Elektrokardiograficzne manifestacje chorób serca uwarunkowanych genetycznie – punkt widzenia kardiologa sportowego. Część 1. Kardiomiopatie

• Authors: Zbigniew Krenc

Title variants

EN

Electrocardiographic manifestations of inherited heart diseases – a sports cardiologist’s point of view. Part 1. Cardiomyopathies

• Languages of publication: EN PL

Abstracts

EN

Sudden death during physical activity is sometimes the first manifestation of an underlying cardiovascular disease. Medical evaluations, including a resting 12-lead electrocardiogram, before and during physical training, enable the identification of still asymptomatic athletes with life-threatening heart diseases and help to protect them from sudden cardiac death. The incidence of sudden cardiac death is estimated at two cases for 100,000 young athletes per year, and it is 2–4 times higher when compared with non-athletes. The most common causes of sudden cardiac death in athletes younger than 35 are cardiomyopathies (e.g. familial hypertrophic cardiomyopathy in the U.S. and arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in Italy, especially in the Veneto region). Hypertrophic cardiomyopathy is the most common genetic cardiovascular disease (1:500) caused by mutations in multiple genes, most of which encode sarcomeric proteins (especially beta-myosin heavy chain, cardiac myosin binding protein C and cardiac troponin T), and characterized by left ventricular hypertrophy (mainly interventricular septum). In contrast, arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy is a heart muscle disorder characterized by progressive replacement of the right ventricular myocardium with fatty and connective tissue. These two cardiomyopathies may lead to sudden death (predominantly during or after strenuous physical exercise) as a result of malignant dysrhythmias. The main aim of this article was to provide some information helpful in the recognition of electrocardiographic changes of inherited heart diseases that can cause sudden cardiac death in young physically active people, especially athletes.

PL

Nagły zgon w czasie aktywności fizycznej jest czasami pierwszym objawem wcześniej nierozpoznanej choroby serca. Badania lekarskie, przeprowadzane zarówno przed rozpoczęciem, jak i w trakcie treningu sportowego, uwzględniające rejestrację spoczynkowego EKG, stanowią podstawę działań prewencyjnych, zmierzających do wczesnej identyfikacji osób zagrożonych nagłą śmiercią. Ocenia się, że częstość występowania nagłej śmierci wśród młodych sportowców z przyczyn sercowych wynosi 2 na 100 tysięcy rocznie i jest ona jednocześnie 2–4 razy większa w porównaniu z grupą osób nieaktywnych fizycznie. Najczęstszą przyczyną nagłej śmierci sercowej u młodych sportowców poniżej 35. roku życia są kardiomiopatie (np. kardiomiopatia przerostowa w Stanach Zjednoczonych i arytmogenna kardiomiopatia prawej komory we Włoszech, w szczególności w regionie Veneto). Kardiomiopatia przerostowa jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną chorobą układu sercowo-naczyniowego (1:500), spowodowaną mutacjami genów kodujących m.in. białka sarkomerów (szczególnie ciężkie łańcuchy beta-miozyny, białko C wiążące miozynę sercową, troponinę T), ujawniającą się pod postacią przerostu mięśnia lewej komory (głównie przegrody międzykomorowej). Z kolei arytmogenna kardiomiopatia prawej komory jest chorobą mięśnia sercowego, której istota polega na postępującym zaniku komórek miokardium prawej komory i zastępowaniu ich tkanką łączną oraz tłuszczową. Obie kardiomiopatie mogą prowadzić do nagłej śmierci podczas intensywnego wysiłku lub po nim, w mechanizmie arytmicznym. Celem tego artykułu jest dostarczenie wskazówek pomocnych w identyfikacji zmian w spoczynkowych elektrokardiogramach w wybranych chorobach serca uwarunkowanych genetycznie, stanowiących potencjalną przyczynę nagłej śmierci sercowej u młodych, aktywnych fizycznie osób, w tym także sportowców.

Keywords

EN

athletes; cardiomyopathies; electrocardiogram; elektrokardiogram; kardiomiopatie; nagła śmierć; sportowcy; sudden death

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Pediatria i Medycyna Rodzinna
• Year: 2015
• Volume: 11
• Issue: 3
• Pages: 259–267

Contributors

author

Zbigniew Krenc

• Pracownia Kardiologii Sportowej przy Klinice Pediatrii, Kardiologii Prewencyjnej i Immunologii Wieku Rozwojowego, Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Łódź, Polska. Kierownik Pracowni: dr n. med. Zbigniew Krenc, Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Krzysztof Zeman. Klinika Pediatrii, Immunologii i Nefrologii, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Łódź, ul. Rzgowska 281/289, 93-338 Łódź, tel.: [phone], Polska. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Krzysztof Zeman.

