Search results

1

Struktura i funkcje białka βKlotho

100%

Szymczak A., Krzywański R., Forma E.

Folia Medica Lodziensia

|

2013

|

vol. 40

|

issue 1

99-132

EN

The βKlotho gene was identified on 2000, based on sequence similarity with the αKlotho gene. The KLB gene encoded single-pass transmembrane protein, which is expressed predominantly in liver and white adipose tissue. KLB–/–mice, unlike αKL–/– mice, grow and develop quite normally, but they exhibit increased bile acid synthesis and resistance to gallstone formation. Similar phenotype was also observed in mice lacking FGFR4 or FGF15. These observations led to hypothesis, that βKlotho interacts with FGFR4 and functions as a coreceptor for FGF15. Subsequent studies have shown, that βKlotho form complex with FGFR1c and function as coreceptor for FGF21. It was found, that via FGF-FGFR signalling pathway βKlotho can regulate many cellular processes. Functions as coreceptor for FGF19 (the orthologous protein in humans), KLB can regulate inter alia bile acids metabolism and energy homeostasis. Function as coreceptor for FGF21 protein can mediate promotion of lypolisis in white adipose tissue and ketogenesis in liver.

PL

Gen βKlotho (KLB) odkryty został w roku 2000, jako homolog genu αKlotho. Gen KLB koduje monotopowe białko przezbłonowe, ulegające ekspresji głównie w wątrobie i białej tkance tłuszczowej. W odróżnieniu od myszy αKL–/–, myszy KLB–/– rozwijają się prawidłowo, jednakże wykazują one znaczny wzrost biosyntezy kwasów żółciowych oraz oporność na tworzenie się kamieni żółciowych. Podobny fenotyp obserwuje się również u myszy z wyłączonym genem FGFR4 lub FGF15. Dane te były podstawą sugestii, że białko βKlotho oddziałuje z FGFR4 i pełni rolę koreceptora dla FGF15. Dalsze analizy pokazały, że βKlotho tworzy również kompleks z receptorem FGFR1c, funkcjonując jako koreceptor dla czynnika FGF21. Wykazano, że poprzez działanie na szlaku FGF-FGFR, białko βKlotho zaangażowane jest w regulację licznych procesów komórkowych. Funkcjonując jako koreceptor dla czynnika FGF19 (ortolog FGF15 u człowieka), KLB wpływa m.in. na metabolizm kwasów żółciowych oraz homeostazę energetyczną. Natomiast jako koreceptor dla FGF21, białko KLB wpływa na promocję lipolizy w białek tkance tłuszczowej oraz ketogenezy w wątrobie.

2

Fenyloketonuria wybrany przykład rzadkiej choroby metabolicznej

86%

Płoszaj K. M.

Innowacje w Pielęgniarstwie i Naukach o Zdrowiu

|

2022

|

vol. 7

|

issue 4

125-139

EN

Introduction. Phenylketonuria, a metabolic disease, diagnosed late and untreated leads to severe disability. Aim. The aim of the study was to present the characteristics of phenylketonuria as a rare metabolic disease. Material and methods. The method used in the work is the analysis of literature. Overview. The essence of the disease is the lack or a significant deficit in the activity of the enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH for short), which is produced by the liver. The deficit leads to disturbances in the transformation of phenylalanine (Phe) into tyrosine. The consequence of such a reaction is an excessive amount of the amino acid appearing in the child's serum, which ultimately leads to significant damage to the central nervous system. Conclusions. Nowadays, people suffering from Phenylketonuria have a great chance for proper intellectual development, and the disease itself does not affect the level of education or professional career. The success of screening is undoubtedly tangible, because through a quick diagnosis it gives patients a chance for a normal life.

