Przypadek cytopatii mitochondrialnej

• Authors: Joanna Wieremiejczyk , Bożena Adamkiewicz , Elżbieta Sztamska , Beata Sikorska , Paweł P. Liberski , Andrzej Klimek

Title variants

EN

Mitochondrial cytopathy – case report

• Languages of publication: EN PL

Abstracts

EN

Mitochondrial cytopathies are heterogeneous group witch may be caused by mutations in the mitochondrial as well as nuclear DNA. The most frequent type of inheritance is the maternal type. Difficulties with establishment type off inheritance are caused either by heterogeneous phenotype among family members or by de novo mutations. The phenotype diversity is defined by heteroplasmy and by limitary effect. Heteroplasmy (coexistence of wild-type and mutated DNA) may occur on cellular or on mitochondrial level. The grade of heteroplasmy may change in particular cells and tissues. We presented a case of 45-year-old man with multifocal brain lesion, cardiomyopathy with atrioventricular heart block with implanted cardiostimulator and epilepsy. Since patient was 20 year old he have had headache and incidents of transient blindness. In spite of implanting cardiostimulator losses of consciousness had returned. The epilepsy was diagnosed and treatment was initiated. In neurological examination we noticed multifocal symptoms. Patient was treated in many departments, where SM was suspected (based on MRI findings). Our diagnose was based on absence of clinical data for SM, multisystemic manifestations and issue of anatomopathological muscle biopsy.

PL

Cytopatie mitochondrialne stanowią heterogenną grupę chorób wynikających z uszkodzenia zarówno mitochondrialnego (mtDNA), jak i jądrowego DNA. Najczęstszym typem dziedziczenia jest typ matczyny. Trudności w ustaleniu typu dziedziczenia mogą wynikać z różnorodności klinicznej ekspresji wśród członków rodziny oraz mutacji de novo. Różnorodność fenotypowa uwarunkowana jest heteroplazmią oraz tzw. efektem progowym. Heteroplazmia (współistnienie prawidłowego i zmutowanego mtDNA) może występować na poziomie komórki lub na poziomie poszczególnych mitochondriów. Stopień heteroplazmii zmienia się w poszczególnych komórkach i tkankach. Autorzy przedstawiają przypadek 45-letniego mężczyzny z wieloogniskowym uszkodzeniem OUN, kardiomiopatią z blokiem A-V, po implantacji kardiostymulatora oraz pada - czką. Od 20. roku życia występowały u pacjenta migrenopodobne bóle głowy z incydentami obuocznego zaniewidzenia oraz utraty przytomności, które pierwotnie przypisywano kardiomiopatii i zaburzeniom w układzie bodźco-przewodzącym serca. Pomimo wszczepienia kardiostymulatora utraty przytomności nadal powtarzały się, rozpoznano padaczkę i rozpoczęto terapię. W międzyczasie na podstawie wyniku badania MRI rozpoznano stwardnienie rozsiane; rozpoczęto leczenie. Biorąc pod uwagę całość obrazu klinicznego, przeprowadzono diagnostykę w kierunku choroby mitochondrialnej. Wynik badania histopatologicznego wycinka mięśniowego potwierdził nasze przypuszczenie.

Keywords

EN

biopsja mięśnia; cytopatia mitochondrialna; diagnostyka zaburzeń mitochondrialnych; mitochondrial DNA; mitochondrial cytopathy; mitochondrial diseases diagnosis; mitochondrialne DNA; muscle biopsy; phenotype diversity; różnorodność fenotypowa

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Aktualności Neurologiczne
• Year: 2008
• Volume: 8
• Issue: 2
• Pages: 109-114

