Search results

1

Diagnostyka i postępowanie w otępieniu z ciałami Lewy’ego: aktualne zalecenia i nierozwiązane problemy

100%

Sobów T., Magierski R.

Aktualności Neurologiczne

|

2013

|

vol. 13

|

issue 4

308-313

EN

Dementia with Lewy bodies is considered to be the second most common, after Alzheimer’s disease, cause of primarily degenerative dementias. Dementia with Lewy bodies, despite being quite common (according to epidemiological and clinicopathological studies), is still relatively rarely diagnosed in general practice. Wrong diagnoses of Alzheimer’s and Parkinson’s diseases are the commonest diagnostic errors, psychosis (usually attributed solely to aging process) being an alternative. Incorrect diagnosis results in ineffective treatment, and because of hypersensitivity to even small doses of antipsychotic drugs in DLB cases, treatment often could be extremely dangerous. Differential diagnosis includes differentiation with other primarily neurodegenerative dementias, including the closest phenotypically – Alzheimer’s disease with parkinsonism and dementia in Parkinson’s disease. Differentiation and giving of the correct diagnosis facilitates the use of clinical diagnostic criteria and additional tests. The most important issue is finding the characteristic clinical picture of psychiatric and neurological presentation and the sequence of the onset of dementia and parkinsonism. Optimal improvement in majority of patients is possible with correct diagnosis and the use of strategies from the border of neurology and psychiatry. Cholinesterase inhibitors are mainstream treatment option for cognitive dysfunction (also some behavioural improvement, psychosis included, might be achieved) while levodopa is used for motor symptoms control. Antipsychotics must be used very cautiously and the first-line choice is currently quetiapine. An important issue is the treatment of coexisting REM-sleep disorder and autonomic dysfunction.

PL

Otępienie z ciałami Lewy’ego (dementia with Lewy bodies, DLB) jest uważane za drugą co do częstości, po chorobie Alzheimera, przyczynę otępień pierwotnie zwyrodnieniowych. Mimo że w badaniach epidemiologicznych i kliniczno-neuropatologicznych potwierdzono jego znaczne rozpowszechnienie, pozostaje względnie rzadko rozpoznawane. Najczęściej mylnie wskazuje się na choroby Alzheimera lub Parkinsona, rzadziej psychozę (zwykle wiązaną z zaawansowanym wiekiem chorych). Nieprawidłowa diagnoza skutkuje leczeniem nieskutecznym, a z powodu nadwrażliwości na nawet niewielkie dawki leków przeciwpsychotycznych u chorych z DLB – często skrajnie niebezpiecznym. Diagnostyka różnicowa obejmuje w głównej mierze różnicowanie z innymi zespołami pierwotnie zwyrodnieniowymi, w tym z najbardziej zbliżonymi fenotypowo – chorobą Alzheimera z parkinsonizmem i otępieniem w chorobie Parkinsona. Różnicowanie i ustalenie poprawnego rozpoznania ułatwia stosowanie klinicznych kryteriów diagnostycznych oraz badań dodatkowych. Najważniejszą kwestią pozostaje stwierdzenie charakterystycznego obrazu klinicznego psychiatrycznego i neurologicznego oraz sekwencja wystąpienia otępienia i parkinsonizmu. Prawidłowe rozpoznanie i posługiwanie się strategiami terapeutycznymi z pogranicza neurologii i psychiatrii pozwala na uzyskanie optymalnych popraw u większości pacjentów. Kluczowe pozostaje dziś zastosowanie inhibitorów cholinesteraz (leków wpływających korzystnie na funkcje poznawcze, ale także na niektóre objawy behawioralne, w tym psychotyczne) oraz lewodopy (w celu kontroli objawów ruchowych). Leki przeciwpsychotyczne należy co do zasady stosować bardzo ostrożnie, a lekiem z wyboru jest obecnie kwetiapina. Istotny problem stanowi także terapia współistniejących zaburzeń snu związanych z fazą REM oraz zaburzeń autonomicznych.

2

Zespół metaboliczny u dzieci i młodzieży – doświadczenia własne

100%

Białokoz-Kalinowska I., Zapolska J., Piotrowska-Jastrzębska J.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

|

2009

|

vol. 5

|

issue 4

254-258

EN

Nowadays obesity became a pandemic condition all over the world including the pediatric population. Childhood obesity is not only the risk of obesity in the future but first of all the increased risk of cardiovascular and metabolic diseases. Early diagnostic of the risk factors of cardiovascular diseases included as criteria of metabolic syndrome, in spite of controversy in defining this condition, helps in differentiation of the patients from the high risk group. Aim of the study was to assess the presence of the metabolic syndrome criteria in obese patients admitted to Pediatric Clinic for diagnostic procedure. Materials and methods: There were 112 obese (mean BMI 31.4) aged 10-17 years patients admitted foe diagnostic procedure to Department of Pediatrics. The detailed anthropometric measurements (included BMI, central obesity), biochemical tests and blood pressure monitoring were carried out in all patients. IDF 2007 definition was applied for diagnosis. Results: Metabolic syndrome was confirmed in 10.7% with male predominance 16.6% vs. 3.8%. The elevated values of blood pressure were found in 23.2% (28.3% boys vs. 17.3% girls), dyslipidemia concerning triglycerides in 8.9% (13.3% boys vs. 3.8% girls) and low HDL-cholesterol in 6.3%. Impaired glucose tolerance was observed in 5.3%. Conclusions: The differentiation of the frequency certain metabolic syndrome’s criteria in regards to sex suggests unequal influence of genetic and/or environmental factors. The most important risk factors in our patients seemed to be visceral obesity and hypertension.

