Search results

Search:
in the keywords: genetic background

Sort By:

Limit search:

Wrodzone zespoły miasteniczne - aktualny stan wiedzy

100%

Nowacka-Gotowiec M., Kotulska-Jóźwiak K.

Neurologia Dziecięca

2021-2022

vol. 31-32

issue 60

54-60

Congenital myasthenic syndromes (CMS) are rare diseases caused by genetic defect of the neuromuscular junction. Symptoms may occur from prenatal to adulthood, most commonly in the first two years of life. Often, myopathies or congenital dystrophies are initially suspected. Symptoms can range from mild, such as fatigue, muscle weakness that worsens with exercise, to severe episodes, such as apnea leading to life-threatening respiratory failure. Diagnostic difficulties often delay the final diagnosis. In the differential diagnosis of neuromuscular diseases in children, congenital myasthenic syndromes should be taken into account, especially since it is possible to implement treatment and improve the quality of life of patients. In this work we present the current state of knowledge on these rare diseases and present a diagnostic algorithm. Currently, about 30 mutations responsible for the occurrence of congenital myasthenic syndromes are known. Over the past 20 years, significant progress has been made in understanding the genetic makeup of congenital myasthenic syndromes, yet more than 30-50% of the genetic background still remains unknown.

Wrodzone zespoły miasteniczne (ang. congenital myasthenic syndromes-CMS) to rzadkie choroby złącza nerwowo-mięśniowego uwarunkowane genetycznie. Objawy mogą występować od okresu prenatalnego do dorosłości, najczęściej pojawiają się w pierwszych dwóch latach życia. Często początkowo podejrzewa się miopatie lub wrodzone dystrofie. Symptomy mogą być różnorodne od łagodnych, takich jak męczliwość, osłabienie mięśni nasilające się przy wysiłku do nasilonych jak epizody bezdechów prowadzące do niewydolności oddechowej zagrażającej życiu. Trudności diagnostyczne często opóźniają postawienie ostatecznego rozpoznania. W diagnostyce różnicowej chorób nerwowo-mięśniowych u dzieci powinniśmy brać pod uwagę wrodzone zespoły miasteniczne szczególnie, że możliwe jest wdrożenie leczenia i poprawa komfortu życia pacjentów. W pracy prezentujemy aktualny stan wiedzy na temat tych rzadkich chorób oraz przedstawiamy algorytm diagnostyczny. Obecnie znanych jest około 30 mutacji odpowiedzialnych za występowanie wrodzonych zespołów miastenicznych. Na przestrzeni ostatnich 20 lat dokonano znacznego postępu jeśli chodzi o poznanie genetycznych uwarunkowań wrodzonych zespołów miastenicznych, mimo to w ponad 30- 50% nadal nie udaje się ustalić podłoża genetycznego.

Genetyczne podłoże współwystępowania ADHD i dysleksji rozwojowej

84%

Wysocka A., Lipowska M.

Psychiatria i Psychologia Kliniczna

2010

vol. 10

issue 3

189-194

Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) and developmental dyslexia (RD) are the most commonly diagnosed developmental disorders affecting school-aged children. The data on the incidence of the aforementioned disturbances indicate that over 10% of students suffer from at least one of the two, while 25-40% of ADHD patients have also dyslexic symptoms, and 15-40% of patients with developmental dyslexia manifest behaviours characteristic of attention-deficit/ hyperactivity disorder. Several competing explanations have been proposed to account for the comorbidity between the two disorders. The most popular are: cross-assortment hypothesis, phenotype hypothesis, cognitive subtype hypothesis, and the common aetiology hypothesis. Since both disorders are known to have strong genetic components, their frequent concomitance may be, in part, explained by the common genetic basis. The premises for searching some common genetic influences are also numerous studies indicating the presence of similar neurocognitive deficits in both disorders. This concept is confirmed by results of examinations of twins, however the degree in which the genetic impacts conditioning both developmental deficits overlap is still disputable. It is not easy to determine the specific genetic risk variants, because the polygenic inheritance model is assumed for both disorders. To date, two chromosomal regions: 6p and 15q provide the most promising data in studies on genetic basis of the comorbidity of dyslexia and ADHD.

Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) i dysleksja rozwojowa (RD) należą do najczęściej diagnozowanych zaburzeń rozwojowych dzieci w wieku szkolnym. Dane dotyczące częstości występowania obu tych zaburzeń wskazują, że ponad 10% uczniów dotkniętych jest przynajmniej jednym z nich, 25-40% osób z ADHD ma również symptomy dysleksji, a 15-40% osób z dysleksją rozwojową przejawia zachowania diagnostyczne charakterystyczne dla nadpobudliwości psychoruchowej. Istnieje wiele konkurencyjnych hipotez tłumaczących współwystępowanie zaburzeń. Najpopularniejsze koncepcje współwystępowania tych zaburzeń to: koncepcja objawów fenotypowych, nielosowego doboru, poznawczego podtypu ADHD oraz zbliżonej etiologii. Jako że w obu zaburzeniach niezwykle istotną rolę odgrywają czynniki genetyczne, stosunkowo często obserwowane ich współwystępowanie można tłumaczyć po części także wspólnym podłożem genetycznym. Przesłankami poszukiwania wspólnych wpływów genetycznych są też liczne badania wskazujące na występowanie podobnych deficytów neuropoznawczych w obu zaburzeniach. Wyniki badań bliźniąt potwierdzają tę koncepcję, niemniej stopień, w jakim wpływy genetyczne warunkujące oba deficyty rozwojowe się pokrywają, pozostaje sprawą dyskusyjną. Ustalenie konkretnych wariantów genetycznego ryzyka jest o tyle trudne, że dla obu zaburzeń zasadniczo przyjmuje się model dziedziczenia poligenowego. Jak dotąd dwa regiony chromosomalne: 6p i 15q dostarczają najwięcej obiecujących danych w badaniach genetycznych podstaw współwystępowania dysleksji i ADHD.

Refine search results

1 Neurologia Dziecięca

1 Psychiatria i Psychologia Kliniczna

1 2022

1 2010

1 Kotulska-Jóźwiak K.

1 Lipowska M.

1 Nowacka-Gotowiec M.

1 Wysocka A.

Search results

Wrodzone zespoły miasteniczne - aktualny stan wiedzy

Genetyczne podłoże współwystępowania ADHD i dysleksji rozwojowej