Stridor jako jeden z objawów zespołu delecji 5p u 5-miesięcznego dziecka

• Authors: Katarzyna Malicka , Ewa Grochowska-Bohatyrewicz , Aleksandra Pietrzyk , Stecewicz Iwona , Ewa Jaworowska , Maria Giżewska

Abstracts

PL

Zespół delecji 5p (5p-, zespół kociego krzyku) jest genetycznie uwarunkowanym zespołem wynikającym z ubytku fragmentu krótkiego ramienia chromosomu piątego, po raz pierwszy opisanym przez Lejeune i wsp. w 1963 r. Częstość występowania waha się pomiędzy 1:15 000 a 1:50 000 urodzeń. Podejrzenie zespołu monosomii 5p najczęściej zostaje wysunięte w pierwszych dniach życia z uwagi na charakterystyczny piskliwy, monotonny płacz przypominający miauczenia kota oraz względnie stałe cechy dysmorfii. Innymi objawami występującymi w okresie noworodkowym są: niska masa urodzeniowa, obniżone napięcie mięśniowe, bezdechy oraz trudności w karmieniu wynikające z zaburzonych odruchów ssania i połykania, co może prowadzić do niezadawalających przyrostów masy ciała. Wady narządów wewnętrznych, w tym wady krtani, chociaż niezbyt częste, również mogą występować. W późniejszym okresie życia cechą dominującą jest niepełnosprawność intelektualna i ruchowa, znacznie opóźniony rozwój mowy oraz zaburzenia zachowania. Praca przedstawia przypadek 5-miesięcznej dziewczynki, u której, poza typowymi cechami zespołu monosomii 5p, największym problemem okazały się częste epizody zakrztuszeń oraz stridor. W badaniu endoskopowym krtani stwierdzono rozszczep krtani pierwszego stopnia. Badania genetyczne potwierdziły rozpoznanie zespołu mnonosomii 5p. Prezentowany przypadek pokazuje jak istotne jest rozszerzenie diagnostyki oraz skierowanie do genetyka klinicznego dziecka z zaburzeniami laryngologicznymi współistniejącymi z cechami dysmorfii.

Keywords

PL

zespół monosomii 5p; zespół kociego krzyku; stridor; wady krtani; rozszczep krtani

• Publisher: Index Copernicus International
• Journal: Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny
• Year: 2017
• Volume: 6(3)
• Pages: 41-46

Dates

published

2017-09-13

Contributors

author

Katarzyna Malicka

author

Ewa Grochowska-Bohatyrewicz

author

Aleksandra Pietrzyk

author

Stecewicz Iwona

author

Ewa Jaworowska

author

Maria Giżewska

Identifiers

DOI

10.5604/01.3001.0010.4233