Search results

Search:
in the keywords: genetic profiling

Sort By:

Limit search:

Podłoże molekularne rdzeniaka wieku dziecięcego

100%

Zakrzewska M., Liberski P. P.

Medulloblastoma is the most common type of embryonal tumour in paediatric population. This entity represents up to 4% of all intracranial neoplasms in the whole population and 20-25% of all brain tumours in children. The majority of tumours is located within vermis and fourth ventricle. Due to its frequency, histological aggressiveness, and unfavourable outcome, the treatment of children with medulloblastoma is a great clinical problem. According to the newest achievements of molecular biology, the significant heterogeneity of this tumour was confirmed. The most frequent types of molecular abnormalities detected in medulloblastoma were SHH and WNT pathways activation, MYC amplification and isochromosome i17q presence. Recently, on the basis of modern molecular analyses comprising gene expression profiling, several molecular subtypes of that tumour were described. Among them there were two subgroups connected with SHH and WNT pathways activation. SHH type medulloblastomas showed frequent CTNNB1 gene mutations and monosomy of chromosome 6. The PTCH and SUFU mutations accompanied by loss of chromosome 9 were identified in WNT type.Remaining subgroups distinguished on the basis of transcriptome analyses were not so clearly characterized and their number varied in particular molecular studies. This paper is a review of the latest data describing molecular background of medulloblastoma.

Rdzeniak jest najczęstszym nowotworem ośrodkowego układu nerwowego pochodzenia zarodkowego występującym w wieku dziecięcym. W populacji ogólnej guz ten stanowi około 4%, natomiast u dzieci – 20-25% wszystkich nowotworów ośrodkowego układu nerwowego. Rdzeniak rozwija się tylko w obrębie tylnego dołu czaszki (podnamiotowo). Najczęściej umiejscowiony jest w robaku móżdżku i komorze IV mózgu. Ze względu na częstość występowania, wysoki stopień złośliwości histologicznej i związany z tym niekorzystny przebieg choroby rdzeniak stanowi poważny problem kliniczny. Ostatnio dzięki zaawansowanej diagnostyce molekularnej wykazano znaczną heterogenność tych nowotworów. Wśród najczęściej obserwowanych zaburzeń molekularnych wymienia się aktywację szlaków przekazywania sygnałów komórkowych SHH i WNT, amplifikację genu MYC i obecność izochromosomu i17q. W oparciu o wykorzystanie nowoczesnych metod biologii molekularnej, m.in. profilowania genomowego, wyodrębniono kilka podtypów molekularnych tego nowotworu. Wśród nich wyróżniają się dwie spójne podgrupy związane z aktywacją szlaków WNT i SHH. Nowotwory uwarunkowane aktywacją pierwszego ze szlaków cechują częste mutacje genu CTNNB1 i zmiany pod postacią monosomii chromosomu 6. Rdzeniaki, których profil genowy wskazuje na aktywację drugiego ze szlaków, prezentują częste mutacje genów PTCH i SUFU oraz delecję ramienia długiego chromosomu 9. Pozostałe podtypy molekularne określone na podstawie analizy transkryptomów nie są już tak dobrze scharakteryzowane i w zależności od opracowania różnią się liczbą wyróżnionych podgrup. Praca jest aktualnym przeglądem piśmiennictwa opisującego podłoże molekularne rdzeniaka, które w niedalekiej przyszłości może zostać wykorzystane w praktyce klinicznej do indywidualizacji terapii u dzieci z tym nowotworem.

Refine search results

1 Aktualności Neurologiczne

1 2011

1 Liberski P. P.

1 Zakrzewska M.

Search results

Podłoże molekularne rdzeniaka wieku dziecięcego