Ultrasound examination, as a non-invasive and safe procedure which does not require premedication, is increasingly commonly used by paediatricians. Special focus is placed on its use in early detection of cancer in children. The aim of this study was to determine how frequently and for what reason paediatricians ordered ultrasound examination as well as the outcome of the procedure. The study team conducted an anonymous survey among the parents of children attending kindergartens in the districts of Ochota and Mokotów in the capital of Poland, Warsaw. Questionnaires obtained from the parents of 336 preschool children aged 3–6 years were included in the study. By the date of the survey over 27% of children had not had any ultrasound examination and 32.44% had only one. More than half of the children (52.38%) were referred to ultrasound by a paediatrician during an office or home visit. The most common reason for the first ultrasound examination was check-up of a healthy child with no previous pathologies in a given area (41.04%). The most common location of the first ultrasound scan indicated by the respondents was the abdominal cavity (56.18%). For 254 ultrasound scans, 38 cases (14.96%) required further diagnostic investigation, specialist consultation or hospitalisation. 2.05% of scans revealed a suspected cancer lesion and 3.64% showed a congenital defect. By the date of the survey 27.16% of children had undergone other types of diagnostic imaging. 77.74% of parents would like their child to undergo annual preventative ultrasound scans. It is worth noting that it is increasingly more common for paediatricians to order ultrasound examination for healthy children as well, as a check-up. Increased parents’ awareness has also been observed.
PL
Ultrasonografia, jako badanie nieinwazyjne, bezpieczne i niewymagające premedykacji, jest coraz częściej wykorzystywana przez lekarzy pediatrów. Szczególną uwagę zwraca się na jej zastosowanie we wczesnym wykrywaniu nowotworów u dzieci. Celem pracy było sprawdzenie, jak często i z jakiego powodu lekarze pediatrzy sięgali po badanie ultrasonograficzne oraz jakie były tego konsekwencje. Zespół przeprowadził anonimową ankietę wśród rodziców przedszkolaków uczęszczających do przedszkoli na terenie miasta stołecznego Warszawy w dzielnicach Ochota i Mokotów. Do badania zakwalifikowano ankiety uzyskane od rodziców 336 przedszkolaków w wieku 3–6 lat. Ponad 27% dzieci do dnia przeprowadzenia ankiety nie miało wykonanego ani jednego badania ultrasonograficznego, a 32,44% zaledwie jedno. Ponad połowa dzieci (52,38%) została na badanie skierowana przez lekarza pediatrę w trakcie wizyty w przychodni lub domowej. Najczęstszy powód pierwszego badania ultrasonograficznego stanowiła kontrola dziecka zdrowego – bez stwierdzonych wcześniej patologii w danym zakresie (41,04%). Najczęściej badaną okolicą podczas pierwszego badania ultrasonograficznego wskazywaną przez ankietowanych była jama brzuszna (56,18%). Spośród 254 badań ultrasonograficznych 38 (14,96%) wymagało dalszej diagnostyki, konsultacji lekarza specjalisty lub pobytu w szpitalu. Zmianę podejrzaną nowotworowo wykazało 2,05% badań ultrasonograficznych, a wadę wrodzoną – 3,64%. Innym badaniom obrazowym do dnia przeprowadzenia ankiety zostało poddanych 27,16% dzieci. Spośród rodziców 77,74% chciałoby, aby ich dziecko brało udział w corocznych profilaktycznych badaniach ultrasonograficznych. Warto zauważyć, że takie badanie jest coraz częściej zlecane przez lekarzy pediatrów także u dzieci zdrowych, jako kontrolne. Obserwuje się również wzrost świadomości wśród rodziców.
INTRODUCTION: Congenital malformations occur in approx. 2–4% of newborns. The Polish Registry of Congenital Malformations, operating in Poland since 1997, enables the monitoring of malformations in the Polish population. Analysis of the regional differences in the incidence of malformations may be important in the search for risk factors and analysis of prevention activities in the area. Therefore, the aim of this study was to evaluate the risk of the birth of newborns with congenital malformations of the musculoskeletal system in the Silesian region in relation to the rest of the Polish territory included in the register. MATERIAL AND METHODS: The current work was based on data from the Polish Registry of Congenital Malfor-mations for 2001–2006. The study group consisted of children up to 2 years of age who were diagnosed with malformation, as well as still-born children with congenital malformations and those diagnosed with a defect in the prenatal period. All the statistical analyzes were performed using the software Epi Info 7. RESULTS: The incidence of congenital malformations of the musculoskeletal system in Silesia was higher than in the rest of the Polish territory in all the analyzed years except for 2003. The greatest increase in the risk was found for Q68 and Q67 defects. The incidence of congenital malformations in Silesia showed a downward trend in the period from 2001 to 2006. CONCLUSIONS: Congenital malformations of musculoskeletal disorders occurred more frequently in the Upper Silesia region than in the rest of the Polish territory in all the analyzed years except for 2003.
