Many scientific works, concerning an impact of vitamin D and its active form – 1,25-dihydroxyvitamin D [1,25(OH)2D] on human health, appeared lately. Vitamin D deficiency, defined as low level of 25-hydroxyvitamin D (25(OH)D), is a global health problem. It is generally accepted in Poland, that vitamin D skin synthesis, necessary for maintenance its proper level, can take place between April and September, if the sun skin exposure, without sun blockers, covers 18% of body area for 15 minutes daily. It’s been scientifically proven that commonly used for prevention and treatment vitamin D doses are safe. Toxic concentrations of 25(OH)D is above 200 ng/ml. Recommendations concerning vitamin D supplementation are commonly available for all age groups. Polish recommendations were presented in 2009. Nevertheless there are clinical situations when vitamin D supply is potentially harmful. One of them is urolithiasis, especially when stones are made of calcium. On the other hand, there is relationship between idiopathic hypercalciuria and low bone density. Vitamin D acts, among others, as factor increasing intestinal calcium absorption. Calcium absorbed to the blood builds bone mass, but is excreted with urine as well. Low calcium diet paradoxically favours urolithiasis. Systemic scientific analysis of adult population lead to conclusion that too low and too big calcium supply made conditions conductive to produce renal stones. Not numerous epidemiological analysis did not demonstrate relation between vitamin D supply and the risk of urolithiasis. But in available literature it is difficult to find recommendations concerning supplementation of vitamin D in children with hypercalciuria and renal stones. Proper level of vitamin D has great impact on children’s development and health. It seems that careful vitamin D supply, with the use of calcium blood and urine level and 25(OH)D and alkaline phosphatase activity monitoring, could be of benefit in such patients.
PL
W ostatnich latach bada się wpływ witaminy D i jej aktywnej biologicznie formy – kalcytriolu [1,25(OH)2D] na występowanie wielu różnych schorzeń i działanie wielu różnych układów ludzkiego organizmu. Niedobór witaminy D, oceniany na podstawie ogólnie przyjętego wskaźnika, jakim jest stężenie 25(OH)D, substratu dla syntezy kalcytriolu, jest w naszej strefie klimatycznej powszechnym zjawiskiem. Uważa się, że w Polsce wystarczająca dla pokrycia zapotrzebowania synteza skórna witaminy D może mieć miejsce w okresie od kwietnia do września, pod warunkiem że ekspozycja na słońce będzie obejmować 18% powierzchni ciała i będzie trwała przez 15 minut dziennie oraz że skóra nie będzie w tym czasie chroniona filtrami. Udowodniono, że stosowane w profilaktyce i leczeniu dawki tej witaminy są bezpieczne, a granicą toksyczności jest stężenie 25(OH)D >200 ng/ml. Szczegółowe zalecenia dotyczące suplementacji witaminy D zostały opracowane w ostatnim czasie dla wszystkich grup wiekowych. W Polsce propozycje zmian w dawkowaniu opublikowano już w 2009 roku. Istnieją jednak sytuacje kliniczne, w których podawanie witaminy D budzi niepokój z uwagi na potencjalny wpływ na pogłębienie istniejącej patologii. Dotyczy to między innymi chorych z kamicą układu moczowego, szczególnie tych, u których w skład złogów wchodzi wapń. Z drugiej strony w wielu opublikowanych ostatnio pracach podkreśla się związek idiopatycznej hiperkalciurii z obniżoną gęstością kości. Witamina D wpływa na gospodarkę wapniowo-fosforanową między innymi poprzez zwiększenie wchłaniania wapnia z jelit. Wapń wchłonięty do krwi jest wbudowywany w kości, ale także wydalany z moczem. Natomiast dieta z ograniczeniem wapnia paradoksalnie sprzyja kamicy. Wieloletnie badania prowadzone w populacji dorosłych wykazały, że zarówno zbyt małe, jak i zbyt duże spożycie wapnia sprzyja krystalizacji złogów w drogach moczowych. Dotychczas prowadzone nieliczne badania epidemiologiczne z wieloletnią obserwacją nie wykazały zależności między podażą witaminy D a ryzykiem powstawania złogów w nerkach. W przypadku dzieci z hiperkalciurią i kamicą układu moczowego, u których właściwa podaż witaminy D ma fundamentalne znaczenie dla rozwoju i zdrowia, trudno znaleźć w piśmiennictwie wytyczne dotyczące jej suplementacji. Wydaje się, że ostrożna suplementacja, z monitorowaniem co 1–3 miesiące kalcemii, kalciurii, aktywności fosfatazy zasadowej oraz stężenia 25(OH)D, zgodna z rekomendowanymi zaleceniami, mogłaby przynieść takim dzieciom bieżące i odległe korzyści.
