Search results

1

Autyzm dziecięcy i niepełnosprawność intelektualna u 6-letniego chłopca ze szczególnym uwzględnieniem diagnozy funkcjonalnej i wczesnego wsparcia rozwoju – studium przypadku

100%

Godawa S.

Psychiatria i Psychologia Kliniczna

|

2016

|

vol. 16

|

issue 4

280-283

EN

This is a case study of a 6-year-old boy with mild intellectual disability and autism as well as an attempt to take a synthetic look at his functioning in both home and peer group environment. The paper particularly focuses on the issues related to the widely understood developmental support, a systemic perception of family functioning as well as optimisation of child’s environment and diet. Attention was also paid to the importance of functional diagnosis, which is performed by an early developmental support team, and which allows for a holistic look at the child and their family. This specific example shows what changes can be made in child’s life within 3 years, provided that family members are engaged in the therapeutic process and seemingly insignificant aspects of life are modified.

PL

Niniejsze studium przypadku dotyczy 6-letniego chłopca z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim i autyzmem dziecięcym oraz jest próbą syntetycznego spojrzenia na funkcjonowanie dziecka w środowisku domowym i grupie rówieśniczej. Szczególne miejsce w pracy zajmują zagadnienia związane z szeroko rozumianym wsparciem rozwoju, systemowym postrzeganiem funkcjonowania rodziny, optymalizacją otoczenia dziecka autystycznego i dietetyką. Zwrócono także uwagę na znaczenie diagnozy funkcjonalnej – dokonywanej przez zespół wczesnego wsparcia rozwoju – która pozwala spojrzeć na dziecko i jego bliskich w sposób holistyczny. Na konkretnym przykładzie zaprezentowano, jakie zmiany mogą się dokonać w życiu dziecka w ciągu 3 lat, jeśli w proces terapeutyczny zostaną zaangażowani członkowie rodziny, a modyfikacji ulegną pozornie mało istotne aspekty życia.

2

Obraz kliniczny deficytu transportera kreatyny. Opis przypadku

75%

Lemska A., Zawadzka M., Lemka M., Sawicka A., Kwarciany M., Mazurkiewicz-Bełdzińska M.

Neurologia Dziecięca

|

2018

|

vol. 27

|

issue 55

63-67

EN

Creatine is an endogenous organic substance used to store and release the energy necessary for metabolic processes in the body. It occurs mainly (98%) in muscles. Small amounts of this component are also found in brain, liver and kidneys. The diseases leading to the synthesis and transport disorders of creatine are called CCDS - cerebral creatine deficiency syndromes. These inborn errors of creatine metabolism include: GAMT – guanidinoacetate methyltransferase deficiency, AGAT – L-arginine: glycine amidinotransferase deficiency and CRTR – creatine transporter deficiency, chromosome X recessive disorders. We present the case of a patient with drug resistant epilepsy, intellectual disability and positive family history (epilepsy and intellectual disability in brother). Due to the possible family disorder we performed the genetic testing for common mutations associated with epilepsy. The SLC6A8 mutation responsible for creatine deficiency syndrome was found. By performing MRI spectroscopy we confirmed the diagnosis. We applied supplementation of creatine monohydrate, arginine and glycine. The frequency of cerebral creatine deficiency syndromes is not known. The most suitable diagnosis is indicating decreased (or lack) peak of creatine in MRI spectroscopy. In AGAT and GAMT supplementation of creatine is applied.

