Diagnostyka i terapia wad płodu – aktualny stan wiedzy i praktyki

• Authors: Janusz Bohosiewicz

Title variants

EN

Diagnostics and therapy of fetal malformations – current knowledge and practice

• Languages of publication: PL

Abstracts

PL

Diagnostyka i terapia wad płodu to nowa, burzliwie rozwijająca się gałąź medycyny. Prenatalne rozpoznanie wady pozwala ustalić najkorzystniejszy czas, miejsce i drogę porodu. Można poinformować rodziców i uzgodnić z nimi plan i zakres leczenia po urodzeniu. Dysponujemy obecnie szeroką gamą możliwości diagnostycznych, od badań biochemicznych i USG począwszy, przez echo serca, doppler-USG, rezonans magnetyczny, na badaniach inwazyjnych, czyli amniopunkcji i kordocentezie, skończywszy. W wybranych przypadkach możliwe są również interwencje płodowe. Należą do nich: szantowanie, czyli łączenie jam ciała z jamą owodni, fetoskopia oraz operacje na otwartej macicy. Współcześnie zabiegi te wykonuje się m.in. w przypadkach: torbielowatości płuc, przepukliny przeponowej, wodogłowia, przepukliny oponowo-rdzeniowej oraz zespołu podkradania w ciąży bliźniaczej. Wskazaniem do interwencji płodowej jest zagrożenie życia płodu, istotne zaburzenie jego rozwoju lub możliwość zmniejszenia zakresu kalectwa. Należy podkreślić, że nadal najlepszym czasem do leczenia wad rozwojowych jest okres po urodzeniu. Interwencje płodowe pozostają na etapie nabywania doświadczeń i powinny być wykonywane tylko w wybranych, wysoko wyspecjalizowanych ośrodkach.

EN

Fetal diagnostics and therapy is a new, intensively developing branch of medicine. Thanks to prenatal diagnosis, we are able to determine the most advantageous time, location and method of delivery. We can inform the parents and discuss a postnatal treatment plan. We currently have a wide range of diagnostic opportunities: biochemical analyzes, ultrasonography, echography, doppler ultra-sonography, magnetic resonance imaging as well as more invasive studies such as amniocentesis and cordocentesis. Fetal interventions are also possible in some selected cases. These include amniotic shunting, fetoscopy and operations with opening the uterus. These procedures are currently performed in cases of congenital cystic adenomatoid malformation, diaphragmatic hernia, hydrocephalus, myelomeningocele twin-to-twin transfusion syndrome and others. The indications for fetal intervention are the threat of fetal death and essential developmental disorders. Fetal procedures also allow us to reduce a child's disability. It should be emphasized that the postnatal period is still the best time for operations on developmental abnormalities. Prenatal procedures remain at the stage of clinical studies and should be performed only in selected, highly specialized centers.

Keywords

EN

diagnostyka wad płodu; fetal diagnosis; fetal therapy; terapia wad płodu

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
• Journal: Annales Academiae Medicae Silesiensis
• Year: 2013
• Volume: 67
• Issue: 5
• Pages: 283–293

Contributors

author

Janusz Bohosiewicz

• Klinika Chirurgii Dziecięcej Wydziału Lekarskiego w Katowicach Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach SPSK nr 6 Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka im. Jana Pawła II ul. Medyków 16 40-752 Katowice tel. [phone] fax. [phone]

