Search results

Search:
in the keywords: dysarthria

Sort By:

Limit search:

Dystrofia mięśniowa oczno-gardzielowa – opis przypadku z pozytywnym wywiadem rodzinnym

100%

Kot M., Lewandowska M., Kruk-Jeromin J.

Aktualności Neurologiczne

2009

vol. 9

issue 3

214-218

Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is an autosomal dominant muscle disorder. Occasional cases of autosomal recessive inheritance have been reported. The pathogenic mechanism of OPMD is unknown. The mutation of the gene encoding PABP1 protein has been detected in patient with OPMD. It consists in expansion of GCG triplet repeat sequence in this gene. Pathological alleles consist of expansions greater that 8 and up to 13 GCG repeats. Due to its prevalence of 1 to 2% in the Western world, the (GCG)7 allele per se is condidered a polymorphism. Clinically OPMD is characterized by slowly progressive blepharoptosis, dysphagia, limb weakness and dysarthria during the fifth or sixth decade of life. Cases of OPMD have been reported in 30 countries. In this report, we described 68-year-old patient with OPMD that has been verified by genetic testing. Dysphagia was occurred in the patient at the age of 28. The blepharoptosis, limb weakness and dysarthria occurred later than dysphagia. Additionally, patient’s mother, older patient’s sister and one brother of the patient’s mother similar symptoms are presented.

Dystrofia oczno-gardzielowa (OPMD) jest autosomalnie dominującą chorobą mięśni. Opisano również nieliczne przypadki z typem dziedziczenia autosomalnym recesywnym. Mechanizm patogenetyczny choroby nie jest znany. U chorych z OPMD wykrywana jest mutacja w genie kodującym białko PABP1. Polega ona na wydłużeniu ciągu powtórzeń trinukleotydowych CAG w obrębie tego genu. Patologiczny allel zawiera od 8 do 13 powtórzeń tripletów GCG. W przypadku 7 powtórzeń stwierdza się istnienie zmienności polimorficznej w oparciu o wynoszącą 1-2% częstość występowania allelu [GCG]7 w krajach zachodnich. Klinicznie OPMD cechuje się wolno postępującym opadnięciem powiek górnych, dysfagią, osłabieniem kończyn i dyzartrią, które pojawiają się w 5. lub 6. dekadzie życia. Przypadki OPMD zostały opisane w 30 krajach. W pracy przedstawiono przypadek dystrofii oczno-gardzielowej u 68-letniej pacjentki, zweryfikowany badaniem genetycznym. W wieku 28 lat pojawiły się u chorej zaburzenia połykania. Opadnięcie powiek górnych, osłabienie kończyn i dyzartria wystąpiły później niż dysfagia. Ponadto matka oraz starsza siostra pacjentki, a także brat matki prezentowali podobne objawy.

Application of the Trail Making Test in the assessment of cognitive flexibility in patients with speech disorders after ischaemic cerebral stroke

100%

Rajtar-Zembaty A., Przewoźnik D., Bober-Płonka B., Starowicz-Filip A., Rajtar-Zembaty J., Nowak R., Przewłocki R.

Aktualności Neurologiczne

2015

vol. 15

issue 1

11-17

The main aim of this study was to evaluate the level of cognitive flexibility in patients with speech disorders after ischaemic cerebral stroke. The study was conducted in a group of 43 patients (18 women and 25 men) who had experienced cerebral ischaemic stroke. The patients under study were divided into groups based on the type of speech disorders, i.e.: aphasia, lack of speech disorders and dysarthria. A Mini-Mental State Examination (MMSE) and a Clock Drawing Test (CDT) were applied for the general evaluation of the efficiency of cognitive functions. Cognitive flexibility – a component of executive functions, was evaluated with the use of a Trail Making Test (TMT). The results obtained prove that patients with aphasia show the lowest level of cognitive flexibility. Disorders of executive functions can be related to the dysfunction of the prefrontal cortex which has been damaged as a result of ischaemic cerebral stroke. Presumably, there are common functional neuroanatomical circuits for both language skills and components of executive functions. In the case of damage to the structures that are of key importance for both skills, language and executive dysfunctions can therefore occur in parallel. The presence of executive dysfunctions in patients with aphasia can additionally impede the functioning of the patient, and also negatively influence the process of rehabilitation the aim of which is to improve the efficiency of communication.

Nadrzędnym celem pracy było określenie poziomu elastyczności poznawczej za pomocą Testu Łączenia Punktów (Trail Making Test, TMT) u chorych z zaburzeniami mowy po udarze mózgu. Badaniem objęto 43 chorych (18 kobiet oraz 25 mężczyzn) z niedokrwiennym udarem mózgu. Badanych przydzielono do trzech grup w zależności od rodzaju zaburzenia mowy: chorych z afazją, brakiem afazji i dyzartrią. Do oceny ogólnej sprawności funkcji poznawczych zastosowano Krótką Skalę Oceny Stanu Psychicznego (Mini-Mental State Examination, MMSE) oraz Test Rysowania Zegara (Clock Drawing Test, CDT). Elastyczność poznawcza była badana przy użyciu Testu Łączenia Punktów. Uzyskane wyniki wykazały, że chorzy z afazją wykazują najniższy poziom elastyczności poznawczej. Zaburzenia elastyczności poznawczej mogą być związane z dysfunkcją kory przedczołowej, która uległa uszkodzeniu w wyniku niedokrwiennego udaru mózgu. Przypuszczalnie dla umiejętności językowych i komponentów funkcji wykonawczych istnieją wspólne neuroanatomiczne obwody funkcjonalne. Stąd w przypadku uszkodzenia kluczowych dla obu zdolności struktur dysfunkcje językowe i wykonawcze mogą występować paralelnie. Współwystępowanie deficytów poznawczych u chorych z afazją może dodatkowo utrudniać funkcjonowanie chorego, a także mieć negatywny wpływ na proces rehabilitacji sprawności porozumiewania się.

Refine search results

2 Aktualności Neurologiczne

1 2015

1 2009

1 Bober-Płonka B.

1 Kot M.

1 Kruk-Jeromin J.

1 Lewandowska M.

1 Nowak R.

1 Przewoźnik D.

1 Przewłocki R.

1 Rajtar-Zembaty A.

1 Rajtar-Zembaty J.

1 Starowicz-Filip A.

Search results

Dystrofia mięśniowa oczno-gardzielowa – opis przypadku z pozytywnym wywiadem rodzinnym

Application of the Trail Making Test in the assessment of cognitive flexibility in patients with speech disorders after ischaemic cerebral stroke