained in the first and second study, with the exception of the fatigue index in women’s group. Conclusions: Pilot studies indicate that the Wingate test is reliable in a group of untrained adult men and women with intellectual disabilities and can be used in this kind of disability.

10

Zaburzenia ze spektrum autyzmu i padaczka

63%

Gurda B., Malendowicz-Major B., Steinborn B.

Neurologia Dziecięca

|

2019

|

vol. 28

|

issue 57

11-14

EN

Autistic spectrum disorders (ADS) and epilepsy are common pediatric neurological disorders. Prevalence of both is estimatedat approximately 1% in the population. These two disorderscan appear separately or coexist in the same person, often with concomitant specific developmental disorders and intellectual disability.The comorbidity of ASD and epilepsy is well known and the occurrence of epilepsy in ASD ranges, according to various authors, from 2,7%–46%.The relationship between ASD and epilepsy is bidirectional: patients firstly diagnosed with ASD can develop epilepsy, andconversely, children with epileptic seizures can develop autistic symptoms. The recent studies indicate that epilepsy occurrsmore frequently in patients with ASD [13,7%] than ASD amongpatients with epilepsy [3,4%]. The crucial risk factor in both casesis intellectual disability.The risk of developing epilepsy in patients with ASD according to the literature data ranges from 6–46%. ASD studies indicated that there is no dominant type or epilepsy syndrome. However, most scientists indicate that partial seizures are the most commonly reported. The risk of developing epilepsy is greater in the older children and in patients with lower IQ. On the other hand, children firstly diagnosed with epilepsy can also develop ASD; according to published data the risk is from3,4%–37%, the highest among children with the early onset and with frequent seizures. The higher risk of ASD is also related to other various epileptic syndromes (infantile spasms, Dravet syndrom) and in children with developmental disorders and intellectual disability.In many works, common pathophysiological mechanisms have been shown to underlie both of these diseases Appearance of both could be determined by structural abnormalities in CNS, genetic and environmental factors, metabolic disorders or perinatal injuries.

PL

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) i padaczka należą do częstych zaburzeń neurologicznych u dzieci. Częstość ich występowania szacuje się na około 1% populacji. Schorzenia te mogą występować niezależnie lub współwystępować u tej samej osoby, często z towarzyszącymi specyficznymi zaburzeniami neurorozwojowymi oraz niepełnosprawnością intelektualną. Współwystępowanie ASD i padaczki jest dobrze znane w literaturze, a występowanie padaczki w ASD szacuje się, wg różnych autorów od 2,7% do 46%. Związek między ASD i padaczką jest dwukierunkowy: u pacjentów z rozpoznaniem ASD może rozwinąć się padaczka i odwrotnie u pacjentów z napadami padaczkowymi mogą pojawić się cechy autyzmu. Podkreśla się jednak częstsze występowanie padaczki u pacjentów z ASD (13,7%) niż ASD u pacjentów z padaczką (3,4%). Istotnym czynnikiem ryzyka w obu przypadkach jest niepełnosprawność intelektualna. Ryzyko rozwoju padaczki u pacjentów z ASD wynosi wg różnych autorów od 6% do 46%. W ASD nie odnotowano dominującego typu lub zespołu padaczkowego. Jednak większość badaczy wskazuje na najczęstsze występowanie napadów ogniskowych. Ryzyko rozwoju padaczki jest większe u dzieci starszych oraz u pacjentów z niskim ilorazem inteligencji. Z drugiej strony u dzieci z rozpoznaną padaczką może również rozwinąć się ASD, wg danych z piśmiennictwa ryzyko wynosi od 3,4% do 37%, najwyższe u dzieci z wczesnym początkiem i dużą częstością napadów. Większe ryzyko rozwoju ASD istnieje również w różnych zespołach padaczkowych (zespół Westa, zespół Dravet) a także u dzieci z opóźnieniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną. W wielu pracach wykazano wspólne mechanizmy patofizjologiczne obu tych schorzeń. Obecność padaczki i ASD może być zdeterminowana zmianami strukturalnymi OUN, czynnikami genetycznymi oraz zaburzeniami metabolicznymi, środowiskowymi i okołoporodowymi, które odgrywają istotną rolę w patogenezie zarówno padaczki jak i autyzmu.

11

SCL6A8 mutation in female patient resulting in creatine transporter deficiency

51%

Lewandowska Z., Steinborn B., Borkowski W., Chlebowska E., Karmelita-Katulska K.

Neurologia Dziecięca

|

2018

|

vol. 27

|

issue 55

69-76

PL

Zespół mózgowego deficytu kreatyny jest zbiorczym terminem dla określenia różnych podtypów choroby, charakteryzującej się nieprawidłowym poziomem kreatyny w ośrodkowym układzie nerwowym. Jeden z nich, deficyt transportera kreatyny związany z mutacją w genie SCL6A8, jest częstą przyczyną niepełnosprawności intelektualnej związanej z chromosomem X. Typowo mutacja ta ulega pełnej ekspresji u pacjentów płci męskiej, jednakże kobiety również mogą prezentować niektóre z objawów, takie jak niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim, problemy z uczeniem się i zaburzenia zachowania. Pacjent przedstawiony w poniższym opisie przypadku to 4-letnia dziewczynka ze zdiagnozowanym deficytem transportera kreatyny. U dziewczynki przeprowadzono diagnostykę genetyczną, w której zaobserwowano nieopisaną dotychczas w literaturze mutację w genie SCL6A8, oraz wykonano spektroskopię rezonansu magnetycznego, która wykazała typowy, nieprawidłowy poziom kreatyny w centralnym ukladzie nerwowym. Pacjentka prezentowała opóźnienie rozwoju mowy oraz rozwoju ruchowego, łagodną niepełnosprawność intelektualną, zaburzenia zachowania oraz napady padaczkowe dobrze kontrolowane kwasem walproinowym. Rokowanie i stworzenie planu diagnostycznego u pacjentki z deficytem transportera kreatyny stanowi duże wyzwanie kliniczne z uwagi na niewielką ilość danych literaturowych dotyczących pełnej ekspresji tej mutacji u kobiet. Nowe metody terapeutyczne mogą przynieść obiecującą zmianę dotyczącą prognozy dalszego rozwoju i kontroli napadów u osób z deficytem transportera kreatyny obojga płci.

