Nietypowy przebieg sporadycznej postaci choroby Creutzfeldta-Jakoba

• Authors: Beata Kaczorowska , Jolanta Baranowska , Monika Przybyła , Małgorzata Pawełczyk , Paweł P. Liberski , Andrzej Klimek

Title variants

EN

Atypical course of sporadic form of Creutzfeldt-Jakob disease

• Languages of publication: EN PL

Abstracts

EN

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a neurodegenerative condition caused by prions. In literature there are distinguished four forms of CJD: sporadic (sCJD), familial, iatrogenic and variant (vCJD). Current diagnostic criteria of these forms, basing on clinical symptoms of this disease, allow to distinguish probable and possible CJD. Unquestionable diagnosis can be established only after the patient’s death on the basis of characteristic neuropathological picture. Intravitally, in CJD diagnosis the result of anatomopathological examination can be taken into consideration (cerebral biopsy, palatine tonsils). A case has been presented of a 53-year-old female in whom basically the only clinical symptom (for 45 days) was psychogenic blindness followed by coma. Then, she survived eight months in a vegetative state. The clinical symptoms of the disease fulfilled the criteria of variant CJD but neuropathological examination revealed sCJD. The establishing of the diagnosis in the case of CJD usually takes weeks and even months and the diagnosis of vCJD results in epidemiological and thus economic complication. The presented case was an atypical course of sCJD. Authors wanted to emphasize that sCJD starts not always with the onset of dementia but that it is possible that it starts with psychotic symptoms.

PL

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) należy do chorób pierwotnie zwyrodnieniowych układu nerwowego wywołanych przez priony. CJD dzieli się na postać sporadyczną (sCJD), rodzinną, jatrogenną oraz wariant (vCJD). Współczesne kryteria diagnostyczne powyższych postaci, opierające się na klinicznych objawach tej choroby, pozwalają wyróżnić prawdopodobną oraz możliwą CJD. Pewne rozpoznanie można ustalić dopiero po śmierci chorego na podstawie charakterystycznego obrazu neuropatologicznego. Przyżyciowo w rozpoznaniu CJD może być brany pod uwagę wynik badania neuropatologicznego (biopsja mózgu) lub, w przypadku vCJD, migdałków podniebiennych. W pracy przedstawiono przypadek chorej, lat 53, u której w zasadzie jedynym objawem klinicznym (przez 45 dni) była ślepota zakończona śpiączką. Następnie, w stanie wegetatywnym, pacjentka przeżyła osiem miesięcy. Objawy kliniczne choroby spełniały kryteria wariantu CJD, jednak badanie neuropatologiczne wskazało na sCJD. Ustalenie rozpoznania w przypadku choroby Creutzfeldta-Jakoba trwa zwykle tygodniami, nawet miesiącami, a diagnoza vCJD wiąże się z powikłaniem epidemiologicznym i tym samym ekonomicznym. W pracy opisano przypadek nietypowego przebiegu sCJD, aby zwrócić uwagę na to, iż nie zawsze sCJD zaczyna się od objawów otępiennych i jest możliwe jej rozpoczęcie od objawów psychotycznych.

Keywords

EN

Creutzfeldt-Jakob disease; MRI; badania laboratoryjne; choroba Creutzfeldta-Jakoba; diagnosed alive; laboratory tests; rozpoznanie przyżyciowe; sCJD

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Aktualności Neurologiczne
• Year: 2008
• Volume: 8
• Issue: 1
• Pages: 49-55

Contributors

author

Beata Kaczorowska

• Klinika Neurologii i Epileptologii II Katedry Chorób Układu Nerwowego UM w Łodzi

author

Jolanta Baranowska

author

Monika Przybyła

• Klinika Neurologii i Epileptologii II Katedry Chorób Układu Nerwowego UM w Łodzi

author

Małgorzata Pawełczyk

• Klinika Neurologii i Epileptologii II Katedry Chorób Układu Nerwowego UM w Łodzi

author

Paweł P. Liberski

author

Andrzej Klimek

• Klinika Neurologii i Epileptologii II Katedry Chorób Układu Nerwowego UM w Łodzi

