Epilepsy appears in 1% of global population and despite a progress in medicine still around 30% of patients have drug-resistant epilepsy. In recent years increasing attention is paid to possibility of epilepsy prevention. Candidate groups for such treatment are eagerly looked for. One of them is tuberous sclerosis complex (TSC).
Tuberous sclerosis complex (TSC), known as Bourneville-Pringle syndrome, is a genetically conditioned multiple organ disease associated with mental retardation and epilepsy. It could be found in any ethnic groups and races in both sexes. It is estimated that about 2 million people suffer from the disease in the world. Clinical manifestations in the disease could be various. Many signs appear along with the natural development of a child. Lesions that could be found in the disease are associated with skin, nervous system, eye bulbs, heart, kidneys, liver and intestines. These could take form of cysts as well as tumours that could become malignant. Histologically these are fibromas, lipomas, myomas or vasolipomyomas. Specific organ lesions do not require histological confirmation. TSC diagnosis could be established on Gomez criteria established on TSC Consensus in Annapolis in 1998. TSC diagnosis could be assumed as final, when two major criteria are met or one major and two minor. There are no pathognomonic signs of TSC. That means many signs should be taken into account, sometimes hard to find in not highly specialized assessment. Many specialists and specific tests should take part in diagnosis establishment (dermatologic, neurologic, oculistic, cardiologic, endoscopic and imaging procedures – USG, CT, MRI, PET-CT). Family background and often assessment of family members is essential for diagnosis establishment. Therapeutic indications for specific organ lesions need individual approach. Treatment of the illness could be only palliative. It is based on surgical procedures of malignant tumours resection and antiepileptic treatment. In the paper authors discuss case of woman with liver lesions. Those weren’t assessed histologically because of the high risk of hemorrhagic complications. Follow-up was planned with use of imaging procedures. Discussed case shows that during decision making process risk assessment of imaging procedures should be taken into account.
PL
Stwardnienie guzowate (tuberous sclerosis complex, TSC), nazywane chorobą Bourneville’a-Pringle’a to wielo-narządowa choroba uwarunkowana genetycznie, związana z upośledzeniem umysłowym i padaczką. Spotykane jest we wszystkich grupach etnicznych i rasowych, jednakowo często u obojga płci. Szacuje się, że występuje u około 2 milionów osób na świecie. Zmienność obrazu klinicznego w stwardnieniu guzowatym jest bardzo duża. Wiele objawów pojawia się wraz z rozwojem dziecka. Zmiany dotyczą głównie skóry oraz układu nerwowego, a także gałek ocznych, serca, nerek, wątroby i jelit. Mogą przyjmować postać torbieli i guzów wykazujących nierzadko tendencję do transformacji w nowotwory złośliwe. Pod względem histopatologicznym są to włókniaki, tłuszczaki, mięśniaki, naczyniakotłuszczakomięśniaki. Poszczególne zmiany narządowe z reguły nie wymagają potwierdzenia histopatologicznego. Diagnoza TSC standardowo stawiana jest na podstawie zmienionych kryteriów Gomeza ustalonych na TSC Consensus Conference w Annapolis w 1998 roku. Rozpoznanie TSC uważa się za ostateczne, gdy spełnione są dwa większe kryteria albo jedno większe i dwa mniejsze. Nie ma patognomonicznych dla TSC objawów, co oznacza, że diagnoza musi uwzględniać liczne objawy, często nieuchwytne w niespecjalistycznym badaniu lekarskim. W rozpoznaniu konieczne są współpraca wielu specjalistów oraz wykonanie badań wielokierunkowych (badanie dermatologiczne, neurologiczne, okulistyczne, kardiologiczne, badania endoskopowe, badania obrazowe - USG, TK, MRI, PET-CT). Kluczowe jest dokładne zebranie wywiadu rodzinnego i nierzadko przebadanie pozostałych członków rodziny. Leczenie chorych ze stwardnieniem guzowatym jest objawowe i polega na chirurgicznym usuwaniu guzów złośliwych i podawaniu leków przeciwpadaczkowych. Zalecenia terapeutyczne dla poszczególnych zmian narządowych wymagają indywidualnego rozpatrzenia. W pracy omówiono przypadek chorej kobiety, u której stwierdzono zmiany ogniskowe wątroby. Chociaż istniało podejrzenie ich złośliwego charakteru, nie zostało ono zweryfikowane histopatologicznie z powodu wysokiego ryzyka powikłań krwotocznych. U pacjentki zaplanowano badania kontrolne z wykorzystaniem badań obrazowych. Omawiany przypadek pokazuje, że czasami w podejmowaniu decyzji trzeba uwzględnić ryzyko stosowanych metod diagnostycznych.
Stwardnienie guzowate (TSC) jest rzadką chorobą genetyczną, która przejawia się nieprawidłowościami w budowie i funkcjonowaniu wielu narządów, takich jak mózg, serce, wątroba, nerki. Ponadto pacjenci z TSC mają szereg zaburzeń poznawczych, psychologicznych i psychiatrycznych, które zbiorczo nazywa się trudnościami TAND (Tuberous Sclerosis Associated Neuropsychiatric Disorders). Badania pokazują, że większość pacjentów z TSC doświadcza kilku zaburzeń w ciągu życia, niemniej jednak większość z nich nie otrzymuje potrzebnego wsparcia. Aby ułatwić specjalistom możliwość monitorowania objawów TAND, w 2015r. de Vries i współpracownicy stworzyli kwestionariusz (TAND Checklist), który obecnie został przetłumaczony również na język polski. W niniejszej pracy omówione zostały główne zaburzenia osób z TSC, a także opisano budowę kwestionariusza TAND i przedstawiono wstępne wyniki walidacji przetłumaczonego narzędzia.
EN
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare genetic disorder which manifests itself in abnormalities in the structure and functioning of many organs such as brain, heart, liver, kidneys. Besides, patients with TSC have a range of cognitive, psychological and psychiatric difficulties that collectively are called TAND (TSC Associated Neuropsychiatric Disorders). The surveys showed that most patients with TSC experience several disturbances during their lifetime, nevertheless the majority do not receive the help they need. To facilitate To facilitate specialists to monitor the TAND symptoms, in 2015 de Vries and colleagues developed TAND Checklist which has now been translated into Polish. In the article we discuss the main dysfunctions of patients, describe the structure of the questionnaire and present the preliminary results of the validation of the tool translated into Polish.
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.