Posterior cortical atrophy is a rare form of an early-onset dementia syndrome (usually affecting people below 65 years of age) with predominant deficits in visual perception and visuospatial functions. This form of disease is often considered as atypical manifestation of Alzheimer’s disease, also known as its visual variant. Reading difficulties, face and object recognition problems, topographical disorientation, inability to perceive more than one object at a time and misreaching objects under visual control are frequently observed. These deficits lead to progressive loss of independence in the activities of daily living, that occurs earlier than observed in patients with Alzheimer’s disease. Cognitive dysfunction is caused by a dysfunction of one or two main visual pathways (dorsal – enabling the localization of stimuli, or ventral – enabling stimulus recognition) and subsequent parietal and/or occipital atrophy. Posterior cortical atrophy may be also associated with other, more complex neurological and psychiatric symptoms. In this paper, clinical presentation and diagnostic criteria of posterior cortical atrophy as well as neuropsychological assessment tools useful in the differential diagnosis and management options, both pharmacological and non-pharmacological, are presented.
PL
Zanik korowy tylny (posterior cortical atrophy, PCA) to rzadki zespół otępienny z dominującymi zaburzeniami percepcji wzrokowej i deficytem funkcji wzrokowo-przestrzennych. Charakteryzuje się wczesnym początkiem – zwykle przed 65. rokiem życia. Schorzenie to jest najczęściej uznawane za atypową postać choroby Alzheimera, określaną jako jej wariant wzrokowy. U pacjentów obserwuje się trudności z czytaniem, rozpoznawaniem twarzy, obiektów i otoczenia, problemy konstrukcyjne, niemożność jednoczesnego spostrzegania kilku obiektów i sięgania po przedmioty znajdujące się w zasięgu ręki. Wymienione deficyty prowadzą do – wcześniejszej niż u osób z chorobą Alzheimera – utraty samodzielności. Zaburzenia procesów poznawczych wynikają z dysfunkcji jednego lub dwóch głównych szlaków przetwarzających informacje wzrokowe w mózgu (grzbietowego, pozwalającego na lokalizację bodźca, bądź brzusznego, odpowiedzialnego za rozpoznanie bodźca), a następnie z zaniku kory płatów ciemieniowych i/lub potylicznych. Schorzeniu może towarzyszyć bardziej złożona symptomatologia neurologiczna i psychiatryczna. W pracy przedstawiono obraz kliniczny i kryteria diagnostyczne zaniku korowego tylnego, neuropsychologiczne metody użyteczne w procesie diagnozowania, główne problemy związane z różnicowaniem oraz możliwości oddziaływania farmakologicznego i niefarmakologicznego.
8-letni chłopiec został przyjęty do Oddziału Okulistyki z powodu zaburzeń widzenia z towarzyszącym spadkiem ostrości wzroku oraz obustronnym obrzękiem tarcz nerwu wzrokowego. W wyniku przeprowadzonej interdyscyplinarnej diagnostyki rozpoznano ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia kręgowego, prawdopodobnie związane z poprzedzającą infekcją.
EN
An 8-year-old boy was admitted to the Ophthalmology Department due to a vision impairment with an accompanying decrease in visual acuity and bilateral optic disc oedema. As a result of interdisciplinary diagnostics, acute disseminated encephalomyelitis, probably related to preceding infection, was diagnosed.
