Celiakia – powrót do lat siedemdziesiątych. Jedenastomiesięczna dziewczynka z obrazem kryzy celiakalnej – opis przypadku

• Authors: Anna Jarzumbek , Jarosław Kwiecień , Katarzyna Bąk-D rabik , Krystyna Karczewska , Katarzyna Ziora

Title variants

EN

Celiac disease – return to the years seventies. Eleven-month-old girl with celiac disease crisis – case report

• Languages of publication: PL

Abstracts

PL

Celiakia jest chorobą autoimmunologiczną, spotykaną nie tylko w populacji dziecięcej, lecz także wśród osób dorosłych. Częstość jej występowania wykazuje stale trend wzrostowy. U podłoża celiakii leżą procesy autoimmunologiczne, zapoczątkowane przez kontakt glutenu zawartego w diecie z błoną śluzową jelit. Obraz kliniczny tej choroby cechuje ogromne zróżnicowanie, dlatego też powinna pozostawać w kręgu zainteresowań lekarzy różnych specjalności. Niejednokrotnie jej objawy dotyczą różnych układów poza przewodem pokarmowym, co powinno skłaniać do wykonywania badań przesiewowych w kierunku celiakii u coraz szerszej grupy pacjentów. Wśród badań diagnostycznych coraz większą popularnością cieszą się badania genetyczne w kierunku HLA-DQ2/-DQ8. Najnowsze kryteria diagnostyczne opracowane w 2012 roku w niektórych okolicznościach zalecają wręcz rozpoczęcie procesu diagnostycznego od wykonania badań genetycznych. Podstawą leczenia choroby trzewnej jest dieta bezglutenowa, która opiera się na eliminacji pokarmów z udziałem pszenicy, żyta, jęczmienia i owsa. Obecność glutenu w licznych produktach spożywczych jest ogromnym wyzwaniem dla rodziców i pacjentów. Tylko dieta stosowana przez całe życie umożliwia chorym dobre funkcjonowanie i rozwój. W niniejszej pracy omówiono przypadek 11-miesięcznej dziewczynki ze świeżo rozpoznaną chorobą trzewną, przebiegającą z ciężką biegunką, obrzękami obwodowymi, odwodnieniem i poważnymi zaburzeniami elektrolitowymi, stanowiący rzadką w dzisiejszych czasach manifestację kliniczną celiakii. Taki przebieg choroby stosunkowo często spotykano w latach 70. XX wieku, co było związane ze zbyt wczesnym wprowadzeniem glutenu do diety niemowląt.

EN

Celiac disease is an autoimmune disorder, which occurs not only in children’s population but also among adults. Its frequency permanently rise. The reason of celiac disease in an autoimmune process, which is began by contact of gluten from diet with mucous membrane in bowel. Clinical feature of celiac disease is very different, therefore it should interest physicians of various speciality. Often the symptoms are not from alimentary canal, which suggest to make the screening test on a larger scale. In diagnostics the genetic test HLA-DQ2/-DQ8 are more popular. The new guidelines made in 2012 suggest to begin the diagnostics with the genetic test in some cases. The main treatment of celiac disease is a gluten-free diet, which is based on elimination wheat, rye, barley and oat. The occurrence of gluten in great number of groceries, makes the diet extremely challenge for parents and patients. Only diet respected for whole life makes the chance of good function and grow. The paper presents the case report of 11-month-old girl at the time of diagnosis of celiac disease, with serious diarrhoea, peripheral oedema, dehydration, and severe electrolytes disturbances, which is a rare clinical manifestation nowadays. Such situation was common in the years seventies XX century, because gluten introduction into diet of the newborn was too early.

Keywords

EN

HLA-DQ2/-DQ8; celiac disease; celiakia; diagnostics; diagnostyka; dieta bezglutenowa; gluten; gluten-free diet

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Pediatria i Medycyna Rodzinna
• Year: 2013
• Volume: 9
• Issue: 1
• Pages: 91–96

Contributors

author

Anna Jarzumbek

• Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 1 im. prof. Stanisława Szyszko w Zabrzu, Katedra i Klinika Pediatrii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach. Kierownik: dr hab. n. med. Katarzyna Ziora

author

Jarosław Kwiecień

• Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 1 im. prof. Stanisława Szyszko w Zabrzu, Katedra i Klinika Pediatrii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach. Kierownik: dr hab. n. med. Katarzyna Ziora

author

Katarzyna Bąk-D rabik

• Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 1 im. prof. Stanisława Szyszko w Zabrzu, Katedra i Klinika Pediatrii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach. Kierownik: dr hab. n. med. Katarzyna Ziora

author

Krystyna Karczewska

• Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 1 im. prof. Stanisława Szyszko w Zabrzu, Katedra i Klinika Pediatrii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach. Kierownik: dr hab. n. med. Katarzyna Ziora

author

Katarzyna Ziora

• Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 1 im. prof. Stanisława Szyszko w Zabrzu, Katedra i Klinika Pediatrii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach. Kierownik: dr hab. n. med. Katarzyna Ziora

References

• 1. Bartnik W.: Choroby układu pokarmowego. Zaburzenia trawienia i wchłaniania. Celiakia. W: Szczeklik A. (red.): Choroby wewnętrzne. Medycyna Praktyczna, Kraków 2005: 796–800.
• 2. Gomułka K., Demkow U.: Celiakia – etiopatogeneza, klinika i diagnostyka laboratoryjna. Nowa Pediatria 2010; 2: 44–49.
• 3. Szaflarska-Popławska A., Parzęcka M., Müller L., Placek W.: Screening for celiac disease in Poland. Med. Sci. Monit. 2009; 15: PH7–PH11.
• 4. Lohi S., Mustalahti K., Kaukinen K. i wsp.: Increasing prevalence of coeliac disease over time. Aliment. Pharmacol. Ther. 2007; 26: 1217–1225.
• 5. Ostrowski M., Izdebska M., Grzanka A. i wsp.: Udział transglutaminazy 2 w chorobach autoimmunologicznych. Postepy Hig. Med. Dosw. (online) 2005; 59: 334–339.
• 6. Pfeiffer T., Axel K., Koerner D. i wsp.: Analiza genetycznych czynników ryzyka HLA-DQ2/DQ8 w diagnostyce celiakii. Euroimmun Polska Sp. z o.o., Wrocław 2012: 1–20.
• 7. Szajewska H., Chmielewska A., Dziechciarz P., Patro B.: Zapytaj eksperta. Celiakia. Med. Prakt. Pediatria 2009; 5: 100.
• 8. Kruszewski J.: Celiakia. Od patogenezy do leczenia. Alergia 2001; 1: 8–12.
• 9. Konińska G., Marczewska A., Źródlak M.: Celiakia i dieta bezglutenowa. Praktyczny poradnik. Polskie Stowarzyszenie Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej, Warszawa 2011: 11–46.
• 10. Zielińska-Duda H., Szaflarska-Popławska A., Kuczyńska R.: Celiakia klasyczna zaniedbana u 3-letniej dziewczynki – opis przypadku. Pediatr. Współ. Gastroenterol. Hepatol. Żyw. Dziecka 2009; 11: 123–125.
• 11. Karczewska K.: Choroba trzewna, współczesny obraz kliniczny i diagnostyka. Pediatr. Współ. Gastroenterol. Hepatol. Żyw. Dziecka 2006; 8: 220–221.
• 12. Dobrzańska A., Ryżko J.: Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego. Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2009: 333–334.

• Document Type: article