Search results

1

Badania genetyczne w jaskrze – aktualne możliwości

100%

Krawczyński M. R.

OphthaTherapy

|

2018

|

vol. 5

|

issue 1

16-20

EN

Genetic factors play an important role in etiopathogenesis of glaucoma. Rapid progress of genetics enabled us to recognize the causative genes in monogenic forms of glaucoma (especially congenital glaucoma) and predisposing genes in multifactorial forms of glaucoma (especially primary open angle glaucoma). Molecular investigations that are currently performed in patients with glaucoma involve CYP1B1, LTBP2 and TEK genes in primary congenital glaucoma, PITX2 and FOXC1 genes in anterior segment dysgenesis, and MYOC and OPTN genes in primary open angle glaucoma. These investigations are important not only for diagnostic, but also for prognostic and therapeutic reasons.

PL

Czynniki genetyczne odgrywają istotną rolę w etiopatogenezie jaskry. Gwałtowny postęp genetyki pozwolił na poznanie genów przyczynowych jednogenowych postaci jaskry (zwłaszcza jaskry wrodzonej) oraz genów predysponujących do wieloczynnikowych postaci jaskry (zwłaszcza jaskry pierwotnej otwartego kąta). Wykonywane obecnie u pacjentów z jaskrą badania molekularne obejmują geny CYP1B1, LTBP2 i TEK w pierwotnej jaskrze wrodzonej, geny PITX2 i FOXC1 w zespołach dysgenezji odcinka przedniego oraz geny MYOC i OPTN w jaskrze pierwotnej otwartego kąta. Badania te mają znaczenie nie tylko diagnostyczne, lecz także często rokownicze i terapeutyczne.

2

Agenezja trzecich zębów trzonowych

63%

Machorowska-Pieniążek A., Rojek U., Krukowska-Drozd O., Liśniewska-Machorowska B.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2010

|

vol. 64

|

issue 1-2

22-28

EN

INTRODUCTION Teeth agenesis is the most common teeth developmental anomaly. It mostly aff ects third molars (5-58%). The intensity of this agenesis can be various (from one to four teeth). Hypodontia of third molars can co-exist with other teeth number disturbances. The aim of this study was to fi nd relation between agenesis of third molars and agenesis of other teeth. MATERIAL AND METHODS Medical documentation of 980 patients was analysed. The studied group were patients with absence of one or more third molars as confi rmed radiografi cally. The second condition was to obtain stadium G of germs formation (by Demirijan) by the second lower molars. Patients possessing all four third molars create a control group. Prevalence and type of agenesis in the studied and control group were examined. RESULTS 363 patients were qualifi ed to thestudy, 296 in the control group and 67 in the studied one. The agenesis of 133 third molars were found (62 in the upper jaw and 71 in the lower one). The prevalence of other teeth agenesis in the studied group was 20.9% and concerns mainly the lower second premolars (19.4%), upper (17.9%) and upper lateral incisors (10.5%). The prevalence of other teeth agenesis in the control group was 8.8%. CONCLUSIONS The most frequent form of agenesis was the absence of singular lower third molar. In the studied group prevalence of congenital lack of other teeth was higher than in the control group.