PL
WSTĘP: Wrodzone wady rozwojowe występują u ok. 2–4% noworodków. W Polsce od 1997 roku działa Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych, który pozwala na ich monitorowanie w populacji polskiej. Analiza regionalnych różnic w częstości występowania wad wrodzonych może mieć istotne znaczenie w poszukiwaniu czynników ryzyka oraz analizie działań profilaktycznych na danym terenie. Celem niniejszej pracy była ocena ryzyka urodzeń noworodków z wrodzonymi wadami rozwojowymi układu mięśniowo-szkieletowego w województwie śląskim w odniesieniu do pozostałego obszaru Polski objętego rejestrem. MATERIAŁ I METODY: Praca powstała na bazie danych pochodzących z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych z lat 2001–2006. Grupę badaną stanowiły zgłoszone do rejestru dzieci do 2 r.ż., u których rozpoznano wadę rozwojową, dzieci martwo urodzone z wadą oraz te, u których rozpoznano wadę w okresie prenatalnym. Wszystkie analizy statystyczne przeprowadzono przy użyciu oprogramowania Epi Info 7. WYNIKI: Częstość wystąpienia wrodzonych wad rozwojowych układu mięśniowo-szkieletowego na terenie województwa śląskiego była wyższa niż na pozostałym obszarze Polski we wszystkich analizowanych latach, z wyjątkiem roku 2003. Największy wzrost ryzyka stwierdzono w przypadku wad Q68 oraz Q67. Częstość wrodzonych wad na Śląsku wykazywała tendencję spadkową w kolejnych latach od 2001 do 2006. WNIOSKI: Wrodzone wady rozwojowe układu mięśniowo-szkieletowego występowały częściej na terenie województwa śląskiego, niż na pozostałym obszarze Polski we wszystkich analizowanych latach, z wyjątkiem roku 2003.
Abdominal ultrasound is extremely useful in paediatrics. It can be used not only to diagnose diseases but also as a screening test. Objectives: The aim of this study was to prove that abdominal ultrasound in children can be used as a screening test. Methods: One hundred seventy-five children were examined. These were patients who never had such a test before; 29% of them were infants, 71% constituted children over 1 year. Results: In 14% of examined children abnormalities were detected. The most common anomaly was renal dilatation. The abnormalities in abdominal ultrasound were found in 19.3% of examined girls and in 10.3% of boys. Among the infants it was 27.4% and among children over 1 year – 9.7%. Discussion: In examined group of patients significantly more abnormalities were detected in group of children under 1 year. Taking sex to consideration, major percentage of anomalies were found in girls. Big group constituted patients with renal dilatation and patients with double kidneys. One of conducted exam detected abdominal tumour that didn’t show any symptoms. Summation: It is reasonable to use the abdominal ultrasound in children as a screening test in their early years, because it helps to diagnose a variety of conditions and congenital disorders that unfold furtively and don’t show any symptoms.
