Reumatologiczne manifestacje pierwotnych niedoborów odporności

• Authors: Marcin Ziętkiewicz , Zbigniew Zdrojewski

Title variants

EN

Rheumatologic manifestations of primary immunodeficiency diseases

• Languages of publication: PL EN

Abstracts

PL

Pierwotne niedobory odporności (PNO) stanowią grupę ponad 300 jednostek o zróżnicowanym obrazie klinicznym. Szacuje się, że na świecie może żyć około sześć milionów ludzi z PNO. W przebiegu pierwotnych niedoborów odporności mogą występować nie tylko nawracające infekcje ale również schorzenia o podłożu autoimmunologicznym. Do tej grupy zalicza się również szereg chorób będących w kręgu zainteresowań reumatologów takich jak układowe choroby tkanki łącznej (np. toczeń układowy rumieniowaty). Dodatkowo zwiększona skłonność do zakażeń może być przyczyną występowania septycznych bądź odczynowych zapaleń stawów. W przebiegu niektórych PNO w ogóle nie występują nawracające zakażenia. W świetle opublikowanych w 2017 roku danych, opracowanych na podstawie analizy losów 2183 francuskich pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności, choroby reumatyczne mogą stanowić czwartą pod względem częstości występowania grupę schorzeń występujących w przebiegu PNO. Częściej występowały tylko cytopenie o podłożu autoimmunologicznym, choroby przewodu pokarmowego oraz skóry (z wyłączeniem zapaleń naczyń). W pracy przedstawiamy związki pomiędzy występowaniem tocznia układowego rumieniowatego, zapaleniami stawów, zapaleniem naczyń i zapaleniem skórno-mięśniowym a wybranymi pierwotnymi niedoborami odporności.

EN

Primary immunodeficiency (PID) constitutes the group of over 300 disorders of varied clinical picture. It is estimated that there might be approximately six million people suffering from PID worldwide. In the course of primary immunodeficiency not only recurring infections may occur, but also autoimmune disorders. This group also includes a number of diseases which are of interest for rheumatologists, such as connective tissue diseases (e.g. systemic lupus erythematosus). Moreover, the increased proneness to infections might be the cause of the occurrence of septic or reactive arthritis. In the course of several PID no recurring infections occur. In the light of the data published in 2017, based on the analysis of the fortunes of 2183 French patients suffering from primary immunodeficiency, rheumatic diseases might constitute the fourth largest group in terms of the disorders which are the most frequent in the course of PID. The only more frequent groups are autoimmune cytopenia, digestive system diseases and skin diseases (with the exception of vasculitis). The thesis presents the connections between the occurrence of systemic lupus erythematosus, arthritis, vasculitis and dermatomyositis, and the selected primary immunodeficiencies.

Keywords

EN

autoimmunizacja; pierwotny niedobór odporności; toczeń układowy rumieniowaty; zapalenie naczyń; zapalenie skórno-mięśniowe; zapalenie stawów

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Oficyna Wydawnicza Mediton
• Journal: Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny
• Year: 2018
• Volume: 23
• Issue: 1
• Pages: 40-45

Contributors

author

Marcin Ziętkiewicz

• Katedra i Klinika Chorób Wewnętrznych, Chorób Tkanki Łącznej i Geriatrii, Gdański Uniwersytet Medyczny

author

Zbigniew Zdrojewski

• Katedra i Klinika Chorób Wewnętrznych, Chorób Tkanki Łącznej i Geriatrii, Gdański Uniwersytet Medyczny

