Zespół Schimke (SIOD – Schimke immunoosseous dysplasia) jest bardzo rzadkim, genetycznie uwarunkowanym schorzeniem, rozwijającym się w związku z mutacjami genu SMARCAL1. Charakteryzuje się wielonarządowymi zmianami, do których należą postępująca nefropatia, zaburzenia immunologiczne, hematologiczne, nieprawidłowości kostne oraz dysmorfia twarzy i zmiany skórne. W pracy przedstawiono przypadek chłopca z SIOD z początkowo skąpoobjawowym pozanerkowym fenotypem. U pacjenta w 3 r.ż. rozpoznano białkomocz z towarzyszącym nadciśnieniem tętniczym, w wieku 6 lat nastąpiła progresja nefropatii do pierwotnie steroidoopornego zespołu nerczycowego. Biopsja nerki wykazała zmianę minimalną, a terapia cysklosporyną A doprowadziła do remisji po 5 tygodniach leczenia. Podczas 6-letniej obserwacji nie występowały nawroty zespołu nerczycowego, obserwowane były natomiast epizody subnerczycowego białkomoczu przy prawidłowej funkcji nerek. Objawy pozanerkowe obejmowały opóźnione wzrastanie wewnątrzmaciczne, od 3 r.ż. leukopenię, natomiast niskorosłość, wyraźne cechy dysmorfii i ciemne plamki na skórze, charakterystyczne dla SIOD, obserwowano dopiero w kolejnych latach choroby. Wówczas ujawniono również typową dla tego zespołu dysplazję kręgowo-nasadową. Przeprowadzona diagnostyka genetyczna wykazała mutację genu SMARCAL1. Podsumowując, nefropatia w przebiegu zespołu Schimke może początkowo występować jako dominujący objaw choroby. Może rozwijać się jako zespół nerczycowy na podłożu zmiany minimalnej i ulegać remisji w wyniku leczenia cyklosporyną A przy zachowaniu prawidłowej funkcji nerek w kilkuletnim okresie obserwacji.
PL
Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD) is a very rare, genetically determined disease associated with SMARCAL1 gene mutation. SIOD is characterized by multisystem disorders with progressive nephropathy, skeletal, immunological, hematological and dermatological abnormalities, short stature and dysmorphia. In this study, the case of a boy with nephropathy in the course of SIOD was presented. At the age of 3 years, proteinuria with coexisting hypertension occurred. Histopathological examination showed minimal change in the disease. At the age of 6 years, the progression of nephropathy to primary steroid resistant nephrotic syndrome was observed. After the institution of cyclosporine A therapy, the nephrotic syndrome entered remission. Over a 6-year follow-up the patient presented with episodes of subnephrotic proteinuria and normal renal function. At the onset of follow-up, among the extrarenal findings, intrauterine growth restriction occurred and at the age of 3 years, leukopenia was diagnosed. In the following years, other clinical manifestations such as short stature, typical dysmorphic features, pigmented macules and spondyloepiphyseal dysplasia were revealed. Genetic examination revealed SMARCAL1 gene mutation. In conclusion, nephropathy may be the first clinical feature of SIOD. In contrast to the majority of cases, in our patient the nephrotic syndrome was due to minimal change disease. In addition, cyclosporine A therapy was successful and renal function remained normal during follow-up over a few years.
Our article describes history, clinical features, systemic complications, current practice, and management of Henoch- Schönlein purpura (HSP). HSP is an acute, systemic, small-vessel vasculitis usually seen in healthy children and adults. HSP is the most common vasculitis affecting children. The classic symptoms are: nonthrombocytopenic purpuric rash, arthralgia or arthritis, glomerulonephritis and gastrointestinal involvement: abdominal pain, ulcerations in the stomach, duodenum and colon. More rarely, patients present neurological manifestations: cerebral vasculitis or peripheral nervous system dysfunctions. Although the pathogenetic mechanisms are still not fully described, the role of immunoglobulin A1 (IgA1) in the pathogenesis of the formation of the circulating immune complex was established. Antibody complexes form as a result of infections, drugs, vaccinations and immune mechanisms. There are no specific laboratory tests and markers which can confirm diagnosis. Treatment of HSP is controversial. Recognition of multiorgan manifestations, particularly glomerulonephritis needs the systemic steroids intervention. Angiotensin converting enzyme inhibitor therapy is recommended for reduction of proteinuria. The prognosis depends on severity of renal involvement. Follow-up for children should include: urine testing for proteinuria and haematuria and measurement of a blood pressure for at least 6 months. The risk of complications (proteinuria, hypertension) during pregnancy occurs more often to women with previous history of HSP. Our article describes history, clinical features, systemic complications, current practice, and management.
PL
W pracy przedstawiono historię, kliniczne postacie zespołu Schönleina-Henocha (ZSH), powikłania narządowe oraz bieżące zalecenia dotyczące prowadzenia chorych. Zespół Schönleina-Henocha to ostre, uogólnione zapalenie małych naczyń, spotykane u dotychczas zdrowych dzieci oraz u dorosłych. Choroba ta jest najczęstszym zapaleniem naczyń występującym u dzieci. Do klasycznych objawów należą: plamica nietrombocytopeniczna, bóle stawów, zapalenie stawów, zmiany w kłębuszkach nerkowych oraz powikłania dotyczące przewodu pokarmowego (ból brzucha, owrzodzenia żołądka, dwunastnicy oraz okrężnicy). Rzadziej pacjenci manifestują objawy neurologiczne: zapalenie naczyń mózgowych oraz zaburzenia dotyczące obwodowego systemu nerwowego. W patogenezie powstawania stanu zapalnego naczyń istotną rolę odgrywają przeciwciała z klasy IgA1, które prowadzą do odkładania się kompleksów immunologicznych, choć nie znamy jeszcze wszystkich mechanizmów, w jakich dochodzi do stanu zapalnego naczyń. Przyczyną powstawania kompleksów przeciwciał mogą być: infekcje, leki, szczepienia oraz inne mechanizmy immunologiczne. Nie ma specyficznych badań laboratoryjnych oraz markerów potwierdzających diagnozę, brak także konsensusu dotyczącego leczenia. W przypadku powikłań narządowych, kłębuszkowego zapalenia nerek rekomendowane jest systemowe podawanie steroidów. Leczenie inhibitorami enzymu konwertującego angiotensynę zaleca się w celu zmniejszenia białkomoczu. Prognozy uzależnione są od stopnia ciężkości powikłań nerkowych. Monitorowanie dzieci po zachorowaniu obejmuje: regularne badania moczu pod kątem białkomoczu, krwinkomoczu oraz pomiary ciśnienia tętniczego przez minimum 6 miesięcy. U kobiet, które przebyły w dzieciństwie ZSH, w okresie ciąży ryzyko nadciśnienia tętniczego oraz białkomoczu jest statystycznie większe.
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.