Results found: 3

Number of results on page

Search results

Search:
in the keywords: wada wrodzona

Sort By:

Limit search:

Późno rozpoznana wrodzona agenezja płuca lewego u 15-letniego chłopca

100%

Jaszczura M., Kleszyk M., Bień K., Machura E.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

2017

vol. 13

issue 1

126-132

Pulmonary agenesis is a rare congenital lung defect involving the complete absence of the primary bronchus as well as pulmonary parenchyma and vessels. Unilateral agenesis occurs at the rate of 1/10,000–20,000 pregnancies. The cause of this defect is still unknown. This abnormality does not cause any specific symptoms; it may lead to respiratory failure, but an asymptomatic course lasting many years is also possible. This defect can often be suspected based on a chest radiograph performed for other reasons. We present the case of a 15-year-old boy with an accidental diagnosis of left pulmonary agenesis. Upon diagnosis the patient did not report any complaints. During a routine visit at an allergy clinic decreased vesicular sounds were present on the left side. A subsequent chest radiograph was reported as showing left lung inferior lobe atelectasis, which was an indication for a more comprehensive diagnostic investigation. A computed tomography scan revealed the complete absence of the left lung.

Agenezja płuca jest rzadką wrodzoną wadą płuc, polegającą na całkowitym braku oskrzela głównego, miąższu i naczyń płucnych. Jednostronna agenezja występuje z częstością 1/10 000–20 000 ciąż. Przyczyna jej powstawania pozostaje nieznana. Nieprawidłowość ta nie powoduje charakterystycznych objawów; może prowadzić do niewydolności oddechowej, ale zdarza się również wieloletni przebieg bezobjawowy. Często podejrzenie tej wady można wysunąć na podstawie radiogramu klatki piersiowej wykonanego z innych przyczyn. Prezentujemy przypadek 15-letniego chłopca z przypadkowo rozpoznaną agenezją płuca lewego. W momencie rozpoznania pacjent nie zgłaszał żadnych dolegliwości. Podczas rutynowej wizyty w poradni alergologicznej stwierdzono ściszenie szmeru pęcherzykowego po stronie lewej. Wykonane następnie badanie radiologiczne klatki piersiowej zostało opisane jako niedodma płata dolnego płuca lewego, co było wskazaniem do poszerzenia diagnostyki. Tomografia komputerowa uwidoczniła całkowity brak płuca lewego.

Heterotopowa tkanka neurogenna – Studium przypadku 2,5 miesięcznego chłopca

88%

Kałużna-Młynarczyk A., Pucher B., Sroczyński J., Kotowski M., Adamczyk P., Szydłowski J.

Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny

2019

vol. 8(2)

43-48

Heterotopowa tkanka neurogenna w obrębie struktur nosa jest rzadką wadą wrodzoną, która powstaje podczas rozwoju embriologicznego. Zmiana ta stanowi część większej grupy chorób wrodzonych guzów linii środkowej nosa, które występują z częstotliwością raz na 20 000–40 000 żywych urodzeń. Histologicznie heterotopowa tkanka neurogenna jest skupiskiem tkanki glejowej, która nie wykazuje potencjału złośliwego. Można wyróżnić trzy podstawowe typy w zależności od lokalizacji zmiany: 60% to zmiany zewnątrznosowe, 30% wewnątrznosowe, a tylko 10% łączy cechy obu typów i lokalizuje się zarówno podskórnie, jak i w jamie nosa. Prawidłowa diagnoza jest dość trudna ze względu na rzadkie występowanie. Przedstawiamy przypadek 2,5 miesięcznego chłopca, który został przyjęty do Oddziału Otolaryngologii Dziecięcej w celu diagnostyki i leczenia guza deformującego grzbiet nosa. Wstępna diagnostyka różnicowa obejmowała przepuklinę mózgową, hetertropową tkankę neurogenną (tzw. glejak nosa), naczyniaka, torbiel grzbietu nosa, mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego, torbiel przewodu łzowego. Wykonano badanie endoskopowe, obrazowanie radiologiczne (CT, MRI) i histologiczną ocenę zmiany. W oparciu o wyniki badań diagnostycznych i obraz kliniczny u pacjenta zdiagnozowano heterotopową tkankę neurogenną w obrębie nosa (postać mieszana). Resekcję zmiany przeprowadzono za pomocą podwójnego dostępu, zewnętrznego i endoskopowego. Wyniki leczenia chirurgicznego są zadowalające, kontrola endoskopowa nie wykazała obecności guza resztkowego.

Mieszany częściowo nieprawidłowy spływ żył płucnych współistniejący z wadą zastawki aortalnej – studium diagnostyki ultrasonografi cznej 10-letniej pacjentki z zespołem Turnera

63%

Mądry W., Karolczak M. A., Komarnicka J., Mirecka M.

