Search results

1

Association between uridin diphosphate glucuronosylotransferase 1A1 (UGT1A1) gene polymorphism and neonatal hyperbilirubinemia

100%

Mazur-Kominek K., Romanowski T., Bielawski K., Kiełbratowska B., Preis K., Domżalska-Popadiuk I., Słomińska-Frączek M., Sznurkowska K., Renke J., Plata-Nazar K., Śledzińska K., Sikorska-Wiśniewska G., Góra-Gębka M., Liberek A.

|

EN

Objective: To assess the prevalence of UGT1A1*28 and UGT1A1*60 polymorphisms of UGT1A1 gene and their association with hyperbilirubinemia. Study design: The study was performed at a single centre - at the Department of Obstetrics of the Medical University of Gdansk in Poland. DNA was isolated from Guthrie cards of 171 infants. Only full term newborns (gestational age 38-42 weeks) were included in the study. Fluorescent molecular probes were used for UGT1A1 promoter variation analysis. The presence of UGT1A1*28 polymorphism was detected with a dual-probe system, and UGT1A1*60 with a SimpleProbe™. Result: Homozygous UGT1A1*28 and UGT1A1*60 genotypes were detected in 14.6% and 20.5% of the newborns, respectively. Homozygous (G/G) genotypes of UGT1A1*60 polymorphism were found in all of the UGT1A1*28 (i.e. (TA)7/(TA)7) homozygotes. More than 80% (55/66) of the children with "wild" type UGT1A1*28 genotype (where no polymorphism was detected) (i.e. (TA)6/(TA)6) carried the "wild" (T/T) genotype of UGT1A1*60 as well. The UGT1A1*28 polymorphism was detected more often among neonates with elevated bilirubin. Hyperbilirubinemia was diagnosed more frequently in boys. Conclusion: Polymorphisms of the UGT1A1 gene frequently co-exist in neonates. The presence of UGT1A1*28 polymorphism and male gender seem to predispose to neonatal hyperbilirubinemia.

2

Bacterial meningitis in neonates and infants – the sonographic picture

88%

Littwin B., Pomiećko A., Stępień-Roman M., Spârchez Z., Kosiak W.

Journal of Ultrasonography

|

2018

|

vol. 18

|

issue 72

63-70

EN

Bacterial meningitis is a major diagnostic and therapeutic problem among children and neonates, with severe, rapidly progressing course and potentially life-threatening complications. Early antibacterial treatment is essential for the patient’s favorable prognosis. Cerebral imaging plays an important role in the diagnostic process alongside physical examination and laboratory tests. Magnetic resonance imaging is the gold standard for diagnosing bacterial meningitis. Because of limited availability of magnetic resonance imaging, cranial ultrasound is the first imaging procedure to be performed (if the anterior fontanelle is preserved providing an adequate acoustic window). The safety and reliability of ultrasound examination, possibility to perform the examination at bedside without the need for sedation make cranial ultrasound a useful tool both for preliminary diagnostic investigation and for the monitoring of both treatment and long-term complications. Sonographic findings in patients with bacterial meningitis and possible complications are diverse. Changes can be seen on the surface of the brain, in the extra-axial space, in the ventricular system and in brain tissue. In some cases they can also be visible in the lumbosacral segment of the spinal cord. This paper presents ultrasound characteristics of lesions associated with bacterial meningitis in neonates and infants, based on the authors’ own material and data from the available literature.

PL

Bakteryjne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych w grupie noworodków i niemowląt stanowi istotny problem diagnostyczno-terapeutyczny. Przebieg tych zakażeń zwykle jest ciężki, septyczny i szybko prowadzi do groźnych dla życia powikłań. Dla rokowania pacjenta najważniejsze jest jak najszybsze włączenie leczenia antybakteryjnego. W procesie diagnostycznym, oprócz badania fizykalnego i badań laboratoryjnych, istotną rolę odgrywają badania obrazowe. Złoty standard diagnostyki obrazowej w przypadku podejrzenia bakteryjnego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych stanowi rezonans magnetyczny. Jednak ze względu na jego ograniczoną dostępność jednym z pierwszych wykonywanych badań obrazowych jest badanie ultrasonograficzne mózgowia (w przypadku zachowanego i adekwatnego okna akustycznego w postaci ciemienia przedniego). Udokumentowane bezpieczeństwo i wiarygodność diagnostyki ultrasonograficznej, brak konieczności sedacji dziecka oraz możliwość wykonania badania przy łóżku pacjenta sprawiają, że badanie ultrasonograficzne mózgowia stanowi użyteczne narzędzie zarówno we wstępnej diagnostyce, jak i w trakcie monitorowania leczenia oraz powikłań późnych. Obraz ultrasonograficzny bakteryjnego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych i możliwych powikłań jest zróżnicowany. Zmiany mogą być widoczne na powierzchni mózgowia, w przestrzeni przymózgowej, w obrębie układu komorowego oraz w zakresie tkanki mózgowej. W niektórych przypadkach mogą być również widoczne w odcinku lędźwiowo-krzyżowym rdzenia kręgowego. W publikacji przedstawiono obraz ultrasonograficzny zmian możliwych do uwidocznienia w przebiegu bakteryjnego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych w grupie noworodków i niemowląt na podstawie materiału własnego z uwzględnieniem danych z dostępnego piśmiennictwa. Artykuł w wersji polskojęzycznej jest dostępny na stronie http://jultrason.pl/index.php/issues/volume-18-no-72

