Search results

Search:
in the keywords: hipotonia

Sort By:

Limit search:

Rzadka przyczyna niedrożności przewodu pokarmowego – zatrucie lekami schorzeniem chirurgicznym?

100%

Lubecka A., Szmeja J.

Polish Journal of Surgery

2018

vol. 90(1)

55-58

Nietypowa przyczyna niedrożności przewodu pokarmowego. Przypadek trudny, o nietypowym przebiegu klinicznym. Pomimo zastosowania szerokiej diagnostyki obrazowej (TK, USG, RTG) oraz endoskopii, właściwe rozpoznanie oraz przyczynę choroby odkryto dopiero podczas laparotomii. Przyczyną niedrożności okazał się być bezoar. Masa złożona z przedawkowanego preparatu ziołowego doprowadziła do całkowitego zatkania jelita krętego. Znamiennym jest, iż w wywiadzie pacjent dwukrotnie podawał możliwość związku występujących dolegliwości z zażyciem preparatu ziołowego. Jak się ostatecznie okazało – miał rację.

Kabuki syndrome: from Japanese theater to Poland – a case report

67%

Kępka B., Marzęda K., Chrościńska-Krawczyk M.

Neurologia Dziecięca

2019

vol. 28

issue 56

57-61

Zespół Kabuki (zespół Niikawa-Kuroki) jest to rzadka choroba obejmująca zespół wad wrodzonych, często połączonych z niepełnosprawnością intelektualną. Opisany po raz pierwszy u dziesięciorga pacjentów przez Niikawę i Kurokiego w 1981 r. Kiedyś uznawany za charakterystyczny dla obszaru Japonii, obecnie przypadki zespołu opisywane są na całym świecie, jednakże brak dokładnych informacji na temat częstości występowania. Nazwa pochodzi od tradycyjnego japońskiego teatru, którego aktorzy nosili charakterystyczny makijaż podobny do cech fenotypowych twarzy pacjentów. W pracy opisano przypadek 6-letniej dziewczynki, urodzonej z cechami hipotrofii wewnątrzmacicznej, rozszczepem podniebienia, małogłowiem, klinodaktylią palców V rąk, cofniętą żuchwą, nisko osadzonymi uszami i zniekształceniem klatki piersiowej. Mimo licznych specjalistycznych konsultacji, ostateczne rozpoznanie postawiono dopiero 15 miesięcy po urodzeniu, co podkreśla trudności związane z rozpoznaniem rzadkich chorób. Jednocześnie przypadek opisywanej Pacjentki pokazuje jak odrębne mogą być objawy u chorych z rozpoznanym zespołem Kabuki. Przeprowadzone niedawno badania rzuciły nowe światło na możliwą etiologię choroby (mutacja genu KMT2D lub KDM6A) i jednocześnie zmusiły do próby opracowania nowych kryteriów rozpoznania zespołu. Opisany przypadek, a także doniesienia z literatury potwierdzają jednak, że potrzebne są kolejne badania nad tym rzadkim schorzeniem.

Kabuki syndrome is a rare disease manifested by several congenital anomalies, often connected with intellectual disability. The syndrome was first described by Niikawa and Kuroki in 1981. It was considered typical of Japan, however nowadays new cases are reported all over the world. Unfortunately, there is no precise epidemiological data. The name of syndrome derives from traditional Japanese theater where actors used to wear characteristic makeup, resembling patients’ phenotypic facial features. We report on a case of a 6-year-old girl born with intrauterine growth restriction (IUGR), cleft palate, microcephaly, clinodactyly of 5th fingers, micrognathism, low set ears, chest malformation. Despite numerous consultations, the final diagnosis was not made until 15th month of age, which underlines difficulties in diagnosing rare diseases. This case discusses a wide spectrum of symptoms of Kabuki syndrome in a 6-year-old girl. Recent research has shed a new light on the disease’s etiology (mutation in KMT2D or KDM6A gene) and led to establishing new diagnostic criteria. However, the described case and literature reports confirm that more research is needed into this rare disease.

Refine search results

1 Neurologia Dziecięca

1 Polish Journal of Surgery

1 2019

1 2018

1 Chrościńska-Krawczyk M.

1 Kępka B.

1 Lubecka A.

1 Marzęda K.

1 Szmeja J.

Search results

Rzadka przyczyna niedrożności przewodu pokarmowego – zatrucie lekami schorzeniem chirurgicznym?

Kabuki syndrome: from Japanese theater to Poland – a case report