Full-text resources of PSJD and other databases are now available in the new Library of Science.
Visit https://bibliotekanauki.pl
Preferences help
enabled [disable] Abstract
Number of results

Results found: 4

Number of results on page
first rewind previous Page / 1 next fast forward last

Search results

Search:
in the keywords:  phenotype
help Sort By:

help Limit search:
first rewind previous Page / 1 next fast forward last
EN
INTRODUCTION: Turner syndrome (TS) is a chromosomal aberration in which a female is partly or completely missing an X chromosome. TS is manifested by a wide range of chromosomal karyotypes and clinical phenotypes. TS women may develop a variety of physical features also regarding craniofacial morphology. AIM: The aim was to conduct a review of literature on TS associated craniofacial anomalies as revealed on history taking and physical examination, as well as to evaluate the prevalence of these anomalies in the Polish TS population with different karyotypes. MATERIAL AND METHODS: A review of 1989–2017 MEDLINE resources on craniofacial anomalies in women with TS was conducted. The head circumference was measured and the prevalence of selected craniofacial features was assessed in 93 TS women with 45,X monosomy and 64 TS women with other karyotypes. RESULTS: Significant discrepancies were identified between literature reports with respect to the prevalence and severity of TS associated features in the craniofacial region. Nevertheless, the most common features include retrognathism, a high-arched palate and related feeding problems in infancy as well as a lower prevalence of abnormal dental development compared to the general population. A significantly larger head circumference was the only feature differentiating TS women with 45,X monosomy from those with other karyotypes. CONCLUSIONS: 1. Retrognathism, a high-arched palate and patients’ reports on feeding problems in infancy might serve as key indicators of TS; 2. The literature review and analysis of the prevalence of TS associated craniofacial features are not suggestive of a relationship between these features and a particular karyotype.
PL
WSTĘP: Zespół Turnera (ZT) jest zaburzeniem chromosomalnym polegającym na obecności tylko jednego prawidłowego chromosomu X. Obejmuje on szeroki wachlarz chromosomalnych kariotypów i klinicznych fenotypów występujących także w obrębie twarzoczaszki. CEL: Celem jest przegląd piśmiennictwa dotyczącego typowych dla kobiet z ZT odchyleń od stanu prawidłowego w badaniu podmiotowym i przedmiotowym w obrębie twarzoczaszki oraz występowania tych zmian w polskiej populacji kobiet z ZT o różnych kariotypach. MATERIAŁ I METODY: Dokonano przeglądu piśmiennictwa w bazie MEDLINE z lat 1989–2017 dotyczącego zmian w obrębie twarzoczaszki u kobiet z ZT. Zbadano pomiary obwodów głowy i oceniono częstość występowania wybranych cech klinicznych zespołu Turnera w obszarze twarzoczaszki u 93 kobiet o kariotypie 45,X i 64 kobiet z pozostałymi kariotypami. WYNIKI: Obserwuje się istotne rozbieżności w piśmiennictwie odnośnie do częstości i nasilenia objawów ZT w obszarze twarzoczaszki. Zwracają uwagę: częste występowanie retrognatyzmu, wysokie (gotyckie) podniebienie oraz informacje o trudnościach z karmieniem w dzieciństwie, ale również lepszy stan uzębienia kobiet z ZT niż w populacji ogólnej. Znamiennie większy obwód głowy kobiet z ZT z kariotypem 45,X niż u prezentujących pozostałe kariotypy, był jedynym parametrem znamiennie różnicującym grupy kobiet z ZT. WNIOSKI: 1. Występowanie retrognatyzmu, wysokiego (gotyckiego) podniebienia oraz informacje o trudnościach z karmieniem we wczesnym dzieciństwie mogłyby pełnić rolę objawów kluczy, sugerujących istnienie ZT. 2. Na podstawie analizy dostępnego piśmiennictwa oraz częstości występowania charakterystycznych dla zespołu Turnera anomalii w obszarze twarzoczaszki, stwierdzono, że nie da się ich powiązać z prezentowanym kariotypem.
EN
The prognostic relevance of disseminated nodal tumor cells has been demonstrated by several groups. However, their biological behaviour still remains unclear.The aim of the study. Analyse the phenotypic characteristics of disseminated tumor cells in lymph nodes.Material and methods. We established an immuno-enzymatic immuno-gold double-staining technique to simultaneously identify an epithelial antigen as well as the co-expression of plakoglobin, HLA class-I, ICAM-I and Ki-67 on isolated tumor cells. Epithelial cells were marked by the monoclonal antibody Ber-EP4. These results were compared with the corresponding primary tumors.Results. Loss of HLA class-I expression on Ber-EP4+ cells was observed in 33.3% of the patients. ICAM-I neo-expression was detected in 46%, whereas 54% of the cases were ICAM-1 negative. Plakoglobin was expressed in 16% while Ki-67 was detectable only in 5% of the patients. Comparison with the corresponding primary tumors revealed phenotypic alterations of the disseminated cells. In 20% of the cases HLA class-I down-regulation was found, while in 38% plakoglobin was not detectable. In contrast to the primary tumors with a proliferation index of 39%, the nodal Ber-EP4+ cells appeared to be Ki-67 negative in 95% of the patients.Conclusions. Our phenotypic analysis demonstrates that Ber-EP4+ cells in lymph nodes not only display characteristics typical of malignant cells but also phenotypic alterations, in comparison with primary tumors. This is indicative of a selective process which might result in adapted metastatic phenotypes.
EN
Asthma is a common chronic bronchial disease that is a major social problem in the world. Despite significant advances in inhalation therapy in recent decades, severe asthma remains a challenge for modern medicine. The heterogeneity of the mechanisms behind the severity of symptoms and resistance to classic inhalation drugs significantly impedes the search for targeted drugs in a group of patients with no satisfactory disease control based on basic drugs. To date, research on new drugs in severe asthma has mainly focused on antibody synthesis. However, a relatively large molecule of these drugs imposes some restrictions on the way of their administration and diagostic targets. The article discusses new therapeutic options associated with low molecular weight drugs under 900 Dalton being developed in recent years
PL
Astma jest częstą chorobą przewlekła oskrzeli, stanowiącą istotny problem społeczny na świecie. Pomimo znacznego postępu w terapii wziewnej w ostatnich dekadach, astma ciężka stanowi nadal wyzwanie dla współczesnej medycyny. Heterogenność mechanizmów stojących za nasileniem objawów i oporność na klasyczne leki wziewne znacznie utrudnia poszukiwanie celowanych leków w grupie chorych nie uzyskujących zadowalającej kontroli choroby w oparciu o podstawowe leki. Dotychczasowe badania nad nowymi lekami w ciężkiej astmie koncentrują się głównie na syntezie przeciwciał. Jednak relatywnie duża cząsteczka tych leków nakłada na nie pewne ograniczenia związane z drogą podania i możliwymi punktami uchwytu. Niniejszy artykuł omawia nowe możliwości terapeutyczne związane z opracowywanymi w ostatnich latach lekami małocząsteczkowymi o masie poniżej 900 Daltonów.
first rewind previous Page / 1 next fast forward last
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.