PL

WSTĘP Niedoliczbowość zębów należy do najczęściej występujących wad rozwojowych uzębienia i najczęściej dotyczy trzecich zębów trzonowych (5-58%). Agenezja tych zębów ma różne nasilenie i może współistnieć z innymi nieprawidłowościami liczby zębów. Celem podjętych badań było ustalenie zależności między agenezją trzecich zębów trzonowych a agenezją innych zębów. MATERIAŁ I METODY Przeanalizowano dokumentację medyczną 980 osób. Grupę badawczą stanowili pacjenci, u których stwierdzono agenezję trzecich zębów trzonowych przy jednoczesnym osiągnięciu przez drugi dolny stały ząb trzonowy stadium rozwoju „G” wg Demirijana. Pacjenci, u których obecne były zawiązki wszystkich trzecich zębów trzonowych, stanowili grupę kontrolną. Zbadano częstość i rodzaj niedoliczbowości zębów w grupie badawczej i kontrolnej. WYNIKI Do badań zakwalifi kowano 363 pacjentów: 296 do grupy kontrolnej, a 67 do grupy badawczej. Ujawniono agenezję 133 trzecich zębów trzonowych, w tym 62 górnych i 71 dolnych. U 20,9% pacjentów z agenezją trzecich zębów trzonowych występowały braki zawiązków innych zębów, wśród których dominowały braki zawiązków drugich zębów przedtrzonowych dolnych (19,4%) i górnych (17,9%) oraz górnych siekaczy bocznych (10,5%). W grupie kontrolnej niedoliczbowość zębów wyniosła 8,8%. WNIOSKI Agenezja najczęściej dotyczyła pojedynczego dolnego trzeciego zęba trzonowego. W grupie badawczej częstość agenezji pozostałych zębów była wyższa niż w grupie kontrolnej.

3

Atypowa postać mukowiscydozy u 14-letniego chłopca

63%

Stelmach I., Bal-Gierańczyk K., Szarkowska M.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

|

2016

|

vol. 12

|

issue 2

209-213

EN

The diagnosis of cystic fibrosis is based on the occurrence of clinical symptoms and evidence of two mutations in cystic fibrosis transmembrane conductance regulator. However, in cases of atypical cystic fibrosis, not all symptoms may be manifested and not all diagnostic tests may be positive. The World Health Organization has recognised the need for a category that covers patients with atypical (often single organ disease), who may or may not supply evidence for cystic fibrosis transmembrane conductance regulator dysfunction (sweat test) or two cystic fibrosis transmembrane conductance regulator mutations. The aim of this case report is to highlight the difficulties in cystic fibrosis diagnosis in some groups of patients who do not fit in the “gold standard” of the diagnostic scheme. Individuals with atypical cystic fibrosis might only have dysfunction in one organ system and of a much milder degree than those with typical cystic fibrosis. This may be the main reason for a diagnosis and treatment delay.

PL

Rozpoznanie mukowiscydozy opiera się na występowaniu objawów klinicznych oraz obecności dwóch mutacji genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego. Jednakże w przypadkach atypowej postaci mukowiscydozy nie wszystkie objawy mogą się ujawniać, a wyniki badań diagnostycznych nie zawsze muszą potwierdzać chorobę. Światowa Organizacja Zdrowia wskazała na potrzebę stworzenia nowej kategorii wśród pacjentów z atypową postacią choroby (często dotyczącą jednego organu), u których przebieg mukowiscydozy nie musi być manifestowany dysfunkcją błonowego kanału chlorkowego (test potowy) oraz obecnością dwóch mutacji genu odpowiedzialnego za jego syntezę. Niniejsza praca ma na celu zwrócenie uwagi na trudności w rozpoznaniu mukowiscydozy u pacjentów, którzy nie spełniają kryteriów diagnostycznych tej choroby – tzw. złotych standardów. Dzieci z atypową postacią mukowiscydozy mogą wykazywać dysfunkcję tylko jednego narządu danego układu, i to w stopniu znacznie łagodniejszym niż u pacjentów z typową postacią mukowiscydozy, co może stanowić główną przyczynę niepowodzeń diagnostycznych i terapeutycznych.

Refine search results

1 Annales Academiae Medicae Silesiensis

1 OphthaTherapy

1 Pediatria i Medycyna Rodzinna

1 2018

1 2016

1 2010

1 Bal-Gierańczyk K.

1 Krawczyński M. R.

1 Krukowska-Drozd O.

1 Liśniewska-Machorowska B.

1 Machorowska-Pieniążek A.

1 Rojek U.

1 Stelmach I.

1 Szarkowska M.

Badania genetyczne w jaskrze – aktualne możliwości

Agenezja trzecich zębów trzonowych

Atypowa postać mukowiscydozy u 14-letniego chłopca