The authors present a case of echocardiographic diagnosis of a rare congenital cardiovascular anomaly in the form of mixed partial anomalous pulmonary veins connection in a 10-year-old girl with Turner syndrome and congenital mild stenosis of insuffi cient bicuspid aortic valve, made while diagnosing the causes of intestinal tract bleeding. The article presents various diagnostic diffi culties leading to the delayed determination of a correct diagnosis, resulting from the absence of symptoms of circulatory failure in the early stage of the disease and the occurrence of severe and dominant auscultatory phenomena typical for congenital aortic valve defect which effectively masked the syndromes of increased pulmonary fl ow. The authors discuss the role of the impact of phenotypic characteristics of the Turner syndrome, in particular a short webbed neck restricting the suprasternal echocardiographic access and the presence of psychological factors associated with a long-term illness. The importance of indirect echocardiographic symptoms suggesting partial anomalous pulmonary veins connection in the presence of bicuspid aortic valve, e.g. enlargement of the right atrium and right ventricle, and paradoxical interventricular septum motion were emphasized in patients lacking ASD, pulmonary hypertension or tricupid and pulmonary valve abnormalities. The methodology of echocardiographic examination enabling direct visualization of the abnormal vascular structures was presented. Special attention was paid to the signifi - cance of highly sensitive echocardiographic projections: high right and left parasternal views in sagittal and transverse planes with patient lying on the side, with the use of two-dimensional imaging and color Doppler. Finally, the limitations of echocardiography resulting from the visualization and tracking of abnormal vascular structures hidden behind ultrasound non-conductive tissues were indicated, as was the role of other diagnostic modalities, such as angio-CT and/or nuclear magnetic resonance.

Autorzy prezentują przypadek echokardiografi cznego rozpoznania rzadkiej wrodzonej anomalii układu sercowo-naczyniowego pod postacią mieszanego częściowo nieprawidłowego spływu żył płucnych u 10-letniej dziewczynki z zespołem Turnera oraz wrodzonym zwężeniem dwupłatkowej, niedomykalnej zastawki aorty, dokonanego w trakcie diagnostyki prowadzonej w celu ustalenia przyczyny krwawienia z przewodu pokarmowego. Omówiono trudności diagnostyczne prowadzące do opóźnionego ustalenia właściwego rozpoznania, wynikające z braku objawów niewydolności krążenia we wczesnym okresie choroby oraz występowania nasilonych i dominujących zjawisk osłuchowych związanych z wadą zastawki aorty, skutecznie maskujących syndromy zwiększonego przepływu płucnego. Poruszono rolę wpływu cech fenotypowych zespołu Turnera, a w szczególności krótkiej, płetwiastej szyi, ograniczającej dostęp nadmostkowy, oraz obecności czynników psychologicznych wiążących się z długotrwałą chorobą. Wskazano na pośrednie objawy echokardiografi czne nasuwające podejrzenie częściowo nieprawidłowego spływu żył płucnych i nakazujące rozszerzenie zakresu badania, takie jak powiększenie prawego przedsionka i prawej komory serca oraz paradoksalny ruch przegrody międzykomorowej u osoby bez ASD, cech nadciśnienia płucnego, wady zastawki trójdzielnej lub płucnej. Przedstawiono metodykę badania echokardiografi cznego, umożliwiającą bezpośrednią wizualizację nieprawidłowych struktur naczyniowych, podkreślając znaczenie projekcji echokardiografi cznych wykazujących najwyższą czułość: wysokich projekcji przymostkowych prawostronnych i lewostronnych – w płaszczyznach strzałkowych i poprzecznych, w ułożeniu pacjentki na boku, z zastosowaniem prezentacji dwuwymiarowej oraz kolorowego dopplera. Wskazano na ograniczenia badania echokardiografi cznego, wynikające z konieczności uwidocznienia i prześledzenia przebiegu struktur naczyniowych przesłoniętych tkankami nieprzewodzącymi ultradźwięków, a w związku z tym także na rolę innych metod wizualizacji, takich jak tomografi a komputerowa i/lub magnetyczny rezonans jądrowy.

Refine search results

1 Journal of Ultrasonography

1 Pediatria i Medycyna Rodzinna

1 Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny

1 2019

1 2017

1 2014

1 Adamczyk P.

1 Bień K.

1 Jaszczura M.

1 Karolczak M. A.

1 Kałużna-Młynarczyk A.

1 Kleszyk M.

1 Komarnicka J.

1 Kotowski M.

1 Machura E.

1 Mirecka M.

1 Mądry W.

1 Pucher B.

1 Sroczyński J.

1 Szydłowski J.

Search results

Późno rozpoznana wrodzona agenezja płuca lewego u 15-letniego chłopca

Heterotopowa tkanka neurogenna – Studium przypadku 2,5 miesięcznego chłopca

Mieszany częściowo nieprawidłowy spływ żył płucnych współistniejący z wadą zastawki aortalnej – studium diagnostyki ultrasonografi cznej 10-letniej pacjentki z zespołem Turnera