PL

Wstęp. Fenyloketonuria, choroba metaboliczna, późno zdiagnozowana i nieleczona w odpowiedni sposób prowadzi do ciężkiego kalectwa. Cel. Celem pracy było przedstawienie charakterystyki fenyloketonurii jako rzadkiej choroby metabolicznej. Materiał i metody. Metoda zastosowana w pracy to analiza literatury. Przegląd. Istotą choroby jest brak lub znaczny deficyt aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (w skrócie PAH), który wytwarzany jest wątrobie. Deficyt prowadzi do zaburzeń przemiany fenyloalaniny (Phe) w tyrozynę. Konsekwencją takiej reakcji jest pojawiająca się w surowicy dziecka nadmierna ilość aminokwasu, co w ostatecznie prowadzi do znacznych uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego. Wnioski. W dzisiejszych czasach osoby chore na Fenyloketonurię mają ogromne szanse na prawidłowy rozwój intelektualny, a sama choroba nie ma wpływu na poziom wykształcenia czy karierę zawodową. Sukces badań przesiewowych jest niewątpliwie namacalny, gdyż poprzez szybką diagnozę daje szansę chorym pacjentom na normalne życie.

3

Wielokierunkowe działanie witaminy D

72%

Dittfeld A., Gwizdek K., Koszowska A., Fizia K.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2014

|

vol. 68

|

issue 1

47-52

EN

Advances in studies on vitamin D reveal increasingly wider possibilities for its use in the prevention and even treatment of many diseases. Vitamin D is increasingly more frequently called prohormone or cytokine, and nowadays it is not only associated with the regulation of calcium and phosphate metabolism. It is now known that because of the fact that vitamin D has an influence on the production of cytokine, it reduces the incidence of autoimmune illnesses such as diabetes type 1. Vitamin D is also used in the prevention and treatment of cardiovascular diseases, tumors and depression. Changes in metabolism, insufficient acquisition of this compound during skin synthesis, abnormal biochemical changes to the active form, or inadequate dietary intake of this compound may disrupt many important processes for maintaining health.

PL

Postępy w badaniach nad witaminą D ujawniają coraz szersze możliwości jej wykorzystania w zapobieganiu, a nawet leczeniu wielu jednostek chorobowych. Witamina D jest coraz częściej określana również jako prohormon lub cytokina, obecnie nie jest już tylko kojarzona z regulacją gospodarki wapniowo-fosforanowej, wiadomo, że wpływając na produkcję cytokin zmniejsza częstość występowania chorób autoimmunologicznych, np. cukrzycy typu 1. Witamina D ma również zastosowanie w profilaktyce i leczeniu nowotworów, chorób układu krążenia oraz depresji. Zmiany w metabolizmie, zbyt małe pozyskiwanie tego związku w trakcie syntezy skórnej, zaburzenia przemian biochemicznych do formy aktywnej czy niedostateczna podaż w diecie tego związku mogą zaburzyć wiele ważnych dla zachowania zdrowia procesów.

4

Udział homocysteiny w patologii niektórych chorób neurologicznych

72%

Kierkus-Dłużyńska K.

Aktualności Neurologiczne

|

2006

|

vol. 6

|

issue 1

62-66

EN

Lately the role of homocysteine in pathology of diseases, also neurological, seems to be very interesting. Homocysteine is an amino acid containing thiol group, produced in body by demethylation of methionine. An important role in its metabolism play vitamins from group B (vitamin B6 and B12), folic acid and enzymes: reductase and synthetase. The level of homocysteine depends on genetic and congenital factors. Normal concentration of homocysteine in serum for people under 60 years old is 5-15 μmol/l, for older it is higher. Recently there was found the correlation between the excess of homocysteine and the risk of vascular diseases, dementia. It is also interesting if the level of homocysteine changes in patients with Parkinson’s disease. It can also be teratogenic. It was found that in epileptic patients the level of homocysteine is higher. Antiepileptic drugs which induce cytochrome P450 cause increase in homocysteine levels.

