Search results

Search:
in the keywords: diagnosed alive

Sort By:

Limit search:

Przypadek choroby Creutzfeldta-Jakoba zdiagnozowany przyżyciowo

100%

Adamkiewicz B., Fornalska Z., Skłodowski P., Liberski P. P., Klimek A.

Aktualności Neurologiczne

2006

vol. 6

issue 1

54-57

A rapidly progressing dementia, followed by focal neurological signs and evidence of periodic sharp waves complexes in the EEG may lead to the clinical suspicion of Creutzfeldt-Jakob disease (CJD). Nevertheless the cases of CJD are diagnosed seldom. Patient, a 66-year-old man was admitted to Department of Neurology with progressive disturbances of communication. There was no family history of similar diseases. In the neurological examination aphasia, behavioural abnormalities and grow of muscles tension was found. There were also periodic abnormalities in EEG. The rapidly progressive worsening of consciousness persuaded us to recognizing CJD. We diagnosed him as having CJD as we detected the 14-3-3 neuronal protein in cerebrospinal fluid. Cranial MRI showed mild cerebral atrophy with periventricular white matter hyperintensity in T2-weighted scans. During the observation the contact with patient rapidly worsened and he died after two weeks hospitalisation. The CJD was proven by the typical EEG, neuronal protein in CSF and by autopsy too. This is the one of few cases diagnosed alive.

Szybko postępujące otępienie, po którym pojawiają się ogniskowe objawy uszkodzenia mózgu oraz obecność periodycznych zmian patologicznych w zapisie EEG pod postacią iglicy i fali wolnej nasuwają podejrzenie choroby Creutzfeldta-Jakoba (CJD). Tym niemniej rozpoznania tego schorzenia są rzadko spotykane. Chory 66-letni został przyjęty do Oddziału Neurologicznego WSS im. M. Kopernika w Łodzi z powodu zaburzeń zachowania i porozumiewania się. W rodzinie nie było przypadków demencji. W badaniu przedmiotowym stwierdzono zaburzenia typu afatycznego, wzrost napięcia mięśniowego z niewielką asymetrią w kończynach. W badaniu elektroencefalograficznym uwidoczniono nasilone zmiany patologiczne pod postacią iglic i fal wolnych. Szybko postępujące zaburzenia świadomości nasunęły podejrzenie CJD. Wykonano badanie pmr, w którym wykazano obecność białka neuronalnego 14-3-3. W badaniu MRI zaobserwowano zaniki korowo-podkorowe. W trakcie pobytu stan chorego ulegał szybkiemu pogorszeniu, pojawiła się śpiączka, napięcie mięśniowe narastało. Po dwóch tygodniach hospitalizacji nastąpił zgon pacjenta. Badanie sekcyjne potwierdziło rozpoznanie sporadycznej postaci CJD. Jest to jeden z nielicznych przypadków rozpoznanych przyżyciowo.

Nietypowy przebieg sporadycznej postaci choroby Creutzfeldta-Jakoba

100%

Kaczorowska B., Baranowska J., Przybyła M., Pawełczyk M., Liberski P. P., Klimek A.

Aktualności Neurologiczne

2008

vol. 8

issue 1

49-55

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a neurodegenerative condition caused by prions. In literature there are distinguished four forms of CJD: sporadic (sCJD), familial, iatrogenic and variant (vCJD). Current diagnostic criteria of these forms, basing on clinical symptoms of this disease, allow to distinguish probable and possible CJD. Unquestionable diagnosis can be established only after the patient’s death on the basis of characteristic neuropathological picture. Intravitally, in CJD diagnosis the result of anatomopathological examination can be taken into consideration (cerebral biopsy, palatine tonsils). A case has been presented of a 53-year-old female in whom basically the only clinical symptom (for 45 days) was psychogenic blindness followed by coma. Then, she survived eight months in a vegetative state. The clinical symptoms of the disease fulfilled the criteria of variant CJD but neuropathological examination revealed sCJD. The establishing of the diagnosis in the case of CJD usually takes weeks and even months and the diagnosis of vCJD results in epidemiological and thus economic complication. The presented case was an atypical course of sCJD. Authors wanted to emphasize that sCJD starts not always with the onset of dementia but that it is possible that it starts with psychotic symptoms.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) należy do chorób pierwotnie zwyrodnieniowych układu nerwowego wywołanych przez priony. CJD dzieli się na postać sporadyczną (sCJD), rodzinną, jatrogenną oraz wariant (vCJD). Współczesne kryteria diagnostyczne powyższych postaci, opierające się na klinicznych objawach tej choroby, pozwalają wyróżnić prawdopodobną oraz możliwą CJD. Pewne rozpoznanie można ustalić dopiero po śmierci chorego na podstawie charakterystycznego obrazu neuropatologicznego. Przyżyciowo w rozpoznaniu CJD może być brany pod uwagę wynik badania neuropatologicznego (biopsja mózgu) lub, w przypadku vCJD, migdałków podniebiennych. W pracy przedstawiono przypadek chorej, lat 53, u której w zasadzie jedynym objawem klinicznym (przez 45 dni) była ślepota zakończona śpiączką. Następnie, w stanie wegetatywnym, pacjentka przeżyła osiem miesięcy. Objawy kliniczne choroby spełniały kryteria wariantu CJD, jednak badanie neuropatologiczne wskazało na sCJD. Ustalenie rozpoznania w przypadku choroby Creutzfeldta-Jakoba trwa zwykle tygodniami, nawet miesiącami, a diagnoza vCJD wiąże się z powikłaniem epidemiologicznym i tym samym ekonomicznym. W pracy opisano przypadek nietypowego przebiegu sCJD, aby zwrócić uwagę na to, iż nie zawsze sCJD zaczyna się od objawów otępiennych i jest możliwe jej rozpoczęcie od objawów psychotycznych.

Refine search results

2 Aktualności Neurologiczne

1 2008

1 2006

2 Klimek A.

2 Liberski P. P.

1 Adamkiewicz B.

1 Baranowska J.

1 Fornalska Z.

1 Kaczorowska B.

1 Pawełczyk M.

1 Przybyła M.

1 Skłodowski P.

Search results

Przypadek choroby Creutzfeldta-Jakoba zdiagnozowany przyżyciowo

Nietypowy przebieg sporadycznej postaci choroby Creutzfeldta-Jakoba