Chronic renal disease (CRD) is the civilization problem of our century. Recently its frequency rises systematically. Epidemiological data estimates its occurrence on 600 million population worldwide and 4 million in Poland. Most frequent causes of CRD are: urolithiasis, polycystic kidneys degeneration and neoplasms of urinary tract. Rare causes of CRD are diabetes mellitus, arterial hypertension, chronic glomerulonephritis, pyelonephritis, genetic abnormalities, among them primary hyperoxaluria type 1. In this report history of primary hyperoxaluria type 1 diagnosis in 4-year-old girl and its influence on the course of chronic kidney disease are presented. In our patient renal failure, nephrocalcinosis and urolithiasis were revealed during the treatment of acute pyelonephritis. The urological treatment was initiated and repeated several times within zwranext 3 months (2 × surgical treatment, 2 × ESWL). Subsequently, metabolic evaluation of nephrocalcinosis and urolithiasis showed severe hyperoxaluria. Primary hyperoxaluria type 1 was suspected and was finally confirmed by genetic evaluation which revealed typical mutations of AGXT gene. Causative pyridoxine treatment resulted in diminishing urinary oxalate excretion and improvement of renal function. Conclusions: Hyperoxaluria type 1 can lead to renal insufficiency in early childhood. Early diagnosis and proper treatment may slow disease progression.
PL
Przewlekła choroba nerek (PChN) zaliczana jest do schorzeń cywilizacyjnych XXI wieku. Jej częstość w ciągu ostatnich lat systematycznie wzrasta. Według danych epidemiologicznych na PChN choruje około 600 mln ludzi na świecie i ponad 4 mln osób w Polsce. Najczęstsze przyczyny przewlekłej choroby nerek to: cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, przewlekłe kłębkowe zapalenie nerek, przewlekłe odmiedniczkowe zapalenie nerek, kamica dróg moczowych, zwyrodnienie torbielowate nerek, nowotwory układu moczowego, szpiczak mnogi, skrobiawica wtórna. Do rzadkich przyczyn PChN możemy zaliczyć choroby uwarunkowane genetycznie, wśród nich pierwotną hiperoksalurię typu 1. W pracy autorzy przedstawiają historię rozpoznania pierwotnej hiperoksalurii typu 1 u 4-letniej dziewczynki oraz wpływ tej choroby na rozwój przewlekłej choroby nerek. Podczas leczenia ostrego odmiedniczkowego zapalenia nerek u pacjentki rozpoznano niewydolność nerek, nefrokalcynozę oraz kamicę układu moczowego. Wdrożono leczenie urologiczne, które powtarzano przez 3 miesiące (2 × operacje, 2 × ESWL). Następnie wykonano diagnostykę metaboliczną kamicy i nefrokalcynozy, która ujawniła znacznie zwiększone wydalanie kwasu szczawiowego. Z tego powodu wysunięto podejrzenie pierwotnej hiperoksalurii, które następnie potwierdzono badaniem genetycznym (typowe mutacje genu AGXT). Wdrożenie leczenia przyczynowego pirydoksyną pozwoliło na zmniejszenie wydalania kwasu szczawiowego w moczu i poprawę funkcji nerek. Wnioski: Pierwotna hiperoksaluria typu 1 może prowadzić do niewydolności nerek w okresie wczesnego dzieciństwa. Wczesna diagnostyka i rozpoznanie tej choroby pozwalają na wdrożenie odpowiedniego leczenia, co zwiększa szansę na opóźnienie jej postępu.
Urolithiasis is one of the civilization diseases. In recent years the incidence of that sickness is increasing constantly. Taking into account frequency of appearance of urolithiasis, it is the third of urinary tract disease in male sex, after urinary tract infections and prostatic hyperplasia. In the past, urolithiasis was known as disease of middle age and elderly people. Currently younger children even infants and neonates are diagnosed with urolithiasis. Meaning of urolithiasis risk factors is marked by many scientists. According to some of them, detection of risk factors is possible in 69-100% of cases. Knowledge of urolithiasis risk factors is important in choice of proper therapeutic procedures. Urolithiasis risk factors are: metabolic abnormality in range of promotores of crystallization, recurrent urinary tract infections, urinary tract defects (especially that with urine outflow difficulty), urine pH level unfavourable to metabolic disturbances, inhibitors of crystallization. Stones crystallization process depends also on inhibitors of that reaction. It is possible to use citrates in treatment and that makes them more interesting. Most recent studies report that the influence of genetic factors in lithogenesis process is significant. Research over gene polymorphisms of urolithiasis are currently led dynamically. Therefore it seems to be the way to resolve many problems of urolithiasis in the future.
PL
Kamica układu moczowego należy do chorób cywilizacyjnych. W ostatnich latach obserwuje się systematyczny wzrost częstości występowania tego schorzenia. Kamica układu moczowego jest trzecią pod względem częstości, po zakażeniach układu moczowego i po gruczolaku stercza u mężczyzn, chorobą układu moczowego. W przeszłości kamica moczowa uznawana była za chorobę wieku średniego i starszego. Obecnie rozpoznawana jest u coraz młodszych dzieci, nawet w pierwszym kwartale życia. Wielu autorów podkreśla znaczenie poznania czynników ryzyka kamicy układu moczowego. Według niektórych ustalenie ryzyka powstania złogu jest możliwe w 69-100% przypadków. Znajomość czynników ryzyka ma znaczenie dla wyboru właściwego postępowania terapeutycznego. Należą do nich: zaburzenia metaboliczne w zakresie promotorów krystalizacji, nawracające zakażenia układu moczowego, wady układu moczowego, zwłaszcza te z utrudnieniem odpływu moczu, niekorzystny dla danego zaburzenia metabolicznego odczyn moczu, inhibitory krystalizacji. Na proces krystalizacji złogów mają wpływ również inhibitory tej reakcji. Możliwość zastosowania cytrynianów w terapii powoduje, że zainteresowanie tym inhibitorem jest znaczne. W ostatnim czasie w wielu pracach podkreśla się znaczącą rolę czynników genetycznych. Badania nad wariantami genetycznymi kamicy układu moczowego są obecnie dynamicznie prowadzone. Wydaje się, że ich poznanie jest drogą do rozwikłania wielu problemów kamicy w przyszłości.
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.