Dystrofia mięśniowa typu Emery’ego-Dreifussa – spojrzenie kardiologa

• Authors: Michał Marchel , Roman Steckiewicz , Grzegorz Opolski

Title variants

EN

Emery-Dreifuss muscular dystrophy – a cardiologist’s perspective

• Languages of publication: EN EN

Abstracts

EN

Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is characterized by various degrees of cardiac involvement. It concerns clinically asymptomatic patients, patients with arrhythmia, and patients with heart failure due to systolic dysfunction. Cardiomyopathy due to EDMD may lead to sudden cardiac death. The variations in the clinical picture of cardiomyopathy in the two forms of EDMD with regard to the type of inheritance are still unclear. The following paper discusses the most recent papers concerning cardiac complications in EDMD and possibilities of their prevention and therapy. Various cardiologic complications in context of different laminopathies have been presented. It lays particular emphasis on the comprehensiveness of treatment and the interdisciplinary nature of the issue.

PL

Dystrofia mięśniowa typu Emery’ego-Dreifussa (EDMD) charakteryzuje się m.in. różnego stopnia zajęciem mięśnia sercowego. Pacjenci pozostają nierzadko bezobjawowi mimo istotnego uszkodzenia mięśnia sercowego. Kardiomiopatia towarzysząca EDMD może przebiegać z niegroźnymi nadkomorowymi zaburzeniami rytmu, zaburzeniami przewodnictwa przedsionkowo-komorowego wymagającymi niejednokrotnie implantacji układu stymulującego, różnego stopnia bezobjawową dysfunkcją skurczową. Zajęcie mięśnia sercowego może być przyczyną nagłego zgonu. Pytanie o różnice w obrazie kardiologicznym pacjentów z EDMD rozwijającym się na podłożu dwóch różnych defektów genetycznych o odmiennym typie dziedziczenia wciąż pozostaje otwarte. W pracy uwzględniono najnowsze dane dotyczące powikłań kardiologicznych u pacjentów z EDMD, dyskutowano możliwości prewencji i terapii kardiomiopatii towarzyszącej chorobie, jak również zaprezentowano powikłania kardiologiczne w perspektywie innych laminopatii. Podkreślono znaczenie kompleksowej opieki i interdyscyplinarność zagadnienia.

Keywords

EN

Emery-Dreifuss muscular dystrophy; arrhythmias; cardiomyopathy; dystrofia mięśniowa typu Emery’ego-Dreifussa; heart failure; kardiomiopatia; laminopathies; laminopatie; niewydolność serca; zaburzenia rytmu serca

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Aktualności Neurologiczne
• Year: 2006
• Volume: 6
• Issue: 1
• Pages: 39-43

Contributors

author

Michał Marchel

• I Katedra i Klinika Kardiologii, Akademia Medyczna w Warszawie, ul. Banacha 1a, 02-097 Warszawa, tel.: [phone]

author

Roman Steckiewicz

author

Grzegorz Opolski

References

• 1. Emery A.E.: Emery-Dreifuss syndrome. J. Med. Genet. 1989; 26: 637-641.
• 2. Lin F., Worman H.J.: Structural organization of the human gene encoding nuclear lamin A and nuclear lamin C. J. Biol. Chem. 1993; 268: 16321-16326.
• 3. Dramińska A., Kuch-Wocial A., Szulc M. i wsp.: Echo-cardiographic assessment of left ventricular morphology and function in patients with Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Int. J. Cardiol. 2005; 102: 207-210.
• 4. Sanna T, Dello Russo A., Toniolo D. i wsp.: Cardiac features of Emery-Dreifuss muscular dystrophy caused by lamin A/C gene mutations. Eur. Heart J. 2003; 24: 2227-2236.
• 5. Sakata K., Shimizu M., Ino H. i wsp.: High incidence of sudden cardiac death with conduction disturbances and atrial cardiomyopathy caused by a nonsense mutation in the STA gene. Circulation 2005; 111: 3352-3358.
• 6. Muntoni F., Bonne G., Goldfarb L.G. i wsp.: Disease severity in dominant Emery Dreifuss is increased by mutations in both emerin and desmin proteins. Brain 2006: 129 (cz. 5): 1260-1268.
• 7. Manilal S., Sewry C.A., Pereboev A. i wsp.: Distribution of emerin and lamins in the heart and implications for Emery-Dreiffus muscular dystrophy. Hum. Mol. Genet. 1999; 8: 353-359.
• 8. Taylor M.R., Fain PR., Sinagra G. i wsp.; Familial Dilated Cardiomyopathy Registry Research Group: Natural history of dilated cardiomyopathy due to lamin A/C gene mutations. J. Am. Coll. Cardiol. 2003; 41: 771-780.
• 9. Vytopil M., Benedetti S., Ricci E. i wsp.: Mutation analysis of the lamin A/C gene (LMNA) among patients with different cardiomuscular phenotypes. J. Med. Genet. 2003; 40: e132.
• 10. Klitzner T.S., Beekman R.H., Galioto F.M. i wsp.; American Academy of Pediatrics Section on Cardiology and Cardiac Surgery: Cardiovascular health supervision for individuals affected by Duchenne or Becker muscular dystrophy. Pediatrics 2005; 116: 1569-1573.

• Document Type: article