PL
Badanie USG jamy brzusznej jest niezwykle przydatne w pediatrii. Może być wykorzystywane nie tylko jako badanie diagnostyczne, ale również jako badanie przesiewowe. Cel pracy: Celem pracy była ocena zasadności wykonania badania USG jamy brzusznej jako badania przesiewowego u dzieci. Materiał i metody: Przebadano 175 dzieci, u których badanie USG jamy brzusznej było wykonywane po raz pierwszy w życiu. Spośród nich 29% stanowiły niemowlęta, a 71% dzieci powyżej 1. roku życia. Wyniki: U 14% przebadanych dzieci wykryto nieprawidłowości, głównie w obrębie układu moczowego. Najczęściej stwierdzano poszerzenie układu kielichowo-miedniczkowego. Zmiany w badaniu USG jamy brzusznej stwierdzono u 19,3% przebadanych dziewczynek oraz u 10,3% chłopców. Wśród niemowląt odsetek ten wynosił 27,4%, z kolei u starszych dzieci – 9,7%. Omówienie: W przebadanej grupie pacjentów znacznie więcej nieprawidłowości opisano w grupie dzieci poniżej 1. roku życia, a biorąc pod uwagę płeć – w badaniach wykonanych u dziewczynek. Dużą grupę dzieci stanowili pacjenci z poszerzeniami układów kielichowo-miedniczkowych oraz pacjenci ze zdwojonymi nerkami. Jedno z wykonanych badań pozwoliło uwidocznić guz w obrębie jamy brzusznej, który nie dawał jeszcze żadnych objawów. Podsumowanie: Wykonywanie badania USG jamy brzusznej jako badania przesiewowego we wczesnym okresie życia jest zasadne, ponieważ pozwala na wykrycie wad wrodzonych oraz wielu procesów chorobowych, które przebiegają skrycie i nie dają jeszcze żadnych objawów.
Zespół Kleefstra to rzadkie, neurorozwojowe schorzenie o podłożu genetycznym charakteryzujące się występowaniem mnogich wad wrodzonych. Chorzy prezentują dużą różnorodność objawów klinicznych: opóźnienie rozwoju psychomotorycznego i mowy, niepełnosprawność intelektualną, hipotonię mięśniową oraz charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy. Przyczyną zespołu jest submikroskopowa delecja w regionie chromosomalnym9q34.3 lub mutacja genu metylotransferazy histaminowej euchromatyny 1 (EHMT1). Wczesna diagnoza zespołu Kleefstra jest niezwykle istotna, gdyż pozwala na szybkie wdrożenie odpowiedniego postępowania terapeutycznego, a tym samym może mieć wpływ na poprawę jakości życia i rokowania pacjentów.W pracy prezentujemy przypadek obecnie 9-letniej dziewczynki z zespołem Kleefstra, u której właściwe rozpoznanie zespołu genetycznego zostało postawione w wieku 2 lat na podstawie analizy chromosomów z zastosowaniem CGH (comparative genomichybridization), w którym stwierdzono niezrównoważenie genomu w postaci terminalnej delecji długiego ramienia chromosomu9 w prążku 9q34.3.
EN
Kleefstra Syndrome is a rare genetic neurodevelopmental disorder characterized by the presence of multiple congenital defects. Patients present a large variety of clinical symptoms: delay in psychomotor and speech development, intellectual disability, muscular hypotension and characteristic facial dysmorphic features. The cause of the syndrome is submicroscopic deletion in the chromosomal region 9q34.3 or an intragenic mutation of the euchromatin histone methyltransferase 1 (EHMT1) gene. Early diagnosis is extremely important for children and their families as it allows quick implementation of appropriate therapeutic management and comprehensive care, which has a great impact on improving the quality of life and prognosis for patients with Kleefstra syndrome. We present the case of a 9-year-old girl with Kleefstra Syndrome in whom the diagnosis of the genetic syndrome was proved at the age of 2 years by chromosome analysis using CGH, which showed deletion in the terminal band 9q34.3 of the long arm of chromosome 9.
Wolf-Hirschhorn syndrome is a complex development disorder containing facial dysmorphy, development retardation, growth impairment, muscular hypotonia and occurrence of paroxysmal disorders. Characteristic dysmorphic features are hypertelorism, oblique eyelids, prominent high forehead, wide nose, short philtrum, micrognathia, low set dysplastic ears and gothic palate, in some cases cleft palate. Those features are described as “Greek warrior helmet”. Dysmorphia can be accompanied by various congenital defects, such as growth impairment, heart defects, coloboma, urogenital and skeletal abnormalities, deafness, and in 20% of patients kidney defects, which could lead in some cases to end of stage renal disease. Observed disorders are resulting from deletion of short arm of 4th chromosome and their severity, clinical outcome and intensity of development retardation depend on deletion size. In our article we present a boy with severe case of Wolf-Hirschhorn syndrome accompanied by renal dysplasia of his only kidney, which lead to end of stage renal disease during his infancy. He has been treated with peritoneal dialysis since then. In our patient's case variety of congenital defects and severe development retardation cause bad clinical outcome and serious prognosis. Patient like that requires multidisciplinary medical care. Decision about initiation of renal replacement therapy in such a patient is still an important ethical dilemma.
