Aim: Evaluation of diagnostic and treatment procedures in children with cystic fibrosis (CF) operated on because of meconium ileus (MI). Material and methods: The authors retrospectively reviewed the documentation of 10 CF newborn patients operated on in the years 2000-2014 because of MI. In prenatal ultrasound (US) examinations, suspicion of bowel abnormalities was raised in 2 cases, even though all the 10 mothers had a minimum of 3 US examinations during pregnancy. The mean gestational age of the newborns was 39.2 weeks (36-41 weeks), their mean birth weight 3472g (2560-4550 g). Family history of CF was positive in two patients. Genetic testing was performed in all the children operated on. Results: In all the children operated on, mutations in both alleles of the CFTR gene were found. Five patients were F508del homozygotic, 4 were heterozygotic for this mutation, one had another mutation. Sweat tests were positive in all the children. Abdominal distention was observed in 9 patients, vomiting and retention of gastric contents in 5. In 8 children meconium was not passed at all. 2 children passed a small amount of viscid meconium. Before the operation, rectal saline washouts were done in 5 newborns. Five patients were operated on during the first day of life, four on the second day and one on the third day of life. Intra-operatively a simple form of MI was diagnosed in 8 cases, a complicated form in 2 cases. In patients with the simple form of MI, a Bishop-Koop stoma was created after the evacuation of meconium. Two of these children needed a resection of some centimetres of dilated terminal ileum with doubtful viability. In newborns with the complicated form of MI, the treatment was individualized, always with stoma formation. The time of postoperative meconium evacuation through enterostomy ranged from 6 to 15 days. Enteral feeding was started on average on the 9th day postoperatively. The mean hospital stay was 22.9 days. In 8 children the stoma was taken out at the mean age of 19.4 months, in one patient the stoma closed spontaneously. No disturbances in electrolyte balance or excessive fluid loss, nor any body weight deficits connected with the stoma were observed. There were no complications during stoma closure. All the patients are alive. The time of observation ranges from 7 to 146 months (average 95 months). All the patients currently present respiratory symptoms, have pancreatic insufficiency and need pancreatic enzyme supplementation. Seven do not, however, have body weight and height deficits. All the children with weight and height deficits have abnormal liver function tests. During observation two patients had MI equivalent symptoms, which was resolved by conservative treatment. Conclusions: 1. In every case of intra-operative diagnosis of MI, it is necessary to perform genetic testing and sweat tests to confirm or exclude CF. 2. Mechanical intra-operative decompression of the bowel from inspissated meconium with a temporary stoma, which makes the continuation of bowel decompression possible in the postoperative period, is an effective treatment in children with MI. 3. The Bishop-Koop stoma, permitting the passage through the whole gastrointestinal tract, is a safe option. In our material, no complications of this stoma, such as stoma care problems or dyselectrolithemia were observed. 4. The decision of stoma closure in children with MI and CF should be delayed until the moment of introducing a broadened diet and should be undertaken together with a pediatrician who is a specialist in CF therapy.
PL
Cel pracy: Ocena postepowania diagnostyczno-terapeutycznego u dzieci z mukowiscydozą (CF), operowanych z powodu niedrożności smółkowej (MI). Materiał imetody: Badaniami objęto 10 noworodków zCF, operowanych wlatach 2000-2014 zpowodu MI. Podejrzenie nieprawidłowości jelit w prenatalnym badaniu ultrasonograficznym matek wysunięto w 2 przypadkach, choć u wszystkich 10 matek wykonywano minimum 3 badania w okresie ciąży. Średni wiek ciążowy noworodków wynosił 39,2 Hbd (36-41 Hbd), średnia masa urodzeniowa 3472 g (2560- -4550 g). Wywiad rodzinny w kierunku CF był dodatni u 2 pacjentów. Badania genetyczne w kierunku CF wykonano u wszystkich operowanych dzieci. Wyniki: U wszystkich operowanych noworodków wykryto mutacje w obu allelach genu CFTR. Pięciu pacjentów było homozygotami F508del, 4 było heterozygotami w odniesieniu do tej mutacji, u jednego stwierdzono inne mutacje. Próby potowe wypadły pozytywnie u wszystkich dzieci. Wzdęcie brzucha obserwowano u 9 pacjentów, wymioty i zalegania treści pokarmowej u 5; 8 dzieci nie wydaliło smółki po urodzeniu, 2 wydaliło jedynie niewielką ilość lepkiej smółki. Próby leczenia zachowawczego (wlewki doodbytnicze) wykonano u 5 noworodków. Pięciu pacjentów operowano w pierwszej dobie życia, czterech w drugiej i jednego w trzeciej dobie życia. Śródoperacyjnie prostą postać MI rozpoznano