Zaburzenia wydzielania łez jako pierwszy objaw zespołu Allgrove’a u dwojga rodzeństwa

• Authors: Barbara Rybus-Kalinowska , Mariusz Kalinowski , Beata Łabuz-Roszak , Brygida Adamek , Bogumiła Wójcik-Niklewska , Jakub Warakomski , Lidia Hyla-Klekot

Title variants

EN

Impaired tear secretion as the first symptom of triple A syndrome in two siblings

• Languages of publication: PL EN

Abstracts

PL

Zespół Allgrove’a jest rzadko występującym, uwarunkowanym genetycznie zespołem chorobowym, dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się triadą objawów: alakrimią, niewydolnością kory nadnerczy i achalazją przełyku. U pacjentów z tym schorzeniem opisano również zanik nerwu wzrokowego oraz szereg zaburzeń neurologicznych. Od pierwszego opisu Allgrove’a w 1978 roku w literaturze przedstawiono około 100 przypadków tego zespołu. W niniejszej pracy omówiono przypadek rodzeństwa, u którego rozpoznano zespół Allgrove’a. U 6-letniej dziewczynki wystąpiły niewydolność kory nadnerczy, polineuropatia aksonalno-demielinizacyjna oraz achalazja przełyku, natomiast u 3-letniego brata wykazano nieprawidłową rezerwę nadnerczową. U obojga dzieci występowało zjawisko braku łez podczas płaczu.

EN

Triple A syndrome is a rare, autosomal recessive disease. It is characterised by a triad of symptoms: alacrima, adrenocortical insufficiency and oesophageal achalasia. Atrophy of the optic nerve and a number of neurological disorders also occur in patients with this syndrome. Only about one hundred cases have been described in the literature since the first description by Allgrove in 1978. This paper presents a case report of siblings diagnosed with triple A syndrome. A 6-year-old girl developed adrenocortical insufficiency, axonal-demyelinating polyneuropathy and oesophageal achalasia, while her 3-year-old brother showed an abnormal adrenal reserve. Both children presented with the lack of tears during crying.

Keywords

EN

dziecko; suche oko; zespół Allgrove’a

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Pediatria i Medycyna Rodzinna
• Year: 2018
• Volume: 14
• Issue: 4
• Pages: 421–424

Contributors

author

Barbara Rybus-Kalinowska

• Katedra i Zakład Podstawowych Nauk Medycznych, Wydział Zdrowia Publicznego w Bytomiu, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, Bytom, Polska; Chorzowskie Centrum Pediatrii i Onkologii, Zespół Szpitali Miejskich, Chorzów, Polska

author

Mariusz Kalinowski

• Katedra i Oddział Kliniczny Kardiochirurgii, Transplantologii, Chirurgii Naczyniowej i Endowaskularnej, Wydział Lekarski w Zabrzu, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, Zabrze, Polska

author

Beata Łabuz-Roszak

• Katedra i Zakład Podstawowych Nauk Medycznych, Wydział Zdrowia Publicznego w Bytomiu, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, Bytom, Polska

author

Brygida Adamek

• Katedra i Zakład Podstawowych Nauk Medycznych, Wydział Zdrowia Publicznego w Bytomiu, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, Bytom, Polska

author

Bogumiła Wójcik-Niklewska

• Klinika Okulistyki Dziecięcej, Katedra Okulistyki, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, Katowice, Polska

author

Jakub Warakomski

• Katedra Patofizjologii i Endokrynologii, Wydział Lekarski w Zabrzu, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, Zabrze, Polska

author

Lidia Hyla-Klekot

• Chorzowskie Centrum Pediatrii i Onkologii, Zespół Szpitali Miejskich, Chorzów, Polska

References

• Allgrove J, Clayden GS, Grant DB et al.: Familial glucocorticoid deficiency with achalasia of the cardia and deficient tear production. Lancet 1978; 1: 1284–1286.
• Ahmad SI (ed.): Diseases of DNA Repair. Springer Science+Business Media, LLC, Landes Bioscience, New York 2010.
• Weber A, Wienker TF, Jung M et al.: Linkage of the gene for the triple A syndrome to chromosome 12q13 near the type II keratin gene cluster. Hum Mol Genet 1996; 5: 2061–2066.
• Prasad R, Metherell LA, Clark AJ et al.: Deficiency of ALADIN impairs redox homeostasis in human adrenal cells and inhibits steroidogenesis. Endocrinology 2013; 154: 3209–3218.
• Dietrich T, Renner AB, Helbig H et al.: [Dry eye syndrome and neurotrophic keratitis in childhood. Causes and therapy]. Ophthalmologe 2010; 107: 911–917.
• Patel SJ, Lundy DC: Ocular manifestations of autoimmune disease. Am Fam Physician 2002; 66: 991–998.
• Kański JJ, Bowling B: Okulistyka kliniczna. Edra Urban & Partner, Wrocław 2013.
• Brooks BP, Kleta R, Caruso RC et al.: Triple-A syndrome with prominent ophthalmic features and a novel mutation in the AAAS gene: a case report. BMC Ophthalmol 2004; 4: 7.
• Dumic M, Barišic N, Kusec V et al.: Long-term clinical followup and molecular genetic findings in eight patients with triple A syndrome. Eur J Pediatr 2012; 171: 1453–1459.
• Hallal C, Kieling CO, Nunes DL et al.: Diagnosis, misdiagnosis, and associated diseases of achalasia in children and adolescents: a twelve-year single center experience. Pediatr Surg Int 2012; 28: 1211–1217.
• Thomas J, Subramanyam S, Vijayaraghavan S et al.: Late onset adrenal insufficiency and achalasia in Allgrove syndrome. BMJ Case Rep 2015; 2015. pii: bcr2014208900.
• Brooks BP, Kleta R, Stuart C et al.: Genotypic heterogeneity and clinical phenotype in triple A syndrome: a review of the NIH experience 2000–2005. Clin Genet 2005; 68: 215–221.
• Holder GE: Electrophysiological assessment of optic nerve disease. Eye (Lond) 2004; 18: 1133–1143.
• Brown B, Agdere L, Muntean C et al.: Alacrima as a harbinger of adrenal insufficiency in a child with Allgrove (AAA) syndrome. Am J Case Rep 2016; 17: 703–706.

• Document Type: article