Results found: 3

Number of results on page

Search results

Search:
in the keywords: gen

Sort By:

Limit search:

Znaczenie czynników genetycznych w chorobie niedokrwiennej serca

100%

Gołąbek K., Strzelczyk J. K., Wiczkowski A.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

2013

vol. 67

issue 1

33-39

Coronary artery disease is multifactorial. In recent times due to the development of modern molecular biology techniques, candidate gene polymorphisms related to lipid metabolism the renin–angiotensin–aldosterone system and the regulation of coagulation and fibrinolysis as well as inflammatory response, have become a research topic. This article provides an overview of the most frequently studied polymorphisms.

Choroba niedokrwienna serca ma charakter wieloczynnikowy. W ostatnim czasie ze względu na rozwój technik z zakresu biologii molekularnej tematem badań stały się polimorfizmy genów kandydatów, związanych m.in. z metabolizmem lipidów, z układem renina–angiotesyna–aldosteron (RAA), regulacją krzepnięcia i fibrynolizy oraz reakcją zapalną. W pracy przedstawiono przegląd wyników najczęściej badanych polimorfizmów.

Telomeraza – struktura i funkcja oraz regulacja ekspresji genu

84%

Bryś M., Laskowska M., Forma E., Krześlak A.

Folia Medica Lodziensia

2012

vol. 39

issue 2

293-326

A telomere is a fragment localized at the end of chromosome which protects the chromosome from damage during replication. Telomeres are also factors that control number of cell divisions and are thought to be a suppressors of carcinogenesis since limited, strictly determined number of cell divisions protects from accumulation of mutations in cell. It is assumed that presence of 4-6 mutation in genetic material is a carcinogenic factor and after about 60-70 divisions, the cell enter the resting phase. Telomerase is an enzyme which adds DNA sequence to the 3’ end of DNA and extends the telomere region. This protein is a DNA polymerase dependent on RNA, which syntheses telomere by reverse transcription. The unique characteristics of telomerase is that RNA matrix for DNA synthesis is an integral component of this enzyme. Telomerase is present in intensively dividing cells and its activity is decreasing with age. In normal cells usually activity of telomerase is undetectable but in cancer cells activity of this enzyme is high. The aim of this work is to present the structure of telomeres and the role of proteins involved in maintaining the structure. In details, the structure and function of the telomerase gene/protein is described, including the regulation of gene expression at the transcriptional level. The involvement of telomerase in the neoplastic transformation has been also characterized.

Telomer jest to fragment chromosomu zlokalizowany na jego końcu, który zabezpiecza go przed uszkodzeniem podczas kopiowania. Telomery są także czynnikami kontrolującymi liczbę podziałów komórkowych i dlatego uważane są za supresory transformacji nowotworowej, ponieważ ograniczona, ściśle kontrolowana liczba podziałów zapobiega ewentualnemu kumulowaniu się mutacji w komórce. Przyjęto, że obecność 4-6 mutacji w materiale genetycznym jest czynnikiem karcynogennym, a po granicznej liczbie podziałów (około 60-70) komórka wchodzi w fazę spoczynku M1. Enzymem, którego zadaniem jest dobudowanie 3'-końcowego odcinka nici DNA i tym samym wydłużanie sekwencji telomerowych jest enzym telomeraza. Białko to jest polimerazą DNA zależną od RNA, która syntetyzuje telomery na zasadzie odwrotnej transkrypcji. Unikalną cechą telomerazy jest to, że jej integralnym składnikiem jest matryca RNA służąca do syntezy DNA. Telomeraza występuje w intensywnie dzielących się komórkach, a jej aktywność zmniejsza się wraz z wiekiem. W komórkach prawidłowych zwykle nie stwierdza się aktywności telomerazy, natomiast w nowotworowych aktywność tego enzymu zwykle jest podwyższona. W pracy omówiono strukturę sekwencji telomerowych oraz udział białek zaangażowanych w jej utrzymanie. Szczegółowo przedstawiono także strukturę i funkcję genu/białka telomerazy, z uwzględnieniem regulacji ekspresji genu na poziomie transkrypcji. Scharakteryzowano ponadto udział telomerazy w procesach transformacji nowotworowej.

Analiza częstości występowania polimorfizmu C421A genu ABCG2 w przypadkach raków żołądka w regionie łódzkim

84%

Wosiak A., Sałagacka A., Balcerczak E., Żebrowska M.

