Search results

Search:
in the keywords: nocturnal enuresis

Sort By:

Limit search:

Nefronoftyza – różne obrazy choroby

100%

Daniel M. U., Leszczyńska B., Mizerska-Wasiak M., Pańczyk-Tomaszewska M.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

2017

vol. 71

129-133

Nefronoftyza (NPH) jest genetycznie heterogenną chorobą nerek dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Najczęściej (u 20% chorych) wykrywana jest mutacja w genie NPHP1. W obrazie klinicznym dominują zaburzenia zdolności zagęszczania moczu, obecność torbielek na granicy korowo-rdzeniowej i utrata funkcji nerek przed 30 r.ż. Wyróżnia się trzy podtypy kliniczne choroby: niemowlęcą, młodzieńczą i dorosłych. Pozanerkowe manifestacje nefronoftyzy, występujące u 10–20% chorych, to m.in. retinopatia barwnikowa, włóknienie wątroby i deformacje kostne. W pracy opisano troje dzieci z rozpoznaniem nefronoftyzy potwierdzonej badaniem genetycznym. Pierwszymi objawami choroby były niedokrwistość i moczenie nocne. Ze względu na pierwsze niespecyficzne objawy kliniczne, brak zmian w badaniu ogólnym moczu lub zmiany łagodne (zmniejszenie ciężaru właściwego moczu) oraz początkowo prawidłowy obraz nerek w badaniu ultrasonograficznym NPH zostało rozpoznane późno.

Nephronophthisis (NPHP) is an autosomal recessive, genetically heterogenic kidney disorder. Most commonly (in 20% of cases) a mutation in the NPHP1 gene is detected. The phenotype is characterized by a reduced urinary concentrating ability, corticomedullary cysts and kidney failure, with progression to end-stage renal disease before the age of 30. Three clinical cases of nephronophthisis are distinguished: infantile, juvenile and adult. Extrarenal manifestations occur in 10–20% of cases of nephronophthisis and include i.a. retinitis pigmentosa, hepatic fibrosis and bone deformities. The article comprises the cases of three children with nephronophthisis confirmed by a genetic test. The initial medical signs of the disease were anaemia and nocturnal enuresis. As a result of initial nonspecific medical signs, no or minor abnormalities detected in urine tests (a reduced urinary concentrating ability), as well as an initially normal ultrasonography examination, NPHP was diagnosed late.

Moczenie nocne u dzieci – aktualnie obowiązujące definicje i standardy postępowania

84%

Jobs K., Jung A.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

2014

vol. 10

issue 1

32-35

Nocturnal enuresis in Poland concerns about 300 000 of 5–14-year-old children (SMG/KRC report). Opinion about psychical background of enuresis, which was obligatory earlier, cannot be confirmed in recent investigations. Lately new standardization documents were published. One of them was prepared by International Children’s Continence Society (ICCS) and published in 2006 and 2007. Periodic incontinence was divided into day and nocturnal, and nocturnal incontinence was called enuresis. Enuresis we can treat as both sign and disease. It is divided into primary and secondary, monosymptomatic and nonmonosymptomatic. In Poland document called Guidelines for evaluation and treatment concerned children with enuresis was published in 2012. It was prepared by expert groups of Polish Children’s Urology Society and Polish Children’s Nephrology Society. Enuresis is the term which define urinary incontinence while asleep in a child aged at least 5 years. We present here abbreviated version of pathogenesis, diagnostic methods and treatment of nocturnal enuresis.

W Polsce moczenie u dzieci dotyczy szacunkowo 300 000 pacjentów w wieku 5–14 lat (raport SMG/KRC). Panujący do niedawna pogląd, że moczenie wynika z zaburzeń emocjonalnych, nie znalazł potwierdzenia w nowych badaniach. W ostatnich latach ukazały się publikacje porządkujące terminologię dotyczącą tego zagadnienia oraz opracowujące standardy postępowania z dziećmi moczącymi się. W roku 2006 i 2007 opublikowano standardy terminologii odnoszące się do dzieci, autorstwa Komitetu Standaryzacji utworzonego przy International Children’s Continence Society (ICCS). Okresowe nietrzymanie moczu podzielono na dzienne i nocne, a nietrzymanie nocne (nocturnal incontinence) nazwano inaczej moczeniem mimowolnym (enuresis). Moczenie uznano zarówno za objaw, jak i schorzenie – podzielono je na pierwotne i wtórne oraz monosymptomatyczne i niemonosymptomatyczne. W 2012 roku ukazały się w Polsce Wytyczne postępowania diagnostyczno-terapeutycznego z dzieckiem moczącym się w nocy, opracowane przez grupę ekspertów Polskiego Towarzystwa Urologii Dziecięcej oraz Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej. Moczenie nocne to termin określający bezwiedne oddanie moczu w nocy, podczas snu, u dziecka, które opanowało trening czystości lub ukończyło 5 lat. Prezentowana praca skrótowo opisuje etiopatogenezę problemu, wytyczne dla postępowania diagnostycznego i propozycje leczenia.

Refine search results

1 Annales Academiae Medicae Silesiensis

1 Pediatria i Medycyna Rodzinna

1 2017

1 2014

1 Daniel M. U.

1 Jobs K.

1 Jung A.

1 Leszczyńska B.

1 Mizerska-Wasiak M.

1 Pańczyk-Tomaszewska M.

Search results

Nefronoftyza – różne obrazy choroby

Moczenie nocne u dzieci – aktualnie obowiązujące definicje i standardy postępowania