Rodzinne występowanie zespołu Treachera Collinsa – opis 6 rodzin

• Authors: Małgorzata Kot , Małgorzata Lewandowska , Julia Kruk-Jeromin

Title variants

EN

The familial occurrence of Treacher Collins syndrome – 6 families report

• Languages of publication: EN PL

Abstracts

EN

Treacher Collins syndrome (TCS), the most common type of mandibulofacial dysostosis, is an autosomal dominant disorder of craniofacial development. The estimated incidence in the general population is 1 in 50,000 live births. This syndrome arise from the first and second branchial arches during early embryogenesis. While in 40% of TCS cases previous family history can be demonstrated, the remaining 60% possibly arise from de novo mutations of TCOF1 gene, at chromosome 5q32-q33.1. The TCOF1 gene contains 26 exons and encodes a 1411 aminoacid protein named treacle. About 116 different mutations were described in literature. Most of these mutations are deletions. Clinical features of TCS included: antimongoloid palpebral fissures, coloboma of lower eyelids, lower eye lashes, atypical hair growth in form of tongue-shaped processes of the hair outline extending toward the cheeks, high of cleft palate, macrostomia, hypoplasia of the malar bones or mandible, malformation of external era, otitis media, rare internal ear. The patients need multiple operations, conducted ordinarily in the following order: reconstruction craniofacial, auricular reconstruction, surgical correction of antimongoloid palpebral fissures, cleft palate repair, repair of eyelid. Apart from a surgical treatment, the patients require a combined multidisciplinary approach with participation of paediatricians, laryngologists, speech therapists and orthodontists. Since, the spectrum and degree of deformations related to TCS are extensive, a plan of management treatment needs to be tailored to the patients specific problems. In this report, we described 6 families with TSC. The authors analyse gender, degree of kinship patients and change a developmental disorders extensive in the following generations.

PL

Zaliczany do żuchwowo-twarzowych dyzostoz zespół Treachera Collinsa (TCS) jest autosomalnym dominującym zaburzeniem rozwoju czaszki twarzowej. Występuje w populacji ogólnej z częstością 1/50 000 żywych urodzeń. Zespół ten powstaje na skutek wczesnych zaburzeń embriogenezy pierwszego i drugiego łuku skrzelowego. W 40% przypadków stwierdzono rodzinne występowanie zaburzeń, natomiast w 60% choroba ta jest wynikiem mutacji de novo w genie TCOF1, na chromosomie 5q32-q33.1. Gen TCOF1 składa się z 26 eksonów i koduje białko zwane treacle, złożone z 1411 aminokwasów. Opisano około 116 różnych mutacji TCOF1, spośród których najczęstsze są delecje. Obraz kliniczny TCS obejmuje: antymongoloidalne ustawienie szpar powiekowych, rozszczep powiek dolnych, zmniejszenie liczby rzęs, „językowate” owłosienie na policzkach, podniebienie wysoko wysklepione lub rozszczepione, makrostomię, niedorozwój kości jarzmowej oraz żuchwy, niedorozwój ucha zewnętrznego, środkowego, rzadziej wewnętrznego. Pacjenci wymagają wieloetapowego leczenia chirurgicznego, na które składa się: plastyka kości twarzy, rekonstrukcja małżowin usznych, korekcja antymongoloidalnego ustawienia szpar powiekowych, plastyka rozszczepionego podniebienia, plastyka powiek. Poza leczeniem chirurgicznym chorzy wymagają leczenia wielospecjalistycznego z udziałem pediatrów, laryngologów, logopedów i ortodontów. Ponieważ zakres i stopień deformacji obserwowanych w TCS jest rozległy, plan postępowania terapeutycznego powinien być dostosowany do indywidualnych potrzeb pacjenta. W pracy przedstawiono analizę 6 rodzin, w których obserwowano TCS. Autorzy przeanalizowali płeć i stopień pokrewieństwa chorych oraz zmianę nasilenia zaburzeń rozwojowych w kolejnych pokoleniach.

Keywords

EN

Treacher Collins syndrome; congenital malformations; craniofacial; czaszka twarzowa; dyzostoza żuchwowo-twarzowa; familial occurrence; mandibulofacial dysostosis; rodzinne występowanie; wady wrodzone; zespół Treachera Collinsa

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Pediatria i Medycyna Rodzinna
• Year: 2009
• Volume: 5
• Issue: 1
• Pages: 60-65

Contributors

author

Małgorzata Kot

• Klinika Chirurgii Plastycznej, Rekonstrukcyjnej i Estetycznej UM w Łodzi. Kierownik: prof. dr hab. n. med. Julia Kruk-Jeromin

author

Małgorzata Lewandowska

• Klinika Chirurgii Plastycznej, Rekonstrukcyjnej i Estetycznej UM w Łodzi. Kierownik: prof. dr hab. n. med. Julia Kruk-Jeromin

author

Julia Kruk-Jeromin

• Klinika Chirurgii Plastycznej, Rekonstrukcyjnej i Estetycznej UM w Łodzi. Kierownik: prof. dr hab. n. med. Julia Kruk-Jeromin