PL

Obserwowana na świecie pandemia otyłości dotyczy również dzieci i młodzieży. Otyłość w dzieciństwie to nie tylko otyłość w wieku dorosłym, ale przede wszystkim zwiększone ryzyko powikłań metabolicznych i schorzeń sercowo-naczyniowych w przyszłości. Wczesna diagnostyka czynników ryzyka wchodzących w skład kryteriów rozpoznania zespołu metabolicznego (pomimo kontrowersji wokół definicji zespołu metabolicznego w wieku rozwojowym) może pozwolić na wyodrębnienie grupy pacjentów wysokiego ryzyka powikłań sercowo-naczyniowych. Celem pracy była ocena częstości występowania określonych cech zespołu metabolicznego wśród otyłych pacjentów skierowanych do diagnostyki w warunkach klinicznych. Materiał i metody: Badaniami objęto 112 otyłych (śr. BMI – 31,4) osób w wieku 10-17 lat hospitalizowanych w Klinice. U wszystkich badanych przeprowadzono badania antropometryczne (potwierdzono otyłość centralną) i biochemiczne oraz monitorowano ciśnienie tętnicze. Do rozpoznania zespołu metabolicznego zastosowano definicję IDF 2007. Wyniki: Zespół metaboliczny rozpoznano u 10,7% (n=12) badanych (u 16,6% chłopców i jedynie u 3,8% dziewcząt). Podwyższone wartości ciśnienia tętniczego stwierdzono u 23,2% pacjentów (u 28,3% chłopców i u 17,3% dziewcząt), podwyższone wartości triglicerydów u 8,9% (13,3% chłopców vs 3,8% dziewcząt), obniżone wartości cholesterolu HDL u 6,25% badanych, zaś nieprawidłowe stężenie glukozy u 5,3%. Wnioski: Zróżnicowanie pod względem płci występowania cech zespołu metabolicznego u badanych może sugerować niejednakowy udział czynników genetycznych i/lub środowiskowych w patogenezie tego schorzenia. Z punktu widzenia diagnostyczno- rokowniczego otyłość trzewna i nadciśnienie tętnicze jako czynniki ryzyka chorób sercowo-naczyniowych były najczęściej obserwowanymi objawami zespołu metabolicznego w badanej grupie.

3

Wtrętowe zapalenie mięśni: objawy kliniczne, diagnostyczne parametry biopsji mięśniowej i rozważania patogenetyczne

100%

Askanas V., King Engel W., Wójcik S.

Aktualności Neurologiczne

|

2005

|

vol. 5

|

issue 4

244-254

EN

Sporadic inclusion-body myositis (s-IBM), the most common muscle disease of older persons, is of unknown cause, and there is no successful treatment. Interest in sporadic inclusion-body myositis has been enhanced by the recent identification within the s-IBM muscle fibers of several abnormally accumulated proteins, which provides novel and important clues to the pathogenesis of this disorder. Here we summarize the clinical presentation, molecular phenotype, diagnostic criteria, and the newest advances related to seeking the pathogenic mechanism(s) of s-IBM. On the basis of our research, several processes seem to be important in relation to the still speculative pathogenesis: 1) increased transcription and accumulation of amyloid-β precursor protein (AβPP), and accumulation of its proteolytic fragment Aβ; 2) abnormal accumulation of cholesterol and its related protein; 3) oxidative stress; 4) accumulations of intramuscle fiber multiprotein aggregates; 5) increased accumulation of myostatin within the muscle fiber and 6) evidence that unfolded/misfolded proteins participate in s-IBM pathogenesis. Our basic hypothesis is that overexpression of AβPP within the aging muscle fibers is an early upstream event causing a subsequent pathogenic cascade.

PL

Wtrętowe zapalenie mięśni (s-IBM) jest najczęstszą chorobą mięśni szkieletowych występującą u starszych osób. Przyczyna tej choroby pozostaje nieznana i jak dotąd brak jest skutecznego leczenia. Na wzrost zainteresowania s-IBM wpłynęło przede wszystkim odkrycie wewnątrz włókien mięśniowych wielu nadmiernie/nieprawidłowo gromadzonych białek, co pozwoliło na wyciągnięcie nowych wniosków dotyczących patogenezy tej choroby. W poniższej pracy podsumowujemy obraz kliniczny, charakterystyczne zmiany patologiczne oraz kryteria diagnostyczne. Na bazie naszych doświadczeń wskazujemy również na kilka zjawisk, które wydają się szczególnie istotne w patogenezie s-IBM. Zaliczyć do nich należy: 1) zwiększoną transkrypcję i nadmierne gromadzenie białka prekursorowego β-amyloidu (AβPP) oraz gromadzenie jego fragmentu β-amyloidu; 2) nieprawidłowe gromadzenie cholesterolu i związanych z nim białek; 3) stres oksydacyjny; 4) gromadzenie wewnątrz włókien mięśniowych wielobiałkowych agregatów; 5) nadmierne gromadzenie miostatyny wewnątrz włókien mięśniowych oraz 6) dowody na to, że białka, które nie posiadają prawidłowej, natywnej konformacji, odgrywają rolę w patogenezie s-IBM. Zgodnie z naszą główną hipotezą nadmierna ekspresja AβPP wewnątrz starzejących się włókien mięśniowych zapoczątkowuje patogenetyczną kaskadę s-IBM.