w 8 przypadkach, złożoną w 2 przypadkach. U pacjentów z prostą postacią MI ewakuowano zalegająca smółkę i wytworzono przetokę Bishop-Koop’a. Dwoje z tych dzieci wymagało resekcji kilku centymetrów jelita krętego o wątpliwej żywotności. U noworodków ze złożoną postacią MI postępowanie było zindywidualizowane, zawsze jednak z wytworzeniem przetoki jelitowej. Czas pooperacyjnej ewakuacji smółki poprzez dreny pozostawione w przetoce wynosił od 6 do 156 dni. Żywienie dojelitowe wprowadzano średnio w 9 dobie po zabiegu. Średni okres hospitalizacji wynosił 22,9 dni (12-53). Przetokę zamknięto u 8 dzieci wwieku średnio 19,4 miesięcy, u jednego pacjenta zamknęła się ona samoistnie. U pacjentów nie obserwowano żadnych zaburzeń równowagi wodno-elektrolitowej ani niedoborów masy ciała związanych z istnieniem przetoki. Nie wystąpiły też powikłania związane z operacją zamknięcia przetoki jelitowej. Wszyscy pacjenci przeżyli. Czas obserwacji wynosi od 7 do 146 miesięcy (średnio 95 miesięcy). U wszystkich występują objawy ze strony układu oddechowego, wszyscy mają zewnątrzwydzielniczą niewydolność trzustki i wymagają suplementacji enzymów trzustkowych. U siedmiorga dzieci nie stwierdzono niedoboru masy ciała i wysokości. Utrojga pacjentów z niedoborem masy ciała i wysokości występują zaburzenia funkcji wątroby. W okresie obserwacji u dwojga dzieci wystąpił ekwiwalent niedrożności smółkowej, który ustąpił po leczeniu zachowawczym. Wnioski: 1. W każdym przypadku śródoperacyjnego rozpoznania niedrożności smółkowej konieczne jest potwierdzenie lub wykluczenie współistnienia mukowiscydozy. 2. Mechaniczne śródoperacyjne odbarczenie jelita z zalegającej lepkiej smółki z wytworzeniem czasowej przetoki jelitowej, umożliwiającej pooperacyjne płukanie jelit, jest skutecznym postępowaniem u dzieci z niedrożnością smółkową. 3. Przetoka Bishop-Koop’a jest bezpiecznym rozwiązaniem. Wśród leczonych pacjentów nie obserwowano żadnych powikłań związanych z tym typem przetoki. 4. Decyzja o zamknięciu przetoki u dzieci z MI i CF powinna być opóźniona do momentu wprowadzenia rozszerzonej diety i podejmowana wspólnie z pediatrą- specjalistą leczenia dzieci z mukowiscydozą.
The aim of the study was to compare the patients with abnormal result of newborn screening for cystic fibrosis (CF NBS), with or without meconium ileus (MI), in regard to their clinical status at the diagnosis and early childhood somatic development. Material and methods: The survey comprised patients with abnormal results of CF NBS which was carried out during years 2006-2011. Cohort of 92 children remaining under care of Institute of Mother and Child was followed in the period 09.2006-12.2011. In our study there were two groups compared: 19 children with MI and 73 children without MI. Clinical characteristics and genotype were evaluated and biochemical tests assessing pancreatic insufficiency and hepatic dysfunction were performed at the time of diagnosis, then annual weight and height Z-scores as well as clinical status based on ShwachmanKulczycki score were collected. Cox proportional hazards regression model was used to assess the effect of MI and genotype on development of pancreatic insufficiency. Results: MI was observed in 19 (20.6%) of 92 CF infants. MI and non-MI patients did not differ in respect of sex, gestational age and birth weight. The presence of severe genotype was more frequent in MI than non-MI group (94.7 and 64.4% respectively), whereas no significant difference was found in F508del mutation distribution. At the time of diagnosis inadequate weight gain and hepatic function disturbances prevailed more often in MI (68.4% and 31.6%) than non-MI group (39.7% and 9.6%). Pancreatic insufficiency was diagnosed in all children in MI group and in 76.1% of non-MI group and the risk of PI development was 2.3 (1.4-4.0) times higher in MI than in non-MI patients. MI children had smaller weight-for-age Z-score at the age of 12 months (-0.95) when compared to non-MI children (-0.13). Weight Z-scores compared at the age of 2 and 3 years as also height-for-age Z-scores did not differ significantly between groups. No statistically significant difference in clinical status according to Shwachman-Kulczycki score was found between MI and non-MI groups at the age of 12 months, 2 years and 3 years. Conclusions: Our results suggest that the history of MI in children with CF may predispose them to more severe clinical course of disease in early childhood: insufficient weight gain and liver disturbances at the time of diagnosis, higher risk of developing pancreatic insufficiency and smaller weight at the age of 12 months, although clinical status according to Shwachman-Kulczycki score did not differ from non-MI group. Patients with MI, may require more intensive care and supervision in treatment. Further research is needed to asses MI impact on development of CF children in subsequent years.