Urolithiasis is a significant and a common health problem in children’s nephrology and urology. Taking into account the consequences, such as colic renal pain, recurrent urinary tract infection and renal failure, fast diagnosis and treatment of urolithiasis is needed. Hypercalciuria is the most common metabolic abnormality in patients with calcium kidney stones. Hypercalciuria may be caused by increased intestinal calcium absorption, decreased renal calcium reabsorption or hyperparathyroidism. A serum calcium level is steady and is regulated by the actions of parathyroid hormone, vitamin D3 and the opposing effect of calcitonin. We describe two clinical cases that demonstrate uncommon aetiology of urolithiasis: the male patient with recurrent urolithiasis caused by hyperparathyroidism due to parathyroid gland hyperplasia and the female patient with hypercalcaemia accompanied by urolithiasis and Williams syndrome suspicion. Hyperparathyroidism is characterised by high serum calcium level, hypercalciuria, elevated PTH and renal metabolite of vitamin D3 concentration. The clinical manifestation of Williams’ syndrome include distinct facial appearance associated with cardiovascular anomalies, intermittent hypercalcaemia and hypercalciuria, neurodevelopmental and gastrointestinal tract abnormalities. A characteristic behavioural profile, in children with Williams’ syndrome, is observed and called “cocktail party”.
PL
Kamica układu moczowego stanowi istotny i częsty problem zdrowotny w nefrologii i urologii dziecięcej. Z uwagi na konsekwencje tej choroby, takie jak dolegliwości bólowe, nawroty zakażeń układu moczowego, a nawet niewydolność nerek, wskazane jest szybkie rozpoznanie i leczenie kamicy układu moczowego. Najczęstszą przyczyną metaboliczną tego schorzenia jest hiperkalciuria. Może ona występować jako hiperkalciuria absorpcyjna, nerkowa lub związana z nadczynnością przytarczyc. W prawidłowych warunkach stężenie wapnia w surowicy jest stałe i podlega regulacji hormonalnej poprzez działanie parathormonu, witaminy D3 oraz przeciwstawnie działającej kalcytoniny. W pracy przedstawiono dwie prezentacje kliniczne będące przykładem rzadszych przyczyn kamicy układu moczowego: pacjenta z nawrotową kamicą układu moczowego, której przyczyną była nadczynność przytarczyc spowodowana hiperplazją przytarczyc, oraz dziewczynkę z podejrzeniem genetycznego podłoża kamicy, jakim jest hiperkalcemia samoistna. Dla nadczynności przytarczyc właściwe są podwyższone stężenia wapnia w surowicy, hiperkalciuria, podwyższone wartości parathormonu i nerkowego metabolitu witaminy D3. Na zespół Williamsa (hiperkalcemia samoistna) składają się: charakterystyczna dysmorfia twarzy, której mogą towarzyszyć wady serca, przejściowa hiperkalcemia oraz hiperkalciuria, objawy ze strony układu nerwowego i pokarmowego. Dzieci cierpiące na to schorzenie są obdarzone specyficzną osobowością, tzw. cocktail party.
WSTĘP: Aktualnie nie posiadamy wiarygodnych danych dotyczących epidemiologii kamicy układu moczowego w populacji dzieci i młodzieży w Polsce. Wydaje się, że staje się ona chorobą cywilizacyjną i jest coraz częściej rozpoznawana w populacji pediatrycznej. Przyczyn tego zjawiska doszukuje się w zmieniających się nawykach żywieniowych, braku aktywności fizycznej, epidemii otyłości a nawet globalnym ociepleniu klimatu. MATERIAŁ I METODY: Artykuł przedstawia wyniki retrospektywnej analizy grupy dzieci hospitalizowanych z powodu kamicy układu moczowego oraz metabolicznej predyspozycji do tworzenia się złogów w układzie moczowym, przeprowadzonej w latach 2010–2013 na Oddziale Nefrologii Dzieci Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego nr 1 w Zabrzu. Oceny dokonano pod kątem częstości występowania poszczególnych metabolicznych czynników ryzyka oraz ich związku z obrazem ultrasonograficznym. WYNIKI I WNIOSKI: Grupa dzieci z podejrzeniem kamicy dróg moczowych lub stanu metabolicznej predyspozycji do rozwoju kamicy charakteryzuje się dużą różnorodnością zaburzeń biochemicznych sprzyjających krystalizacji złogów w drogach moczowych. Zaskakujące jest spostrzeżenie o braku powiązań pomiędzy nasileniem zmian o charakterze kamicy w badaniu ultrasonograficznym a zaburzeniami biochemicznymi potencjalnie predysponującymi do tworzenia się złogów. Obraz wapnicy nerek w badaniu ultrasonograficznym wykazuje natomiast wyraźny związek z hiperkalciurią. Pierwotne zaburzenie funkcji przytarczyc oraz przedawkowanie witaminy D rzadko stanowią wyjaśnienie przyczyny kamicy układu moczowego.