PL

Kreatyna jest endogenną substancją organiczną, wykorzystywaną do magazynowania i uwalniania energii, niezbędnej do procesów metabolicznych zachodzących w organizmie. Substancja ta występuje głównie (98%) w mięśniach, małe ilości tego związku znajdują się także w mózgu, wątrobie i nerkach. Do chorób prowadzących do zaburzeń syntezy i transportu kreatyny zaliczane są: GAMT – deficyt metylotransferazy guanidynoocatnu i AGAT – deficyt aminotransferazy arginia-glicyna, schorzenia dziedziczone autosomalnie recesywnie oraz CRTR – deficyt transportera kreatyny, schorzenie dziedziczone recesywnie z chromosomem X. W pracy przedstawiono przebieg choroby u chłopca z padaczką lekooporną oraz niepełnosprawnością intelektualną w stopniu znacznym. Z obciążonym w kierunku chorób neurologicznych wywiadem rodzinnym (padaczka i niepełnosprawność intelektualna u brata). Wobec możliwego rodzinnego charakteru schorzenia wykonano panel genetyczny w kierunku najczęstszych mutacji związanych z padaczką. W badaniu wykryto mutację w genie SLC6A8 odpowiadającą za deficyt transportera kreatyny (CRTR). Rozpoznanie potwierdzono wykonaniem spektroskopii MR. U chłopca włączono suplementację kreatyną, argininą i glicyną. Częstość występowania zaburzeń syntezy kreatyny nie jest znana. Złotym standardem rozpoznania jest wykazanie obniżonego (lub braku) piku kreatyny w badaniu spektroskopii MR. W przypadku AGAT i GAMT z powodzeniem stosuje się suplementację kreatyną.

3

Tożsamość sportowa zawodników Olimpiad Specjalnych na przykładzie zawodników uprawiających pływanie – badanie pilotażowe

75%

Wieczorek M., Wiliński W., Sadziak A.

|

2018

|

vol. 31

|

issue 3

17-28

EN

Introduction Special Olympics is an association whose main objective is to organise training and sports competitions for individuals with intellectual disabilities. Each of these individuals manifests certain identification with the sport they do. It is called sports identity and is the subject of interest in this study. The cognitive aim of the study was to determine the intensity which is measured by the level of agreement with the sports identity in the selected group of athletes participating in Special Olympics. In turn, the practical purpose of the work was to indicate the possibilities of applying a modified research tool with regard to individuals with intellectual disabilities and to spread the knowledge about people with intellectual disabilities. Material and methods The study was conducted on the participants of the 8th Lower Silesian Special Olympics Swimming Competition in 2015. A diagnostic poll was applied as a research method and an interview technique was used. Brewer’s Modified Athletic Identity Measurement Scale was a research tool utilised in the study. Results Aspects of athletic identity revealed that the majority of Special Olympics participants believed that they were professional athletes and were planning to continue participating in this type of Olympic movement. Their closest friends were also professional athletes. For half of the study participants sport was the most significant part of their life, while a sports failure did not change their disposition. Conclusions The participants of Special Olympics manifest a high level of athletic identity, which is proven, inter alia, by the fact that sport is one of the most important parts of their lives. For individuals with intellectual disabilities, participation in sports competitions and training sessions organised by Special Olympics is more significant than winning in sports competition.

PL

Wstęp Olimpiady Specjalne to stowarzyszenie, którego główną działalnością jest organizowanie treningów i zawodów sportowych dla osób z niepełnosprawnością intelektualną. U każdej z tych osób, występuje określona identyfikacja z uprawianą dyscypliną sportową – która zwana jest tożsamością sportową i stanowi ona przedmiot zainteresowań niniejszej pracy. Za cel poznawczy przyjęto rozpoznanie natężenia, którego miarę stanowi zgodność z tożsamością sportową wybranej grupy zawodników Olimpiad Specjalnych. Natomiast celem praktycznym jest wskazanie możliwości zastosowania zmodyfikowanego narzędzia badawczego w odniesieniu do osób z niepełnosprawnością intelektualną oraz upowszechnienie wiedzy na temat osób z niepełnosprawnością intelektualną. Materiał i metody Badanie zostało przeprowadzone wśród uczestników VIII Dolnośląskiego Mitingu Pływackiego Olimpiad Specjalnych 2015 r. Metodą badawczą był sondaż diagnostyczny, techniką – wywiad, narzędziem – Zmodyfikowana Skala Pomiaru Tożsamości Sportowca wg Brewera. Wyniki Aspekty tożsamości sportowej ukazują, że większość zawodników Olimpiad Specjalnych uważa się za sportowca wyczynowego i zamierza nadal uczestniczyć w tym wariancie ruchu olimpijskiego. Najbliższe grono ich przyjaciół to również sportowcy wyczynowi. Dla połowy badanych osób sport jest najważniejszym elementem życia, natomiast porażka sportowa nie zmienia szczególnie ich samopoczucia. Wnioski U zawodników Olimpiad Specjalnych występuje wysoki poziom tożsamości sportowej, o czym świadczy m.in. znacząca pozycja sportu w ich życiu. Sport jest dla nich jednym z ważniejszych obszarów życia. Uczestnictwo w zawodach sportowych i treningach organizowanych przez Stowarzyszenie Olimpiad Specjalnych, odznacza się wyższą wartością dla osób z niepełnosprawnością intelektualną niż sama wygrana w rywalizacji sportowej.