PL

Ostatnio obserwuje się duże zainteresowanie homocysteiną i jej rolą w patologii chorób, także neurologicznych. Homocysteina jest siarkowym aminokwasem zawierającym grupę tiolową, powstającym w organizmie w wyniku demetylacji metioniny. W jej metabolizmie ważną rolę odgrywają witaminy z grupy B (witamina B6 i B12), kwas foliowy oraz enzymy z grupy reduktaz i syntetaz. Poziom homocysteiny zależny jest od czynników wrodzonych i nabytych. Prawidłowy poziom homocysteiny w surowicy krwi dla osób poniżej 60. roku życia wynosi 5-15 mmol/l, dla ludzi starszych dopuszcza się wyższy. Stwierdzono zależność między podwyższonym poziomem homocysteiny a ryzykiem chorób naczyniowych czy otępiennych. Zainteresowanie wzbudziło również zachowanie się poziomu homocysteiny u pacjentów z chorobą Parkinsona. Podwyższony poziom homocysteiny może mieć też działanie teratogenne. Niedawno zwrócono uwagę, że u pacjentów leczonych lekami przeciwpadaczkowymi poziom homocysteiny może być podwyższony. Leki przeciwpadaczkowe indukujące cytochrom P450 powodują wzrost stężenia homocysteiny w surowicy.

5

Znaczenie stężenia homocysteiny u chorych na padaczkę

72%

Kierkus-Dłużyńska K., Klimek A.

Aktualności Neurologiczne

|

2010

|

vol. 10

|

issue 1

31-36

EN

Epilepsy is usually a chronic disease. It often starts in childhood and sometimes taking anticonvulsant drugs lasts for a whole life. In the last decade the attention was paid on the role of homocysteine in pathogenesis of some neurological diseases. First it was proven that homocysteine high level is a risk factor for ischaemic heart disease, vascular diseases of brain (especially ischaemic stroke), also Parkinson disease, migraine and others. It was also found that patients taking anticonvulsant drugs have higher homocysteine level. It is thought that higher homocysteine level might be connected with taking epileptic drugs, which are the inducers of cytochrome P450. The aim of the study was to measure the plasma homocysteine level at 112 patients with cryptogenic epilepsy. The exclusion criteria were symptomatic epilepsy, diseases of thyroid, renum, liver, vascular diseases of brain. The level of homocysteine in serum was measured by using fluorescence polarization immunoassay method. We also measured the level of vitamin B12 and folic acid. Mean homocysteine level was significantly higher in studied group than in control one, there was not found such a difference as far as folic acid and vitamin B12. Patients on polytherapy had significantly higher level of homocysteine than control group and patients after the first epileptic seizure. The level of folic acid was lower in patients on polytherapy than in controls, there was no such a difference in vitamin B12.

PL

Padaczka jest chorobą z reguły przewlekłą. Często rozpoczyna się w dzieciństwie, a niekiedy przyjmowanie leków trwa całe życie. W ostatniej dekadzie zwrócono uwagę na rolę i znaczenie homocysteiny w patogenezie niektórych jednostek neurologicznych. Najpierw udowodniono, że jej podwyższony poziom ma udział w patogenezie choroby niedokrwiennej serca, a następnie w chorobach naczyniowych mózgu, głównie w udarach niedokrwiennych, ponadto w chorobie Parkinsona, migrenie i innych. Odnotowano także, iż u chorych z padaczką pozostających na leczeniu poziom homocysteiny jest podwyższony. Uważa się, że może to być związane z przyjmowaniem leków indukujących cytochrom P450. Celem niniejszej pracy było oznaczenie poziomu homocysteiny u 112 pacjentów z padaczką skrytopochodną. Kryteria wykluczające stanowiły padaczka objawowa, towarzyszące choroby tarczycy, nerek, wątroby, naczyniowe choroby mózgu. Poziom homocysteiny w surowicy oznaczano metodą immunologicznej fluorescencyjnej polaryzacji. Oznaczaliśmy również poziom kwasu foliowego i witaminy B12. Średnie stężenie homocysteiny w grupie badanej było wyższe niż w grupie kontrolnej, nie odnotowano takich różnic dla kwasu foliowego i witaminy B12. W grupie naszych pacjentów pozostających na politerapii poziom homocysteiny był istotnie statystycznie wyższy w porównaniu z grupą kontrolną i pacjentów po pierwszym w życiu napadzie padaczkowym. Poziom kwasu foliowego był niższy u chorych, u których stosowano politerapię, w porównaniu z grupą kontrolną, różnicy takiej nie odnotowano, jeżeli chodzi o poziom witaminy B12.