Contributors

author

Joanna Wieremiejczyk

• Oddział kliniczny Propedeutyki Neurologicznej z Pododdziałem Udarowym, UM, WSS im. M. kopernika w Łodzi

author

Bożena Adamkiewicz

• Oddział kliniczny Propedeutyki Neurologicznej z Pododdziałem Udarowym, UM, WSS im. M. kopernika w Łodzi

author

Elżbieta Sztamska

• Oddział kliniczny Propedeutyki Neurologicznej z Pododdziałem Udarowym, UM, WSS im. M. kopernika w Łodzi

author

Beata Sikorska

• zakład Patologii Molekularnej i Neuropatologii UM w Łodzi

author

Paweł P. Liberski

• zakład Patologii Molekularnej i Neuropatologii UM w Łodzi

author

Andrzej Klimek

• Oddział kliniczny Propedeutyki Neurologicznej z Pododdziałem Udarowym, UM, WSS im. M. kopernika w Łodzi. klinika Neurologii i epileptologii z Oddziałem Udarowym UM w Łodzi

References

• 1. Zeviani M., Di Donato S.: Mitochondrial disorders. Brain 2004; 127: 2153-2172.
• 2. Anderson S., Bankier A.T., Barrell B.G. i wsp.: Sequence and organization of the human mitochondrial genome. Nature 1981; 290: 457-465.
• 3. Gaweł B., Szota J., Głogowska-Ligus J. i wsp.: Znaczenie mitochondrialnego DNA w neurologii. Medycyna Ogólna 2004; 10: 277-283.
• 4. Aure Κ., Fayet G., Leroy J.P. i wsp.: Apoptosis in mitochondrial myopathies is linked to mitochondrial proliferation. Brain 2006; 129: 1249-1259.
• 5. Kotulska A., Kucharz E.J.: Miopatie mitochondrialne. Terapia 2004; 5: 43-45.
• 6. Nardin R.A., Johns D.R.: Mitochondrial dysfunction and neuromuscular disease. Muscle Nerve 2001; 24: 170-191.
• 7. Klimek A., Liberski P.P., Niewinowska-Rupf Κ.: Przypadek encefalomiopatii mitochondrialnej. Neurol. Neurochir. Pol. 1993; 27: 64.
• 8. Klimek A., Suomalainen A., Bratosiewicz J. i wsp.: A case of mitochondrial myopathy with MELAS-like features and polyneuropathy: ultrastructural and molecular studies. Pol. J. Pathol. 1997; 48: 197-200.
• 9. Scaglia F., Towbin J.A., Craigen WJ. i wsp.: Clinical spectrum, morbidity, and mortality in 113 pediatric patients with mitochondrial disease. Pediatrics 2004; 114: 925-931.
• 10. Dyduch I.: Zespoły mitochondrialne w neuropediatrii. Neurol. Dziec. 1997; 6: 51-66.
• 11. Mierzewska H., Schmidt-Sidor B., Lewandowska E.: Genetyczne, kliniczne oraz diagnostyczne aspekty chorób uwarunkowanych mutacjami genomu mitochondrialnego. Neurol. Dziec. 2001; 10: 97-108.
• 12. DiMauro S., Bonilla E., De Vivo D.C.: Does the patient have a mitochondrial encephalomyopathy? J. Child Neurol. 1999; 14 supl. 1: S23-S35.
• 13. DiMauro S., Andreu A.L.: Mutation in mtDNA: are we scraping the bottom of the barrel? Brain Pathol. 2000; 10: 431-441.
• 14. Wong L.J.: Diagnostic challenges of mitochondrial DNA disorders. Mitochondrion 2007; 7: 45-52.
• 15. Galan-Ortega A., Coll-Canti J., Padrós-Fluvia A. i wsp.: Diagnostic strategy for mitochondrial diseases. Rev. Neurol. 1999; 29: 52-58.
• 16. Bourgeois J.M., Tarnopolsky M.A.: Pathology of skeletal muscle in mitochondrial disorders. Mitochondrion 2004; 4: 441-452.
• 17. Enns G.M., Hoppel C.L., DeArmond S.J. i wsp.: Relationship of primary mitochondrial respiratory chain dysfunction to fiber type abnormalities in skeletal muscle. Clin. Genet. 2005; 68: 337-348.
• 18. Shy G.M., Gonatas N.K., Perez M.: Two childhood myopathies with abnormal mitochondria. I. Megaconial myopathy. II. Pleoconial myopathy. Brain 1966; 89: 133-158.

• Document Type: article