PL
Cel pracy: Celem pracy było porównanie stanu klinicznego w momencie diagnozy oraz rozwoju somatycznego we wczesnym dzieciństwie pacjentów z nieprawidłowym wynikiem badania przesiewowego noworodków w kierunku mukowiscydozy (CF NBS), u których wystąpiła lub nie wystąpiła niedrożność smółkowa (MI). Materiał i metody: Kohorta 92 dzieci z nieprawidłowym wynikiem CF NBS pozostawała pod opieką IMiD w okresie od 09.2006 do 12.2011. Przy rozpoznaniu oceniano stan kliniczny, genotyp, oraz wykonywano testy biochemiczne oceniające funkcję wątroby i wydolność zewnątrzwydzielniczą trzustki. Raz w roku przeprowadzano pomiary masy i długości ciała wyrażając je w wartościach znorma-lizowanych, a także oceniano stan kliniczny według skali Shwachmana-Kulczyckiego. W celu oszacowa-nia wpływu MI oraz genotypu na rozwój niewydolności trzustki zastosowano model proporcjonalnego ryzyka Coxa. Wyniki: MI wystąpiła u 19 (20,6%) z 92 badanych noworodków. Dzieci z grupy MI i bez MI nie różniły się pod względem płci, wieku ciążowego oraz urodzeniowej masy ciała. Stwierdzono, że ciężki genotyp występował częściej w grupie MI niż w grupie bez MI (odpowiednio 94,7% oraz 64,4%), natomiast nie stwierdzono różnic w rozkładzie mutacji F508del. W momencie rozpoznania w grupie dzieci z MI częściej występowały niezadawalające przyrosty masy ciała oraz objawy zaburzenia funkcji wątroby (68,4% i 31,6%) niż w grupie bez MI (39.7% oraz 9.6%). Niewydolność zewnątrzwydzielniczą trzustki stwierdzono u wszystkich dzieci z MI natomiast u dzieci bez MI w 76.1%, a ryzyko wystąpienia PI było 2,3 (1,4-4,0) razy wyższe w grupie MI. W grupie MI u dzieci w wieku 12 miesięcy stwierdzono mniejszą masę ciała wyrażoną w wartościach znormalizowanych (-0.95) w porównaniu z grupą dzieci bez MI (-0,13). Nie wykazano istotnych statystycznie różnic masy ciała w wieku 2 i 3 lat oraz długości ciała pomiędzy badanymi grupami. Nie stwierdzono istotnych statystycznie różnic w stanie klinicznym ocenianym według skali Shwachmana-Kulczyckiego pomiędzy grupami z MI oraz bez MI. Wnioski: Nasze badania sugerują, że wystąpienie MI u dzieci z CF może predysponować do cięższego przebiegu choroby wokresie niemowlęcym, niezadawalających przyrostów masy ciała i zaburzeń funkcji wątroby w momencie rozpoznania, wyższego ryzyka wystąpienia zewnątrzwydzielniczej niewydolności trzustki oraz niższej masy ciała w wieku 12 miesięcy jakkolwiek stan kliniczny pacjentów badanych grup nie różnił się. Dzieci z MI wymagają intensywniejszej terapii i monitorowania CF. Wskazane są dalsze badania w celu oceny konsekwencji MI na rozwój dzieci z CF w kolejnych latach.
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.