4

Zapalenie błony śluzowej nosa i zatok przynosowych – jedno z najczęstszych zakażeń gornych drog oddechowych

100%

Wachnicka-Bąk A., Lipińska-Opałka A., Będzichowska A., Kalicki B., Jung A.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

|

2014

|

vol. 10

|

issue 1

25-31

EN

Rhinosinusitis is a one of the most common upper respiratory tracts diseases, which affects from 6% to 15% of human population. Presence of pathogens, ostial obstruction and impaired drainage from sinuses have vital importance in illness development. Moreover, the risk of rhinosinusitis is increased with the associated risk factor such as: allergic rhinitis, anatomic defects of nasal septum and nasal cavity, primary ciliary dyskinesia, gastrooesophageal reflux, laryngopharyngeal reflux, congenital and acquired immunodeficiencies, cigarette smoke exposure. Because of the time of the clinical symptoms duration we divided the disease into acute and chronic. Symptoms of less than 12 weeks duration are considered acute and it is definitely more likely associated with viral infection. Persistence of signs and symptoms for more than 12 weeks is diagnosed as chronic rhinosinusitis and is often complicated by bacterial infection (mainly Streptococcus pneumoniae and Haemophilus influenzae). No single symptom or sign is an accurate predictor as they are varied and depends on age and inflammation localization. The diagnosis of rhinosinusitis is initially a clinical one. Radiologic confirmation is required only if the patient does not improve with empiric therapy or if she/he appears extremely ill, not as a primary diagnostic tool. The vast majority of patients should be effectively treated by decongestants, analgesics, antipyretics, mucolytics and oral rehydration. The use of antibiotics should be considered if there is no improvement only after 7–10 days of symptomatic treatment. In presented article we also describe two cases of children hospitalized in 2013 in Paediatric, Nephrology and Allergology Clinic, Military Institute of Medicine, which quite good illustrate diagnostic problems caused by symptoms diversification and the recurrence of the disease.

PL

Zapalenie błony śluzowej nosa i zatok przynosowych (rhinosinusitis) to jedna z najczęstszych chorób górnych dróg oddechowych, dotykająca szacunkowo 6–15% ogółu populacji. Dla rozwoju schorzenia konieczna jest obecność zjadliwych szczepów patogennych oraz wewnątrzzatokowe gromadzenie wydzieliny śluzowej, spowodowane zaburzeniami drożności jednostki ujściowo-przewodowej zatok. Ponadto do czynników ryzyka wystąpienia zapalenia należą: alergiczny nieżyt nosa, wady anatomiczne przegrody i ściany bocznej nosa, wrodzone zaburzenia transportu rzęskowego, refluks żołądkowo-przełykowy, refluks krtaniowo-gardłowy, wrodzone i nabyte niedobory odporności, ekspozycja na dym tytoniowy. Ze względu na czas trwania objawów wyróżnia się postać ostrą i przewlekłą schorzenia. Najczęstszą pierwotną przyczyną ostrego zapalenia błony śluzowej nosa i zatok przynosowych (objawy choroby trwają krócej niż 12 tygodni) są wirusy. U chorych skarżących się na dolegliwości trwające powyżej 12 tygodni istnieje podstawa do rozpoznania zapalenia przewlekłego, w którym przeważa etiologia bakteryjna (głównie Streptococcus pneumoniae i Haemophilus influenzae). Objawy są różnorodne, zależne od wieku i lokalizacji zmian zapalnych. Diagnozę stawia się na podstawie wywiadu i badania przedmiotowego; badania obrazowe nie powinny być traktowane jako wstępne, rutynowe badania diagnostyczne. Postępowanie terapeutyczne polega na zmniejszaniu obrzęku i przekrwienia błony śluzowej, łagodzeniu bólu i gorączki, nawadnianiu organizmu oraz ewakuacji zalegającej wydzieliny. W przypadku gdy po 7–10 dniach leczenia objawowego nie następuje poprawa, należy zastosować antybiotykoterapię ogólną. W prezentowanej pracy przedstawiamy dwa opisy dzieci hospitalizowanych w 2013 roku w Klinice Pediatrii, Nefrologii i Alergologii Dziecięcej WIM, dość dobrze obrazujące trudności diagnostyczne spowodowane różnorodnością objawów klinicznych, a także problem nawrotowości choroby.

5

Rozpoznawanie depresji u pacjentów z chorobą Parkinsona za pomocą różnorodnych narzędzi diagnostycznych

100%

Pękala K., Ponichtera-Kasprzykowska M., Sobów T.

