Search results

Search:
in the keywords: molecular analysis

Sort By:

Limit search:

Molekularne metody stosowane w diagnostyce zespołu long-QT

100%

Moric-Janiszewska E., Głowacka M., Węglarz L.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

2012

vol. 66

issue 4

41-47

LQTS (long QT syndrome) is a genetic disorder caused by the mutations of genes adversely aff ecting the ion channel function in the cellular membranes of cardiac myocytes. Prolonged repolarization detected on a ECG as a longer QT interval (> 450 ms) is responsible for syncope, cardiac arrest and sudden cardiac death (SCD), due to transient “torsade de pointes” (TdP) or ventricular fibrillation. Currently, 12 types of long-QT syndrome have been identifi ed, which are caused by 600 mutations of genes located on chromosomes: 3,4,6,7,11,17,21. Depending on the particular gene mutation in the LQT syndrome, subtypes from LQTS1 to LQTS12 were identifi ed. The knowledge of genetic disorders in diff erent types of LQTS has enabled the introduction of genotype-dependent therapy. Due to the frequent absence of clinical signs in 40% of mutant genes carriers, it is very important to develop fast and eff ective diagnostics. These patients do not always suit the clinical diagnostic criteria and therefore they should be diagnosed using molecular methods. In the present study we describe some molecular methods (SSCP, sequencing, quantitative PCR) most commonly used in genetic diagnostics of the long-QT syndrome.

LQTS (long-QT syndrome) oznacza wrodzony zespół wydłużonego odcinka QT i jest chorobą kanałów jonowych uwarunkowaną genetycznie. U jej podstaw leżą mutacje genów kodujących białka i podjednostki kanałów jonowych błony podstawnej kardiomiocytów, istotne dla prawidłowego ich funkcjonowania. Jej głównymi cechami są: wydłużenie odstępu QT (> 450 ms) widoczne w obrazie EKG, pojawianie się omdleń, zatrzymania akcji serca oraz nagła śmierć sercowa SCD (sudden cardiac death), spowodowana występowaniem wielokształtnego częstoskurczu komorowego typu torsade de pointes (TdP) lub też migotaniem komór. Obecnie zidentyfi kowano 12 odmian zespołu long-QT, które spowodowane są aż 600 mutacjami genów zlokalizowanych w chromosomach: 3, 4, 6, 7, 11, 17, 21. Zależnie od mutacji konkretnego genu, w zespole LQT wyodrębniono podtypy od LQTS1 do LQTS12. Poznanie zaburzeń genetycznych w poszczególnych typach LQTS umożliwiło wprowadzenie terapii zależnej od genotypu. Ze względu na częste niewystępowanie objawów klinicznych aż u 40% nosicieli zmutowanych genów bardzo ważna jest szybka i skuteczna diagnostyka. U pacjentów takich nie zawsze sprawdzają się kliniczne kryteria diagnostyczne i dlatego należy ich diagnozować metodami molekularnymi. W przedstawionej pracy opisano niektóre (SSCP, sekwencjonowanie, ilościowy PCR) najczęściej stosowane, molekularne metody diagnostyki zespołu long-QT.

Molecular detection and comparison of Gaeumannomyces graminis var. tritici isolates originating from wheat and rye

100%

Irzykowska L.

Journal of Plant Protection Research

2007

vol. 47

issue 3

Refine search results

1 Annales Academiae Medicae Silesiensis

1 Journal of Plant Protection Research

1 2012

1 2007

1 Głowacka M.

1 Irzykowska L.

1 Moric-Janiszewska E.

1 Węglarz L.

Search results

Molekularne metody stosowane w diagnostyce zespołu long-QT

Molecular detection and comparison of Gaeumannomyces graminis var. tritici isolates originating from wheat and rye