Body stalk anomaly: antenatal sonographic diagnosis of this rare entity with review of literature

• Authors: Amandeep Singh , Jasmeet Singh , Kamlesh Gupta

Title variants

PL

Zespół braku pępowiny – diagnoza ultrasonograficzna w okresie prenatalnym oraz przegląd literatury

• Languages of publication: EN

Abstracts

EN

Body stalk anomaly is a rare and severe malformation syndrome in which the exact pathophysiology and trigger factors are still unknown. Possible causes of body stalk anomaly include early amnion rupture with direct mechanical pressure and amniotic bands, vascular disruption of the early embryo, or an abnormality in the germinal disk. We present a case of body stalk anomaly diagnosed during antenatal sonographic evaluation at the first visit with the review of literature regarding this phenomenon. Sonographic features of the fetus included a severe midline defect of the fetal abdominal wall with a large extra-abdominal mass containing bowel and liver inside. Body stalk anomaly is accepted as a fatal anomaly, so it is important to differentiate it from other anterior wall defects for evaluating the management options.

PL

Zespół braku pępowiny to rzadki, ciężki zespół wad rozwojowych, w przypadku którego dokładna patofizjologia i czynniki wywołujące chorobę pozostają nieznane. Do możliwych przyczyn zespołu braku pępowiny należą wczesne pęknięcie owodni i bezpośrednie oddziaływanie mechaniczne pasm owodniowych, uszkodzenie układu naczyniowego na wczesnym etapie rozwoju zarodkowego oraz nieprawidłowości w obrębie tarczki zarodkowej. W artykule przedstawiono przypadek zespołu braku pępowiny zdiagnozowany podczas prenatalnego badania ultrasonograficznego podczas pierwszej wizyty pacjentki oraz przegląd literatury na temat tego zjawiska. W badaniu zaobserwowano ciężką wadę powłok jamy brzusznej płodu w linii środkowej ciała oraz duży guz zlokalizowany poza jamą brzuszną, zawierający w środku jelito i wątrobę. Zespół braku pępowiny uważa się zgodnie za wadę letalną, dlatego istotne jest różnicowanie go z innymi wadami przedniej ściany brzucha w celu oceny możliwości postępowania. Artykuł w wersji polskojęzycznej jest dostępny na stronie http://jultrason.pl/index.php/wydawnictwa/volume-17-no-69

Keywords

EN

abdominal defect; body stalk anomaly; limb-body wall complex; ultrasound

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Journal of Ultrasonography
• Year: 2017
• Volume: 17
• Issue: 69
• Pages: 133–135

Contributors

author

Amandeep Singh

• SGRD Institute of Medical Sciences and Research, Amritsar, India Department of Radiodiagnosis and Imaging, Sri Guru Ramdas Institute Of Medical Sciences And Research, Vallah, Amritsar

author

Jasmeet Singh

• SGRD Institute of Medical Sciences and Research, Amritsar, India Department of Radiodiagnosis and Imaging, Sri Guru Ramdas Institute Of Medical Sciences And Research, Vallah, Amritsar

author

Kamlesh Gupta

• SGRD Institute of Medical Sciences and Research, Amritsar, India Department of Radiodiagnosis and Imaging, Sri Guru Ramdas Institute Of Medical Sciences And Research, Vallah, Amritsar

References

• 1. Daskalakis G, Pilalis A, Papadopoulos D, Antsaklis A: Body stalk anomaly diagnosed in the 2nd trimester. Fetal Diagn Ther 2003; 18: 342–344.
• 2. Tsirka A, Korkontzelos I, Diamantopoulos P, Tsirkas P, Stefos T: Prenatal diagnosis of body stalk anomaly in the first trimester of pregnancy. J Matern Fetal Neonatal Med 2007; 20: 183–184.
• 3. Daskalakis G, Sebire NJ, Jurkovic D, Snijders RJ, Nicolaides KH: Body stalk anomaly at 10–14 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 1997; 10: 416–418.
• 4. Takeuchi K, Fujita I, Nakajima K, Kitagaki S, Koketsu I: Body stalk anomaly: prenatal diagnosis. Int J Gynaecol Obstet 1995; 51: 49–52.
• 5. Miller ME, Higginbottom M, Smith DW: Short umbilical cord: its origin and relevance. Pediatrics 1981; 67: 618–621.
• 6. Kähler C, Humbsch K, Schneider U, Seewald HJ: A case report of body stalk anomaly complicating a twin pregnancy. Arch Gynecol Obstet 2003; 268: 245–247.
• 7. Van Allen MI, Curry C, Gallagher L: Limb body wall complex: I. Pathogenesis. Am J Med Genet 1987; 28: 529–548.
• 8. Gajzer DC, Hirzel AC, Saigal G, Rojas CP, Rodriguez MM: Possible genetic origin of limb-body wall complex. Fetal Pediatr Pathol 2015; 34: 257–270.
• 9. Streeter GL: Focal deficiencies in fetal tissues and their relation to intra-uterine amputation. Conntrib Embryol 1930; 22: 41–49.
• 10. Lockwood CJ, Scioscia AL, Hobbins JC: Congenital absence of the umbilical cord resulting from maldevelopment of embryonic body folding. Am J Obstet Gynecol 1986; 155: 1049–1051.
• 11. Bianchi DW, Crombleholme TM, D’Alton ME: Body-stalk anomaly. In: Fetology: Diagnosis and Management of the Fetal Patient. McGraw- -Hill Professional, New York 2000: 453.
• 12. Russo R, D’Armiento M, Angrisani P, Vecchione R: Limb body wall complex: A critical review and a nosological proposal. Am J Med Genet 1993; 47: 893–900.
• 13. Plakkal N, John J, Jacob SE, Chithira J, Sampath S: Limb body wall complex in a still born fetus: a case report. Cases J 2008; 1: 86.
• 14. Kocherla K, Kumari V, Kocherla PR: Prenatal diagnosis of body stalk complex: A rare entity and review of literature. Indian J Radiol Imaging 2015; 25: 67–70.

• Document Type: article