Search results

Search:
in the keywords: kallikrein inhibitors

Sort By:

Limit search:

Hereditary angioedema: treatment options and availability. Balance between patients’ needs and stakeholders’ plans

100%

Valerieva A., Perego F., Porebski G., Staevska M., Cicardi M.

Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny

2018

vol. 23

issue 4

175-185

Hereditary angioedema is a rare and disabling disease characterized by severe, acute, self- limiting edema of the subcutaneous and mucosal tissue. The disease carries significant mortality when the upper airways are involved. It is determined by a transient dysregulation in vascular permeability with a sudden increase in fluid extravasation. The most common genetic defects recognized on the SERPING1 gene leads to complement C1-inhibitor deficiency (C1-INH-HAE). In the last few years mutation on the factor XII gene, the angiopoietin, and the plasminogen genes were recognized to cause angioedema with normal C1-INH levels (nC1-INH-HAE). However, it is not uncommon to have family history of angioedema and unknown genetic defect. The burden of the disease on the individual patients is unpredictable since the number, location and severity of the attacks spans from silent disease to an extremely high number of attacks during lifetime. Nowadays effective and safe treatment for the C1-INH-HAE forms are available and new drugs are under investigation both for the on demand therapy and for the prophylaxis of the attacks. Acute treatments has been proved to reduce severity and duration of attack, prophylaxis reduces the number of attacks thus positively affecting the quality of life and reducing the indirect costs of the disease. Unfortunately, the costs of the medications are high limiting the accessibility and availability of treatment in different countries. This paper reviews the treatment options and the differences in the availability of the medications in three European countries, with practical suggestions for the management of the disease.

Wrodzony obrzęk naczynioruchowy jest rzadką, upośledzającą funkcjonowanie chorobą chrakteryzującą się ciężkimi, ostrymi, samoograniczającymi się obrzękami tkanki podskórnej i podśluzówkowej. W przypadku zajęcia górnych dróg oddechowych, schorzenie obarczona jest znaczącą śmiertelnością. Choroba jest determinowana przejściową dysregulacją przepuszczalności naczyniowej ze nagłym wzrostem ilości wynaczynionego płynu. Najczęściej spotykane defekty genetyczne występujące w genie SERPING1 prowadzą do niedoboru inhibitora składowej C1 układu dopełniacza (C1-INH-HAE). W ostatnich kilku latach poznano mutację genów czynnika XII, angiopoetyny i plazminogenu powodujące obrzęk naczynioruchowy z prawidłowym poziomem C1-INH (HAEnC1-INH). Jednakże, nie jest sytuacją niezwykłą występowanie rodzinnego wywiadu w kierunku obrzęku przy nieznanym defekcie genetycznym. Obciążenia związane z chorobą u poszczególnych pacjentów są trudne do przewidzenia, ponieważ liczba, lokalizacja i ciężkość napadów w ciągu życia zmienia się: od okresów remisji, do okresów ze skrajnie częstymi objawami. Obecnie dostępne są skuteczne i bezpieczne formy leczenia C1-INH-HAE, a w trakcie badań są nowe leki, zarówno do doraźnej, jaki i profilaktycznej terapii napadów obrzęku. Leki stosowane w stanach ostrych mają potwierdzone dzia- łanie zmniejszające ciężkość i czas trwania napadów, a leki stosowane w profilaktyce zmniejszają częstość napadów wpływając pozytywnie na jakość życia i redukując pośrednie koszty choroby. Niestety koszty leczenia są wysokie i ograniczają jego dostępność w wielu krajach. W niniejszej pracy dokonano przeglądu możliwych opcji terapeutycznych i ich dostępności w trzech krajach europejskich, poszerzonego o praktyczne sugestie dotyczące leczenia choroby.

Refine search results

1 Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny

1 2018

1 Cicardi M.

1 Perego F.

1 Porebski G.

1 Staevska M.

1 Valerieva A.

Search results

Hereditary angioedema: treatment options and availability. Balance between patients’ needs and stakeholders’ plans