Search results

Search:
in the keywords: postać o późnym początku

Sort By:

Limit search:

Leukodystrofia globoidalna Krabbego – choroba o wielu twarzach?

100%

Jastrzębski K., Klimek A.

Aktualności Neurologiczne

2008

vol. 8

issue 1

62-65

Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy) is a progressive, autosomal recessive inherited disorder affecting peripheral and central nervous system. This disease is associated with mutation in GALC gene and its locus has been mapped to chromosome 14q31. GALC gene code lysosomal hydrolytic enzyme galactocerebroside β-galactosidase (galactosylceramidase) which is crucial for degradation of galactolipids mostly: galactosylsphingosine (psychosine) and galactosylceramide (a major sphingolipid in the white matter of the central nervous system). This enzyme activity is required for correct metabolism of myelin. Krabbe disease is unique among the lipid storage diseases because there is no increase of lipid in the brain except within specialized microglia/macrophage cells described as globoid cells. Typically, the disease occurs among infants (90-95%), but rarer late-onset forms also exist. The disease may be subdivided into four types: infantile form demieliniwith onset within the first six months, child form presenting between 6 months and 3 years, juvenile form presenting between 3 and 10 years and the rarest adult form with onset after 10 years. The diagnosis of Krabbe disease is based on clinical findings and confirmation of galactocerebroside β-galactosidase deficiency. We have found two families: first with child-onset and second with adult-onset disease. To our knowledge, it is the first observation of patient with adult form of Krabbe disease in Poland. We suggest that the founder effect in Polish population took place during Swedish Deluge.

Choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna) jest postępującą, dziedziczoną autosomalnie recesywnie chorobą dotyczącą głównie obwodowego i ośrodkowego układu nerwowego. Leukodystrofia globoidalna jest związana z mutacjami genu GALC, którego locus zmapowano na chromosomie 14., ramieniu długim, regionie 3., prążku 1. (14q31). Gen ten koduje hydrolityczny, lizosomalny enzym β-galaktozydazę galaktocerebro-zydu (galaktozyloceramidaza), który jest niezbędny do degradacji galaktolipidów, przede wszystkim galakto-zylosfingozyny (psychozyny) i galaktozyloceramidu (głównego sfingolipidu substancji białej mózgu), co jest niezbędne do prawidłowych przemian mieliny. Choroba ta jest rzadko spotykana wśród chorób spichrzenio-wych lipidów, ponieważ dochodzi w niej do odkładania się lipidów nie w całym mózgu, lecz w wyspecjalizowanych pochodnych mikrogleju/makrofagów komórek opisanych jako komórki globoidalne. Klasycznie choroba Krabbego dotyczy noworodków, niemniej może też się zdarzyć w późniejszym wieku. Wyróżnia się cztery postacie choroby: postać niemowlęcą o początku w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia, postać dziecięcą o początku pomiędzy 6. miesiącem a 3. rokiem życia, postać młodzieńczą o początku pomiędzy 3. a 10. rokiem życia oraz najrzadszą postać dorosłych o początku w wieku powyżej 10 lat. Rozpoznanie ustalane jest w oparciu o przesłanki kliniczne potwierdzone znacznym spadkiem aktywności (mniej niż 5% prawidłowej) β-galak-tozydazy galaktocerebrozydu. Autorzy niniejszej pracy znaleźli dwie rodziny, w których stwierdzili postać dziecięcą choroby (pierwsza rodzina) oraz postać dorosłych (druga rodzina). W dostępnej literaturze polskiej nie spotkali opodobnego opisu przypadku choroby Krabbego o początku w wieku dorosłym. Sugerują oni, że efekt założyciela w populacji polskiej mógł mieć miejsce w czasie potopu szwedzkiego.

Refine search results

1 Aktualności Neurologiczne

1 2008

1 Jastrzębski K.

1 Klimek A.

Search results

Leukodystrofia globoidalna Krabbego – choroba o wielu twarzach?