4

Ocena programu profilaktycznego zdrowia jamy ustnej u pacjentów niepełnosprawnych intelektualnie

63%

Paszyńska E., Jurga J., Dyszkiewicz-Konwińska M., Mehr K.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

|

2009

|

vol. 5

|

issue 4

271-275

EN

The purpose of the study was to evaluate the efficacy of the program by assessing the caries prevalence DMFT (decayed, missing and filled teeth) and periodontal status CPITN (community periodontal index of treatment needs) indices. Fissure sealant retention was also assessed in vivo. Material and method: Preventive program consisted of supervised tooth brushing twice a day, tooth brushing with Duraphat paste (Colgate-Palmolive, Poland Sp. z o.o.; concentration of fluoride 5000 ppm), on 10 occasions over a year and sealant application to sound posterior teeth. For fissure sealing two different materials: Fuji VII and Helioseal F, were used by means of a split-mouth model. Altogether 87 teeth were sealed in 15 female patients age 16 to 25. A full oral examination was carried out before initiating the program and after two years of its application. Results: The preliminary examination showed a high (8.24) mean DMFT, a high (52.08%) percentage of bleeding quadrants and 22.2% calculus presence. After this 2 year preventive program no caries was detected in the fissure sealed teeth and material was present in 90.7% of those sealed with Fuji VII and 83% with Helioseal F. Bleeding and calculus presence decreased to 42.8% and 20.8% respectively. Conclusions: A combination of topical fluoridation and fissure sealing appears to be an effective method of caries prevention in people with mental retardation.

PL

Celem badań była ocena skuteczności zastosowanego profilaktycznego programu zdrowia jamy ustnej oparta na badaniach stomatologicznych z zastosowaniem epidemiologicznych wskaźników próchnicy DMFT (wskaźnik intensywności próchnicy określający zapadalność na próchnicę – decayed, missing and filled teeth; polski skrót: PUWZ) i chorób przyzębia CPITN (wskaźnik periodontologicznych potrzeb leczniczych – community periodontal index of treatment needs). Ponadto założono porównanie retencji materiałów uszczelniających in vivo. Materiał i metoda: Zastosowano program profilaktyczny składający się z nadzorowanego szczotkowania zębów 2 razy dziennie, 10-krotnego w ciągu roku szczotkowania uzębienia pastą Duraphat (stężenie fluoru 5000 ppm) oraz uszczelnienia bruzd zdrowych zębów tylnych. Do uszczelnienia zastosowano 2 rodzaje materiałów: oparty na żywicy Helioseal F i cement szkłojonomerowy Fuji VII metodą split-mouth, które założono w 87 zębach. Programem zostało objętych 15 osób płci żeńskiej w wieku od 16 do 25 lat. Badanie stanu jamy ustnej przeprowadzono przed wdrożeniem programu, a podczas jego trwania badano biorących udział w 6-miesięcznych odstępach. Badanie końcowe przeprowadzono po okresie dwóch lat od wdrożenia działań profilaktycznych. Wyniki: Badanie wstępne wykazało wysoką wartość PUWZ (8,24) oraz wysoki odsetek kwadrantów z krwawieniem (52,08%) i obecnością kamienia nazębnego (22,02%). W ostatnim badaniu po okresie 2 lat nie stwierdzono w żadnym z uszczelnianych zębów wystąpienia zmian próchnicowych, a utrzymanie się materiału uszczelniającego wynosiło 90,7% w przypadku Fuji VII i 83% w zębach uszczelnionych Helioseal F. Zmniejszyło się krwawienie z dziąseł (42,8%) oraz występowanie kamienia nazębnego (20,8%). Wnioski: Zastosowany program profilaktyczny oraz laki szczelinowe skutecznie zapobiegają próchnicy u osób z niepełnosprawnością intelektualną.