References

• 1. Bousfiha A, Jeddane L, Al-Herz W, et al. The 2015 IUIS Phenotypic Classification for Primary Immunodeficiencies. J Clin Immunol 2015; 35: 727-38.
• 2. Bousfiha AA, Jeddane L, Ailal F, et al. Primary Immunodeficiency Diseases Worldwide: More Common than Generally Thought. J Clin Immunol 2013; 33: 1-7.
• 3. Gathmann B, Goldacker S, Klima M, et al. The German national registry for primary immunodeficiencies (PID). Clin Exp Immunol 2013; 173: 372-80.
• 4. de Vries E, Alvarez Cardona A, Abdul Latiff AH, et al. Patient-centred screening for primary immunodeficiency, a multi-stage diagnostic protocol designed for non-immunologists: 2011 update. Clin Exp Immunol 2012; 167: 108-19.
• 5. Azizi G, Ziaee V, Tavakol M, et al. Approach to the Management of Autoimmunity in Primary Immunodeficiency. Scand J Immunol 2017; 85: 13-29.
• 6. Carneiro-Sampaio M, Coutinho A. Early-onset autoimmune disease as a manifestation of primary immunodeficiency. Front Immunol 2015; 6: 185-92.
• 7. Celińska-Löwenhoff M, Musiał J. Niedobory odporności humoralnej u osób dorosłych Humoral immunodeficiencies in adults. Alerg Astma Immunol 2014; 19: 202-9.
• 8. Saifi M, Wysocki CA. Autoimmune Disease in Primary Immunodeficiency. Immunol Allergy Clin North Am 2015; 35: 731-52.
• 9. Allenspach E, Torgerson TR. Autoimmunity and Primary Immunodeficiency Disorders. J Clin Immunol 2016; 36: 57-67.
• 10. Gupta S, Louis AG. Tolerance and Autoimmunity in Primary Immunodeficiency Disease: a Comprehensive Review. Clin Rev Allergy Immunol 2013; 45: 162-9.
• 11. Fischer A, Provot J, Jais J-P, et al. Autoimmune and inflammatory manifestations occur frequently in primary immunodeficiencies. J Allergy Clin Immunol 2017; 140: 1388-93.
• 12. Blazina S, Markelj G, Jeverica AK, et al. Autoimmune and Inflammatory Manifestations in 247 Patients with Primary Immunodeficiency - a Report from the Slovenian National Registry. J Clin Immunol 2016; 36: 764-73.
• 13. Jesus A, Liphaus B, Silva C, et al. Complement and antibody primary immunodeficiency in juvenile systemic lupus erythematosus patients. Lupus 2011; 20: 1275-84.
• 14. Dimitriades VR, Sorensen R. Rheumatologic manifestations of primary immunodeficiency diseases. Clin Rheumatol 2016; 35: 843- 50.
• 15. Wirsum C, Glaser C, Gutenberger S, et al. Secondary Antibody Deficiency in Glucocorticoid Therapy Clearly Differs from Primary Antibody Deficiency. J Clin Immunol 2016; 36: 406-12.
• 16. Casulo C, Maragulia J, Zelenetz AD. Incidence of hypogammaglobulinemia in patients receiving rituximab and the use of intravenous immunoglobulin for recurrent infections. Clin Lymphoma Myeloma Leuk 2013; 13: 106-11.
• 17. Carneiro-Sampaio M, Liphaus BL, Jesus AA, et al. Understanding systemic lupus erythematosus physiopathology in the light of primary immunodeficiencies. J Clin Immunol 2008; Suppl1: S34-41.
• 18. Sturfelt G, Truedsson L. Complement in the immunopathogenesis of rheumatic disease. Nat Rev Rheumatol 2012; 8: 458-68.
• 19. Cassidy JT, Kitson RK, Selby CL. Selective IgA deficiency in children and adults with systemic lupus erythematosus. Lupus 2007; 16: 647-50.
• 20. Azizi G, Abolhassani H, Asgardoon MH, et al. Autoimmunity in common variable immunodeficiency: epidemiology, pathophysiology and management. Expert Rev Clin Immunol 2017; 13: 101-15.
• 21. Fernández-Castro M, Mellor-Pita S, Citores MJ, et al. Common Variable Immunodeficiency in Systemic Lupus Erythematosus. Semin Arthritis Rheum 2007; 36: 238-45.
• 22. Winkelstein J, Marino M, Jr RJ. Chronic granulomatous disease. Report on a national registry of 368 patients. Medicine (Baltimore) 2000; 79: 155-69.
• 23. Cale CM, Morton L, Goldblatt D. Cutaneous and other lupus-like symptoms in carriers of X-linked chronic granulomatous disease: Incidence and autoimmune serology. Clin Exp Immunol 2007; 148: 79-84.
• 24. Sordet C, Cantagrel A, Schaeverbeke T, et al. Bone and joint disease associated with primary immune deficiencies. Joint Bone Spine 2005; 72: 503-14.
• 25. Agarwal M, Jariwala M. Rheumatic manifestations of primary immunodeficiencies in children. Indian J Rheumatol 2012; 7: 52-6.
• 26. Torgerson TR. Immunodeficiency Diseases with Rheumatic Manifestations. Pediatr Clin North Am 2012; 59: 493-507.
• 27. Dupuis-Girod S, Medioni J, Haddad E, et al. Autoimmunity in Wiskott-Aldrich syndrome: risk factors, clinical features, and outcome in a single-center cohort of 55 patients. Pediatrics 2003; 111: e622- 7.
• 28. Catucci M, Castiello MC, Pala F, et al. Autoimmunity in wiskott-Aldrich syndrome: an unsolved enigma. Front Immunol 2012; 3: 209- 23.

• Document Type: article