Aktualności Neurologiczne

|

2015

|

vol. 15

|

issue 4

210-216

EN

Parkinson’s disease is a neurodegenerative disorder. Its main symptoms are those from the scope of motor and non-motor functions. Both groups of those symptoms considerably influence the patient’s health-related quality of life. Non-motor symptoms are frequently overlooked, and, as a consequence, poorly treated. It leads to complications in therapy and a decreased level of quality of life of both patients and their caretakers. One of the co-occurring disorders is depression. Many of the symptoms overlap with those of Parkinson’s disease. This presents additional requirements for the clinician/researcher and their psychometric tools. There are many clinical scales and self-report questionnaires successfully used for screening, diagnosis, or checking the progress in the treatment of depression. These include: Center for Epidemiologic Studies Depression Scale (CES-D), Geriatric Depression Scale (GDS), Beck Depression Inventory (BDI), Inventory of Depressive Symptoms – Self-Rated (IDS-SR), Patient Health Questionnaire (PHQ), Unified Parkinson’s Disease Rating Scale (UPDRS-Part I), Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS), Zung Self-Rating Depression Scale (SDS), Cornell Scale for the Assessment of Depression in Dementia (CSDD), Inventory of Depressive Symptoms – Clinician (IDS-C), Hamilton Depression Rating Scale (Ham-D), Montgomery–Åsberg Depression Rating Scale (MADRS). The most efficient tools in recognizing depression in Parkinson’s disease are clinical scales, especially Hamilton and Montgomery–Åsberg scales. Their usefulness and effectiveness is high for both the screening process and for measuring the severity of depressive symptoms. Beck Depression Inventory shows similar outcomes. Slightly less research in this area has been carried out on the Inventory of Depressive Symptoms – Clinician, yet this is a promising tool. Questionnaire version of this tool – Inventory of Depressive Symptoms – Self-Rated – does not live up to the expectations in the diagnosis of depression at an appropriate level in patients with Parkinson’s disease. Similar conclusions can be drawn with respect to Unified Parkinson’s Disease Rating Scale – Part I, and the Center for Epidemiologic Studies Depression Rating Scale. For screening purposes, Geriatric Depression Scale, Hospital Anxiety and Depression Scale, Patient Health Questionnaire and Zung Self-Rating Depression Scale are valid in depression in Parkinson’s disease. Cornell Scale for the Assessment of Depression in Dementia seems a promising tool for screening once it has been tested more.

PL

Choroba Parkinsona to zaburzenie neurodegeneratywne, którego głównymi objawami są te z zakresu motoryki i tzw. pozamotoryczne. Obie grupy symptomów w znaczący sposób wpływają na poczucie jakości życia chorego. Zaburzenia pozamotoryczne często bywają pomijane, niewłaściwie diagnozowane i źle leczone, co prowadzi do komplikacji w leczeniu, gorszego funkcjonowania pacjentów i ich opiekunów. Jednym ze współwystępujących zaburzeń jest depresja. Dużo jej objawów pojawia się również w chorobie Parkinsona, co stawia przed klinicystą czy badaczem i używanymi przez nich narzędziami dodatkowe wymagania. Istnieje wiele skal klinicznych i kwestionariuszy samoopisowych z powodzeniem wykorzystywanych w przesiewie, rozpoznaniu czy sprawdzaniu postępów terapii depresji. Należą do nich: Center for Epidemiologic Studies Depression Scale (CES-D), Geriatric Depression Scale (GDS), Beck Depression Inventory (BDI), Inventory of Depressive Symptoms – Self-Rated (IDS-SR), Patient Health Questionnaire (PHQ), Unified Parkinson’s Disease Rating Scale (UPDRS-Part I), Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS), Zung Self-Rating Depression Scale (SDS), Cornell Scale for the Assessment of Depression in Dementia (CSDD), Inventory of Depressive Symptoms – Clinician (IDS-C), Hamilton Depression Rating Scale (HAM-D), Montgomery–Åsberg Depression Rating Scale (MADRS). Z rozpoznawaniem depresji towarzyszącej chorobie Parkinsona najlepiej radzą sobie skale kliniczne, szczególnie skala Hamiltona oraz Montgomery–Åsberg. Ich przydatność i skuteczność jest duża zarówno w badaniach przesiewowych czy badaniu nasilenia objawów, jak i w stawianiu diagnozy. Podobne cechy ma kwestionariusz Becka. Nieco mniej badań w tym zakresie przeprowadzono na Inventory of Depressive Symptoms – Clinician, choć jest to narzędzie obiecujące. Wersja kwestionariuszowa tego narzędzia, Inventory of Depressive Symptoms – Self-Rated, nie spełnia oczekiwań w rozpoznawaniu depresji na odpowiednim poziomie w grupie osób z chorobą Parkinsona. Podobne wnioski należy wyciągnąć odnośnie do Unified Parkinson’s Disease Rating Scale – Part I oraz Center for Epidemiologic Studies Depression Rating Scale. Do celów przesiewowych dobrze nadają się zaś Geriatric Depression Scale, Hospital Anxiety and Depression Scale, Patient Health Questionnaire i Zung Self-Rating Depression Scale. Cornell Scale for the Assessment of Depression in Dementia może być obiecującym narzędziem do celów przesiewowych po przejściu większej liczby testów.

