Elektrokardiograficzne manifestacje chorób serca uwarunkowanych genetycznie – punkt widzenia kardiologa sportowego. Część 2. Choroby kanałów jonowych

• Authors: Zbigniew Krenc

Title variants

EN

Electrocardiographic manifestations of inherited heart diseases – a sports cardiologist’s point of view. Part 2. Ion channel diseases

• Languages of publication: EN PL

Abstracts

EN

Physical activity is associated with an increased risk of sudden death for individuals with an undiagnosed cardiovascular disease. Medical evaluations, including a resting electrocardiogram, conducted before and during physical training, enable the identification of still asymptomatic athletes with life-threatening heart diseases and help to protect them from sudden cardiac death. The incidence of sudden cardiac death is estimated at two cases for each 100,000 young athletes per year and it is 2–4 times higher when compared with non-athletes. The most common causes of sudden cardiac death in athletes younger than 35 are cardiomyopathies: hypertrophic cardiomyopathy and arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Three to four per cent of young athletes who die suddenly have no evidence of a structural heart disease, and the cause of their cardiac arrest is primarily electrical heart diseases, such as inherited cardiac ion channel defects (channelopathies), including long and short QT syndromes, Brugada syndrome, and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. The clinical courses of all these channelopathies are highly varied. They can be asymptomatic. In certain cases, episodic syncope or aborted cardiac arrest can occur. Sudden cardiac death, especially during physical exercise, can be the first sign. The aim of this article was to provide some information helpful in the recognition of electrocardiographic changes in genetic ion channel diseases, especially in the context of the prevention of sudden cardiac events in young athletes.

PL

Aktywność fizyczna może się wiązać z podwyższonym ryzykiem nagłej śmierci u osób z wcześniej nierozpoznaną chorobą serca. Badania lekarskie, przeprowadzane zarówno przed rozpoczęciem, jak i w trakcie treningu sportowego, uwzględniające rejestrację spoczynkowego EKG, stanowią podstawę działań prewencyjnych, zmierzających do wczesnej identyfikacji osób zagrożonych nagłą śmiercią. Ocenia się, że częstość występowania nagłych zgonów wśród młodych sportowców z przyczyn sercowych wynosi 2 na 100 tysięcy rocznie i jest ona jednocześnie 2–4 razy większa w porównaniu z grupą osób nieaktywnych fizycznie. Najczęstszą przyczyną nagłej śmierci sercowej u młodych sportowców poniżej 35. roku życia są kardiomiopatie: kardiomiopatia przerostowa oraz arytmogenna kardiomiopatia prawej komory. Około 3–4% nagłych zgonów z przyczyn sercowych związanych jest z genetycznie uwarunkowanymi chorobami kanałów jonowych (bez zmian strukturalnych w zakresie mięśnia sercowego), takimi jak: zespoły wydłużonego i skróconego odstępu QT, zespół Brugadów oraz katecholaminergiczny polimorficzny częstoskurcz komorowy. Obraz kliniczny chorób kanałów jonowych wykazuje dużą różnorodność. Ich przebieg może być zupełnie bezobjawowy. Mogą występować epizody krótkotrwałych omdleń czy też skutecznie przerywane incydenty zatrzymania czynności serca. Pierwszym objawem tych chorób może być także nagły zgon, zwłaszcza podczas aktywności fizycznej. Celem tego artykułu jest dostarczenie wskazówek pomocnych w identyfikacji zmian w spoczynkowych elektrokardiogramach występujących w genetycznie uwarunkowanych chorobach kanałów jonowych, szczególnie w aspekcie prewencji nagłych zdarzeń sercowych u młodych, aktywnych fizycznie osób.