5

Zróżnicowanie poziomu sprawności fizycznej kobiet i mężczyzn niepełnosprawnych intelektualnie w stopniu umiarkowanym i znacznym w zależności od budowy somatycznej

63%

Bibro M., Wódka K., Łaczek-Wojtowicz M., Jankowicz-Szymańska A.

Polish Journal of Sports Medicine

|

2019

|

vol. 35(3)

157-167

EN

Background. Too high body weight affects in a negative way both our health and other aspects of functioning, including physical fitness. The group which is specially affected by obesity are people with lower intellectual abilities. Their low physical fitness can additionally impair their functioning in the community. The aim of the study was to assess the somatic and physical fitness of people with intellectual disabilities and to analyse the correlation between somatic build and fitness level. Material and methods: The research was conducted among 47 people between 19 and 31 years of age, with moderate and severe intellectual disabilities. Their weight was measured, the BMI calculated and their physical fitness assessed using the ”Eurofit Special” test. Statistical analysis was applied to deal with the data collected. Results: Within the group under the study, overweight was observed in 19 people (40%). The amount of the fat tissue significantly affected the results of standing long jump, 25-metre run test and bench walk. A significant correlation was observed between the BMI level, the 25-metre run test and the balance test results. Conclusions: The problem of excessive body weight among the intellectually disabled is a common one. Overweight and obesity significantly affect the physical fitness of such people. It is necessary to take preventive and educational measures which would motivate individuals to become more conscious of their body weight and physical fitness.

PL

Wstęp. Nadmierna masa ciała wpływa niekorzystnie zarówno na zdrowie, jak i inne aspekty naszego funkcjonowania, również na sprawność fizyczną. Grupą szczególnie podatną na występowanie otyłości są osoby o obniżonym potencjale intelektualnym. Ich niska sprawność fizyczna może dodatkowo utrudniać i ograniczać sprawne działanie w środowisku. Celem pracy jest ocena budowy somatycznej i sprawności fizycznej osób z niepełnosprawnością intelektualą w stopniu umiarkowanym i znacznym oraz analiza zależności między budową somatyczną a poziomem sprawności badanych. Materiał i metody. Badaniami objęto 47 osób, w przedziale wiekowym 19 - 31 lat, z niepełnosprawnością intelektualną umiarkowaną oraz znaczną. U osób tych dokonano pomiaru masy ciała, obliczono wskaźnik BMI oraz dokonano oceny sprawności motorycznej za pomocą testu "Eurofit Special". Zebrane informacje zostały poddane analizie statystycznej. Wyniki. W badanej populacji nadmierną masę ciała zaobserwowano u 19 (40%) osób. Zawartość tkanki tłuszczowej w organizmie miała istotny wpływ na wynik skoku w dal z miejsca, czas przebiegnięcia 25 metrów i przejścia po ławeczce szwedzkiej. Zaobserwowano również znaczącą korelację pomiędzy poziomem wskaźnika BMI i wynikiem biegu na 25 metrów oraz próbą równoważną. Wnioski. Problem nadmiernej masy ciała wśród niepełnosprawnych intelektualnie jest powszechny. Nadwaga oraz otyłość w sposób istotny wpływają na sprawność fizyczną w tej grupie. Konieczne jest podjęcie działań profilaktycznych i edukacyjnych, motywujących do większej dbałości o masę ciała oraz sprawność fizyczną.

6

The assessment of the body reaction, persons with intellectual disabilities in the short-term efforts of the maximum intensity. Pilot studies.

63%

Lencse–Mucha J., Molik B., Perkowski K.

