Schwannoma (nerwiaki osłonkowe) to łagodne, dobrze odgraniczone guzy powstające z komórek Schwanna, tworzących osłonki mielinowe nerwów obwodowych, czaszkowych lub korzeni nerwów rdzeniowych. 25–45% z nich lokalizuje się w obrębie głowy i szyi, głównie w przestrzeni przygardłowej. Lokalizacja wewnątrzprzyusznicza jest rzadko spotykana. Etiologia nowotworu nie jest znana. Diagnostyka przedoperacyjna zarówno radiologiczna, jak i cytologiczna jest trudna i często nie daje prawidłowego rozpoznania. Radiologicznie zwykle podejrzewany jest gruczolak wielopostaciowy, a materiał z biopsji cienkoigłowej nie jest diagnostyczny. Leczenie z wyboru to chirurgiczne usunięcie zmiany z próbą zachowania funkcji nerwu twarzowego.
Nerwiaki osłonkowe stanowią rzadką grupę nowotworów niezłośliwych, które rozwijają się w obrębie nerwów obwodowych. 0,1–1,5% tych guzów zlokalizowanych jest w krtani. Powodują one: stopniowe narastanie chrypki, trudności z połykaniem i duszność. Leczenie polega na chirurgicznej resekcji guza technikami otwartymi lub endoskopowymi. Kwalifikacja do zastosowania konkretnej techniki chirurgicznej zależy od dokładnej lokalizacji zmiany, a także jej wielkości obserwowanej w badaniu klinicznym oraz badaniach obrazowych i manifestacji klinicznej.
Nerwiak osłonkowy jest łagodnym nowotworem, który występuje niezwykle rzadko. Lokalizuje się w około 25–45% przypadków w obrębie głowy i szyi, w 50% przypadków rozwija się wewnątrzczaszkowo w nerwie przedsionkowo-ślimakowym (n. VIII), prowadząc do głuchoty. Dużo rzadszą lokalizacją jest nerw błędny. Powolny rozrost guza i brak charakterystycznych objawów wpływają na klinicznie niemy rozwój zmiany. Wystąpienie objawów może być związane z uciskiem na sąsiadujące struktury anatomiczne lub uszkodzeniem zajętego nerwu. Leczeniem z wyboru guzów zlokalizowanych wewnątrzaszkowo jest resekcja chirurgiczna. W prezentowanym przypadku rozwojowi guza nie towarzyszyły żadne objawy podmiotowe. Podjęto próbę zewnątrztorebkowej enukleacji guza, jednak w związku z trudnością w odpreparowaniu go od włókien nerwowych, zadecydowano o resekcji całkowitej wraz z fragmentem nerwu. Nerwiak osłonkowy nerwu błędnego jest łagodną, rzadko występującą zmianą, która wymaga leczenia chirurgicznego, jednak nie wpływa na przewidywany czas przeżycia pacjenta. Największy problem stanowią powikłania związane z uszkodzeniem zajętego nerwu w trakcie zabiegu operacyjnego.
Wprowadzenie: Nerwiaki osłonkowe nerwu przedsionkowego (VS) są łagodnymi guzami rozwijającymi się z wytwarzających mielinę komórek Schwanna, otaczających gałązki przedsionkowe nerwu słuchowego. Ogromna większość z nich występuje sporadycznie, a niewielka część jest związana z neurofibromatozą typu 2 (NF2). Większość VS charakteryzuje się powolnym wzrostem, jednak niektóre: posiadają torbielowatą strukturę, wykazują szybkie tempo wzrostu, większą ilość porażeń nerwu twarzowego oraz mogą prowadzić do kompresji pnia mózgu. Inaktywacja genu supresorowego NF2, zwanego także genem merliny, jest uważana za główną przyczynę występowania VS, zarówno sporadycznych, jak i związanych z NF2. Cel: W poniższej pracy przedstawiamy obecny stan wiedzy na temat biologii molekularnej VS, w tym: informacje dotyczące aberracji genetycznych i epigenetycznych, zmiany ekspresji genów oraz specyficznych profili ekspresji mikroRNA.
W ostatnich latach poznano molekularne podłoże powstawania i wzrostu nerwiaków osłonkowych nerwu przedsionkowego (ang. vestibular schwannoma; VS). Opisano: główne aberracje genetyczne i epigenetyczne, zmiany ekspresji genów oraz specyficzne szlaki sygnałowe, które biorą udział w patogenezie VS sporadycznych oraz związanych z neurofibromatozą typu II (NF2). Odkrycia te pozwoliły na poszukiwanie potencjalnych markerów prognostycznych VS oraz punktów uchwytu dla terapii biologicznych. Poniższa praca podsumowuje główne kierunki badań w zakresie diagnostyki molekularnej oraz terapii farmakologicznej VS, opartej na lekach biologicznych.
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.