References

• 1. Metro PS.: Mandibulofacial dysostosis (Treacher-Collins syndrome). Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol. 1965; 20: 583-590.
• 2. Fazen L.E., Elmore J., Nadler H.L.: Mandibulofacial dysostosis (Treacher-Collins syndrome). Am. J. Dis. Child. 1967; 113: 405-410.
• 3. Kruk J., Gryczyński M.: Morfologia i leczenie w dysostosis mandibulofacialis. Otolaryngol. Pol. 1978; 32: 523-530.
• 4. Gryczyński M., Kruk J.: Zagadnienia otiatryczne w zespole Treachera Collinsa. Otolaryngol. Pol. 1979; 33: 475-478.
• 5. Marszałek-Kruk B., Wójcicki P, Kobus K., Trzeciak WH.: Clinical features, treatment and genetic background of Treacher Collins syndrome. J. Appl. Genet. 2002; 43: 223-233.
• 6. Wójcicki P., Marszałek-Kruk B.: Uwarunkowania genetyczne oraz zasady leczenia zespołu Treachera Collinsa. Dent. Med. Probl. 2005; 42: 619-626.
• 7. Dixon J., Trainor P., Dixon M.J.: Treacher Collins syndrome. Orthod. Craniofac. Res. 2007; 10: 88-95.
• 8. Posnick J.C.: Treacher Collins syndrome: perspectives in evaluation and treatment. J. Oral Maxillofac. Surg. 1997; 55: 1120-1133.
• 9. Dixon M.J., Dixon J., Raskova D. i wsp.: Genetic and physical mapping of the Treacher Collins syndrome locus: refinement of the localization to chromosome 5q32-33.2. Hum. Mol. Genet. 1992; 1: 249-253.
• 10. Gorlin R.J., Cohen M.M., Levin L.S.: Syndromes of the head and neck Oxford University Press, Oxford 1990.
• 11. Treacher Collins Syndrome Collaborative Group: Positional cloning of a gene involved in the pathogenesis of Treacher Collins syndrome. Nat. Genet. 1996; 12: 130-136.
• 12. Jones K.L., Smith D.W, Harvey M.A. i wsp.: Older paternal age and fresh gene mutation: data on additional disorders. J. Pediatr. 1975; 86: 84-88.
• 13. Berry G.A.: Note on a congenital defect (coloboma) of the lower lid. R London Ophthal. Hos. Rep. 1889; 12: 255.
• 14. Hansen M., Lucarelli M.J., Whiteman D.A., Mulliken J.B.: Treacher Collins syndrome: phenotypic variability in a family including an infant with arhinia and uveal colobomas. Am. J. Med. Genet. 1996; 61: 71-74.
• 15. Murty PS., Hazarika P, Rajshekharij B., Hebbar G.K.: Familial Treacher-Collins syndrome. J. Laryngol. Otol. 1988; 102: 620-622.
• 16. Radzimiński A., Okoń J.: Dwa przypadki zespołu Treacher-Collinsa. Otolaryngol. Pol. 1965; 19: 257-261.
• 17. Partsch C.J., ffilse M.: Different forms of deafness in Treacher-Collins-Syndrome, shown on a family over three generations (author’s transl.). Laryngol. Rhinol. Otol. (Stuttg). 1975; 54: 385-388.
• 18. Rovin S., Dachi S.F., Borenstein D.B., Cotter WB.: Mandibulofacial dysostosis: a familial study of five generations. J. Pediatr. 1964; 65: 215-221.
• 19. Hasan M., Singh G.P, Sharma VP.: The mandible in a Treacher Collins - Franceschetti syndrome family: a radiocephalometric study. J. Anat. Soc. India 2006; 55: 27-33.
• 20. Chaabouni M., Fersi M., Belghith N. i wsp.: Treacher-Collins syndrome: clinical and genetic aspects apropos of 4 cases of which 1 is familial. Tunis Med. 2007; 85: 885-890.
• 21. Betlejewska M., Betlejewski S., Kamieniec M.: Przypadek dysostosis mandibulofacialis. Otolaryngol. Pol. 1967; 21: 331-334.
• 22. Kruk J.: Wrodzone zniekształcenia małżowin usznych. Otolaryngol. Pol. 1979; 33: 115-122.
• 23. Kruk J.: Wrodzone zniekształcenia małżowin usznych. Rozprawa habilitacyjna. AM, Łódź 1979.
• 24. Kruk-Jeromin J.: Wady współistniejące z niedorozwojem małżowiny usznej i ucha środkowego (mikrocją). W: Kruk-Jeromin J. (red.): Chirurgia plastyczna w Polsce u progu XXI wieku: materiały VIII Zjazdu Polskiego Towarzystwa Chirurgii Plastycznej, Rekonstrukcyjnej i Estetycznej. PTChPRiE, Łódź 2002: 89-93.
• 25. Splendore A., Silva E.O., Alonso L.G. i wsp.: High mutation detection rate in TCOF1 among Treacher Collins syndrome patients reveals clustering of mutations and 16 novel pathogenic changes. Hum. Mutat. 2000; 16: 315-322.
• 26. Edwards S.J., Fowlie A., Cust M.P i wsp.: Prenatal diagnosis in Treacher Collins syndrome using combined linkage analysis and ultrasound imaging. J. Med. Genet. 1996; 33: 603-606.

• Document Type: article