PL
INTRODUCTION: Currently we do not have reliable data on the epidemiology of nephrolithiasis in children and ado-lescents in Poland. It seems that it becomes a civilization disease and it is being diagnosed increasingly in the pediatric population. The reasons for this phenomenon include changes in eating habits, physical inactivity, epidemics of obe-sity and even global climate warming. MATERIAL AND METHODS: Our manuscript presents the results of a retrospective analysis of a group of children hospitalized due to nephrolithiasis and metabolic predisposition to the formation of urinary tract deposits in 2010– –2013 years in the Clinic of Nephrology, Childrens’ Hospital in Zabrze. The assessment was made regarding the pre-valence of each metabolic risk factor and its relationship with the ultrasound image. RESULTS I CONCLUSION: The group of children with suspected nephrolithiasis, or the state of metabolic predisposition for kidney stones is characterized by a large variety of biochemical disturbances, which are favourable for crystallization deposits formation in the urinary tract. What is surprising, is the lack of relationship between the intensity of changes on kidney ultrasound and biochemical abnormalities potentially predisposing to the formation of deposits. Nephrocalcinosis in ultrasound shows the clear relationship with hypercalciuria. Primary disorders of the parathyroid, and an overdosing of vitamin D are rarely the explanation of the cause of nephrolithiasis in children.
Zespół oczno-mózgowo-nerkowy, opisany po raz pierwszy przez Lowe’a w 1952 roku, jest rzadkim defektem gene-tycznym (częstość 1 : 500 000), wywołanym mutacją w genie OCRL kodującym enzym 5-fosfatazę 4,5-dwufosfo-fosfatydyloinozytolu. Jest on zlokalizowany na chromosomie X (Xq25-26), a choroba dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią. Typowymi objawami są: wrodzona zaćma, upośledzenie rozwoju umysłowego i tubulopatia proksymalna (wtórny zespół Fanconiego bez glukozurii) z wolno postępującym upośledzeniem czynności nerek, aż do schyłkowej ich niewydolności w 2–4 dekadzie życia. Inne objawy to: zaburzenia wzrastania, jaskra, woloocze, hipotonia mięśniowa, opóźnienie rozwoju motorycznego, dziwne zachowania (napady agresji i złości, ruchy mimowolne), wentrykulomegalia, przykurcze, artropatie, osteopenia, wnętrostwo, dysplazja zębów, torbiele skórne i skaza krwotoczna. Rozpoznanie wstępne można postawić na podstawie obrazu klinicznego z typową sekwencją pojawiania się objawów, z których początkowymi są zaćma, hipotonia z brakiem odruchów głębokich i białkomocz cewkowy. Potwierdzenie diagnozy stanowi badanie genetyczne, w którym stwierdza się jeden z ponad 200 znanych wariantów genu OCRL lub mutację de novo. Przedstawiono przypadek 2-letniego chłopca z obrazem klinicznym zespołu Lowe’a (wrodzona zaćma, hipotonia, opóźnienie rozwoju psychofizycznego i tubulopatia), diagnozowanego i leczonego w wielu ośrodkach. Po przekazaniu chorego pod opiekę powiatowego oddziału pediatrycznego w Międzyrzeczu rozpoznanie potwierdzono badaniem genetycznym, w którym wykazano hemizygotyczną punktową mutację w eksonie 13 OCRL (c.1351G > A); badanie wykonano dzięki uprzejmości prof. Michaela Ludwiga w Laboratorium Biologii Molekularnej Uniwersytetu w Bonn. Zwrócono uwagę na celowość wczesnego zgłaszania chorych z podejrzeniem zespołu Lowe’a do krajowego rejestru POLtube, co ułatwia dostęp do diagnostyki molekularnej.