INTRODUCTION Congenital cytomegalovirus (CMV) infection is a cause of sensorineural hearing loss (SNHL) in children. Symptomatic CVM is present in 5–10% of children with this disease and typical clinical signs of congenital cytomegalovirus infection are: microcephalia, mental retardation, progressive major amblyacousia, neuromuscular infection and ocular complications. One percent of live births has cytomegalovirus infection, 90% neonates with perinatal infection do not show symptoms of the disease. It is believed that symptomatic CMV is associated with a 90 % risk of neurological sequelae including hearing loss, or a risk of ophthalmic disorders. Ophthalmological symptoms of congenital CMV infection may affect between 5% and 30% of children. Most are disorders of the posterior segment of the eye such as retinochorioiditis, macular scars and peripheral retina, optic nerve atrophy and uveitis. Pathology of the anterior segment of the eye exists in the form of congenital cataract and corneal scarring. It is believed that with congenital CMV infection, strabismus, microphthalmia or lack of eyeball may coexist. Hypoacusis occurs in 30–60% of children with congenital symptomatic CVM. . The aim of the paper is to present the audiological examination schema in our Clinic for patients with CMV infection, involving the tonal audiometry threshold and objective hearing organ testing, as well as the ophthalmological view on these infections. MATERIAL AND METHOD The study group consisted of 30 children with cytomegalovirus infection at the age of 2–12 years, hospitalized at the Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki (Institute of Polish Mother's Health Center) in Lodz. 22 of them (73%) had congenital cytomegalovirus, 8 (27%) acquired cytomegalovirus. RESULTS AND DISCUSSION In the cases of congenital CMV infection, half of the patients in our study had bilateral profound sensorineural hearing loss (in pure tone audiometry threshold curves of air and bone conduction at low and medium frequencies of 70 dB, while for frequencies above 2000 Hz at 90 dB). The presence of wave V in the ABR examination was recorded on both sides at the level of 90 dB. Bilateral sensorineural hearing losses were associated with mental and physically retardation, brain malformation and microcephalia. In the group of children with acquired CMV, we did not observe hearing loss. CONCLUSIONS This research proved that only congenital cytomegalovirus infection caused hearing loss. In spite of this, all children with congenital and acquired CMV should be consistently controlled by an audiologist and ophthalmologist.
PL
W S T Ę P Wrodzone zakażenie wirusem cytomegalii (Cytomegalovirus – CMV) jest jedną z najczęstszych infekcji wewnątrzmacicznych. Postać objawowa zakażenia występuje u 5–10% dzieci z tą chorobą i najczęściej charakteryzuje się objawami klinicznymi pod postacią: małogłowia, niedorozwoju umysłowego, ciężkiego uszkodzenia słuchu o charakterze postępującym, zakażeń nerwowo-mięśniowych i powikłań ocznych. Uważa się, że objawowa cytomegalia jest związana z 90-procentowym ryzykiem wystąpienia następstw neurologicznych, w tym uszkodzenia słuchu czy zaburzeń okulistycznych. Objawy okulistyczne wrodzonego zakażenia CMV mogą dotyczyć od 5 do 30% dzieci. Najczęściej stwierdza się zaburzenia tylnego odcinka gałki ocznej, takie jak retinochorioiditis, blizny w plamce oraz siatkówki obwodowej, zanik nerwu wzrokowego oraz zapalenie błony naczyniowej. Patologia odcinka przedniego oka przyjmuje postać zaćmy wrodzonej oraz blizn rogówki. Uważa się, że z wrodzonym zakażeniem CMV mogą współwystępować zez, małoocze czy brak gałki ocznej. Niedosłuch pojawia się u około 30–60% dzieci z objawową cytomegalią wrodzoną. Celem pracy było przedstawienie audiologicznej ścieżki diagnostycznej oraz obrazu okulistycznego u dzieci w przebiegu zakażenia CMV. M A T E R I A Ł I M E T O D A Badaniem objęto 30 dzieci zakażonych CMV w wieku od 2 do 12 lat, hospitalizowanych w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. U 22 dzieci (73%) stwierdzono cytomegalię wrodzoną, natomiast u 8 (27%) cytomegalię nabytą. WYNIKI I O M Ó W I E N I E W przypadkach wrodzonej postaci zakażenia ponad połowa badanych w naszym materiale miała obustronny głęboki niedosłuch odbiorczy (w audiometrii tonalnej progowej krzywe przewodnictwa powietrznego i kostnego w zakresie niskich i średnich częstotliwości na poziomie 70 dB, natomiast dla częstotliwości powyżej 2000 Hz na poziomie 90 dB). Obecność fali V w badaniu ABR zarejestrowano obustronnie na poziomie 90 dB. W pracy przedstawiono schemat prowadzonych badań audiologicznych u dzieci z CMV, obejmujących audiometrię tonalną progową i obiektywne badania narządu słuchu.
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.