Search results

Search:
in the keywords: zespół Gorlina i Cohena

Sort By:

Limit search:

Dysplazja czołowo-przynasadowa (zespoł Gorlina i Cohena) jako przykład rzadkiej choroby układu kostnego sprzężonej z chromosomem X – opis kliniczny dwoch przypadkow o poźnym rozpoznaniu

100%

Śmigiel R., Pilch J., Millan M., Sąsiadek M. M.

issue 4

367-373

Frontometaphyseal dysplasia, known as Gorlin-Cohen syndrome, is a rare entity inherited as X-link dominant trait caused by FLNA gene (Xq28) mutations. FLNA mutations are responsible for several known clinical entities with heterogeneous symptoms (pleiotropism). Gorlin-Cohen syndrome is characterized by: skeletal defects of cranium and metaphysis of long bones, osteoporosis, thorax and sternum deformations, platyspondyly, limited movement and flexion deformity of elbows and wrists, scoliosis, typical craniofacial, hands and feet dysmorphism as well as intellectual disability in part of cases, deafness, ophthalmological problems, malocclusion of teeth and following oligodontia. An obstructive uropathy and cardiological disturbances are reported to occur in adults with frontometaphyseal dysplasia. We report cases of very late diagnosed two patients with frontometaphyseal dysplasia. Performed molecular tests confirm the clinical diagnosis. Additionally, we present a clinical follow-up of frontometaphyseal dysplasia and a review of literature. There was diagnosed a pathogenic point mutation in exon 45 of gene FLNA – 7267C>T – causing a change of amino acids: proline to serine in position 2423 of amino acid chain in patient 1 as well as a point mutation in position c.745G->T, causing a change of amino acid sequence of FLNA protein (p.Asp249Tyr) in patient 2. In both cases a carriership of mutation in patient’s mother were found (heterozygous status). There were no clinical symptoms typical for frontometaphyseal dysplasia in both mothers of presented patients.

Dysplazja czołowo-przynasadowa, zwana zespołem Gorlina i Cohena, jest zespołem chorobowym dziedziczonym w sprzężeniu z płcią w sposób dominujący, uwarunkowanym mutacją w genie FLNA (Xq28). Mutacje w genie FLNA odpowiedzialne są za kilka dobrze określonych klinicznie chorób o bardzo heterogennych objawach (plejotropizm). Zespół Gorlina i Cohena charakteryzuje się licznymi zmianami kostnymi w obrębie czaszki oraz przynasad kości długich, osteoporozą, deformacją klatki piersiowej i mostka, spłaszczeniem kręgów, ograniczeniem ruchomości w stawach łokciowych i nadgarstkowych, skoliozą, charakterystyczną dysmorfią twarzoczaszki, stóp i dłoni, a także niepełnosprawnością intelektualną, niedosłuchem, problemami okulistycznymi oraz przyspieszoną erozją szkliwa zębów, a co za tym idzie – szybką utratą zębów stałych. U osób dorosłych ujawniają się zaburzenia kardiologiczne i układu moczowego. W pracy przedstawiono opis kliniczny dwóch pacjentów z późno rozpoznaną i potwierdzoną w badaniu molekularnym dysplazją czołowo-przynasadową, jak również obraz kliniczny choroby i jej przebieg na podstawie przeglądu literatury. U pacjenta nr 1 wykazano patogenną mutację punktową w eksonie 45. genu FLNA – 7267C>T, powodującą zmianę proliny na serynę w pozycji 2423 łańcucha aminokwasowego białka; u pacjenta nr 2 wykazano mutację w pozycji c.745G->T, prowadzącą do zmiany sekwencji białka (p.Asp249Tyr). W obu przypadkach stwierdzono nosicielstwo mutacji u matek pacjentów (status heterozygotyczny). U matek nie zaobserwowano żadnych objawów klinicznych dysplazji czołowo-przynasadowej.

Refine search results

1 Pediatria i Medycyna Rodzinna

1 2013

1 Millan M.

1 Pilch J.

1 Sąsiadek M. M.

1 Śmigiel R.

Search results

Dysplazja czołowo-przynasadowa (zespoł Gorlina i Cohena) jako przykład rzadkiej choroby układu kostnego sprzężonej z chromosomem X – opis kliniczny dwoch przypadkow o poźnym rozpoznaniu