Search results

Search:
in the keywords: pancreatic insufficiency

Sort By:

Limit search:

Clinical status and somatic development of patients with or without meconium ileus diagnosed through neonatal screening for cystic fibrosis

100%

Zybert K., Mierzejewska E., Sands D.

Developmental Period Medicine

2015

issue 1

41-49

The aim of the study was to compare the patients with abnormal result of newborn screening for cystic fibrosis (CF NBS), with or without meconium ileus (MI), in regard to their clinical status at the diagnosis and early childhood somatic development. Material and methods: The survey comprised patients with abnormal results of CF NBS which was carried out during years 2006-2011. Cohort of 92 children remaining under care of Institute of Mother and Child was followed in the period 09.2006-12.2011. In our study there were two groups compared: 19 children with MI and 73 children without MI. Clinical characteristics and genotype were evaluated and biochemical tests assessing pancreatic insufficiency and hepatic dysfunction were performed at the time of diagnosis, then annual weight and height Z-scores as well as clinical status based on ShwachmanKulczycki score were collected. Cox proportional hazards regression model was used to assess the effect of MI and genotype on development of pancreatic insufficiency. Results: MI was observed in 19 (20.6%) of 92 CF infants. MI and non-MI patients did not differ in respect of sex, gestational age and birth weight. The presence of severe genotype was more frequent in MI than non-MI group (94.7 and 64.4% respectively), whereas no significant difference was found in F508del mutation distribution. At the time of diagnosis inadequate weight gain and hepatic function disturbances prevailed more often in MI (68.4% and 31.6%) than non-MI group (39.7% and 9.6%). Pancreatic insufficiency was diagnosed in all children in MI group and in 76.1% of non-MI group and the risk of PI development was 2.3 (1.4-4.0) times higher in MI than in non-MI patients. MI children had smaller weight-for-age Z-score at the age of 12 months (-0.95) when compared to non-MI children (-0.13). Weight Z-scores compared at the age of 2 and 3 years as also height-for-age Z-scores did not differ significantly between groups. No statistically significant difference in clinical status according to Shwachman-Kulczycki score was found between MI and non-MI groups at the age of 12 months, 2 years and 3 years. Conclusions: Our results suggest that the history of MI in children with CF may predispose them to more severe clinical course of disease in early childhood: insufficient weight gain and liver disturbances at the time of diagnosis, higher risk of developing pancreatic insufficiency and smaller weight at the age of 12 months, although clinical status according to Shwachman-Kulczycki score did not differ from non-MI group. Patients with MI, may require more intensive care and supervision in treatment. Further research is needed to asses MI impact on development of CF children in subsequent years.

Cel pracy: Celem pracy było porównanie stanu klinicznego w momencie diagnozy oraz rozwoju somatycznego we wczesnym dzieciństwie pacjentów z nieprawidłowym wynikiem badania przesiewowego noworodków w kierunku mukowiscydozy (CF NBS), u których wystąpiła lub nie wystąpiła niedrożność smółkowa (MI). Materiał i metody: Kohorta 92 dzieci z nieprawidłowym wynikiem CF NBS pozostawała pod opieką IMiD w okresie od 09.2006 do 12.2011. Przy rozpoznaniu oceniano stan kliniczny, genotyp, oraz wykonywano testy biochemiczne oceniające funkcję wątroby i wydolność zewnątrzwydzielniczą trzustki. Raz w roku przeprowadzano pomiary masy i długości ciała wyrażając je w wartościach znorma-lizowanych, a także oceniano stan kliniczny według skali Shwachmana-Kulczyckiego. W celu oszacowa-nia wpływu MI oraz genotypu na rozwój niewydolności trzustki zastosowano model proporcjonalnego ryzyka Coxa. Wyniki: MI wystąpiła u 19 (20,6%) z 92 badanych noworodków. Dzieci z grupy MI i bez MI nie różniły się pod względem płci, wieku ciążowego oraz urodzeniowej masy ciała. Stwierdzono, że ciężki genotyp występował częściej w grupie MI niż w grupie bez MI (odpowiednio 94,7% oraz 64,4%), natomiast nie stwierdzono różnic w rozkładzie mutacji F508del. W momencie rozpoznania w grupie dzieci z MI częściej występowały niezadawalające przyrosty masy ciała oraz objawy zaburzenia funkcji wątroby (68,4% i 31,6%) niż w grupie bez MI (39.7% oraz 9.6%). Niewydolność zewnątrzwydzielniczą trzustki stwierdzono u wszystkich dzieci z MI natomiast u dzieci bez MI w 76.1%, a ryzyko wystąpienia PI było 2,3 (1,4-4,0) razy wyższe w grupie MI. W grupie MI u dzieci w wieku 12 miesięcy stwierdzono mniejszą masę ciała wyrażoną w wartościach znormalizowanych (-0.95) w porównaniu z grupą dzieci bez MI (-0,13). Nie wykazano istotnych statystycznie różnic masy ciała w wieku 2 i 3 lat oraz długości ciała pomiędzy badanymi grupami. Nie stwierdzono istotnych statystycznie różnic w stanie klinicznym ocenianym według skali Shwachmana-Kulczyckiego pomiędzy grupami z MI oraz bez MI. Wnioski: Nasze badania sugerują, że wystąpienie MI u dzieci z CF może predysponować do cięższego przebiegu choroby wokresie niemowlęcym, niezadawalających przyrostów masy ciała i zaburzeń funkcji wątroby w momencie rozpoznania, wyższego ryzyka wystąpienia zewnątrzwydzielniczej niewydolności trzustki oraz niższej masy ciała w wieku 12 miesięcy jakkolwiek stan kliniczny pacjentów badanych grup nie różnił się. Dzieci z MI wymagają intensywniejszej terapii i monitorowania CF. Wskazane są dalsze badania w celu oceny konsekwencji MI na rozwój dzieci z CF w kolejnych latach.

Refine search results

1 Developmental Period Medicine

1 2015

1 Mierzejewska E.

1 Sands D.

1 Zybert K.

Search results

Clinical status and somatic development of patients with or without meconium ileus diagnosed through neonatal screening for cystic fibrosis