PL
The oculocerebrorenal syndrome described by C.U. Lowe in 1952 is a rare genetic defect (prevalence 1:500 000) caused by mutation of the OCRL gene which encodes phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 5-phosphatase. Its location on chromosome X (Xq25-26) leads to an X-linked recessive mode of inheritance. A typical clinical triad characterizing the disease consists of congenital cataract, mental retardation and proximal tubulopathy (secondary Fanconi syndrome without glycosuria) with slow progression to end stage kidney disease in the 2nd–4th decade. There are many other symptoms reported like: growth retardation, glaucoma, buphthalmos, muscle hypotonia, neuromotor retardation, behavioral abnormalities (aggression, temper tantrums, repetitive purposeless movements), ventriculomegaly, contractures, arthropathy, osteopenia, cryptorchidism, dental anomalies, skin cysts and bleeding disorders. Preliminary diagnosis may be based on the clinical picture with a typical sequence of symptoms starting from cataracts, hypotonia with a lack of deep tendon reflexes and tubular proteinuria. Final identification of the disease is confirmed by molecular testing with one out of more than 200 known mutations (or de novo variant) found. Here we reported a 2-year-old boy with the clinical picture of Lowe syndrome (congenital cataract, hypotonia, psychomotor development retardation and tubulopathy), examined and treated in many medical centers. The final diagnosis was confirmed by genetic testing planned in the regional hospital in Międzyrzecz and performed by prof. Michael Ludwig from the Laboratory of Molecular Biology at University of Bonn, Germany. A single hemizygous deviation in exon 13 (c.1351G > A) was found. Attention was paid to the purpose of early notification of such patients to the national registry POLtube which facilitates molecular diagnosis.
Idiopathic hypercalciuria is one of the most commonly diagnosed metabolic disorders in paediatric and adult patients with urolithiasis. Increased urinary calcium excretion is defined as >4 mg/kg per day. The degree of hypercalciuria can be also estimated based on calcium/creatinine ratio, which is calculated from the morning urine sample. Symptoms of hypercalciuria are nonspecific and may include e.g. abdominal pain, haematuria, recurrent urinary tract infections, leukocyturia or dysuria. The disorder primarily leads to formation of urinary deposits. Three types of hypercalciuria, i.e. absorptive, renal and resorptive, were distinguished based on Pak’s test. The pathogenesis of idiopathic hypercalciuria probably involves both genetic and environmental factors. It is likely that the disease is polygenic in nature, with a varying expression of multiple genes among patients. It is believed that patients with idiopathic hypercalciuria have an increased number of vitamin D receptors or show higher susceptibility to this compound. Diet is another factor affecting the degree of hypercalciuria and the dynamics of urolithiasis. It also seems that adequate vitamin D supplementation can reduce the predisposition to form calcium crystal deposits. It is increasingly postulated that absorptive, renal and resorptive types of hypercalciuria represent different, alternately occurring manifestations of the same disease. Furthermore, it should be emphasised that urolithiasis and idiopathic hypercalciuria are associated with decreased bone density, which is observed in all patient populations, including children.
PL
Hiperkalciuria idiopatyczna jest jednym z najczęściej rozpoznawanych zaburzeń metabolicznych u dzieci i dorosłych z kamicą układu moczowego. Za zwiększone wydalanie wapnia z moczem uważa się wartości powyżej 4 mg/kg masy ciała/dobę. Do oszacowania stopnia hiperkalciurii może również służyć współczynnik wapniowo-kreatyninowy obliczany z porannej porcji moczu. Objawy hiperkalciurii są niecharakterystyczne. Mogą nimi być m.in. bóle brzucha, krwinkomocz, krwiomocz, nawracające zakażenia układu moczowego, leukocyturia czy zaburzenia dyzuryczne. Podstawowa konsekwencja zaburzenia to tworzenie złogów w drogach moczowych. Na podstawie testu Paka wyodrębniono trzy typy hiperkalciurii: absorpcyjny, nerkowy i resorpcyjny. Na patogenezę hiperkalciurii idiopatycznej prawdopodobnie składają się zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Możliwe, że choroba ma charakter poligenowy, a ekspresja wielu genów różni się u poszczególnych chorych. Przypuszcza się, że u pacjentów z idiopatyczną hiperkalciurią występuje większa liczba receptorów dla witaminy D lub mogą być oni bardziej wrażliwi na działanie tego związku. Dodatkowym czynnikiem mającym wpływ na stopień hiperkalciurii, a także dynamikę kamicy układu moczowego jest dieta. Wydaje się też, że stosowanie właściwej podaży witaminy D może zmniejszać tendencję do tworzenia złogów zawierających kryształy wapnia. Coraz częściej postuluje się, że hiperkalciuria absorpcyjna, resorpcyjna i nerkowa są różnymi obliczami tej samej choroby, pojawiającymi się naprzemiennie. Podkreślenia wymaga również związek kamicy układu moczowego i hiperkalciurii idiopatycznej z obniżoną gęstością kości, która występuje we wszystkich grupach pacjentów, w tym u dzieci.
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.