Advances in Rehabilitation

|

2013

|

vol. 27

|

issue 4

55-60

EN

Introduction: Understanding the special needs of persons with intellectual disabilities (ID) seems to be necessary to improve the performance of a variety of social roles, and the activities in the various forms of movement. Unsolved research problem remains whether people with ID are at all able to make efforts short of the maximum intensity The aim of the study was to evaluate the response of the people with intellectual disabilities in the shortterm efforts of the maximum intensity Material and methods: The participants of the study were 16 persons with intellectual disabilities - 10 men and 6 women The subjects were participants in occupational therapy workshops, not who practice the sport. All participants underwent Wingate test twice, at an interval of one week. Correlation was assessed at maximum power (PP), relative maximum power (rPP), average power (MP), the relative average power (rMP) and the fatigue index (FI) between the results of the tests. Additionally, compared to the results obtained in a group of men and women in the study 1 and 2, and also in relation to the size of the previously presented for the able-bodied reference. Results: There has been significant correlations for all investigated parameters in women as well as the results of MP and PP rMP in men. No significant differences between the results obtained in the first and second study, with the exception of the fatigue index in women’s group. Conclusions: Pilot studies indicate that the Wingate test is reliable in a group of untrained adult men and women with intellectual disabilities and can be used in this kind of disability.

7

Zaburzenia ze spektrum autyzmu i padaczka

63%

Gurda B., Malendowicz-Major B., Steinborn B.

Neurologia Dziecięca

|

2019

|

vol. 28

|

issue 57

11-14

EN

Autistic spectrum disorders (ADS) and epilepsy are common pediatric neurological disorders. Prevalence of both is estimatedat approximately 1% in the population. These two disorderscan appear separately or coexist in the same person, often with concomitant specific developmental disorders and intellectual disability.The comorbidity of ASD and epilepsy is well known and the occurrence of epilepsy in ASD ranges, according to various authors, from 2,7%–46%.The relationship between ASD and epilepsy is bidirectional: patients firstly diagnosed with ASD can develop epilepsy, andconversely, children with epileptic seizures can develop autistic symptoms. The recent studies indicate that epilepsy occurrsmore frequently in patients with ASD [13,7%] than ASD amongpatients with epilepsy [3,4%]. The crucial risk factor in both casesis intellectual disability.The risk of developing epilepsy in patients with ASD according to the literature data ranges from 6–46%. ASD studies indicated that there is no dominant type or epilepsy syndrome. However, most scientists indicate that partial seizures are the most commonly reported. The risk of developing epilepsy is greater in the older children and in patients with lower IQ. On the other hand, children firstly diagnosed with epilepsy can also develop ASD; according to published data the risk is from3,4%–37%, the highest among children with the early onset and with frequent seizures. The higher risk of ASD is also related to other various epileptic syndromes (infantile spasms, Dravet syndrom) and in children with developmental disorders and intellectual disability.In many works, common pathophysiological mechanisms have been shown to underlie both of these diseases Appearance of both could be determined by structural abnormalities in CNS, genetic and environmental factors, metabolic disorders or perinatal injuries.

PL

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) i padaczka należą do częstych zaburzeń neurologicznych u dzieci. Częstość ich występowania szacuje się na około 1% populacji. Schorzenia te mogą występować niezależnie lub współwystępować u tej samej osoby, często z towarzyszącymi specyficznymi zaburzeniami neurorozwojowymi oraz niepełnosprawnością intelektualną. Współwystępowanie ASD i padaczki jest dobrze znane w literaturze, a występowanie padaczki w ASD szacuje się, wg różnych autorów od 2,7% do 46%. Związek między ASD i padaczką jest dwukierunkowy: u pacjentów z rozpoznaniem ASD może rozwinąć się padaczka i odwrotnie u pacjentów z napadami padaczkowymi mogą pojawić się cechy autyzmu. Podkreśla się jednak częstsze występowanie padaczki u pacjentów z ASD (13,7%) niż ASD u pacjentów z padaczką (3,4%). Istotnym czynnikiem ryzyka w obu przypadkach jest niepełnosprawność intelektualna. Ryzyko rozwoju padaczki u pacjentów z ASD wynosi wg różnych autorów od 6% do 46%. W ASD nie odnotowano dominującego typu lub zespołu padaczkowego. Jednak większość badaczy wskazuje na najczęstsze występowanie napadów ogniskowych. Ryzyko rozwoju padaczki jest większe u dzieci starszych oraz u pacjentów z niskim ilorazem inteligencji. Z drugiej strony u dzieci z rozpoznaną padaczką może również rozwinąć się ASD, wg danych z piśmiennictwa ryzyko wynosi od 3,4% do 37%, najwyższe u dzieci z wczesnym początkiem i dużą częstością napadów. Większe ryzyko rozwoju ASD istnieje również w różnych zespołach padaczkowych (zespół Westa, zespół Dravet) a także u dzieci z opóźnieniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną. W wielu pracach wykazano wspólne mechanizmy patofizjologiczne obu tych schorzeń. Obecność padaczki i ASD może być zdeterminowana zmianami strukturalnymi OUN, czynnikami genetycznymi oraz zaburzeniami metabolicznymi, środowiskowymi i okołoporodowymi, które odgrywają istotną rolę w patogenezie zarówno padaczki jak i autyzmu.

