Nowa kategoria pacjentów w diagnostyce mukowiscydozy

• Authors: Martyna Ciastkowska , Mariusz Ciastkowski , Bolesław Kalicki

Title variants

EN

A new category of patients in the diagnostic process of cystic fibrosis

• Languages of publication: PL EN

Abstracts

PL

Mukowiscydoza jest wrodzonym, uwarunkowanym genetycznie zaburzeniem, spowodowanym obecnością patogennych mutacji w obu allelach genu kodującego białko CFTR. Z uwagi na jej częste występowanie w populacji europejskiej oraz ciężki, przewlekły przebieg od połowy 2009 roku wprowadzono w Polsce, na terenie całego kraju, badanie przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy. Umożliwia ono wczesne rozpoznawanie chorych i objęcie ich specjalistyczną opieką. Konsekwencją wprowadzenia badania przesiewowego jest również wyodrębnienie nowej kategorii pacjentów, z rozpoznaniem: pozytywny wynik przesiewu, niejednoznaczna diagnoza mukowiscydozy lub zespół metaboliczny zależny od genu CFTR. Są to dzieci z pozytywnym wynikiem przesiewu noworodkowego, u których nie obserwuje się objawów klinicznych sugerujących występowanie mukowiscydozy, a w trakcie dalszej diagnostyki stwierdza się obecność mutacji o nieznanych konsekwencjach klinicznych i/lub graniczne wyniki testu potowego. Rokowanie w przypadku tych dzieci jest niejasne, gdyż u niektórych z nich w przyszłości mogą się rozwinąć objawy mukowiscydozy bądź zespołów zależnych od genu CFTR, inne zaś pozostaną w pełni zdrowe. Pacjenci z niejednoznaczną diagnozą mukowiscydozy wymagają specjalistycznej opieki, co umożliwi ich dalszą obserwację, diagnostykę, a także ewentualną weryfikację rozpoznania i wdrożenie odpowiedniego leczenia. Taka strategia pozwala na stopniowe uzupełnianie wiedzy na temat mutacji o niepewnych konsekwencjach klinicznych. Istotną kwestią jest również zrozumienie przez rodzinę pacjenta, jakie możliwe następstwa niesie ze sobą pozytywny wynik przesiewu noworodkowego.

EN

Cystic fibrosis is a congenital genetically determined disorder caused by pathogenic mutations in both alleles of the CFTR protein gene. Due to its common occurrence in the European population as well as severe and chronic course, all neonates in Poland have been screened for this disease since 2009. This enables early diagnosis and specialist care over patients. The introduction of newborn screening has also resulted in distinguishing a new category of patients with the following diagnosis: cystic fibrosis screen positive, inconclusive diagnosis or CFTR-related metabolic syndrome. This group includes children with positive newborn screen results who do not present clinical symptoms suggestive of cystic fibrosis and in whom a mutation of unknown clinical consequences is detected and/or borderline sweat test results arrive in the course of further diagnosis. The prognosis in these patients is uncertain since some of them may develop symptoms of cystic fibrosis or CFTR-related metabolic syndrome at some point in the future while other may remain fully healthy. Patients with an inconclusive diagnosis of cystic fibrosis require specialist care, which enables their further observation, diagnosis or possible verification of the diagnosis and implementation of proper treatment. This strategy gradually supplements the knowledge on mutations that have uncertain clinical consequences. It is also significant that the patient’s family understand possible consequences of a cystic fibrosis screen positive, inconclusive diagnosis (CFSPID).

Keywords

EN

CF NBS; CFSPID; CRMS; mukowiscydoza

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Pediatria i Medycyna Rodzinna
• Year: 2017
• Volume: 13
• Issue: 2
• Pages: 163–169

Contributors

author

Martyna Ciastkowska

• Klinika Pediatrii, Nefrologii i Alergologii Dziecięcej, Wojskowy Instytut Medyczny, Warszawa, Polska. Kierownik Kliniki: dr hab. n. med. Bolesław Kalicki

author

Mariusz Ciastkowski

• Klinika Pediatrii, Nefrologii i Alergologii Dziecięcej, Wojskowy Instytut Medyczny, Warszawa, Polska. Kierownik Kliniki: dr hab. n. med. Bolesław Kalicki

author

Bolesław Kalicki

• Klinika Pediatrii, Nefrologii i Alergologii Dziecięcej, Wojskowy Instytut Medyczny, Warszawa, Polska. Kierownik Kliniki: dr hab. n. med. Bolesław Kalicki

References

• 1. Sopolińska E, Kalicki B, Mossakowska-Dudek A et al.: Mukowiscydoza – 13-letnia obserwacja chorej. Pediatr Med Rodz 2007; 3: 211–215.
• 2. Witt M, Majka L: Mukowiscydoza – choroba dobrze poznana, jednak ciągle zagadkowa. Alerg Astma Immun 1997; 2: 157–161.
• 3. Słuszniak A, Kurtyka Z, Lemańska D: Badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy w Polsce południowo- -wschodniej. Przegl Lek 2011; 68: 59–62.
• 4. Woś H, Sankiewicz-Szkółka M, Więcek S et al.: Diagnostic problems in cystic fibrosis – specific characteristics of a group of infants and young children diagnosed positive through neonatal screening, in whom cystic fibrosis had not been diagnosed. Dev Period Med 2015; 19: 25–31.
• 5. Zybert K, Tramś E, Milczewska J et al.: Niejednoznaczna diagnoza mukowiscydozy u dzieci z pozytywnym wynikiem badania przesiewowego. Pediatr Pol 2016; 91: 312–317.
• 6. Ooi CY, Castellani C, Keenan K et al.: Inconclusive diagnosis of cystic fibrosis after newborn screening. Pediatrics 2015; 135: e1377–e1385.
• 7. De Boeck K, Wilschanski M, Castellani C et al.; Diagnostic Working Group: Cystic fibrosis: terminology and diagnostic algorithms. Thorax 2006; 61: 627–635.
• 8. Smyth AR, Bel SC, Bojcin S et al.: Standardy opieki Europejskiego Towarzystwa Mukowiscydozy: wytyczne i najlepsze praktyki. Pediatr Pol 2016; 91: S30–S53.
• 9. Kalicki B, Sopolińska E, Jung A et al.: Mukowiscydoza – aktualne spojrzenie na diagnostykę i leczenie. Pediatr Med Rodz 2007; 3: 158–167.
• 10. Sands D, Zybert K, Mierzejewska E et al.: Diagnosing cystic fibrosis in newborn screening in Poland – 15 years of experience. Dev Period Med 2015; 19: 16–24.
• 11. Sands D, Tramś E, Zybert K: CFSPID – czyli pozytywny wynik przesiewu noworodkowego, ale niejednoznaczna diagnoza mukowiscydozy. Pediatr Pol 2016; 91: 338–344.
• 12. Walkowiak J, Pogorzelski A, Sands D et al.: Zasady rozpoznawania i leczenia mukowiscydozy. Zalecenia Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy 2009 Poznań – Warszawa – Rzeszów. Standardy Medyczne/Pediatria 2009; 6: 352–378.
• 13. Munck A, Mayell SJ, Winters V et al.; ECFS Neonatal Screening Working Group: Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis (CFSPID): A new designation and management recommendations for infants with an inconclusive diagnosis following newborn screening. J Cyst Fibros 2015; 14: 706–713.

• Document Type: article