In the article a case of a little APW coincidented with pulmonary stenosis (the first such description in Poland) in 26-week-old fetus of a thirty-two-year-old woman, gravida 3, was presented1.
Introduction: Numerous papers have proven that an increased nuchal translucency is connected with a raised risk of chromosomal aberrations, but few analyses are related to the further state of fetuses with a normal karyotype. The aim of the study was to estimate the risk of cardiac defects and other developmental disorders in fetuses with increased nuchal translucency and normal findings of a standard cytogenetic examination. Methods: The authors carried out a retrospective analysis of 5183 examinations of 3376 patients who reported to the Department of Diagnosis and Prophylaxis of Congenital Malformations in the Polish Mother’s Memorial Hospital in Łódź in the period from January 2008 to March 2011 for prenatal ultrasound and echocardiographic examinations. The authors analyzed the results of the examinations performed in the second and third trimesters of gestation in fetuses with an increased nuchal translucency of ≥3 mm in the first trimester and with a normal karyotype. Results: Fifty-seven patients (1.7% of the examined group) fulfilled the criteria necessary to be included in the study. In 31 pregnant women (54%) structural defects or anomalies of the fetus were found. Cardiac anomalies were detected in 17 fetuses (29.8%). The authors detected various types of cardiac defects such as tetralogy of Fallot, ventricular septal defect, atrioventricular septal defect, transposition of the great arteries and hypoplastic left heart syndrome. Conclusions: In more than half of the fetuses with an increased nuchal translucency (NT≥3 mm) and a normal karyotype, developmental defects of various organs appeared in the further course of pregnancy: mainly heart defects that were either isolated, or accompanied other anomalies.
PL
Wstęp: Liczne opracowania dowiodły, że poszerzona przezierność karku wiąże się ze zwiększonym ryzykiem aberracji chromosomowych, ale znacznie mniej analiz odnosi się do dalszych losów płodów z prawidłowym kariotypem. Celem pracy było zbadanie ryzyka wystąpienia wad serca i innych wad rozwojowych u płodów z poszerzoną przeziernością karku i prawidłowym wynikiem standardowego badania cytogenetycznego. Metody: Przeanalizowano retrospektywnie 5183 badania przeprowadzone u 3376 pacjentek, które zgłosiły się do Zakładu Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi w okresie od stycznia 2008 do marca 2011 roku w celu wykonania ultrasonograficznych i echokardiograficznych badań prenatalnych. Przeanalizowano wyniki badań wykonanych w drugim i trzecim trymestrze ciąży u płodów z poszerzoną przeziernością karku ≥3 mm w pierwszym trymestrze ciąży oraz prawidłowym kariotypem. Wyniki: Pięćdziesiąt siedem pacjentek (1,7% analizowanej grupy) spełniło kryteria włączenia do badania. U 31 ciężarnych (54%) stwierdzono wady strukturalne lub anomalie u płodu. Wadę serca rozpoznano u 17 płodów (29,8%). Obserwowano różne wady serca: tetralogię Fallota, ubytek w przegrodzie międzykomorowej, wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, przełożenie wielkich naczyń, zespół hipoplazji lewego serca. Wnioski: U ponad połowy płodów z poszerzoną przeziernością karku (NT≥3 mm) i prawidłowym kariotypem w dalszym przebiegu ciąży ujawniały się wady rozwojowe różnych narządów, w tym najczęściej wady serca – izolowane lub towarzyszące innym anomaliom.
An arachnoid cyst is a fluid-filled space that is formed between two walls of arachnoid. Those cysts do not communicate with the subarachnoid space. It is congenital malformation of the central nervous system (CNS), which occur with a frequency of 1% of newborns with brain tumour. Arachnoid cyst is a congenital malformation that is formed after the embryogenesis. Currently (the last 20 years), arachnoid cysts are detected during life, since the prenatal period, mainly by imaging techniques. Arachnoid cysts are either “primary”, being a sequelae of faulty embryogenesis of arachnoid, or secondary, or acquired. The latter result from haemorrhages, infections or trauma. Secondary arachnoid cysts commonly communicate with subarachnoid space and, by definitions, are not “true” arachnoid cysts. This review covers definitions and data of the frequency of the arachnoid cyst as well as of current options to detect and diagnose it within the prenatal period since the 13th week of gestation using different modes of ultrasonography and magnetic resonance imaging. The differential for the arachnoid cyst consists of porencephalic cyst, schizencephaly, Dandy-Walker syndrome, arteriovenous malformation of Galen, neoplastic cyst, brain tumours and brain haemorrhages. This review also discusses the prognosis for foetus suffered from arachnoid cysts as well as the role of chromosomal abnormalities in their aetiology. Current recommendations are provided in case of prenatal arachnoid cyst detection.
PL
Torbiel pajęczynówki to przestrzeń płynowa pomiędzy rozwarstwionymi ścianami opony pajęczej, która nie komunikuje się z przestrzenią podpajęczynówkową. Jest to wrodzona wada ośrodkowego układu nerwowego (OUN), występująca z częstością około 1% u noworodków z nowotworem wewnątrzczaszkowym. Wada ta należy do wad wrodzonych, ale prawdopodobnie powstających nie w okresie embriogenezy, ale po jej zakończeniu. Obecnie (w ciągu ostatnich >20 lat) torbiele pajęczynówki są wykrywane przyżyciowo począwszy od okresu prenatalnego na podstawie diagnostyki obrazowej. Torbiele pajęczynówki mogą być pierwotne, jako następstwo nieprawidłowej embriogenezy pajęczynówki, lub wtórne (czyli nabyte), jako powikłanie krwawienia, urazu bądź infekcji. Torbiele wtórne zwykle komunikują się z przestrzenią podpajęczynówkową i ex definitione nie są „prawdziwymi” torbielami pajęczynówki. Praca zawiera definicje oraz dane dotyczące częstości występowania torbieli pajęczynówki i współczesnych możliwości wykrywania oraz diagnozowania tych zmian w okresie prenatalnym, począwszy od 13. tygodnia ciąży, przy wykorzystaniu różnych typów badań sonograficznych oraz magnetycznego rezonansu jądrowego (MRI) u płodu. Omówiono także diagnostykę różnicową z uwzględnieniem torbieli splotu naczyniówkowego, torbieli porencefalicznej, schizencefalii, zespołu Dandy’ego-Walkera, malformacji tętniczo-żylnej Galena, krwawienia do OUN oraz torbielowatych nowotworów mózgu. Ponadto zwrócono uwagę na anomalie chromosomalne związane z torbielą pajęczynówki oraz omówiono losy płodów z torbielą pajęczynówki. Podano aktualnie zalecane postępowanie w przypadku wykrycia torbieli pajęczynówki u płodu.
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.