6

Choroba Behçeta przyczyną trudności diagnostycznych u 15-letniego chłopca

100%

Postępski J., Kątski K., Olesińska E.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

|

2009

|

vol. 5

|

issue 4

291-295

EN

Behçet’s disease (BD), usually occurring in eastern Asia, the Middle East and eastern Mediterranean, is rarely reported in children in Central and Northern Europe. The disease can be diagnosed on the basis of certain symptoms according to international criteria, when other explanations are not available or convincing. BD is characterized by a triad of recurrent aphthous stomatitis, genital ulceration, skin and eye lesions. The aetiology is unknown, but systemic vasculitis is the main pathology. Case report: A 15 years old male was found to suffer from recurrent oral and scrotal ulcerations and episodes of acute epididymitis of unknown origin. In the course of the disease, an episode of erythema nodosum was also noted. On ophthalmologic examination, hypopyon and acute uveitis were reported. The patient fulfilled the criteria for BD (Criteria of the International Study Group for the Diagnosis of Behçet’s Disease, 1990). Although the clinical course of the disease was typical for BD, the diagnosis was formulated only after about 12 months. Conclusions: BD is incidentally reported in children in Central Europe although this type of vasculitis plays an important role in the differential diagnosis in patients with recurrent oral and genital ulcerations.

PL

Choroba Behçeta (BD) występuje najczęściej we wschodniej Azji, na Środkowym Wschodzie i wschodniej części basenu Morza Śródziemnego, rzadko natomiast jest obserwowana u dzieci w Europie Centralnej i Północnej. Rozpoznaje się ją na podstawie międzynarodowych kryteriów po wykluczeniu innych przyczyn mogących tłumaczyć objawy pacjenta. Chorobę tę charakteryzuje zespół objawów: nawrotowe zapalenie błony śluzowej jamy ustnej i narządów płciowych, zmiany skórne i oczne. Jakkolwiek etiologia schorzenia pozostaje nieznana, to jednak zapalenie naczyń odgrywa główną rolę patogenetyczną. Opis przypadku: W pracy przedstawiono przypadek 15-letniego chłopca, który był leczony początkowo chirurgicznie z powodu obustronnego zapalenia najądrzy, a następnie trudno leczących się owrzodzeń na mosznie. W przebiegu choroby badaniem okulistycznym wykazano zapalenie błony naczyniowej i obecność wysięku w przedniej komorze oka. Chłopiec przebył epizod rumienia guzowatego. Pacjent spełniał międzynarodowe kryteria rozpoznawania BD (Criteria of the International Study Group for the diagnosis of Behçet’s disease, 1990). Mimo że zespół objawów obserwowanych u chłopca powinien był sugerować rozpoznanie BD, to właściwa diagnoza została postawiona po 12 miesiącach od wystąpienia pierwszych symptomów. Wnioski: Chociaż w Europie Centralnej BD u dzieci występuje niezwykle rzadko, powinna być brana pod uwagę w diagnostyce różnicowej nawrotowych owrzodzeń jamy ustnej i narządów płciowych.

7

Intra-abdominal fat. Part I. The images of the adipose tissue localized beyond organs

100%

Smereczyński A., Kołaczyk K., Bernatowicz E.

|

issue 62

318-325

EN

Unaltered fat is a permanent component of the abdominal cavity, even in slim individuals. Visceral adiposity is one of the important factors contributing to diabetes, cardiovascular diseases and certain neoplasms. Moreover, the adipose tissue is an important endocrine and immune organ of complex function both when normal and pathological. Its role in plastic surgery, reconstruction and transplantology is a separate issue. The adipose tissue has recently drawn the attention of research institutes owing to being a rich source of stem cells. This review, however, does not include these issues. The identification of fat is relatively easy using computed tomography and magnetic resonance imaging. It can be more difficult in an ultrasound examination for several reasons. The aim of this paper is to present various problems associated with US imaging of unaltered intra-abdominal fat located beyond organs. Based on the literature and experience, it has been demonstrated that the adipose tissue in the abdominal cavity has variable echogenicity, which primarily depends on the amount of extracellular fluid and the number of connective tissue septa, i.e. elements that potentiate the number of areas that reflect and scatter ultrasonic waves. The normal adipose tissue presents itself on a broad gray scale: from a hyperechoic area, through numerous structures of lower reflection intensity, to nearly anechoic regions mimicking the presence of pathological fluid collections. The features that facilitate proper identification of this tissue are: sharp margins, homogeneous structure, high compressibility under transducer pressure, no signs of infiltration of the surrounding structures and no signs of vascularization when examined with the color and power Doppler. The accumulation of fat tissue in the abdominal cavity can be generalized, regional or focal. The identification of the adipose tissue in the abdominal cavity using ultrasonography is not always easy. When in doubt, the diagnostic process should be extended to include computed tomography or magnetic resonance imaging, or sometimes biopsy (preferably the core-needle one).