3

Parechovirus and enterovirus infections in neonates

75%

Kielar M., Tokarz A., Dumnicka P., Maraj M., Burzyńska B., Stępniewski S.

Folia Medica Cracoviensia

|

2019

|

vol. 59

|

issue 1

4

Wodogłowie pokrwotoczne u noworodków i niemowląt

63%

Mandera M.

Aktualności Neurologiczne

|

2009

|

vol. 9

|

issue 1

37-44

EN

Intra- and periventricular haemorrhage (PVH) is one of the most common and serious complications of preterm birth. It may lead to the hydrocephalus and neurodevelopmental disability. The author present the up-to-date knowledge concerning following aspects of posthaemorrhagic hydrocephalus: epidemiology, pathophysiology, clinical symptoms, diagnostics, treatment options and prognosis. The possibilities of prevention of the PVH, also with the most recent method of intraventricular fibrinolytic therapy and drainage, were also discussed. The early management of posthaemorrhagic hydrocephalus in premature infants is very difficult and connected with many controversies. although various options of surgical treatment are available in these cases all of them have many disadvantages. Such surgical therapeutic measures like ventricular and lumbar tapping, external ventricular drainage, inserting a ventricular access device (e.g. Rickham reservoir), ventriculosubgaleal shunt and eventually implantation of ventriculoperitoneal shunt were discussed. The modern endoscopic procedures used in hydrocephalus (endoscopic third ventriculostomy and cauterisation of arachnoid plexus) were also presented.

PL

Krwawienie do układu komorowego i obszaru okołokomorowego mózgu (KODK) jest często spotykanym powikłaniem u noworodków przedwcześnie urodzonych. Może ono prowadzić do powstania wodogłowia pokrwotocznego i nieprawidłowości rozwoju psychoruchowego dziecka. W artykule przedstawiono współczesne poglądy na temat epidemiologii, patofizjologii, objawów klinicznych, diagnostyki, możliwości leczenia i rokowania wodogłowia pokrwotocznego u noworodków i niemowląt. Omówiono także możliwości zapobiegania krwawieniu KODK, w tym również poprzez najnowsze metody terapii fibrynolitycznej i płukania komór. Wczesne leczenie wodogłowia pokrwotocznego u noworodków przedwcześnie urodzonych jest bardzo trudne i wywołuje wiele kontrowersji. Chociaż stosowane są różne opcje leczenia chirurgicznego w tych przypadkach, każde z nich ma szereg wad. Dokonano przeglądu takich metod leczenia chirurgicznego, jak nakłucia obarczające komór przezciemieniową lub punkcją lędźwiową, drenaż zewnętrzny układu komorowego, implantacja zbiornika podskórnego (np. typu Rickhama), drenaż komorowo-podczepcowy czy wreszcie implantacja układu zastawkowego komorowo-otrzewnowego. Przedstawiono także współcześnie stosowane w leczeniu wodogłowia metody endoskopowe, takie jak wentrykulocysternostomia i kauteryzacja splotu naczyniówkowego.

5

Adrenal abscess in a 3-week-old neonate – a case report

63%

Rumińska M., Witkowska-Sędek E., Warchoł S., Dudek-Warchoł T., Brzewski M., Pyrżak B.

Journal of Ultrasonography

|

2015

|

vol. 15

|

issue 63

429-437

EN

The authors present a case of a 6-year-old boy operated on in the 4th week of life because of adrenal abscess. The diagnosis of an adrenal abscess in the neonatal period is challenging due to its rare occurrence and non-specific signs. Adrenal abscesses can develop via two mechanisms: as a result of a hematogenic infection and a spread of bacteria to “normal” adrenal glands or, which is much more common, a complication of an adrenal hematoma. Early and accurate diagnosis is crucial for appropriate therapeutic management. Imaging, including ultrasound, can be problematic. The final diagnosis is frequently established on the basis of a histological examination of a surgical specimen.

