Napadowa ataksja typu 2 – opis przypadku

• Authors: Kinga Matusiak-Smura , Weronika Kiedrzyńska , Jarosław Oborzyński , Andrzej Klimek

Title variants

EN

Episodic ataxia type 2 – case report

• Languages of publication: EN PL

Abstracts

EN

Episodic ataxia type 2 (EA-2) is a rare neurological disorder of the autosomal dominant inheritance classified to the channelopathies (mutation in the calcium channel gene CACNA1A located on chromosome 19p13). EA-2 is characterized by episodes of the ataxia commonly triggered by physical and emotional stress, exercises, fatigue, alcohol. Between episodes of the ataxia the most common neurologic finding is isolated nystagmus. The authors report 22-year-old women hospitalized because of vertigo and gait imbalance. Exercise- induced attacks of incoordination recurred at least once a half-year, since age 18 years. On examination during an acute episode patient exhibited ataxia and horizontal nystagmus. During hospitalization we ruled out the diseases, which may cause episodic ataxia. The ataxia withdraw after treatment of acetazolamide, gait imbalance abated. Between attacks the horizontal nystagmus were found on neurological examination. The history of the patient family was uncompleted because she was adopted. The follow-up is continued and the patient hasn’t new attacks of ataxia. This EA-2 is the first case reported in Poland.

PL

Napadowa ataksja typu 2 (EA-2) jest rzadką chorobą, dziedziczącą się w sposób autosomalnie dominujący, zaliczaną do tzw. kanałopatii. Jest spowodowana mutacją w genie kanału wapniowego CACNA1A na chromosomie 19p13. Charakteryzuje się napadami samoograniczających się zaburzeń móżdżkowych, które są często prowokowane stresem, wysiłkiem fizycznym, zmęczeniem, spożyciem alkoholu. W okresach międzynapadowych jako wyraz utrwalonego deficytu neurologicznego występuje izolowany oczopląs. Autorzy przedstawiają przypadek 22-letniej chorej, hospitalizowanej z powodu napadowych silnych zawrotów głowy i zaburzeń równowagi. Podobne objawy występowały okresowo od 18. roku życia, pojawiały się średnio raz na pół roku, były prowokowane wysiłkiem fizycznym. Z odchyleń w badaniu neurologicznym w trakcie napadu obserwowano nasiloną ataksję chodu i tułowia, oczopląs poziomy przy patrzeniu w lewo. Podczas hospitalizacji wykonano szereg badań dodatkowych, które pozwoliły na wykluczenie innych chorób mogących być przyczyną ataksji. Pacjentka dobrze zareagowała na leczenie acetazolamidem, zaburzenia równowagi wycofały się. W okresie międzynapadowym obserwowano jedynie oczopląs poziomy przy patrzeniu w lewo. Uzyskanie wywiadu rodzinnego okazało się niemożliwe, ponieważ chora była dzieckiem adoptowanym. Pacjentka pozostaje pod naszą opieką ambulatoryjną. Od momentu hospitalizacji do chwili obecnej nie wystąpiły u niej napady ataksji. Dotychczas nie opisano w Polsce przypadku napadowej ataksji typu 2.

Keywords

EN

acetazolamid; acetazolamide; ataksja napadowa; channelopathies; episodic ataxia; kanałopatie; nystagmus; oczopląs; vertigo; zawroty głowy

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Aktualności Neurologiczne
• Year: 2008
• Volume: 8
• Issue: 2
• Pages: 106-108

Contributors

author

Kinga Matusiak-Smura

• Oddział kliniczny Propedeutyki Neurologicznej z Pododdziałem Udarowym, WSS im. M. kopernika

author

Weronika Kiedrzyńska

• Oddział kliniczny Propedeutyki Neurologicznej z Pododdziałem Udarowym, WSS im. M. kopernika

author

Jarosław Oborzyński

• Oddział kliniczny Propedeutyki Neurologicznej z Pododdziałem Udarowym, WSS im. M. kopernika

author

Andrzej Klimek

• Oddział kliniczny Propedeutyki Neurologicznej z Pododdziałem Udarowym, WSS im. M. Kopernika. klinika Neurologii i Epileptologii II katedry Chorób Układu Nerwowego UM, ul. Żeromskiego 113, 90-549 Łódź,

References

• 1. Bradley WG., Daroff RB., Fenichel G.M., Jankowie J. (red.): Neurologia w praktyce klinicznej. Zasady diagnostyki i postępowania. Tom 1, Czelej, Lublin 2006: 349-357.
• 2. Jen J.C., Graves TD., Hess E.J. i wsp.; CINCH investigators: Primary episodic ataxias: diagnosis, pathogenesis and treatment. Brain 2007; 130: 2484-2493.
• 3. Strupp M., Zwergal A., Brandt T: Episodic ataxia type 2. Neurotherapeutics 2007; 4: 267-273.
• 4. Kaunisto M.A., Harno H., Kallela M. i wsp.: Novel splice site CACNA1A mutation causing episodic ataxia type 2. Neurogenetics 2004; 5: 69-73.
• 5. Bressman S.B., Saunders-Pullman R.J., Rosenberg R.N.: Ataksje dziedziczne. W: Rowland L.P (red.): Neurologia Merritta. Wyd. 2 polskie, red. wyd. polskiego Kwieciński H., Kamińska A.M., Urban & Partner, Wrocław 2008: 803-820.
• 6. Klockgether T: Ataxias. W: Goetz C. (red.): Textbook of Clinical Neurology. Saunders, Philadelphia 2003: 741-757.
• 7. Griggs R.C., Moxley R.T 3rd, Lafrance RA., McQuillen J.: Hereditary paroxysmal ataxia: response to acetazolamide. Neurology 1978; 28: 1259-1264.
• 8. Harno H., Hirvonen T, Kaunisto M.A. i wsp.: Acetazolamide improves neurotological abnormalities in a family with episodic ataxia type 2 (EA-2). J. Neurol. 2004; 251: 232-234.
• 9. Strupp M., Kalla R, Dichgans M. i wsp.: Treatment of episodic ataxia type 2 with the potassium channel blocker 4-aminopyridine. Neurology 2004; 62: 1623-1625.
• 10. Parker H.L.: Periodic ataxia. W: Hewlett R.M., Nevling A.B., Minor J.R. (red.): Collected Papers of the Mayo Clinic. WB Saunders, Philadelphia 1946: 642-645.
• 11. Denier C., Ducros A., Vahedi K. i wsp.: High prevalence of CACNA1A truncations and broader clinical spectrum in episodic ataxia type 2. Neurology 1999; 52: 1816-1821.
• 12. Jen J., Kim G.W, Baloh R.W: Clinical spectrum of episodic ataxia type 2. Neurology 2004; 62: 17-22.
• 13. Wan J., Carr J.R, Baloh R.W, Jen J.C.: Nonconsensus intronic mutations cause episodic ataxia. Ann. Neurol. 2005; 57: 131-135.
• 14. Griggs R.C., Nutt J.G.: Episodic ataxias as channelopathies. Ann. Neurol. 1995; 37: 285-287.
• 15. Hirose H., Arayama T, Takita J. i wsp.: A family of episodic ataxia type 2: no evidence of genetic linkage to the CACNA1A gene. Int. J. Mol. Med. 2003; 11: 187-189.

• Document Type: article