EN

Cerebral creatine deficiency syndrome is a collective term including different types of disease, all characterised by abnormal creatine level in central nervous system. One of the types, creatine transporter deficiency, is a common cause of X-linked intellectual disability. Typically, it is fully expressed in male patients, however females can also present some symptoms, such as mild intellectual disability, learning difficulties and behavioural problems. The patient presented in this case report is a 4-year-old girl, diagnosed by genetic testing with creatine transporter deficiency showing a novel mutation in SCL6A8 gene, and by proton magnetic resonance spectroscopy in which she presented a typical abnormality in creatine level in central nervous system. The patient presented speech and motor delay, with mild intellectual disability, behavioural problems and seizures well-controlled by valproic acid. The prognosis and therapeutic plan in a female patient with CRTR is a big clinical challenge, as there is few data about this mutation being fully expressed in women. The novel therapy methods may be a promising change in further development and symptoms control in patients with CRTR of both sexes.

12

Kabuki syndrome: from Japanese theater to Poland – a case report

51%

Kępka B., Marzęda K., Chrościńska-Krawczyk M.

Neurologia Dziecięca

|

2019

|

vol. 28

|

issue 56

57-61

PL

Zespół Kabuki (zespół Niikawa-Kuroki) jest to rzadka choroba obejmująca zespół wad wrodzonych, często połączonych z niepełnosprawnością intelektualną. Opisany po raz pierwszy u dziesięciorga pacjentów przez Niikawę i Kurokiego w 1981 r. Kiedyś uznawany za charakterystyczny dla obszaru Japonii, obecnie przypadki zespołu opisywane są na całym świecie, jednakże brak dokładnych informacji na temat częstości występowania. Nazwa pochodzi od tradycyjnego japońskiego teatru, którego aktorzy nosili charakterystyczny makijaż podobny do cech fenotypowych twarzy pacjentów. W pracy opisano przypadek 6-letniej dziewczynki, urodzonej z cechami hipotrofii wewnątrzmacicznej, rozszczepem podniebienia, małogłowiem, klinodaktylią palców V rąk, cofniętą żuchwą, nisko osadzonymi uszami i zniekształceniem klatki piersiowej. Mimo licznych specjalistycznych konsultacji, ostateczne rozpoznanie postawiono dopiero 15 miesięcy po urodzeniu, co podkreśla trudności związane z rozpoznaniem rzadkich chorób. Jednocześnie przypadek opisywanej Pacjentki pokazuje jak odrębne mogą być objawy u chorych z rozpoznanym zespołem Kabuki. Przeprowadzone niedawno badania rzuciły nowe światło na możliwą etiologię choroby (mutacja genu KMT2D lub KDM6A) i jednocześnie zmusiły do próby opracowania nowych kryteriów rozpoznania zespołu. Opisany przypadek, a także doniesienia z literatury potwierdzają jednak, że potrzebne są kolejne badania nad tym rzadkim schorzeniem.

EN

Kabuki syndrome is a rare disease manifested by several congenital anomalies, often connected with intellectual disability. The syndrome was first described by Niikawa and Kuroki in 1981. It was considered typical of Japan, however nowadays new cases are reported all over the world. Unfortunately, there is no precise epidemiological data. The name of syndrome derives from traditional Japanese theater where actors used to wear characteristic makeup, resembling patients’ phenotypic facial features. We report on a case of a 6-year-old girl born with intrauterine growth restriction (IUGR), cleft palate, microcephaly, clinodactyly of 5th fingers, micrognathism, low set ears, chest malformation. Despite numerous consultations, the final diagnosis was not made until 15th month of age, which underlines difficulties in diagnosing rare diseases. This case discusses a wide spectrum of symptoms of Kabuki syndrome in a 6-year-old girl. Recent research has shed a new light on the disease’s etiology (mutation in KMT2D or KDM6A gene) and led to establishing new diagnostic criteria. However, the described case and literature reports confirm that more research is needed into this rare disease.

Refine search results

Personal development of participants in special Olympics unified sports teams

Cognitive dysfunctions in a Minimally Verbal (MV) patient with Autism Spectrum Disorder (ASD)

Effect of holiday on postural tone and selected parameters of body posture in young people with Down syndrome

Psychopedagogical determinants of special education and rehabilitation of individuals with coupled multiple disabilities

Obraz kliniczny deficytu transportera kreatyny. Opis przypadku

Tożsamość sportowa zawodników Olimpiad Specjalnych na przykładzie zawodników uprawiających pływanie – badanie pilotażowe

Motor efficacy of individuals with Down Syndrome as part of their rehabilitation

Zróżnicowanie poziomu sprawności fizycznej kobiet i mężczyzn niepełnosprawnych intelektualnie w stopniu umiarkowanym i znacznym w zależności od budowy somatycznej

The assessment of the body reaction, persons with intellectual disabilities in the short-term efforts of the maximum intensity. Pilot studies.

Zaburzenia ze spektrum autyzmu i padaczka

SCL6A8 mutation in female patient resulting in creatine transporter deficiency

Kabuki syndrome: from Japanese theater to Poland – a case report