PL

Autorzy przedstawiają przypadek 6-letniego chłopca operowanego w 4. tygodniu życia z powodu ropnia nadnercza. Rozpoznanie ropnia nadnercza w okresie noworodkowym stwarza duże trudności diagnostyczne ze względu na sporadyczne występowanie oraz niespecyficzne objawy. Ropień nadnercza może powstać w dwóch mechanizmach: w wyniku zakażenia krwiopochodnego i wysiewu bakterii do „prawidłowych” nadnerczy lub – znacznie częściej – na skutek powikłania krwiaka nadnercza. Wczesna i właściwa diagnoza jest kluczowa dla podjęcia odpowiedniego postępowania terapeutycznego. Diagnostyka obrazowa, w tym ultrasonograficzna, może stwarzać duże problemy. Często ostateczne rozpoznanie ustala się dopiero po chirurgicznym usunięciu zmiany na podstawie badania histopatologicznego.

6

Zmiany w zakresie szczepień ochronnych u dzieci

63%

Piotrowska-Jastrzębska J., Piotrowska-Depta M.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

|

2008

|

vol. 4

|

issue 4

245-252

EN

Vaccinations belong to the basic and most important prophylactic activities. The paper presents the latest changes in vaccination recommendations for healthy neonates and high risk groups (premature infants) as well as infant population. Considerable changes in tuberculosis immunization for developmental age population have been noted recently in Poland. According to the latest recommendations BCG vaccination should be applied once, as soon as possible after a child’s birth, yet not necessarily during the first 24 hours of life, but on a chosen day of stay in a neonate clinic. The obligation of scare after vaccination evaluation has been abolished, too. However, the duty of medical documentation control in the first year of life in order to check if BCG vaccination has been performed is obligatory. In premature neonates with the risk of serious bacterial infections, compulsory vaccinations should not be delayed, and in children without clinical problems, they should be performed in accordance with chronological age. The children from this group should also be covered by the extended program of active immunization available today in Poland. The constant threat of infectious diseases is noted in WHO reports. The latest report published in 2008 presents the groups of the most dangerous diseases which require priority preventive activities. The group includes pneumococcal and meningococcal infections, influenza and varicella. Compulsory refunded vaccinations against pneumococci for children up to the age of 5 and against varicella for children up to the age of 12 were introduced in October 2008 in Poland. One should hope that thanks to the progress in vaccinology and new vaccines implementation it will be possible to effectively protect the developmental age population against numerous diseases.

PL

Szczepienia ochronne należą do podstawowych i najważniejszych działań profilaktycznych. W pracy przedstawiono najnowsze zmiany w zaleceniach dotyczących szczepień ochronnych w grupie noworodków zdrowych oraz z grup wysokiego ryzyka, tj. wcześniaków, oraz w populacji niemowląt. W ostatnich latach nastąpiły w Polsce istotne zmiany dotyczące uodpornienia populacji wieku rozwojowego przeciwko gruźlicy. Według najnowszych wytycznych szczepienie BCG należy wykonać jednorazowo, jak najszybciej po urodzeniu dziecka, jednak niekoniecznie w 1. dobie życia, ale w dowolnym dniu pobytu w oddziale noworodkowym. Zniesiono też obowiązek oceny wielkości blizny poszczepiennej u 12-miesięcznych niemowląt. Obowiązuje natomiast kontrola dokumentacji medycznej w 1. roku życia dziecka w celu sprawdzenia, czy wykonane zostało szczepienie BCG. U wcześniaków, należących do grupy wysokiego ryzyka ciężkich zakażeń, głównie bakteryjnych, nie należy opóźniać realizacji obowiązkowych szczepień ochronnych; przy dobrym stanie klinicznym powinny być wykonywane zgodnie z wiekiem kalendarzowym. Dzieciom tym trzeba także rozszerzać program czynnego uodpornienia o aktualnie dostępne w Polsce szczepionki zalecane. O stałym zagrożeniu chorobami zakaźnymi na świecie informują raporty WHO. W ostatnim raporcie, opublikowanym w 2008 roku, przedstawiono grupy najgroźniejszych chorób, wymagających priorytetowych działań prewencyjnych, do których zaliczono m.in. zakażenia pneumokokowe i meningokokowe, grypę i ospę wietrzną. Od października 2008 roku w Polsce wprowadzono obowiązkowe, refundowane szczepienia dla dzieci z grup wysokiego ryzyka przeciwko pneumokokom do 5. r.ż. i ospie wietrznej do 12. r.ż. Należy mieć nadzieję, że dzięki postępowi wakcynologii i wdrażaniu nowych szczepionek możliwa będzie coraz skuteczniejsza ochrona populacji wieku rozwojowego przed licznymi chorobami.

Refine search results

Association between uridin diphosphate glucuronosylotransferase 1A1 (UGT1A1) gene polymorphism and neonatal hyperbilirubinemia

Bacterial meningitis in neonates and infants – the sonographic picture

Parechovirus and enterovirus infections in neonates

Wodogłowie pokrwotoczne u noworodków i niemowląt

Adrenal abscess in a 3-week-old neonate – a case report

Zmiany w zakresie szczepień ochronnych u dzieci