References

• 1. Kulczycki J.: Choroba Creutzfeldta-Jakoba; aktualne problemy kliniczne i epidemiologiczne. Neurologia Praktyczna 2007; 7: 9-12.
• 2. Glatzel M., Stoeck K., Seeger H. i wsp.: Human prion diseases: molecular and clinical aspects. Arch. Neurol. 2005: 62: 545-552.
• 3. Brown P.: Transmissible spongiform encephalopathy in the 21st century: neuroscience for the clinical neurologist. Neurology 2008; 70: 713-722.
• 4. Silveira J.R., Raymond G.J., Hughson A.G. i wsp.: The most infectious prion protein particles. Nature 2005; 437: 257-261.
• 5. Liberski P.P.: Choroba Creutzfeldta-Jakoba i inne choroby wywołane przez priony - pasażowalne encefalopatie gąbczaste człowieka. Wyd. I, Czelej, Lublin 2003.
• 6. Ladogana A., Puopolo M., Croes E.A. i wsp.: Mortality from Creutzfeldt-Jakob disease and related disorders in Europe, Australia, and Canada. Neurology 2005; 64: 1586-1591.
• 7. Brown P., Brandel J.P., Preece M., Sato T: Iatrogenic Creutzfeldt-Jakob disease: the waning of an era. Neurology 2006; 67:389-393.
• 8. Golańska E., Hułas-Bigoszewska K., Sikorska B., Liberski P.P.: Badania białka 14-3-3 w płynie mózgowo-rdzeniowym w chorobie Creutzfeldta-Jakoba. Doniesienie wstępne. Neurol. Neurochir. Pol. 2005; 39: 358-365.
• 9. Otto M., Wiltfang J., Tumani H. i wsp.: Elevated levels of tau-protein in cerebrospinal fluid of patients with Creutzfeldt-Jakob disease. Neurosci. Lett. 1997; 225: 210-212.
• 10. Beaudry P, Cohen P., Brandel J.P. i wsp.: 14-3-3 protein, neuron-specific enolase, and S-100 protein in cerebrospinal fluid of patients with Creutzfeldt-Jakob disease. Dement. Geriatr. Cogn. Disord. 1999; 10: 40-46.
• 11. Otto M., Stein H., Szudra A. i wsp.: S-100 protein concentration in the cerebrospinal fluid of patients with Creutzfeldt-Jakob disease. J. Neurol. 1997; 244: 566-570.
• 12. Collie D.A., Sellar R.J., Zeidler M. i wsp.: MRI of Creutz-feldt-Jakob disease: imaging features and recommended MRI protocol. Clin. Radiol. 2001; 56: 726-739.
• 13. Meissner B., Kallenberg K., Sanchez-Juan P. i wsp.: Isolated cortical signal increase on MR imaging as a frequent lesion pattern in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. AJNR Am. J. Neuroradiol. 2008; 29: 1519-1524.
• 14. Will R.G., Zeidler M., Stewart G.E. i wsp.: Diagnosis of new variant Creutzfeldt-Jakob disease. Ann. Neurol. 2000; 47: 575-582.
• 15. Liberski P.P., Grams R., Bratosiewicz J.: Wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba i nowy podział sporadycznej postaci choroby Creutzfeldta-Jakoba. Aktualn. Neurol. 2002; 2: 112-124.
• 16. Adamkiewicz B., Fornalska Z., Skłodowski P. i wsp.: Przypadek choroby Creutzfeldta-Jakoba zdiagnozowany przyżyciowo. Aktualn. Neurol. 2006; 6: 54-57.
• 17. Gambetti P, Kong Q., Zou W. i wsp.: Sporadic and familial CJD: classification and characterisation. Br. Med. Bull. 2003; 66: 213-239.
• 18. Liberski P.P., Bratosiewicz-Wąsik J.: Unikalny paradygmat biologiczny chorób zarazem infekcyjnych jak i dziedzicznych: pasażowalne encefalopatie gąbczaste - albo choroby wywołane przez priony. Pol. J. Pathol. 2004; 55 supl.: 5-24.
• 19. Bratosiewicz-Wąsik I., Grams A.R., Liberski P.P.: Pasażo-walne encefalopatie gąbczaste albo choroby wywołane przez priony. W: Szczudlik A., Liberski P.P., Barcikow-ska M. (red.): Otępienie. Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego, Kraków 2004: 216-245.
• 20. Gronkowski M., Śpila B., Nowicka A. i wsp.: Zaburzenia psychiczne u pacjentki z prawdopodobną chorobą Creutz-feldta-Jakoba. Neurol. Neurochir. Pol. 2005; 39: 520-523.
• 21. Shapiro J.M., Shujaat A., Wang J., ChenX.: Creutzfeldt-Jakob disease presenting as refractory nonconvulsive status epilepticus. J. Intensive Care Med. 2004; 19: 345-348.
• 22. Cohen D., Kutluay E., Edwards J. i wsp.: Sporadic Creutz-feldt-Jakob disease presenting with nonconvulsive status epilepticus. Epilepsy Behav. 2004; 5: 792-796.

• Document Type: article