Keywords

EN

athletes; choroby kanałów jonowych; electrocardiogram; elektrokardiogram; ion channel diseases; nagła śmierć sercowa; sportowcy; sudden cardiac death

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Pediatria i Medycyna Rodzinna
• Year: 2015
• Volume: 11
• Issue: 3
• Pages: 268–277

Contributors

author

Zbigniew Krenc

• Pracownia Kardiologii Sportowej przy Klinice Pediatrii, Kardiologii Prewencyjnej i Immunologii Wieku Rozwojowego, Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Łódź, Polska. Kierownik Pracowni: dr n. med. Zbigniew Krenc, Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Krzysztof Zeman. Klinika Pediatrii, Immunologii i Nefrologii, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, ul. Rzgowska 281/289, 93-338 Łódź, Polska, tel.: [phone]. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Krzysztof Zeman

References

• 1. Maron BJ, Doerer JJ, Haas TS et al.: Sudden deaths in young competitive athletes: analysis of 1866 deaths in the United States, 1980–2006. Circulation 2009; 119: 1085–1092.
• 2. Brugada P, Brugada J: Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. A multicenter report. J Am Coll Cardiol 1992; 20: 1391–1396.
• 3. Benito B, Brugada R, Brugada J et al.: Brugada syndrome. Rev Esp Cardiol 2009; 62: 1297–1315.
• 4. Hsiao PY, Tien HC, Lo CP et al.: Gene mutations in cardiac arrhythmias: a review of recent evidence in ion channelopathies. Appl Clin Genet 2013; 6: 1–13.
• 5. Antzelevitch C, Brugada P, Borggrefe M et al.: Brugada syndrome: report of the second consensus conference: endorsed by the Heart Rhythm Society and the European Heart Rhythm Association. Circulation 2005; 111: 659–670.
• 6. Brugada R, Brugada J, Antzelevitch C et al.: Sodium channel blockers identify risk for sudden death in patients with ST-segment elevation and right bundle branch block but structurally normal hearts. Circulation 2000; 101: 510–515.
• 7. Miyazaki T, Mitamura H, Miyoshi S et al.: Autonomic and antiarrhythmic drug modulation of ST segment elevation in patients with Brugada syndrome. J Am Coll Cardiol 1996; 27: 1061–1070.
• 8. Antzelevitch C, Brugada R: Fever and Brugada syndrome. Pacing Clin Electrophysiol 2002; 25: 1537–1539.
• 9. Holst AG, Tangø M, Batchvarov V et al.: Specificity of elevated intercostal space ECG recording for the type 1 Brugada ECG pattern. Ann Noninvasive Electrocardiol 2012; 17: 108–112.
• 10. Corrado D, Pellicia A, Antzelevitch C et al.: ST segment elevation and sudden death in the athlete. In: Antzelevitch C (ed.): The Brugada Syndrome from Bench to Bedside. Oxford Blackwell Futura, Oxford 2005: 119–129.
• 11. Corrado D, Pelliccia A, Heidbuchel H et al.: Recommendations for interpretation of 12-lead electrocardiogram in the athlete. Eur Heart J 2010; 31: 243–259.
• 12. Hoogendijk MG: Diagnostic dilemmas: overlapping features of Brugada syndrome and arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Front Physiol 2012; 3: 144.
• 13. Chung EH, McNeely DE, Gehi AK et al.: Brugada-type patterns are easily observed in high precordial lead ECGs in collegiate athletes. J Electrocardiol 2014; 47: 1–6.
• 14. Meissner FL: Taubstummheit und Taubstummenbildung. Leipzig and Heidelberg, Winter 1856: 119–120.
• 15. Schwartz PJ, Stramba-Badiale M, Crotti L et al.: Prevalence of the congenital long-QT syndrome. Circulation 2009; 120: 1761–1767.
• 16. Ackerman MJ, Mohler PJ: Defining a new paradigm for human arrhythmia syndromes: phenotypic manifestations of gene mutations in ion channel- and transporter-associated proteins. Circ Res 2010; 107: 457–465.
• 17. Mohler PJ, Schott JJ, Gramolini AO et al.: Ankyrin-B mutation causes type 4 long-QT cardiac arrhythmia and sudden cardiac death. Nature 2003; 421: 634–639.
