Search results

Search:
in the keywords: zaburzenia elektrolitowe

Sort By:

Limit search:

Trudności diagnostyczne zaburzeń elektrolitowych i kwasowo-zasadowych u 1,5-miesięcznego chłopca – opis przypadku

100%

Kik E., Noczyńska A.

Endokrynologia Pediatryczna

2014

vol. 13

issue 2 (47)

85-88

The subject of the study is a 1.5 month old baby boy admitted to the clinic with hyponatremia and ehydration with suspected congenital adrenal hyperplasia. Laboratory findings showed hyponatremia, hypochloremia, hypokalemia, metabolic alkalosis. Congenital adrenal hyperplasia was excluded as a cause of acid-base homeostasis disorder, water-electrolyte imbalance. Upon analysis of medical history (pneumonia, dysmolity, electrolyte balance disorder, slow weight increase) pilocarpine iontophoresis as well as genetic testing for mucoviscidosis were performed but mucoviscidosis was also excluded. On the basis of laboratory findings (chloride concentration level in serum and fecal secretion of chloride and clinical findings) it was determined that the symptoms were caused by congenital chloride diarrhea. The prevailing symptoms of the disease were: lack of appetite, slow weight gain, anxiety and periodical vomiting. Pediatr. Endocrinol.13/2014;2(47):85-88.

Praca dotyczy 1,5-miesięcznego chłopca przyjętego do Kliniki z powodu hiponatremii oraz odwodnienia z podejrzeniem wrodzonego przerostu nadnerczy. W badaniach laboratoryjnych stwierdzono: hiponatremię, hipokaliemię, hipochloremię oraz zasadowicę metaboliczną. U dziecka wykluczono wrodzony przerost nadnerczy jako przyczynę zaburzeń gospodarki kwasowo-zasadowej i wodno-elektrolitowej. Analizując dane z wywiadu (zapalenie płuc, niedrożność smółkowa, dyselektrolitemia, słaby przyrost masy ciała), wykonano diagnostykę w kierunku mukowiscydozy, którą w oparciu o badanie jontoforezy pilokarpinowej oraz badanie genetyczne również wykluczono. Na podstawie badań laboratoryjnych (poziom chlorków w surowicy i kale, obraz kliniczny) ustalono, że przyczyną obserwowanych zaburzeń jest wrodzona biegunka chlorowa, której wiodącym objawem były utrata łaknienia, słaby przyrost masy ciała, niepokój i okresowe wymioty. Endokrynol. Ped. 13/2014;2(47):85-88.

Refine search results

1 Endokrynologia Pediatryczna

1 2014

1 Kik E.

1 Noczyńska A.

Search results

Trudności diagnostyczne zaburzeń elektrolitowych i kwasowo-zasadowych u 1,5-miesięcznego chłopca – opis przypadku