References

• 1. Cass D.L. Impact of prenatal diagnosis and therapy on neonatal surgery. Semin. Fetal Neonatal Med. 2011; 16: 130–138.
• 2. Clementi M., Gianantonio E., Ponchia R., Petrella M., Andrisani A., Tenconi R. Pregnancy outcome after genetic counseling for prenatal diagnosis of unexpected chromosomal anomaly. Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 2006; 128: 77–80.
• 3. Glenn O.A., Barkovich A.J. Magnetic Resonance Imaging of the Fetal Brain and Spine; An Incrisingly Important Tool in Prenatal Diagnosis. Am. J. Neuroracic. 2006; 27: 1604–1611.
• 4. Respondek-Liberska M. Znaczenie obrazowej diagnostyki prenatalnej (USG/ECHO) dla chirurga dziecięcego. W: Chirurgia dziecięca, red. J. Czernik, PZWL, Warszawa 2005; 63–98.
• 5. Adzick N.S. Open fetal surgery for life-threatening fetal anomalies. Semin. Fetal Neonatal Med. 2010; 15: 1–8.
• 6. Rossi A.C. Indications and outcomes of intrauterine surgery for fetal malformations. Cur. Opin. Obstet. Gynecol. 2010; 22: 159–165.
• 7. Spaczyński M., Woytoń J., Macierowski L. i wsp. Aktualny stan wiedzy na temat terapii prenatalnej. Stanowisko grupy ekspertów PTG. Ginekol. Dypl. 2008, wyd. specj. 108–141.
• 8. Sroka M., Świątkowska-Freund M., Gołębiewski A., Czauderna P., Preis K. Chirurgia prenatalna; przyszłość czy ślepy zaułek. Doświadczenia wstępne. Prz. Ped. 2007; 1: 7–9.
• 9. Sudhakaran N., Sothinathan U., Patel S. Best practice guidelines: fetal surgery. Early Hum. Dev. 2012; 88: 15–19.
• 10. Kohl T. Minimally invasive fetoscopic interventions, an overview in 2010. Surg. Endosc. 2010; 24: 2056–2067.
• 11. Luks F.I. New and/or improved aspects of fetal surgery. Prenat. Diagn. 2011; 31: 252–258.
• 12. Cass D.L., Olutoye O.O., Cassady Ch.I. i wsp. Prenatal diagnosis and outcome of fetal lung masses. J. Pediatr. Surg. 2011; 46: 292–298.
• 13. Cass D.L., Olutoye O.O., Ayres N.A. i wsp. Defining hydrops and indications for open fetal surgery for fetuses with lung masses and vascular tumors. J. Pediatr. Surg. 2012; 47: 40–45.
• 14. Loh K.C., Jelin E., Hirose S., Feldstein V., Goldstein R., Lee H. Microcystic congenital pulmonary airway malformation with hydrops fetalis: steroids vs fetal resection. J. Pediatr. Surg. 2012; 47: 36–39.
• 15. Mann S., Johnson M.P., Wilson R.D. Fetal thoracic and bladder shunting. Semin. Fetal Neonatal Med. 2010; 15: 28–33.
• 16. Schrey S., Kelly E.N., Langer J.C. i wsp. Fetal thoracoamniotic shunting for large macrocystic congenital cystic adenomatoid malformations of the lung. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2012; 39: 515–520.
• 17. Deprest J., Nicolaides K., Done E. i wsp.Technical aspects of fetal endoscopic tracheal occlusion for congenital diaphragmatic hernia. J. Pediatr. Surg. 2011; 46: 22–32.
• 18. Deprest J., DeCoppi P. Antenatal management of isolated congenital diaphragmatic hernia today and tomorrow: ongoing collaborative research and development. J. Pediatr. Surg. 2011; 47: 282–290.
• 19. Dekonnick P., Gratacos E., Van Mieghem T. i wsp. Results of Fetal Endoscopic Tracheal Occlusion for Congenital Diaphragmatic Hernia and the set up of the randomized controlled TOTAL trial. Early Hum. Dev. 2011; 87: 619–623.
• 20. Jani J.C., Nicolaides K.H. Fetal Surgery for severe congenital diaphragmatic hernia? Ultrasound Obstet. Gynecol. 2012; 39: 7–9.
• 21. Ruano R., Yoshisaki C.T., Da Silva M.M. i wsp. A randomized controlled trial of fetal ednoscopic tracheal occlusion versus postnatal management of severe isolated congenital diaphragmatic hernia. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2012; 39: 20–27.
• 22. Dangel J., Dębska M., Koleśnik A. i wsp. The first succesfull fetal aortic balloon valvuloplasty in Poland. Ginekol. Pol. 2011; 8: 632–636.
• 23. Cavalheiro S., Moron A.F., Almodin C.G. i wsp. Fetal hydrocephalus. Childs Nerv. Syst. 2011; 27: 1575–1583.
• 24. Davis G.H. Fetal Hydrocephalus. Clin. Perinatol. 2003; 30: 531–539.
• 25. Agarwal S.K., Fisk N.M. In utero therapy for lower urinary tract obstruction. Prenat. Diagn. 2001; 21: 970–976.