PL
Zespół Wolfa-Hirschhorna jest złożonym zaburzeniem rozwojowym cechującym się: dysmorfią twarzy, upośledzeniem rozwoju psychoruchowego, zaburzeniami wzrostu, hipotonią mięśniową oraz występowaniem objawów napadowych. Do charakterystycznych cech dysmorficznych, które mogą prowadzić do wysunięcia podejrzenia zespołu Wolfa-Hirschhorna, należą: hiperteloryzm, skośne ustawienie szpar powiekowych, wydatne, wysokie czoło, szeroki, dziobiasty nos, skrócenie rynienki nosowej, niedorozwój żuchwy, nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne oraz podniebienie gotyckie, któremu może towarzyszyć rozszczep podniebienia. Cechy te opisywane są jako obraz „hełmu wojownika greckiego”. Towarzyszyć temu mogą różnorodne wady rozwojowe, takie jak zaburzenia wzrastania, wady serca, coloboma tęczówki, anomalie zewnętrznych narządów moczowo-płciowych i kośćca oraz głuchota, a u około 20% pacjentów wady nerek, mogące w niektórych przypadkach doprowadzić do ich schyłkowej niewydolności. Obserwowane zaburzenia zwiazane są z delecją krótkiego ramienia chromosomu 4., a ich nasilenie, obraz kliniczny zespołu i głębokość zaburzeń rozwoju psychoruchowego zależą od wielkości delecji. W prezentowanej pracy przedstawiamy przypadek chłopca z zespołem Wolfa-Hirschhorna o ciężkim przebiegu klinicznym, z towarzyszącą dysplazją jedynej nerki, która doprowadziła do schyłkowej niewydolności nerek w okresie niemowlęcym, leczonego nerkozastępczo metodą dializy otrzewnowej. U naszego pacjenta wielonarządowy charakter zaburzeń i głębokie upośledzenie rozwoju psychoruchowego wiążą się z trudnym przebiegiem klinicznym i złym rokowaniem. Taki chory wymaga wielospecjalistycznej opieki medycznej. Decyzja o kwalifikacji pacjenta z zespołem Wolfa-Hirschhorna do leczenia nerkozastępczego pozostaje istotnym problemem etycznym.
Treacher Collins syndrome (TCS), the most common type of mandibulofacial dysostosis, is an autosomal dominant disorder of craniofacial development. The estimated incidence in the general population is 1 in 50,000 live births. This syndrome arise from the first and second branchial arches during early embryogenesis. While in 40% of TCS cases previous family history can be demonstrated, the remaining 60% possibly arise from de novo mutations of TCOF1 gene, at chromosome 5q32-q33.1. The TCOF1 gene contains 26 exons and encodes a 1411 aminoacid protein named treacle. About 116 different mutations were described in literature. Most of these mutations are deletions. Clinical features of TCS included: antimongoloid palpebral fissures, coloboma of lower eyelids, lower eye lashes, atypical hair growth in form of tongue-shaped processes of the hair outline extending toward the cheeks, high of cleft palate, macrostomia, hypoplasia of the malar bones or mandible, malformation of external era, otitis media, rare internal ear. The patients need multiple operations, conducted ordinarily in the following order: reconstruction craniofacial, auricular reconstruction, surgical correction of antimongoloid palpebral fissures, cleft palate repair, repair of eyelid. Apart from a surgical treatment, the patients require a combined multidisciplinary approach with participation of paediatricians, laryngologists, speech therapists and orthodontists. Since, the spectrum and degree of deformations related to TCS are extensive, a plan of management treatment needs to be tailored to the patients specific problems. In this report, we described 6 families with TSC. The authors analyse gender, degree of kinship patients and change a developmental disorders extensive in the following generations.
