INTRODUCTION: Cornelia de Lange syndrome (CdLS, also called Brachmann de Lange syndrome – BdLS) is a con - genital multisystem developmental disorder characterized by distinctive facial features, growth and mental retardation, limb abnormalities, and behavioral problems caused by various malformations. Despite the efforts of scientists, previous functional assessments were mainly focused on hearing and vision. The aim of the study was twofold: 1) to show the functional status of children with CdLS, 2) to propose a unified protocol/tool for the aforementioned assessment. MATERIAL AND METHODS: 2 7 children with CdLS were assessed in terms of functioning and associated limitations using a questionnaire-aided interview and observational functional assessment. RESULTS: The most common functional problems were contractures (88.89%), deformities (66.67%), and torso asymmetry (66.67%). CONCLUSIONS: The outcomes of the study show the functional status of children with CdLS. Even preliminary findings may shape a further holistic approach to treatment, rehabilitation and care. Moreover the proposed tool was useful. This study could be a good starting point to develop new protocols/tools applicable to such complex diseases. Moreover, further and wider studies are needed in order to allow a more complete and accurate assessment, thereby ensuring more efficient treatment plans.
PL
WSTĘP: Zespół Cornelii de Lange (Cornelia de Lange syndrome – CdLS, nazywany również Brachmann de Lange syndrome – BdLS) jest wrodzonym wielosystemowym schorzeniem rozwojowym, charakteryzującym się wyróżniającymi się rysami twarzy, opóźnieniem wzrostu i umysłowymi, anomaliami w obszarze kończyn oraz problemami behawioralnymi spowodowanymi deformacjami. Pomimo wysiłków naukowców, dotychczasowe próby oceny funkcjonalnej dzieci z CdLS koncentrowały się głównie na słuchu i wzroku. Cele badania były następujące: 1) przedstawić stan funkcjonalny dzieci z CdLS, 2) zaproponować jednolity protokół/narzędzie do jego oceny. MATERIAŁ I METODY: Badaniu poddano 27 dzieci z CdLS, które oceniono pod kątem funkcjonowania i jego ograniczeń z wykorzystaniem kwestionariusza oraz badania obserwacyjnego. WYNIKI: Najczęściej spotykane problemy funkcjonalne dotyczyły przykurczy (88,89%), deformacji (66,67%) oraz asymetrii tułowia (66,67%). WNIOSKI: Wyniki badania pokazują stan funkcjonalny dzieci z CdLS. Nawet wyniki wstępne mogą kształtować dalsze całościowe podejście do leczenia, rehabilitacji i opieki w tej grupie pacjentów. Prezentowana ocena może być dobrym punktem startowym do rozwoju nowych protokołów/narzędzi stosowanych w tak złożonych schorzeniach. Dalsze, szerzej zakrojone badania są potrzebne do zapewnienia pełniejszej i dokładniejszej diagnostyki, co wpłynie na efektywniejsze postępowanie terapeutyczne.
W niniejszym artykule opisano zastosowanie Międzynarodowej Klasyfikacji Funkcjonowania, Niepełnosprawności i Zdrowia (ang. International Classification of Functioning, Disability and Health, ICF) w rehabilitacji i fizjoterapii oraz sposób, w jaki można wykorzystać ICF jako narzędzie wspomagające w wyborze właściwych narzędzi oceny stanu pacjentów podczas rehabilitacji. ICF jest klasyfikacją opracowaną przez WHO (Światową Organizację Zdrowia) dla opisania możliwości funkcjonalnych danej osoby. ICF może być uŜywany do klasyfikowania danych dotyczących procesu i wyników rehabilitacji i fizjoterapii, takich jak spostrzeżenia pacjenta, spostrzeżenia terapeuty, diagnoza funkcjonalna (czyli wynik procesu diagnostycznego), cele oraz wyniki postępowania. Narzędzia oceny są narzędziami pomiaru tych charakterystycznych cech danej osoby lub środowiska, które są istotne w codziennej praktyce w rehabilitacji lub fizjoterapii. Narzędziami tymi mogą być testy, sposoby obserwacji oraz kwestionariusze; można je wykorzystywać w roli testów diagnostycznych i prognostycznych oraz jako miary wyniku i narzędzia oceny. Dla wybrania dla danego pacjenta jednego lub więcej narzędzi oceny należy podjąć następujące kroki: (1) znać cel(e) zastosowania narzędzia oceny; (2) wybrać zmienne kliniczne będące w zainteresowaniu; (3) znaleźć narzędzia oceny mierzące wybrane zmienne; (4) określić warunki stosowania, dostępność i możliwość zastosowania danego narzędzia; (5) poznać psychometryczne charakterystyki branych pod uwagę narzędzi oceny; (6) wybrać najbardziej odpowiednie narzędzia oceny; oraz (7) zastosować i ocenić dane narzędzia. W pracy opisane są powyższe działania.
EN
This article describes the use of the ICF, the International Classification of Functioning, Disability and Health, in rehabilitation and physiotherapy and the way the ICF can help to select proper assessment instruments for patients during the rehabilitation process. The ICF is a classification developed by the WHO to describe the functioning of a client. The ICF can be used to classify very relevant data in the process and outcome of rehabilitation care and physical therapy, such as the findings of the patient, the findings of the therapist, the functional diagnosis (the outcome of the diagnostic process), the treatment goals and the treatment results. Assessment instruments are tools to measure characteristics of the person or the environment, which are relevant in the process of rehabilitation or physiotherapy practice. These assessments can be tests, observation instruments and questionnaires and can be used as diagnostic and prognostic test and as outcome and evaluation measurements. In the selection of one or more instruments for an individual patient, there are several steps the professional has to take: 1) know the purpose(s) of using an instrument; 2) select the clinical variables you are interested in; 3) find the instruments that measure the chosen clinical variables; 4) determine the applicability, availability and feasibility of the instrument; 5) know the psychometric characteristics of the chosen instruments; 6) select the instruments that seem adequate; and 7) implement, use and evaluate the instruments. These steps are described.
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.