6

Rola ghreliny i obestatyny w procesach metabolicznych i nowotworowych u ludzi

72%

Jaszczyńska-Nowinka K., Markowska A.

Current Gynecologic Oncology

|

2010

|

vol. 8

|

issue 2

132-139

EN

Both ghrelin and obestatin are peptides derived from the same precursor – preprohormone – encoded on the 3rd chromosome (3p25-26). Both hormones are secreted to the bloodstream. Ghrelin has 28-amino acids with serine at position 3. It is an endogenous ligand of growth hormone receptor (GHS), which has been discovered in hypophysis and hypothalamus. Ghrelin may occur in active and inactive forms. In order to achieve biological activity, ghrelin must contain a N-octa-acetyl group of serine. Total ghrelin is a sum of active and inactive forms. Ghrelin and its receptors GHS-R1a and 1b (growth hormone secretagogue) are widespread in the body, being present mainly in the gastrointestinal tract, central nervous system, reproductive system, heart and kidneys. Obestatin is a recently discovered 23-amino acids long peptide, produced as a result of proteolytic splitting of the preprohormone ghrelin. Systemic distribution of ghrelin is less well known. Both ghrelin and obestatin play a role in energy management (control appetite, body mass, metabolism of fat and glucose, gastrointestinal function), influence cardiovascular, reproductive and immune systems and participate in modulation of central nervous system function. Ghrelin and obestatin regulate processes of cellular proliferation and apoptosis. Variations of ghrelin and obestatin levels, as well as expression of GHS-R in hypophyseal and neuroendocrine tumors, uterine myomas and both benign and malignant ovarian tumors, confirm their role in tumor development and are a promising topic for future studies in oncology.

PL

Ghrelina i obestatyna są peptydami wywodzącymi się z tego samego prekursora – preprohormonu, który kodowany jest na chromosomie 3. (3p25-26); wydzielane są do krwi. Ghrelina to 28-aminokwasowy peptyd, zawierający serynę w pozycji 3. Jest endogennym ligandem receptora wzrostu (GHS), który wykryto w przysadce i podwzgórzu. Występuje ona w formie aktywnej i nieaktywnej. Aby otrzymać aktywność biologiczną, ghrelina musi zawierać N-oktaacetylową grupę seryny. Ghrelina całkowita to suma form aktywnej i nieaktywnej. Ghrelina i jej receptory GHS-R1a i 1b (growth hormone secretagogue) są szeroko rozpowszechnione w organizmie i występują między innymi w przewodzie pokarmowym, ośrodkowym układzie nerwowym, układzie rozrodczym, sercu i nerkach. Obestatyna to ostatnio wykryty 23-aminokwasowy peptyd powstały na skutek proteolitycznego rozszczepienia preprohormonu ghreliny. Dystrybucja obestatyny w organizmie jest mniej znana. Ghrelina i obestatyna biorą udział w kontroli bilansu energii (apetyt, masa ciała, metabolizm tłuszczów i glukozy, funkcje żołądkowo-jelitowe), a także odgrywają rolę w układzie sercowo-naczyniowym, rozrodczym, modulacji immunologicznej i ośrodkowym układzie nerwowym. Regulują procesy proliferacji i apoptozy komórek. Zmiany stężeń ghreliny i obestatyny oraz/lub ekspresja GHS-R w guzach przysadki mózgowej, guzach neuroendokrynnych przewodu pokarmowego (NET), mięśniakach macicy oraz guzach łagodnych i złośliwych jajnika wskazują na ich udział w rozwoju nowotworów i są obiecującym obiektem badań w onkologii.