References

• 1. Corrado D, Basso C, Rizzoli G et al.: Does sports activity enhance the risk of sudden death in adolescents and young adults? J Am Coll Cardiol 2003; 42: 1959–1963.
• 2. Maron BJ, Doerer JJ, Haas TS et al.: Sudden deaths in young competitive athletes: analysis of 1866 deaths in the United States, 1980–2006. Circulation 2009; 119: 1085–1092.
• 3. Corrado D, Pelliccia A, Bjornstad HH et al.: Cardiovascular preparticipation screening of young competitive athletes for prevention of sudden death: proposal for a common European protocol. Consensus Statement of the Study Group of Sport Cardiology of the Working Group of Cardiac Rehabilitation and Exercise Physiology and the Working Group of Myocardial and Pericardial Diseases of the European Society of Cardiology. Eur Heart J 2005; 26: 516–524.
• 4. Teare D: Asymmetrical hypertrophy of the heart in young adults. Br Heart J 1958; 20: 1–8.
• 5. Konno T, Chang S, Seidman JG et al.: Genetics of hypertrophic cardiomyopathy. Curr Opin Cardiol 2010; 25: 205–209.
• 6. Wigle ED: Cardiomyopathy: the diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy. Heart 2001; 86: 709–714.
• 7. Konno T, Shimizu M, Ino H et al.: Diagnostic value of abnormal Q waves for identification of preclinical carriers of hypertrophic cardiomyopathy based on a molecular genetic diagnosis. Eur Heart J 2004; 25: 246–251.
• 8. Maron BJ: The electrocardiogram as diagnostic tool for hypertrophic cardiomyopathy: revisited [editorial]. Ann Noninvasive Electrocardiol 2001; 6: 277–279.
• 9. Mattu A, Brady WJ, Perron AD et al.: Prominent R wave in lead V1: electrocardiographic differential diagnosis. Am J Emerg Med 2001; 19: 504–513.
• 10. Kelly BS, Mattu A, Brady WJ: Hypertrophic cardiomyopathy: electrocardiographic manifestations and other important considerations for the emergency physician. Am J Emerg Med 2007; 25: 72–79.
• 11. Bobkowski W, Sobieszczańska M, Turska-Kmieć A et al.: Mutation of the MYH7 gene in a child with hypertrophic cardiomyopathy and Wolff–Parkinson–White syndrome. J Appl Genet 2007; 48: 185–188.
• 12. Ghosh S, Avari JN, Rhee EK et al.: Hypertrophic cardiomyopathy with preexcitation: insights from noninvasive electrocardiographic imaging (ECGI) and catheter mapping. J Cardiovasc Electrophysiol 2008; 19: 1215–1217.
• 13. Szamlewski P, Kornacewicz-Jach Z, Kaźmierczak J: Zmiany elektrokardiograficzne i zagrożenie złośliwymi arytmiami komorowymi u pacjentow z kardiomiopatią przerostową zawężającą drogę odpływu lewej komory. Folia Kardiol 2001; 8: 217–223.
• 14. Daralammouri Y, El Garhy M, Same K et al.: Hypertrophic cardiomyopathy mimicking acute anterior myocardial infarction associated with sudden cardiac death. Case Rep Med 2012; 2012: 236154.
• 15. Papadakis M, Carre F, Kervio G et al.: The prevalence, distribution, and clinical outcomes of electrocardiographic repolarization patterns in male athletes of African/Afro-Caribbean origin. Eur Heart J 2011; 32: 2304–2313.
• 16. Delcre SD, Di Donna P, Leuzzi S et al.: Relationship of ECG findings to phenotypic expression in patients with hypertrophic cardiomyopathy: a cardiac magnetic resonance study. Int J Cardiol 2013; 167: 1038–1045.
• 17. McLeod CJ, Ackerman MJ, Nishimura RA et al.: Outcome of patients with hypertrophic cardiomyopathy and a normal electrocardiogram. J Am Coll Cardiol 2009; 54: 229–233.
• 18. Sakamoto T, Tei C, Murayama M et al.: Giant T wave inversion as a manifestation of asymmetrical apical hypertrophy (AAH) of the left ventricle. Echocardiographic and ultrasono-cardiotomographic study. Jpn Heart J 1976; 17: 611–629.
• 19. Yamaguchi H, Nishiyama S, Nakanishi S et al.: Electrocardiographic, echocardiographic and ventriculographic characterization of hypertrophic non-obstructive cardiomyopathy. Eur Heart J 1983; 4 (Suppl F): 105–119.