PL

Niezmieniony tłuszcz to stały składnik jamy brzusznej nawet u osób szczupłych. Otłuszczenie trzewne zaś jest jednym z ważnych czynników patogenicznych cukrzycy, chorób serca i naczyń oraz niektórych nowotworów. Ponadto tkanka tłuszczowa ma istotne znaczenie jako narząd endokrynno-immunologiczny o złożonej funkcji w normie i patologii. Odrębnym zagadnieniem związanym z tą strukturą jest jej przydatność w chirurgii plastycznej, rekonstrukcyjnej i transplantacyjnej. Ostatnio skupia ona uwagę ośrodków badawczych jako bogate źródło komórek macierzystych. W tym opracowaniu jednak te zagadnienia zostaną pominięte. Identyfikacja tłuszczu jest stosunkowo łatwa za pomocą tomografii komputerowej i rezonansu magnetycznego, natomiast ultrasonograficznie niekiedy bywa trudna z kilku powodów. Celem pracy jest zaprezentowanie różnorodnych problemów związanych z diagnostyką USG niezmienionego tłuszczu w jamie brzusznej położonego pozanarządowo. Na podstawie piśmiennictwa i własnego doświadczenia wykazano, że tkanka tłuszczowa w jamie brzusznej ma wielce zróżnicowaną echogeniczność, co przede wszystkim zależy od ilości zgromadzonej pozakomórkowo wody oraz mnogości łącznotkankowych przegród międzyzrazikowych, składników, które potęgują liczbę ośrodków odbijających i rozpraszających falę ultradźwiękową. Obraz prawidłowego tłuszczu mieści się zatem w szerokim zakresie skali szarości, od zmiany hiperechogenicznej, przez liczne o niższym natężeniu odbić, aż do struktur prawie bezechowych pozorujących obecność patologicznych zbiorników płynu. Cechami ułatwiającymi prawidłowe określenie tej tkanki są: ostre granice, jednorodna struktura, duża kompresyjność pod wpływem ucisku głowicą, brak naciekania otoczenia i brak unaczynienia w badaniu dopplerem kolorowym i dopplerem mocy. Akumulacja tkanki tłuszczowej w jamie brzusznej może mieć charakter uogólniony, regionalny lub ogniskowy. Ultrasonograficzne rozpoznanie obecności tkanki tłuszczowej wewnątrz jamy brzusznej nie zawsze jest proste, dlatego przy istniejących wątpliwościach należy rozszerzyć diagnostykę o tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny, a niekiedy wykonać biopsję, najlepiej gruboigłową.

8

Gwiaździak olbrzymiokomórkowy podwyściółkowy w przebiegu stwardnienia guzowatego – opis przypadku

100%

Jastrzębski K., Zagórski J., Salamon M., Papierz W., Klimek A.

Aktualności Neurologiczne

|

2007

|

vol. 7

|

issue 1

49-54

EN

Tuberous sclerosis (TS) is a progressive, dominantly inherited disorder affecting multiple organs, mainly: skin, central nervous system, kidneys, lungs, heart, eyes. This diseases is associated with mutation in two tumor suppressor genes: TSC1 and TSC2, that function as a complex to suppress signaling in the mTOR pathway. TSC1 is located on chromosome 9q34, the gene contains 23 exons and encodes hamatin. TSC2 is located on chromosome 16p13, the gene contains 41 exons and encodes tuberin. The diagnostic criteria of TS are based on the premise that there are probably no truly pathognomonic clinical sign. They were lately revised in 1998. In this paper we present a case of 32-year-old woman suffering from TS. The right diagnosis was made after 26-year course of disease, because of phenotypic variability in this disease. To our knowledge, it is the first so long observation of patient with TS after neurosurgical removal of brain tumor (histologically SEGA) and radiotherapy by cobalt.

PL

Stwardnienie guzowate (SG) jest postępującą chorobą, dziedziczoną autosomalnie dominująco, dotyczącą wielu narządów, głównie: skóry, ośrodkowego układu nerwowego, nerek, płuc, serca, narządu wzroku. Choroba ta wiąże się z mutacjami w dwóch genach będących genami supresorowymi nowotworów: TSC1 i TSC2, których białkowe produkty tworzą heterodimer i hamują szlak sygnałowy mTOR. Locus dla TSC1 znajduje się na chromosomie 9q34, gen składa się z 23 eksonów i koduje białko zwane hamatyną. Locus dla TSC2 znajduje się na chromosomie 16p13, gen składa się z 41 eksonów i koduje białko zwane tuberyną. U podstawy kryteriów diagnostycznych SG leży założenie, że nie istnieje prawdziwie patognomoniczny objaw choroby. Kryteria te były ostatni raz weryfikowane w 1998 roku. W niniejszym artykule chcielibyśmy przedstawić przypadek 32-letniej kobiety cierpiącej z powodu SG. Prawidłowa diagnoza postawiona została dopiero po 26 latach przebiegu choroby, co wynikało ze zmienności fenotypowej SG. Opierając się na znanej nam literaturze, sądzimy, iż jest to pierwszy przypadek tak długiej obserwacji pacjenta z SG po usunięciu guza mózgu (w ocenie histopatologicznej: gwiaździaka olbrzymiokomórkowego podwyściółkowego) i radioterapii kobaltem.

9

Zaburzenia odżywiania u młodzieży – wstępna diagnostyka w gabinecie lekarza podstawowej opieki zdrowotnej

100%

Białokoz‑Kalinowska I., Kierus K., Piotrowska‑jastrzębska J.

|

issue 4

298-303

EN

Nowadays the increasing prevalence of eating disorders in adolescents urges general physicians to faced this problem in their daily practice more often than it used to be before. It is well known that early identification of the risk group of eating disorders and referring such patients to the further confirmation of the initial diagnose to the specialist with subsequent early introduction of the psychological and psychiatric therapy constitutes the key point of good prognosis. That’s why the role of the general physician can not be overestimated. The confirmation of the diagnoses belongs to the psychiatrist’s competency, however the initial diagnose is purely the general practitioner’s task. This is very difficult role because the patients quite often are concealing symptoms of the disease and what’s more confusing, they are denying the fact of their existence. Even, if it happened that the patients report some complains, their symptoms are often non‑specific as well as the abnormality in the physical examination are. Therefore there is a great need for establishing the screening tools – universal, reliable, easy and time‑saving methods for eating disorders diagnosis in the general practitioner’s office. Such methods were elaborated and used in the USA settings with the positive outcome. The aim of this paper is to present the most popular and wide used screening methods for eating disorders in the adolescents with the suggestion to incorporate them to the Polish general physicians’ practices.