8

Motor efficacy of individuals with Down Syndrome as part of their rehabilitation

63%

Sadziak A., Wieczorek M.

|

vol. 21(4)

43-49

PL

Wstęp: Zespół Downa (ZD) jest najczęstszą chromosomalną wadą rozwojową. Ze względu na występujące u osób z zespołem Downa nieprawidłowości rozwoju psychofizycznego konieczne jest wdrożenie ich rehabilitacji. Proces ten powinien umożliwić osiągnięcie, a następnie utrzymanie optymalnego poziomu funkcjonowania fizycznego, psychicznego oraz społecznego. Może ona się odbywać poprzez zaplanowany program usprawniania motoryki. Współcześnie uznaje się poziom sprawności motorycznej jako pozytywny miernik stanu zdrowia, a także wszechstronnej zaradności. Cele pracy: Celem poznawczym badań było określenie poziomu sprawności motorycznej osób z zespołem Downa oraz pokazanie wyników tej grupy na tle osób z niepełnosprawnością intelektualną bez zespołu Downa. Celem aplikacyjnym jest ukazanie sprawności motorycznej jako czynnika zwiększającego skuteczność funkcjonowania w życiu codziennym, co stanowi jeden z celów rehabilitacji. Materiał i metody: Badanie zostało przeprowadzono wśród 30. osób z zespołem Downa, z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu umiarkowanym. Metodą badań była obserwacja bezpośrednia, narzędziem – Test Sprawności Motorycznej Eurofit Specjalny. Wyniki: Na podstawie wyników stwierdzono, że stan rozwoju w obszarze zdolności motorycznych osób z zespołem Downa jest niższy od ich rówieśników z niepełnosprawnością intelektualną bez zespołem Downa. Jedynie równowaga wykazuje istotnie wyższy poziom u badanej grupy w porównaniu do grupy kontrolnej. Wnioski: Wyniki uzyskane w badaniach mogą stać się punktem wyjścia przy planowaniu programów usprawniających, które są elementem procesu rehabilitacji. Poprawa poziomu sprawności motorycznej, która jest spodziewanym efektem rehabilitacji, przyczyni się także do podnoszenia zdrowia i poprawy funkcjonowania osób z zespołem Downa w społeczeństwie.

EN

Introduction: Down syndrome is the most common chromosomal developmental disorder. Due to the abnormalities of psychophysical development occurring in people with Down Syndrome, it is necessary to implement their rehabilitation. This process should enable achieving and then maintaining an optimal level of physical, mental and social functioning. It can be done through a planned motor efficacy improvement programme. Nowadays, the level of motor efficacy is recognized as a positive measure of health, as well as versatile resourcefulness. Study aim: The cognitive aim of the study was to determine the level of motor efficacy in individuals with Down Syndrome and to show the results of this group compared to those with intellectual disabilities but without Down Syndrome. The applicative goal of the research is to show motor fitness as a factor increasing the effectiveness of functioning in everyday life, which is one of the goals of rehabilitation. Material and methods: The study was conducted among 30 individuals with Down Syndrome of moderate intellectual disability. The method of research was direct observation, the tool – the Eurofit Special Motor Fitness Test. Results: Based on the results, it was noted that the developmental state in the area of motor skills of people with Down Syndrome is lower than in their peers with intellectual disability without Down syndrome. Only balance shows a significantly higher level in the study group compared to the control group. Conclusions: The results obtained in the study may be a starting point when planning improvement programmes being part of the rehabilitation process. Improving the level of motor fitness, which is the expected effect of rehabilitation, will also contribute to improving the health and social functioning of people with Down Syndrome.