• 20. Abinader EG, Sharif D, Shefer A et al.: Novel insights into the natural history of apical hypertrophic cardiomyopathy during long-term follow-up. Isr Med Assoc J 2002; 4: 166–169.
• 21. Eriksson MJ, Sonnenberg B, Woo A et al.: Long-term outcome in patients with apical hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2002; 39: 638–645.
• 22. Lancisi GM: De motu cordis et aneurysmatibus opus posthumum in duas partes divisum. Giovanni Maria Salvioni, Rome 1728.
• 23. Frank R, Fontaine G, Vedel J et al.: [Electrocardiology of 4 cases of right ventricular dysplasia inducing arrhythmia]. Arch Mal Coeur Vaiss 1978; 71: 963–972.
• 24. Awad MM, Calkins H, Judge DP: Mechanisms of disease: molecular genetics of arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy. Nat Clin Pract Cardiovasc Med 2008; 5: 258–267.
• 25. Marcus FI, McKenna WJ, Sherrill D et al.: Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: proposed modification of the Task Force Criteria. Eur Heart J 2010; 31: 806–814.
• 26. Tiso N, Stephan DA, Nava A et al.: Identification of mutations in the cardiac ryanodine receptor gene in families affected with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 2 (ARVD2). Hum Mol Genet 2001; 10: 189–194.
• 27. Fontaine G, Guiraudon G, Frank R et al.: Stimulation studies and epicardial mapping in ventricular tachycardia: study of mechanisms and selection for surgery. In: Kulbertus HE (ed.): Reentrant Arrhythmias: Mechanisms and Treatment. University Park Press, Baltimore 1977: 334–350.
• 28. Wang J, Yang B, Chen H et al.: Epsilon waves detected by various electrocardiographic recording methods: in patients with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Tex Heart Inst J 2010; 37: 405–411.
• 29. Kukla P, Jastrzębski M, Kurdzielewicz W: Zmodyfikowane („wyższe”) odprowadzenia przedsercowe prawokomorowe i odprowadzenia według modyfikacji Fontaine’a w rozpoznawaniu arytmogennej dysplazji/kardiomiopatii prawej komory. Kardiol Pol 2012; 70: 958–959.
• 30. Peters S, Trümmel M, Koehler B et al.: The value of different electrocardiographic depolarization criteria in the diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy. J Electrocardiol 2007; 40: 34–37.
• 31. Nasir K, Bomma C, Tandri H et al.: Electrocardiographic features of arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy according to disease severity: a need to broaden diagnostic criteria. Circulation 2004; 110: 1527–1534.
• 32. Cox MG, van der Smagt JJ, Wilde AA et al.: New ECG criteria in arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy. Circ Arrhythm Electrophysiol 2009; 2: 524–530.
• 33. Peters S, Trümmel M, Koehler B: QRS fragmentation in standard ECG as a diagnostic marker of arrhythmogenic right ventricular dysplasia-cardiomyopathy. Heart Rhythm 2008; 5: 1417–1421.
• 34. Canpolat U, Kabakçi G, Aytemir K et al.: Fragmented QRS complex predicts the arrhythmic events in patients with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia. J Cardiovasc Electrophysiol 2013; 24: 1260–1266.
• 35. Mitchell JH, Haskell W, Snell P et al.: Task Force 8: classification of sports. J Am Coll Cardiol 2005; 45: 1364–1367.
• 36. Pelliccia A, Fagard R, Bjørnstad HH et al.; Study Group of Sports Cardiology of the Working Group of Cardiac Rehabilitation and Exercise Physiology; Working Group of Myocardial and Pericardial Diseases of the European Society of Cardiology: Recommendations for competitive sports participation in athletes with cardiovascular disease: a consensus document from the Study Group of Sports Cardiology of the Working Group of Cardiac Rehabilitation and Exercise Physiology and the Working Group of Myocardial and Pericardial Diseases of the European Society of Cardiology. Eur Heart J 2005; 26: 1422–1445.

• Document Type: review