PL

Wraz z narastającą częstością występowania zaburzeń odżywiania wśród młodzieży, związaną z presją mass mediów i kultem szczupłej sylwetki będącej symbolem sukcesu we współczesnym świecie, lekarze pierwszego kontaktu coraz częściej spotykają pacjentów z tego typu zaburzeniami w swoich gabinetach. Wczesna identyfikacja chorych pozwala na szybsze skierowanie ich do specjalistycznej opieki psychologiczno‑psychiatrycznej i tym samym poprawia rokowanie. Chociaż potwierdzenie diagnozy zaburzeń odżywiania należy do kompetencji psychiatry, to lekarz rodzinny/pediatra odgrywa najistotniejszą rolę w ustaleniu wstępnego rozpoznania. Nie jest to łatwe, gdyż pacjenci zgłaszają się zazwyczaj z objawami będącymi już konsekwencjami zaburzeń odżywiania, a choroba często jest przez nich ukrywana i negowana. Zgłaszane dolegliwości często są niespecyficzne, podobnie jak odchylenia w badaniu fizykalnym. Stąd potrzeba korzystania z szybkiego testu przesiewowego, który mógłby być przeprowadzony w gabinecie lekarza rodzinnego i pozwalałby na potwierdzenie wstępnych podejrzeń sugerujących obecność zaburzenia odżywiania. Celem poniższego artykułu jest zwrócenie uwagi na trudności w diagnozowaniu zaburzeń odżywiania wśród młodzieży oraz zapoznanie z prostymi metodami diagnostycznymi – kwestionariuszami przesiewowymi, rekomendowanymi i stosowanymi w codziennej praktyce lekarzy pierwszego kontaktu w Stanach Zjednoczonych. Ze względu na obserwowane zjawisko wzrostu częstości występowania zaburzeń odżywiania w naszym kraju amerykańskie narzędzia przesiewowe wydają się dobrym i łatwym sposobem wczesnej identyfikacji młodzieży wykazującej takie zaburzenia w warunkach polskich.

10

Rola czynników biologicznych w etiopatogenezie zaburzeń osobowości typu borderline

80%

Rabe-Jabłońska J., Pawełczyk A.

|

issue 3

141-148

EN

Emotionally labile personality of borderline type (borderline personality) occurs in 1-2% of individuals from general population; 75% of this group are women. Similarly to most of the other mental disorders, the borderline personality results from a combination of biological, social and psychological factors. The subject of this study is a survey of the current knowledge on biological factors of borderline personality. Most researchers are of the opinion that these personality disorders are determined genetically, with such inherited temperamental traits as: dysregulation, impulsivity, and hypersensitivity. Perhaps hereditary is also a defect within the serotonergic system, endogenous opioid system and/or dopaminergic system related to the reward system. Many researchers have recently perceived the dysfunction of endogenous opioid system as an integral component of borderline personality. There is now a lot of evidence showing that this dysfunction as well as that of the reward system may account for most of the borderline personality symptoms which constitute an involuntary attempt of stimulating the inefficient systems. This is how e.g. the presence of reckless sexual behaviours, unstable interpersonal relationships and inability to delay the reward in borderline personality is accounted for. Such observations may in the future constitute an important indication for seeking a more effective pharmacotherapy for patients with borderline personality. It is possible that in some patients the described dysfunctions may be alleviated with time. This is implied by the results of comprehensive prospective studies which show a significant regression of symptoms and improvement in functioning of most patients with borderline personality after at least several years.

PL

Osobowość chwiejna emocjonalnie, typ borderline (osobowość borderline) występuje u 1-2% osób z populacji ogólnej, przy czym 75% tej grupy stanowią kobiety. Podobnie jak większość innych zaburzeń psychicznych, osobowość borderline jest wynikiem działania kombinacji czynników biologicznych, społecznych i psychologicznych. Przedmiotem tej pracy jest jedynie przegląd aktualnej wiedzy na temat biologicznych uwarunkowań osobowości borderline. Większość badaczy uważa, że te zaburzenia osobowości mają uwarunkowania genetyczne, a przedmiotem dziedziczenia są pewne cechy temperamentu: dysregulacja, impulsywność oraz hipersensytywność. Być może dziedziczny jest także defekt w zakresie układu serotoninergicznego, endogennego układu opioidowego i/lub układu dopaminergicznego związanego z układem nagrody. Dysfunkcja endogennego układu opioidowego postrzegana jest ostatnio przez wielu badaczy jako integralna składowa osobowości borderline. Istnieje obecnie wiele dowodów, że dysfunkcja endogennego układu opioidowego oraz układu nagrody może wyjaśniać większość objawów osobowości borderline, które są nieświadomą próbą stymulacji niewydolnych układów. W ten sposób u osób z osobowością borderline tłumaczy się obecność np. ryzykownych zachowań seksualnych, niestabilnych relacji interpersonalnych, niezdolności do odroczenia nagrody. Spostrzeżenia te mogą w przyszłości stanowić istotną wskazówkę do poszukiwania bardziej skutecznej farmakoterapii pacjentów z osobowością borderline. Niewykluczone, że opisane dysfunkcje mogą zmniejszać się u niektórych pacjentów wraz z upływem czasu. Wskazują na to wyniki dużych badań prospektywnych, wykazujących istotne ustąpienie objawów i poprawę funkcjonowania większości pacjentów z osobowością borderline po co najmniej kilku latach.