9

SCL6A8 mutation in female patient resulting in creatine transporter deficiency

51%

Lewandowska Z., Steinborn B., Borkowski W., Chlebowska E., Karmelita-Katulska K.

Neurologia Dziecięca

|

2018

|

vol. 27

|

issue 55

69-76

PL

Zespół mózgowego deficytu kreatyny jest zbiorczym terminem dla określenia różnych podtypów choroby, charakteryzującej się nieprawidłowym poziomem kreatyny w ośrodkowym układzie nerwowym. Jeden z nich, deficyt transportera kreatyny związany z mutacją w genie SCL6A8, jest częstą przyczyną niepełnosprawności intelektualnej związanej z chromosomem X. Typowo mutacja ta ulega pełnej ekspresji u pacjentów płci męskiej, jednakże kobiety również mogą prezentować niektóre z objawów, takie jak niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim, problemy z uczeniem się i zaburzenia zachowania. Pacjent przedstawiony w poniższym opisie przypadku to 4-letnia dziewczynka ze zdiagnozowanym deficytem transportera kreatyny. U dziewczynki przeprowadzono diagnostykę genetyczną, w której zaobserwowano nieopisaną dotychczas w literaturze mutację w genie SCL6A8, oraz wykonano spektroskopię rezonansu magnetycznego, która wykazała typowy, nieprawidłowy poziom kreatyny w centralnym ukladzie nerwowym. Pacjentka prezentowała opóźnienie rozwoju mowy oraz rozwoju ruchowego, łagodną niepełnosprawność intelektualną, zaburzenia zachowania oraz napady padaczkowe dobrze kontrolowane kwasem walproinowym. Rokowanie i stworzenie planu diagnostycznego u pacjentki z deficytem transportera kreatyny stanowi duże wyzwanie kliniczne z uwagi na niewielką ilość danych literaturowych dotyczących pełnej ekspresji tej mutacji u kobiet. Nowe metody terapeutyczne mogą przynieść obiecującą zmianę dotyczącą prognozy dalszego rozwoju i kontroli napadów u osób z deficytem transportera kreatyny obojga płci.

EN

Cerebral creatine deficiency syndrome is a collective term including different types of disease, all characterised by abnormal creatine level in central nervous system. One of the types, creatine transporter deficiency, is a common cause of X-linked intellectual disability. Typically, it is fully expressed in male patients, however females can also present some symptoms, such as mild intellectual disability, learning difficulties and behavioural problems. The patient presented in this case report is a 4-year-old girl, diagnosed by genetic testing with creatine transporter deficiency showing a novel mutation in SCL6A8 gene, and by proton magnetic resonance spectroscopy in which she presented a typical abnormality in creatine level in central nervous system. The patient presented speech and motor delay, with mild intellectual disability, behavioural problems and seizures well-controlled by valproic acid. The prognosis and therapeutic plan in a female patient with CRTR is a big clinical challenge, as there is few data about this mutation being fully expressed in women. The novel therapy methods may be a promising change in further development and symptoms control in patients with CRTR of both sexes.

Refine search results

Autyzm dziecięcy i niepełnosprawność intelektualna u 6-letniego chłopca ze szczególnym uwzględnieniem diagnozy funkcjonalnej i wczesnego wsparcia rozwoju – studium przypadku

Obraz kliniczny deficytu transportera kreatyny. Opis przypadku

Tożsamość sportowa zawodników Olimpiad Specjalnych na przykładzie zawodników uprawiających pływanie – badanie pilotażowe

Ocena programu profilaktycznego zdrowia jamy ustnej u pacjentów niepełnosprawnych intelektualnie

Zróżnicowanie poziomu sprawności fizycznej kobiet i mężczyzn niepełnosprawnych intelektualnie w stopniu umiarkowanym i znacznym w zależności od budowy somatycznej

The assessment of the body reaction, persons with intellectual disabilities in the short-term efforts of the maximum intensity. Pilot studies.

Zaburzenia ze spektrum autyzmu i padaczka

Motor efficacy of individuals with Down Syndrome as part of their rehabilitation

SCL6A8 mutation in female patient resulting in creatine transporter deficiency