• 26. Brown C., Morris R.K., Daniels J., Khan K.S., Lilford R.J., Kilby M.D. Effectiveness of percutaneous vesico-amniotic shunting in congenital lower urinary tract obstruction: divergence in prior beliefs among specialist groups. Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 2010; 152: 25–29.
• 27. Holmes N., Harrison M.R., Baskin S. Fetal Surgery for Posterior Urethral Valves: Long Term Postnatal Outcomes. Pediatrics 2001; 1: 1–7.
• 28. Koszutski T., Bohosiewicz J. Lower urinary tract obstruction/LUTO/-prenatal intervention and long term outcome. Archiv. Perinat. Med. 2011; 1: 41–43.
• 29. Lissauer D., Morris R.K., Kilby M.D. Fetal urinary tract obstruction. Semin. Fetal Neonatal Med. 2007; 12: 464–470.
• 30. Morris R.K., Kilby M.D. An overview of the literature on congenital lower urinary tract obstruction and introduction to the PLUTO trial: Percutaneus shunting in lower urinary tract obstruction. Aust. N. Z. J. Obstet. Gynaecol. 2009; 49: 6–10.
• 31. Morris R.K., Ruano R., Kilby M.D. Effectiveness of fetal cystoscopy as a diagnostic and therapeutic intervention for lower urinary tract obstruction: a systematic review. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2011; 37: 629–637.
• 32. Ruano R. Fetal surgery for severe lower urinary tract obstruction. Prenat. Diagn. 2011; 31(7): 667–674.
• 33. Morris R.K., Kilby M.D. Long-term renal and neurodevelopmental outcome in infants with LUTO, with and without fetal intervention. Early Hum. Dev. 2011; 87(9): 607–610.
• 34. Welsh A., Agrawal S., Kumar S., Smith R.P., Fisk N.M. Fetal cystoscopy in the management of fetal obstructive uropathy: experience in a single European centre. Prenat. Diagn. 2003; 23: 1033–1041.
• 35. Adzick N.S., Thom E.E., Spong C.Y. i wsp. A randomized Trial of Prenatal versus Postnatal Repair of Myelomeningocele. Eng. J. Med. 2011; 11: 893–1004.
• 36. Bebbington M.W., Danzer E., Johnsos M.P., Adzick N.S. Open fetal surgery for myelomeningocele. Prenat. Diagn. 2011; 31: 689–694.
• 37. Danzer E., Adzick N.S. Fetal Surgery for Myelomeningocele: Patient Selection, Perioperative Management and Outcomes. Fetal Diagn. Ther. 2011; 30: 163–173.
• 38. Danzer E., Johnson M.P., Adzick N.S. Fetal surgery for myelomeningocele: progress and perspectives. Dev. Med. Child Neurol. 2012; 54: 8–14.
• 39. Gupta N., Farrell J.A., Rand L., Cauldwell Ch.B., Farmer D. Open fetal surgery for myelomeningocele. J. Neurosurg. Pediatr. 2012; 9: 265–273.
• 40. Zamłyński J., Olejek A., Bohosiewicz J. i wsp. Kliniczne aspekty chirurgicznego zamknięcia przepukliny oponowo-rdzeniowej płodu z zespołem Chiari II. Perinatol. Neonatol. Ginekol. 2010; 1: 41–47.
• 41. Liechty K.W. Ex-utero intrapartum therapy. Semin. Fetal Neonatal Med. 2010; 15: 34–39.
• 42. Kuwabara Y., Sawa R., Otsubo Y. i wsp. Intrauterine therapy for the acutely enlarging fetal cyst hygroma. Fetal Diagn. Ther. 2003; 19; 191–194.
• 43. Murabayashi N., Sugiyama T., Kusaka H., Sagawa N. Thoracoamniotic Shunting with Double-Basket Catheters for Fetal Chylothorax in the Second Trimestr. Fetal Diagn. Ther. 2007; 22: 425–427.
• 44. Yinon Y., Grisaru-Granovsky S., Chaddha V., Windrim R., Seaward P.G.R. Perinatal outcome following fetal chest shunt insertion for pleural effusion. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2010; 36: 58–64.
• 45. Stephenson J.T., Pichakron K.O., Vu L. i wsp. In utero repair of gastroshisis in the sheep (Ovis aries) model. J. Pediatr. Surg. 2010; 45: 65–69.
• 46. Ziomek G., Sławska H., Olejek A., Zamłyński J., Bohosiewicz J. Płód jako pacjent – wewnątrzmaciczne operacje przepukliny oponowo-rdzeniowej w Polsce. Post. Neonatol. 2010; 2: 109–116.
• 47. Koszutski T., Kawalski H., Kudela G., Wróblewska J., Byrka-Owczarek K., Bohosiewicz J.: Babies with myelomeningocele in Poland: parents’ attitudes on fetal surgery versus termination of pregnancy Childs Nerv. Syst. 2009; 25(2): 207–210.
• 48. Bohosiewicz J., Koszutski T., Kowalik J., Olejek A., Zamłyński J., Ziomek G. Fetal repair of myelomeningocele In human fetuses. Experience related with 33 cases. Arch. Perinatal. Med. 2011; 2: 81–84.
• 49. Peranteau W.H., Hayashi S., Kim H.B., Shaaban A.F., Flake A.W. In utero Hematopoetic Cell Transplantation. What Are the Important Questions? Fetal Diagn. Ther. 2004; 19: 9–12.

• Document Type: article