11

Molekularne podłoże stwardnienia guzowatego – część I

80%

Jastrzębski K., Zagórski J., Chudzik W., Klimek A.

|

EN

Tuberous sclerosis complex (TSC) is a progressive, dominantly inherited disorder affecting multiple organs mainly: skin, central nervous system, kidneys, lungs, heart and eyes. The prevalance of tuberous sclerosis among general population is estimated to be one in 10,000-30,000. The diagnostic criteria for TS are based on the premise that there are probably no truly one pathognomonic clinical sign but two or more major features are required for formal diagnosis. This disease is associated with mutation in two tumour suppressor genes: TSC1 and TSC2. The main function of protein encoded by TSC1 and TSC2 genes is suppressing signal in the mammalian target of rapamycin (mTOR) pathway. TSC1 is located on chromosome 9q34, the gene contains 23 exons and encodes hamartin. TSC2 is located on chromosome 16p13, the gene contains 41 exons and encodes tuberin. The proteins interact directly with one another and pathological mutations affecting either gene result in TS phenotype. TSC2 protein is the only known GTPase activating protein (GAP) for RAS homolog enriched in brain (RHEB), so that in the absence of functional TSC1/TSC2 complex, RHEB-GTP levels rise. RHEB-GTP levels have a major role in regulating the state of activation of the mTOR complex. Activated mTOR complex has two primary downstream targets: the ribosomal S6 kinases (S6K1 and S6K2) and the eukaryotic initiation factor E4 – binding protein 1 (E4-BP1). The rapamycin is the one of known inhibitors of mTOR and potential drug for TSC.

PL

Stwardnienie guzowate jest postępującą, dziedziczoną autosomalnie dominująco chorobą dotyczącą w głównej mierze: skóry, ośrodkowego układu nerwowego, nerek, płuc, serca. Chorobowość stwardnienia guzowatego w ogólnej populacji jest szacowana na 1:10 000-30 000. Kryteria diagnostyczne oparte są na przeświadczeniu, że nie istnieje jeden patognomoniczny objaw choroby, a formalna diagnoza może zostać postawiona w momencie stwierdzenia dwóch tzw. dużych kryteriów diagnostycznych. Choroba jest związana z mutacjami w dwóch antyonkogenach: TSC1 i TSC2, których produkty białkowe tworzące kompleks hamują aktywność szlaku sygnałowego mTOR. Gen TSC1 znajduje się na chromosomie 9q34, zawiera 23 eksony i koduje hamartynę. Gen TSC2 znajduje się na chromosomie 16p13, zawiera 41 eksonów i koduje tuberynę. Białka te ściśle współdziałają na poziomie molekularnym, a mutacje zaburzające te relacje powodują stwardnienie guzowate. TSC2 jest jedynym znanym białkiem wyzwalającym aktywność GTPazową (GAP) homologu białka RAS, obficie występującego w mózgu (RHEB), dlatego w przypadku nieobecności funkcjonującego kompleksu TSC1/TSC2 dochodzi do wzrostu poziomu białka rHeB połączonego z GTP (RHEB-GTP). Poziom białka RHEB-GTP w największym stopniu reguluje aktywność kompleksu mTOR. Zaktywowany kompleks mTOR reguluje w kolejnym etapie: rybosomalne kinazy S6 (S6K1 i S6K2) oraz białko wiążące eukariotyczny czynnik inicjujący E4 (E4-BP1). Rapamycyna jest jednym ze znanych inhibitorów szlaku sygnałowego mTOR i tym samym potencjalnym lekiem.

Refine search results

Diagnostyka i postępowanie w otępieniu z ciałami Lewy’ego: aktualne zalecenia i nierozwiązane problemy

Zespół metaboliczny u dzieci i młodzieży – doświadczenia własne

Wtrętowe zapalenie mięśni: objawy kliniczne, diagnostyczne parametry biopsji mięśniowej i rozważania patogenetyczne

Zapalenie błony śluzowej nosa i zatok przynosowych – jedno z najczęstszych zakażeń gornych drog oddechowych

Rozpoznawanie depresji u pacjentów z chorobą Parkinsona za pomocą różnorodnych narzędzi diagnostycznych

Choroba Behçeta przyczyną trudności diagnostycznych u 15-letniego chłopca

Intra-abdominal fat. Part I. The images of the adipose tissue localized beyond organs

Gwiaździak olbrzymiokomórkowy podwyściółkowy w przebiegu stwardnienia guzowatego – opis przypadku

Zaburzenia odżywiania u młodzieży – wstępna diagnostyka w gabinecie lekarza podstawowej opieki zdrowotnej

Rola czynników biologicznych w etiopatogenezie zaburzeń osobowości typu borderline

Molekularne podłoże stwardnienia guzowatego – część I