7

Charakterystyka zmian metabolicznych zachodzących w procesie starzenia się tkanki tłuszczowej

72%

Gwóźdź K.

Kosmos

|

2017

|

vol. 66

|

issue 2

285-295

PL

Wraz z wiekiem wiele procesów fizjologicznych i metabolicznych zmienia się. Efektem tych zmian mogą być powstające zaburzenia w funkcjonowaniu tkanek i narządów, co w konsekwencji może prowadzić do zapoczątkowania procesów starzenia. Zaobserwowano, że w podczas starzenia się rozmieszczenie i właściwości tkanki tłuszczowej ulegają zmianom. Zmniejsza się ilość podskórnej tkanki tłuszczowej oraz obserwuje się wzrost tendencji do odkładania tłuszczu trzewnego, którego nadmiar może stanowić czynnik ryzyka rozwoju chorób metabolicznych. W starzejących się adipocytach dochodzi do zmian w rozmieszczeniu receptorów, co może mieć również związek z obniżeniem wrażliwości na działanie hormonów, ponadto obserwuje się zmiany w ekspresji genów, długości telomerów i aktywności enzymów uczestniczących w metabolizmie lipidów. Aktywność wydzielnicza tkanki tłuszczowej zmienia się z wiekiem, ponadto podczas starzenia dochodzi do rozwoju wielu zaburzeń w metabolizmie komórek tłuszczowych. Całokształt zmian prowadzi do obniżenia wydajności metabolicznej komórek i całej tkanki, co może mieć ogromny wpływ na stan zdrowia i pozostawać w związku z rozwojem chorób metabolicznych oraz chorób związanych z wiekiem.

EN

With the increasing age of organisms there are observed numerous changes in their metabolic and physiological processes. These changes may affect functioning of various tissues and organs, leading in consequence to initiation of aging process. Aging process is also taking place in adipose tissue and is characterized by changes in fat distribution. There is observed a decrease in subcutaneous adipose tissue mass while that of visceral fat increases and may contribute to development of metabolic syndrome. In aging adipocytes there were observed alteration in receptor distribution, changes in telomere length, gene expression profile and enzyme's activity. The secretory activity of adipose tissue alters during aging. All these changes lead to reduction of the metabolic capacity of adipocytes and of the whole tissue, which may exert a significant impact on the health and may be associated with development of the age-related and metabolic diseases.

Refine search results

2 Aktualności Neurologiczne

1 Annales Academiae Medicae Silesiensis

1 Current Gynecologic Oncology

1 Folia Medica Lodziensia

1 Innowacje w Pielęgniarstwie i Naukach o Zdrowiu

1 Kosmos

1 2022

1 2017

1 2014

1 2013

2 2010

1 2006

2 Kierkus-Dłużyńska K.

1 Dittfeld A.

1 Fizia K.

1 Forma E.

1 Gwizdek K.

1 Gwóźdź K.

1 Jaszczyńska-Nowinka K.

1 Klimek A.

1 Koszowska A.

1 Krzywański R.

1 Markowska A.

1 Płoszaj K. M.

1 Szymczak A.

Struktura i funkcje białka βKlotho

Fenyloketonuria wybrany przykład rzadkiej choroby metabolicznej

Wielokierunkowe działanie witaminy D

Udział homocysteiny w patologii niektórych chorób neurologicznych

Znaczenie stężenia homocysteiny u chorych na padaczkę

Rola ghreliny i obestatyny w procesach metabolicznych i nowotworowych u ludzi

Charakterystyka zmian metabolicznych zachodzących w procesie starzenia się tkanki tłuszczowej