PL
Zaliczany do żuchwowo-twarzowych dyzostoz zespół Treachera Collinsa (TCS) jest autosomalnym dominującym zaburzeniem rozwoju czaszki twarzowej. Występuje w populacji ogólnej z częstością 1/50 000 żywych urodzeń. Zespół ten powstaje na skutek wczesnych zaburzeń embriogenezy pierwszego i drugiego łuku skrzelowego. W 40% przypadków stwierdzono rodzinne występowanie zaburzeń, natomiast w 60% choroba ta jest wynikiem mutacji de novo w genie TCOF1, na chromosomie 5q32-q33.1. Gen TCOF1 składa się z 26 eksonów i koduje białko zwane treacle, złożone z 1411 aminokwasów. Opisano około 116 różnych mutacji TCOF1, spośród których najczęstsze są delecje. Obraz kliniczny TCS obejmuje: antymongoloidalne ustawienie szpar powiekowych, rozszczep powiek dolnych, zmniejszenie liczby rzęs, „językowate” owłosienie na policzkach, podniebienie wysoko wysklepione lub rozszczepione, makrostomię, niedorozwój kości jarzmowej oraz żuchwy, niedorozwój ucha zewnętrznego, środkowego, rzadziej wewnętrznego. Pacjenci wymagają wieloetapowego leczenia chirurgicznego, na które składa się: plastyka kości twarzy, rekonstrukcja małżowin usznych, korekcja antymongoloidalnego ustawienia szpar powiekowych, plastyka rozszczepionego podniebienia, plastyka powiek. Poza leczeniem chirurgicznym chorzy wymagają leczenia wielospecjalistycznego z udziałem pediatrów, laryngologów, logopedów i ortodontów. Ponieważ zakres i stopień deformacji obserwowanych w TCS jest rozległy, plan postępowania terapeutycznego powinien być dostosowany do indywidualnych potrzeb pacjenta. W pracy przedstawiono analizę 6 rodzin, w których obserwowano TCS. Autorzy przeanalizowali płeć i stopień pokrewieństwa chorych oraz zmianę nasilenia zaburzeń rozwojowych w kolejnych pokoleniach.
Mowat–Wilson syndrome is a rare genetic condition characterised by a number of congenital anomalies, including facial dysmorphia, heart and kidney anomalies, Hirschsprung’s disease, intellectual disability and abnormalities of reproductive organs. In the paper, we present a case of a girl who was admitted to the Department of Paediatrics, Immunology and Nephrology at the age of 3 months, with a suspicion of tubulointerstitial nephritis. The patient had facial dysmorphia, congenital malformations of the nervous system and Hirschsprung’s disease. During hospitalisation, congenital urinary anomalies (bilateral vesicoureteral reflux) and heart defects were diagnosed. On the basis of the clinical picture, the diagnostics was expanded to genetic tests for Mowat–Wilson syndrome, which revealed an 857_858delAG pathogenic mutation in one of the ZEB2 gene alleles (exon 7) – one of the rarer causes of Mowat–Wilson syndrome. At present, the girl is 13 months old. Her development is delayed. Currently, the girl is under multidisciplinary care and she is undergoing intensive rehabilitation. The knowledge of the syndrome’s clinical features allows a faster diagnosis to be made and multispecialty care to be provided to the child.
PL
Zespół Mowata–Wilson jest rzadkim zespołem wad charakteryzującym się występowaniem dysmorfii twarzoczaszki, zróżnicowanych wad wrodzonych serca i nerek, choroby Hirschsprunga, anomalii rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego oraz narządów rozrodczych. W pracy zaprezentowano przypadek dziewczynki, która w wieku 3 miesięcy została przyjęta do Kliniki Pediatrii, Immunologii i Nefrologii z powodu podejrzenia cewkowo-śródmiąższowego zapalenia nerek. U dziecka występowały cechy dysmorfii twarzoczaszki, wada układu nerwowego oraz choroba Hirschsprunga. W toku diagnostyki rozpoznano ponadto wrodzoną wadę układu moczowego – obustronny odpływ pęcherzowo-moczowodowo- -nerkowy – a także wadę serca. Ze względu na całość obrazu klinicznego diagnostykę poszerzono o badanie genetyczne, które wykazało patogenną dla zespołu Mowata–Wilson mutację 857_858delAG w jednym allelu genu ZEB2 (ekson 7.) – jedną z rzadszych przyczyn zespołu Mowata–Wilson. W wieku 13 miesięcy rozwój dziecka jest opóźniony. Dziewczynka pozostaje pod wielospecjalistyczną opieką oraz jest intensywnie rehabilitowana. Znajomość cech klinicznych zespołu umożliwia wcześniejszą diagnozę i objęcie dziecka wielodyscyplinarną opieką.
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.