Folia Medica Lodziensia

2014

vol. 41

issue 1

33-45

Introduction: In the present thesis the association between the variants of C421A polymorphism of ABCG2 gene and the risk of gastric cancer development were searched. The occurrence of polymorphic variant 421 C > A leads to the weakening of the activity of BCRP protein which is encoded by the ABCG2 gene. Due to the presence of BCRP protein in the gastrointestinal tract and its protective role the reduction of the amount of BCRP protein which is the result of the tested polymorphism may lead to the increased predisposition to cancer development. The main aim of this study was to compare the frequency of C421A polymorphism genotypes between the examined and the control groups. Material and methods: The material for the research consisted of DNA isolated from 19 scraps of the tumor tissue taken from patients with gastric cancer and 44 samples of peripheral blood collected from healthy individuals. DNA was extracted from the tested materials by microcolumn-method. Then the obtained samples of DNA were subjected to polymerase chain reaction (PCR) to amplify the ABCG2 gene fragment. To determine C421A polymorphism genotypes ABCG2 gene fragments amplified by PCR the were analyzed by RFLP method using an digestive enzyme MseI. Results: All the examined patients irrespectively of gender, age and clinical stage showed the presence of genotype C/C, which is homozygous wild for C421A polymorphism. All 44 persons from the control group also showed the presence of genotype C/C. Conclusions: No differences in the occurrence of C421A genotypes between the study group and the control group were found. In both the groups 100% of the results for the C/C genotype were obtained. Due to the presence of only one genotype (C/C) for the C421A polymorphism in all the patients no relationship between the occurrence of C421A genotypes and tumor stage, age and gender of the examined patients was evaluated. Although no correlation between the C421A polymorphism and the susceptibility to the development of gastric cancer was found the exclusion of the participation of BCRP protein in the pathogenesis of this disease is possible only after the increase of the number of analyses on larger groups of respondents.

Wstęp: W niniejszej pracy poszukiwano związku między występowaniem wariantów dla polimorfizmu C421A w obrębie genu ABCG2, a zwiększonym ryzykiem rozwoju raka żołądka. Występowanie wariantu polimorficznego 421 C>A prowadzi do zmniejszonej aktywności białka BCRP, kodowanego przez gen ABCG2. Ze względu na obecność białka BCRP w obrębie przewodu pokarmowego i związaną z tym rolę ochronną, zmniejszenie ilości białka BCRP będące efektem badanego polimorfizmu może zwiększać predyspozycję do rozwoju raka. Głównym celem pracy było porównanie częstości występowania genotypów dla polimorfizmu C421A pomiędzy grupą badaną a kontrolną. Materiał i metody: Materiał do badań stanowiło DNA wyizolowane z 19 mrożonych skrawków tkankowych pobranych od pacjentów z rakiem żołądka i z 44 prób krwi obwodowej pobranych od osób zdrowych. Izolację DNA z badanych materiałów biologicznych przeprowadzono wykorzystując metodę kolumienkową. Następnie, uzyskane próby DNA poddawano reakcji łańcuchowej polimerazy, by powielić badany fragmentu genu ABCG2. Celem określenia genotypów dla polimorfizmu C421A na mnożony w reakcji PCR fragment genu ABCG2 poddawano analizie metodą RFLP z użyciem enzymu MseI. Wyniki: U wszystkich badanych, bez względu na płeć, wiek oraz stopień zaawansowania klinicznego raka żołądka, wykazano obecność genotypu C/C, czyli homozygoty dzikiej dla polimorfizmu C421A. Wśród 44 osób z grupy kontrolnej również u wszystkich stwierdzono genotyp C/C. Wnioski: Nie wykazano różnic w częstości występowania genotypów dla polimorfizmu C421A między grupą badaną i kontrolną. W obydwu grupach zaobserwowano tylko jeden z możliwych genotypów dla badanego polimorfizmu - genotyp C/C. Z uwagi na stwierdzenie u wszystkich badanych osób z obu grup tylko genotypu C/C dla polimorfizmu C421A nie oceniano zależności między występowaniem genotypów C421A a stopniem zaawansowania nowotworu, wiekiem i płcią badanych osób. Mimo, że nie wykazano korelacji między polimorfizmem C421A a podatnością na rozwój raka żołądka, jednoznaczne wykluczenie udziału białka BCRP w patogenezie tej jednostki chorobowej jest możliwe dopiero po przeprowadzeniu większej ilości analiz na większych grupach badanych.

Refine search results

2 Folia Medica Lodziensia

1 Annales Academiae Medicae Silesiensis

1 2014

1 2013

1 2012

1 Balcerczak E.

1 Bryś M.

1 Forma E.

1 Gołąbek K.

1 Krześlak A.

1 Laskowska M.

1 Sałagacka A.

1 Strzelczyk J. K.

1 Wiczkowski A.

1 Wosiak A.

1 Żebrowska M.

Search results

Znaczenie czynników genetycznych w chorobie niedokrwiennej serca

Telomeraza – struktura i funkcja oraz regulacja ekspresji genu

Analiza częstości występowania polimorfizmu C421A genu ABCG2 w przypadkach raków żołądka w regionie łódzkim