Search results

Search:
in the keywords: tężyczka hipokalcemiczna

Sort By:

Limit search:

Zespół mikrodelecji 22q11.2 jako problem wielodyscyplinarny

100%

Skoczyńska M., Lehman I.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

2017

vol. 13

issue 4

439-449

22q11.2 microdeletion syndrome, known also under the name of DiGeorge syndrome, is the most frequent deletion in the human chromosome. Its prevalence is estimated at about 1:9,700 newborns, but this is probably an underestimation. In over 90% of cases, the disease is caused by de novo microdeletion in the long arm of chromosome 22, and more rarely by microdeletion of the short arm of this chromosome or by a gene TBX1 point mutation. The consequences of these genotypic disorders are developmental anomalies of the third and fourth pharyngeal arches during the foetal life, which leads to abnormal development of the thymus, parathyroid glands and major cardiac vessels. The characteristic triad of symptoms includes a cardiac defect, hypocalcaemic tetany (hypoparathyroidism) and immunodeficiency. The syndrome may also manifest as facial dysmorphia, palate defects, gastrointestinal abnormalities, urogenital malformations, autoimmune diseases and psychiatric disorders. Standard tests to diagnose this syndrome are molecular studies, such as fluorescence in situ hybridization, array comparative genomic hybridization and a type of polymerase chain reaction: multiplex ligationdependent probe amplification. The therapy of DiGeorge syndrome may include: calcium supplementation, surgical correction of cardiac and palate defects, treatment of immunodeficiency by injections of immunoglobulins, stem cell transplantation or, in rare cases, thymus transplantation. The management of DiGeorge syndrome requires a multidisciplinary approach. Early diagnosis and treatment significantly improve patient’s chances for normal functioning in adult life.

Zespół mikrodelecji 22q11.2, znany również pod nazwą zespołu DiGeorge’a, jest najczęstszą delecją ludzkiego chromosomu. Częstość jego występowania określono na 1:9700 żywych urodzeń, choć jest to wartość prawdopodobnie niedoszacowana. W ponad 90% przypadków jest spowodowany mikrodelecją de novo w zakresie długiego ramienia chromosomu 22., rzadziej utratą fragmentu ramienia krótkiego chromosomu 22. lub mutacją punktową genu TBX1. W efekcie wymienionych zaburzeń genotypu w trakcie życia płodowego dochodzi do powstania anomalii rozwojowej trzeciego i czwartego łuku skrzelowego, która prowadzi do zaburzeń rozwoju grasicy, przytarczyc oraz dużych naczyń serca. Do triady charakterystycznych objawów należą: wada serca, tężyczka hipokalcemiczna (niedoczynność przytarczyc) oraz zaburzenia odporności. Zespół ten wiąże się także z występowaniem dysmorfii twarzy, wad podniebienia, przewodu pokarmowego, moczowo-płciowego, nerwowego, zaburzeń psychicznych oraz chorób autoimmunologicznych. Standardowymi testami służącymi do rozpoznania są badania molekularne, takie jak fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy i odmiana reakcji łańcuchowej polimerazy, amplifikacja sondy zależna od ligacji. Leczenie zespołu DiGeorge’a obejmuje m.in. wyrównywanie hipokalcemii, korekcję chirurgiczną wad serca oraz podniebienia, wyrównywanie niedoborów odporności poprzez podaż immunoglobulin, przeszczep komórek macierzystych szpiku, a w wyjątkowych przypadkach przeszczep grasicy. Postępowanie z pacjentem z zespołem DiGeorge’a wymaga podejścia wielodyscyplinarnego. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie leczenia znacząco poprawiają szanse na prawidłowe funkcjonowanie chorych w życiu dorosłym.

Refine search results

1 Pediatria i Medycyna Rodzinna

1 2017

1 Lehman I.

1 Skoczyńska M.

Search results

Zespół mikrodelecji 22q11.2 jako problem wielodyscyplinarny