Motor stereotypes (MS) are defined as involuntary movements with a specific pattern, repetitive, coordinated, rhythmic and non-reflexive. In addition to the unprovoked nature of these motor disorders, an important feature that differentiates MS from epileptic phenomena is the ability to immediately stop performing a specific stereotypical activity under the influence of a sensory stimulus or as a result of distraction of the patient. MS can have simple or complex symptomatology, primary or secondary. The paper characterizes SR, presents examples of their occurrence, basics of diagnosis based on current criteria, differential diagnosis and therapeutic proposition.
PL
Stereotypie ruchowe (SR) definiowane są jako ruchy mimowolne, o określonym wzorcu, są powtarzalne, skoordynowane, rytmiczne i nieodruchowe. Oprócz nieprowokowanego charakteru tych zaburzeń ważną cechą różnicującą stereotypie ruchowe od fenomenów padaczkowych, jest możliwość natychmiastowego przerwania wykonywania określonej czynności stereotypowej pod wpływem bodźca czuciowego lub na skutek rozproszenia uwagi pacjenta. SR mogą mieć prostą lub złożoną symptomatologię, mogą być pierwotne lub wtórne. W pracy scharakteryzowano SR, przedstawiono przykłady ich występowania, podstawy rozpoznawania w oparciu o aktualne kryteria, diagnostykę różnicową oraz propozycje terapeutyczne.
Dystonic and athetoid movements are usually caused by lesion of the basal ganglia, however the etiopathogenesis of involuntary movements could be also different. The 27-year-old female was admitted to the Neurological Department of the Kopernik Hospital in Łódź, because of developing in two days writhing dystonic and athetoid movements of the hands and weakness with paresthesias of upper and lower limbs. The neurological examination also revealed the loss of abdominal reflexes, which could suggest demyelinating process. The laboratory tests of blood and composition of CSF were normal. No demyelinating lesions were disclosed in the brain MRI. The only one lesion was noticed in posterior cervical spine in the cervical MRI. The results of EVP and BEARs were normal. The involuntary movements diminished after treatment with intravenous infusions of amantadine, but the patient decided to discharge from the hospital before the end of therapy. In one week the patient was admitted to the hospital again because of the same complaints and appearance of pathological symptoms and Lhermitte’s sign. Repeated MRI of the brain and cervical spine showed only the lesion found earlier. The amplitude of F wave was extremely high in EMG examination. The involuntary movements as a clinical manifestation of the single cervical demyelinating lesion are described in literature rarely.
PL
Dystoniczne i atetotyczne ruchy rąk związane są przeważnie z dysfunkcją jąder podstawy, jednakże etiopa-togeneza ruchów mimowolnych może być również inna. Dwudziestosiedmioletnia kobieta została przyjęta na Oddział Neurologii Szpitala im. M. Kopernika w Łodzi z powodu występujących od dwóch dni wykręcających ruchów dystonicznych i atetotycznych rąk oraz osłabienia kończyn górnych i dolnych z towarzyszącymi parestezjami. W badaniu neurologicznym stwierdzono ponadto brak odruchów brzusznych, co mogło sugerować proces demielinizacyjny. Wyniki badań laboratoryjnych krwi i skład płynu mózgowo-rdzeniowego były prawidłowe. W badaniu MRI głowy nie uwidoczniono zmian demielinizacyjnych, zaś w szyjnym odcinku rdzenia kręgowego zobrazowano pojedynczą zmianę w tylnej części. Wyniki badań WPW i SPPM były w normie. Po zastosowanym leczeniu dożylnymi infuzjami amantadyny ruchy mimowolne zmniejszyły się, jednak pacjentka wypisała się ze szpitala przed zakończeniem terapii. Po tygodniu chora została ponownie przyjęta na Oddział z powodu nawrotu dolegliwości oraz pojawienia się objawów patologicznych i objawu Lhermitte’a. Powtórzone badania MRI potwierdziły opisywaną wcześniej zmianę. W badaniu EMG zaobserwowano bardzo wysoką amplitudę fali F. W literaturze sporadycznie opisywano ruchy mimowolne rąk jako kliniczną manifestację uszkodzenia szyjnego rdzenia kręgowego o charakterze demielinizacji.
Choreoacanthocytosis or Levine-Critchley syndrome (MIM 200150) is a progressive multisystem disease with autosomal recessive transmission and a wide range of symptoms including: involuntary movements, lesion of peripheral nervous system, myopathy, behavioural and intellectual abnormalities, epilepsy, acanthocytosis and absence of any lipid abnormality. This disease is caused by mutation in VPS13A gene (CHAC) which is located on ch9q21. VPS13A gene spanning a 250 kbp region and consists of 73 exons. This gene encodes a large protein of unknown function, named chorein. Treatment for choreoacanthocytosis is aimed at the problematic symptoms of the sufferer but may not result in modification of natural history of this disease. Herein we report the case of a patient with positive familial history, choreiform movements in the arms, involuntary movements of the face and tongue, which was associated with vocalizations, dysarthria and dysphagia, progressing intellectual abnormalities, depression, clinical sign of peripheral nervous system lesion or/and myopathy, epilepsy with tonic-clonic fits and acanthocytosis. Creatine kinase was raised at – 387 U/l (N: 0-145 U/l) with LDH – 244 U/l (N: 80-240 U/l). Direct bilirubin and indirect bilirubin was slightly elevated. The MRI of the brain showed typical atrophy of the caudate nucleus (left) and seldom observed atrophy of hippocampus (right). As far as we know, it is the first observation of a patient with familial choreoacanthocytosis in Poland.
PL
Choreoakantocytoza lub zespół Levine’a-Critchleya (MIM 200150) jest postępującą wieloukładową chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie z szerokim spektrum objawów obejmującym: ruchy mimowolne, uszkodzenie obwodowego układu nerwowego, miopatię, nieprawidłowości zachowania, spadek funkcji poznawczych, padaczkę oraz akantocytozę – przy nieobecności jakichkolwiek zaburzeń lipidowych. Choroba ta jest powodowana przez mutacje w genie VPS13A (CHAC), który jest położony na chromosomie 9., ramieniu dużym, w regionie 21. (9q21). Gen VPS13A obejmuje 250 kpz i zawiera 73 eksony. Koduje duże białko, które zostało nazwane choreiną – jego funkcja nie została dotychczas poznana. Leczenie choreoakantocytozy jest ukierunkowane na dolegliwości chorych, jednak nie modyfikuje naturalnego przebiegu choroby. Autorzy przedstawiają przypadek pacjentki z pozytywnym wywiadem rodzinnym, ruchami pląsawiczymi w obrębie kończyn górnych, mimowolnymi ruchami w obrębie twarzy i języka (które współistnieją z wokalizacjami, dyzartrią oraz dysfagią), postępującym spadkiem funkcji poznawczych, depresją, klinicznymi wykładnikami uszkodzenia obwodowego układu nerwowego lub/i miopatii, padaczką z napadami toniczno-klonicznymi oraz akantocytozą. Poziom kinazy kreatyninowej był podwyższony – 387 U/l (norma: 0-145 U/l), podobnie LDH – 244 U/l (norma: 80-240 U/l). Także bilirubiny bezpośrednia i niebezpośrednia były nieznacznie podwyższone. Rezonans magnetyczny mózgu ujawnił typowy zanik lewego jądra ogoniastego i rzadko obserwowany zanik prawego hipokampa. W dostępnej nam literaturze nie znaleźliśmy podobnego opisu przypadku rodzinnej postaci choreoakantocytozy w Polsce.
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.