• 18. Schwartz PJ, Crotti L, Insolia R: Long-QT syndrome: from genetics to management. Circ Arrhythm Electrophysiol 2012; 5: 868–877.
• 19. Zhang L, Timothy KW, Vincent GM et al.: Spectrum of ST-T-wave patterns and repolarization parameters in congenital long-QT syndrome: ECG findings identify genotypes. Circulation 2000; 102: 2849–2855.
• 20. Schwartz PJ, Moss AJ, Vincent GM et al.: Diagnostic criteria for the long QT syndrome. An update. Circulation 1993; 88: 782–784.
• 21. Takenaka K, Ai T, Shimizu W et al.: Exercise stress test amplifies genotype-phenotype correlation in the LQT1 and LQT2 forms of the long-QT syndrome. Circulation 2003; 107: 838–844.
• 22. Viskin S, Postema PG, Bhuiyan ZA et al.: The response of the QT interval to the brief tachycardia provoked by standing: a bedside test for diagnosing long QT syndrome. J Am Coll Cardiol 2010; 55: 1955–1961.
• 23. Adler A, van der Werf C, Postema PG et al.: The phenomenon of “QT stunning”: the abnormal QT prolongation provoked by standing persists even as the heart rate returns to normal in patients with long QT syndrome. Heart Rhythm 2012; 9: 901–908.
• 24. Schwartz PJ, Priori SG, Spazzolini C et al.: Genotype-phenotype correlation in the long-QT syndrome: gene-specific triggers for life-threatening arrhythmias. Circulation 2001; 103: 89–95.
• 25. Zareba W, Moss AJ, Schwartz PJ et al.: Influence of genotype on the clinical course of the long-QT syndrome. International Long-QT Syndrome Registry Research Group. N Engl J Med 1998; 339: 960–965.
• 26. Priori SG, Schwartz PJ, Napolitano C et al.: Risk stratification in the long-QT syndrome. N Engl J Med 2003; 348: 1866–1874.
• 27. Basavarajaiah S, Wilson M, Whyte G et al.: Prevalence and significance of an isolated long QT interval in elite athletes. Eur Heart J 2007; 28: 2944–2949.
• 28. Gussak I, Brugada P, Brugada J et al.: Idiopathic short QT interval: a new clinical syndrome? Cardiology 2000; 94: 99–102.
• 29. Hsiao PY, Tien HC, Lo CP et al.: Gene mutations in cardiac arrhythmias: a review of recent evidence in ion channelopathies. Appl Clin Genet 2013; 6: 1–13.
• 30. Anttonen O, Junttila MJ, Maury P et al.: Differences in twelve-lead electrocardiogram between symptomatic and asymptomatic subjects with short QT interval. Heart Rhythm 2009; 6: 267–271.
• 31. Comelli I, Lippi G, Mossini G et al.: The dark side of the QT interval. The Short QT Syndrome: pathophysiology, clinical presentation and management. Emerg Care J 2012; 8: 41–47.
• 32. Gollob MH, Redpath CJ, Roberts JD: The short QT syndrome: proposed diagnostic criteria. J Am Coll Cardiol 2011; 57: 802–812.
• 33. Borggrefe M, Wolpert C, Antzelevitch C et al.: Short QT syndrome. Genotype-phenotype correlations. J Electrocardiol 2005; 38 (Suppl): 75–80.
• 34. Romano R, Parisi V, Pastore F et al.: Genetic test for the channelopaties: useful or less than useful for patients? (part II). Transl Med UniSa 2013; 6: 35–40.
• 35. Postma AV, Denjoy I, Kamblock J et al.: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia: RYR2 mutations, bradycardia, and follow up of the patients. J Med Genet 2005; 42: 863–870.
• 36. Aizawa Y, Komura S, Okada S et al.: Distinct U wave changes in patients with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT). Int Heart J 2006; 47: 381–389.
• 37. Pelliccia A, Fagard R, Bjornstad HH et al.: Recommendations for competitive sports participation in athletes with cardiovascular disease: a consensus document from the Study Group of Sports Cardiology of the Working Group of Cardiac Rehabilitation and Exercise Physiology and the Working Group of Myocardial and Pericardial Diseases of the European Society of Cardiology. Eur Heart J 2005; 26: 1422–1445.
• 38. Mitchell JH, Haskell W, Snell P et al.: Task Force 8: classification of sports. J Am Coll Cardiol 2005; 45: 1364–1367.

• Document Type: review